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HEMOGLOBINOPATIAS

Curso de Biomedicina
Profa. Me. Juliana Lobo
TIPOS DE HEMOGLOBINA
 Hb A1 - α2β2 ( 96 a 98%)
 Hb A2 - α2δ2 ( 2 a 4%)
 Hb F - α2γ2 (0 a 2%)
HEMOGLOBINOPATIAS
 São doenças hereditárias causadas por
distúrbios na síntese ou na estrutura das
cadeias polipeptídicas da hemoglobina

 Em geral são doenças mundiais graves que


representam altas taxas de mortalidade
DOENÇA FALCIFORME
 Denominação geral para todas as formas
sintomáticas do gene da hemoglobina S
 Associação da HbS com outras variantes
 HbD (HbSD)
 HbC (HbSC)
 Hbb0 talassemia (HbS/0 talassemia)
 Hbb+ talassemia (HbS/+ talassemia)
 Hba talassemia (HbS/ talassemia)
ANEMIA FALCIFORME
 Origem desconhecida, mas provavelmente
surgiu na África

 Os estudos afirmam que ela protege as


pessoas contra malária
INCIDÊNCIA
 Raça negra (SP, PE, RJ, BA, MT)

 Brancos, particularmente os que são


provenientes do Mediterrâneo (Grécia e
Itália)

 Oriente Médio

 Índia
ASPECTOS GERAIS
 Problema grave de Saúde Pública no Brasil

 Miscigenação racial
ANEMIA FALCIFORME
 É uma doença hemolítica grave, genética e
hereditária causada por anormalidade da
molécula de hemoglobina

 Essas hemácias perdem a forma discóide,


enrijecem-se e deformam-se, tomando a forma
de foice
A DOENÇA
 O defeito genético constitui a partir da
substituição do ácido glutâmico pela valina na
posição seis da cadeia beta da hemoglobina
A DOENÇA
 As hemácias deformadas e alongados nem
sempre conseguem passar através de
pequenos vasos, bloqueando e impedindo a
circulação do sangue nas áreas ao redor

 Como resultado, causa dano ao tecido


circunvizinho e estágios de dor
FISIOPATOLOGIA
 Após ser repetidamente submetida a
afoiçamento na circulação as hemácias podem
perder a capacidade de retornar a sua forma
discóide bicôncava normal

 O fenômeno de afoiçamento das hemácias é a


responsável por todo o quadro fisiopatológico
Obstrução dos vasos sanguíneos por hemácias falcizadas
QUADRO CLÍNICO
 Crises falcêmicas ou vaso-oclusivas:
São surtos de dor que ocorrem quando as
hemácias falcêmicas entopem os vasos
sanguíneos, interrompendo a circulação e o
suprimento de oxigênio para as células
QUADRO CLÍNICO
 Anemia
 Cansaço
 Falta de ar
 Dores articulares
 Icterícia
 Infecções frequentes
 Problemas oculares
 Problemas neurológicos
 Colelitíase
 Priapismo
QUADRO CLÍNICO

 Redução na velocidade de crescimento

 Puberdade atrasada nas crianças

 Sequestro esplênico

 Autoesplenectomia
PADRÃO DE
HEREDITARIEDADE
 A forma comum da Anemia Falciforme
(HbSS) acontece quando se herda um gene da
hemoglobina falciforme dos pais ou de
antepassados familiares

 É necessário que cada um dos pais tenha pelo


menos um gene falciforme
PADRÃO DE
HEREDITARIEDADE

 A Anemia Falciforme não deve ser confundida


com o Traço Falciforme

 O Traço Falciforme (HbAS) caracteriza o


portador assintomático e sem alterações
hematológicas

 O Traço Falciforme não é uma doença, significa


que a pessoa herdou de seus pais a
hemoglobina (A) e (S)
PADRÃO DE
HEREDITARIEDADE
Importante:
 Filhos de duas pessoas com traço falciforme
podem nascer com a Anemia Falciforme, daí a
importância do acompanhamento

 25% normal (AA)

 50% traço falciforme (AS)

 25% de anemia falciforme (SS)


DIAGNÓSTICO
LABORATORIAL

Hemograma:

 Anemia: Hb entre 6 e 9 g/dl / normocítica e


normocrômica

 Leucocitose com desvio á esquerda

 Plaquetopenia em alguns casos pelo sequestro


esplênico
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
Esfregaço sanguíneo:

 Anisopoiquilocitose: Hemácias falcizadas e


em alvo,policromasia,presença de eritroblastos
e corpúsculos de Howell – Jolly
DIAGNÓSTICO
LABORATORIAL
 Reticulocitose

 Hiperbilirrubinemia indireta

 Teste de Falcização e Teste de Itano :


Testes de triagem, porém não confirmatórios
DIAGNÓSTICO
LABORATORIAL
Eletroforese de hemoglobina: Teste
confirmatório
 2 a 20% de HbF

 2 a 4% de HbA2

 76 a 78% de HbS
Drepanócitos, hemácias em alvo e
eritroblasto

Sinais de icterícia
Corpos de Howell - Jolly Reticulocitose
Dactilite ou Síndrome Mão-Pé
Teste de Falcização positivo
CONSIDERAÇÕES FINAIS
 Triagem neonatal: Diagnóstico precoce através
do teste do pezinho

 Acompanhamento das mulheres gestantes

 Informação e suporte a família

 Tratamento rápido das complicações


CONSIDERAÇÕES FINAIS
 Informação genética para Doença Falciforme
e Traço Falciforme

 Inserção nos programas de atenção primária


(diagnóstico precoce, autocuidado e
orientação)