Facultad De Ciencias De La Salud

CARRERA PROFESIONAL DE MEDICINA

HUMANA

TRASTORNOS MONOGÉNICOS
DE HERENCIA NO CLÁSICA

ASIGNATURA: Patologia
DOCENTE: Valmi Luna Florez
ALUMNA: Vivanco Gómez Sheska Estefanny
 Enfermedades causadas por mutaciones
en repeticiones de trinucleótidos

Trastornos causados por mutaciones en

los genes mitocondriales

TIPOS
Trastornos asociados a la impronta
genómica

Trastornos asociados a mosaicismo

gonadal
Enfermedades causadas por mutaciones en
secuencias de trinucleótidos

La tendencia a expandirse la enfermedad

Las mutaciones causantes se asocian a la depende del padre transmisor:
expansio de una serie de trinucleotidos que • En el síndrome del cromosoma X frágil se
comparten C y G produce durante la ovogenia
ADN inestable • En la enfermedad de Huntington se
produce en la espermatogenia

Hay 3 mecanismos a través de los cuales las

repeticiones inestables provocan enfermedad:
1.- Perdida de función del gen afectado
2.- Ganancia de función toxica
3.- Ganancia de función toxica mediada por ARN m
 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL
• Se caracteriza por una secuencia repetida larga de 3 nucleótidos
• Segunda causa genética mas frecuente de retraso mental luego del
Sindrome de Down
• Causado por una mutacion trinucleotidica en el gen del retraso
mental familiar 1 (FMR1). Una pequeña parte del código del gen se
repite en un área frágil del cromosoma X

Incidencia
1 de 1550 varones
1 de 8000 mujeres.
• Retraso mental con CI 20-
60
• Cara larga con mandibula
grande
• Orejas grandes evertidas
• Macroorquidia
• Articulaciones
hiperextensibles
• Paladar alto ojival
• Prolapso de valvula mitral
 HOMBRES PORTADORES
MUJERES AFECTADAS
20% de hombres que son portadores son normales a
Afecta a un 30-50% de las mujeres
nivel clínico y citogenetico
potadoras (tienen retraso mental)
Los hombres portadores transmiten el rasgo a todas
sus hijas, se llaman hombres normales transmisores

RIESGO DE EFECTOS FENOTIPICOS

los hermanos varones de un hombre
transmisor tienen un riesgo de sufrir retraso
mental del 9 %
Los nietos de los hombres transmisores tienen
un riesgo de 40%
ANTICIPACION
Consiste en que las caracterisiticas clínicas
del síndrome del cromosoma X frágil
empeoran con cada generación sucesiva
SINDROME DE TEMBLOR/ ATAXIA ASOCIADO AL
CROMOSOMA X FRAGIL
• Un 20% de mujeres portadoras padecen insuf ovárica
prematura
• Mas del 50% de hombres portadores experimentan un
síndrome neurodegenerativo progresivo que inicia a los 60
años

El síndrome se caracteriza por:

• Temblores intencionales
• Ataxia cerebelosa
• Puede evolucionar a
parkinsonismo