Anomalías estructurales

o Afectan a la o Uno o más cromosomas o En los casos

estructura del cambian su estructura de pérdida
cromosoma
propia por la adición o o ganancia
en cuanto a la
pérdida de material
genético, por alteración de o La cantidad total de material,
ordenación su forma o del patrón de de cromosomas se
lineal de los bandas, o por intercambio no se altera, producen
genes.
de segmentos entre
cromosomas.
manteniendo el anomalías
número diploide congénitas.
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TIPOS DE ANOMALÍAS

Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones Cromosoma

en anillo
ESTRUCTURALES

Pérdida de un Se duplica una Una porción del

fragmento del Una parte del cromosoma se Ambos brazos de un
región del cromosoma se ha
cromosoma transfiere a otro cromosoma se
cromosoma, lo cual desprendido, y cromosoma
Deleción produce material fusionan y forman un
reinsertado en el Reordenamiento, anillo.
terminal: en el genético de más. cromosoma pero en sin pérdida ni Con o sin pérdida de
extremo del la dirección inversa.
La información ganancia de material genético.
cromosoma. Pericéntrica:
genética duplicada, información
Deleción centrómero forma Poco frecuentes,
por más pequeña
intersticial: entre parte del segmento La translocación también están
que sea, puede
sus brazos corto o invertido. robertsoniana: dos implicados en
contener muchos
largo Paracéntrica: cromosomas enfermedades.
genes diferentes y
Una de las causas del no involucra el pierden sus brazos Ejemplo: una de
causar errores en el
síndrome de Prader-Willi centrómero y ambos cortos mientras que las causas del
desarrollo del nuevo
es una deleción parcial puntos de rotura se los largos se unen síndrome de Turner
ser.
del brazo largo del encuentran en un por el centrómero es la formación de
cromosoma 15. mismo brazo. de uno de los un anillo en uno de
cromosomas los cromosomas X.
CASOS ESPECIALES DE LOS TIPOS
CROMOSOMA
DISOMÍA UNIPARENTAL ISOCROMOSOMA
MARCADOR
PRINCIPALES

Dos copias de un cromosoma

Es un pequeño Es un cromosoma
provienen de un mismo
cromosoma extra hecho que ha perdido un
progenitor, en lugar de que una
de partes de uno o más brazo y el remanente
copia provenga del padre y la
cromosomas. se ha duplicado
otra de la madre.
o El cromosoma de uno de los El material genético que Existe una monosomía
progenitores está duplicado y lo forma estará parcial debido al brazo
el del otro está ausente. duplicado o triplicado. perdido, y a una trisomía
Síndrome de Prader-Willi: disomía El origen de este parcial, debido al brazo
uniparental materna del cromosoma extra duplicado
cromosoma 15. muchas veces es
Síndrome de Angelman: disomía desconocido.
uniparental paterna del mismo
cromosoma.
ALGUNOS EJEMPLOS DE ANOMALIAS ESTRUCTURALES

DELECIONES
Se produce en uno de cada 20.000 a 50.000
nacimientos vivos.

EL SINDROME DE CRI DU CHAT

Causada por la deleción del brazo corto de
cromosoma 5 en la banda 5p15.
Características:
• llanto muy agudo,
• falta de tonicidad muscular,
• microcefalia
• La barbilla pequeña (micrognatia)
• Los ojos separados (hipertelorismo)
• El nacimiento de la nariz amplio.
• bajo peso al nacer.
• problemas con el lenguaje,
Puede presentarse retardo para comenzar a caminar,
problemas en la alimentación, hiperactividad,
escoliosis y retardo mental severo.

8 meses 2 años 9 años

DUPLICACIONES
Duplicación de material genético del cromosoma 12,
por formación de un isocromosoma de su brazo corto.
El promedio de vida reducido, aunque pueden vivir más
de 40 años.
Características físicas: Síntomas:
•Pelo escaso de cuero •Bajo tono muscular
cabelludo (Hipotonía)
•Frente alta •Problemas de alimentación
•Cara gruesa •Problemas de respiración
•Amplio espacio entre los •Problemas en habilidades
ojos motoras
•Puente nasal ancho •Probabilidad de
•Paladar arqueado convulsiones
•Orejas grandes con •Contracturas
lóbulos salidos •Retrasos cognitivos
•Probabilidad de •Defectos congénitos del
hipopigmentación corazón
(Franjas de piel sin color) •Hernias diafragmáticas
•Pezones adicionales EL SINDROME DE
•Probabilidad de ojos
cruzados
PALLISTER-KILLIAN
Causas de las Anomalías Cromosómicas
Las causas de anomalías cromosómicas son diversas:

Edad materna avanzada Radiaciones ionizantes Sustancias químicas

Existe una correlación entre De manera experimental, se Que interfieren en la síntesis

la aparición de trisomías han irradiado células in vitro de ADN y alteran su
21,18 o 13 y de los durante la etapa G1 del ciclo estructura producen también
cromosomas sexuales y celular desarrollándose anomalías cromosómicas.
gestaciones de madres anomalías al llegar a la
mayores de 35 años. Los virus sonmitosis
capaces de provocar rupturas
en los cromosomas.
Esto parece ser reflejo de
cambios fisicoquímicos en los
cromosomas que impiden
una separación normal en su
división.
Causas ambientales de
malformaciones congénitas:
Las mutaciones pueden producirse espontáneamente o ser inducidas. Los agentes que provocan
mutaciones se denominan mutágenos y se clasifican en:

Agentes Agentes Agentes Agentes nutricionales y

físicos químicos biológicos metabólicos.

(radiaciones alfa, Humo del Como ciertos

beta, gamma, X, virus que Reacciones de
cigarrillo,
ultravioleta, etc.) drogas y afectan al autoinmunidad.
Los cuales componentes material
producen vegetales genético de la
rupturas célula a la que
cromosómicas. parasitan.
Factores asociados a la
edad materna.