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Síndrome Convulsiva e

Transtorno do
Espectro Autista

Inglid Souza Santos


Epilepsia

• De acordo com a Força Tarefa da International League Against Epilepsy (ILAE):

2005. Distúrbio cerebral caracterizado pela predisposição persistente em gerar


crises epilépticas
Epilepsia

Definida por qualquer uma das seguintes condições:

1. Pelo menos duas crises epilépticas não provocadas (ou reflexas) ocorrendo
com um intervalo superior a 24 h.

2. Uma crise epiléptica não provocada (ou reflexa) e a probabilidade de


ocorrência de outras crises similar ao risco geral de recorrência (de pelo menos
60%) após duas crises epilépticas não provocadas, ocorrendo nos próximos 10
anos.

3. Diagnóstico de uma síndrome epiléptica .


Epilepsia

1º Diagnóstico do tipo de
crise;

2º Classificação do tipo de
epilepsia, subtipos: focais,
generalizadas, focais e
generalizadas combinadas
e também um grupo de
epilepsias desconhecidas.

3º Síndromes epilépticas.
Síndrome Epiléptica

Conjunto de características incluindo tipos de crises, EEG e características de


imagem, que tendem a ocorrer juntas;

Frequentemente tem características dependentes da idade tais como idade de


início e remissão (quando aplicável), desencadeadores de crises, variação diurna
e algumas vezes prognóstico;

Pode ter comorbidades distintas como disfunção intelectual e psiquiátrica e


características eletroencefalográficas e em estudos de neuroimagem.

https://www.epilepsydiagnosis.org/
Transtorno do Espectro Autista
Características essenciais do TEA são prejuízo persistente
na comunicação social recíproca e na interação social
(Critério A) e padrões restritos e repetitivos de
comportamento, interesses ou atividades (Critério B).
Esses sintomas estão presentes desde o início da infância
e limitam ou prejudicam o funcionamento diário (Critérios
C e D).

Manifestações variam muito dependendo da gravidade da


condição autista, do nível de desenvolvimento e da idade
cronológica; daí o uso do termo espectro.
TEA e epilepsias

Condições que frequentemente coexistem com outras deficiências do


desenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e
comprometimento comportamental (Salpekar & Mishra, 2014).

Sendo bem reconhecida e tema de diversos estudos, a associação entre TEA e


epilepsia demonstra sua importância de investigação caso a caso, capacitando a
identificação precoce, o diagnóstico e a conduta apropriada para um melhor
prognóstico do paciente.
Relato de Caso
● H.V.P.B., sexo feminino, natural e procedente de Sorocaba, nascida em
2.02.2016, peso de nascimento 3495g, estatura 48cm, PC 36cm, PT 34cm,
APGAR 9/10, IG 41 semanas, sem intercorrências, triagem neonatal normal,
aleitamento materno exclusivo até o sexto mês de vida, adicionando então
frutas, verduras, legumes, carne e ovos. Aleitamento mantido até 11 meses.

● Mãe M.C.P.B., 22 anos, primípara, tendo feito acompanhamento pré-natal


regular, sem apresentar doenças na gravidez, parto normal.

AMF: Prima por parte paterna com atraso do desenvolvimento.


Relato de Caso
Desenvolvimento neuropsicomotor
• Sorriso social aos 5 meses;
• Abertura espontânea das mãos aos 8 meses;
• Movimentação ativa dos membros superiores e inferiores aos 2 anos;
• Resposta ativa ao contato social com 1 ano e 8 meses;
• Segura objetos aos 2 anos e 7 meses;
• Emite sons aos 8 meses;
• Colocada de bruços, levanta a cabeça apoiando-se nos antebraços aos 12
meses;
• Busca ativa de objetos aos 2 anos e 4 meses;
Relato de Caso
• Leva objetos à boca aos 2 anos e 5
meses;
• Localiza sons aos 2 anos;
• Senta sem apoio aos 2 anos e 6 meses
• Imita gestos 2 anos e 5 meses;
• Faz movimento de pinça aos 2 anos e 3
meses;
• Começa a indicar o que quer aos 2
anos e 5 meses.
Relato de Caso
Relato de Caso
Relato de Caso
Aos 3 meses iniciaram as convulsões da paciente, se repetindo em média 3
vezes ao dia, sendo percebidas e solicitada ajuda pela mãe aos 10 a 11 meses,
além de queixa-se do atraso no DNPM, apresentando hipotonia, iniciando
acompanhamento com neurologista, sendo também encaminhada para avaliação
genética e à fisioterapia, além de orientada a substituição do leite de vaca por
Enfagrow. Inicia aos 11 meses uso de ácido valpróico 3x ao dia, sendo 0,5ml pela
manhã e após o almoço e 1 ml após o jantar, acompanhando com a fisioterapia
2x por semana.
Relato de Caso
Dosagem sérica de valproato de sódio em 4.02.2017 de 53,2 mcg/mL (nível
terapêutico 50 a 100 mcg/mL). EEG com atividade paroxística bilateral. Aos 17
meses, em uso também de clobazam 10mg 1/2 cp pela manhã e 1/2 cp a noite.
Diagnóstico com oftalmologista de estrabismo.
Ao exame, aos 2 anos e 3 meses: hiperteilorismo ocular, esclera azulada,
estrabismo, cabelo ralo, macrocrania, fronte proeminente, rosto triangular,
discreta micrognatia, presença de estereotipia.
Relato de Caso
Aos 2 anos e 4 meses, após sessões de fisioterapia, mãe refere melhora no
desenvolvimento, pegando objetos, levando à boca, bate palmas, começou a falar
algumas palavras como "dá", "tia", "mãe", a sentar sem apoio e não perdeu
nenhuma habilidade. Relato de crises gelásticas recentes.
Exames de 4.11.2017 apresentando eosinofilia de 1,71 mil/mm³ e plaquetose
de 582 mil/mm³.
Aos dois anos, frequenta creche Maria Claro 1x por semana. Em uso de
valpakine 0,7mL de 8/8h.
Discussão
Durante uma crise
epiléptica, a rede neuronal
mostra oscilações típicas que
frequentemente se propagam
através do cérebro,
envolvendo progressivamente
a maior parte dele, que
podem ser observadas no
EEG -> Zona Epileptogênica.
Discussão
• Crises parciais (focais ou locais) - indicam a ativação inicial de um
sistema de neurônios limitado a uma parte de um hemisfério cerebral.
Subdivididas em crises parciais simples, quando há preservação da
consciência, e crises parciais complexas, nas quais a consciência é
comprometida; ambas podem evoluir para crises secundariamente
generalizadas.
• Crises generalizadas - indicam o envolvimento inicial de ambos os
hemisférios cerebrais.
• Crises não classificáveis aquelas que não se encaixam nos dois tipos
anteriores.
Discussão
Crises Gelásticas:
Crises com expressão motora, do tipo focal;
Originado da palavra grega gelos, que significa alegria, uma expressão
relacionada à manifestação de riso ou gargalhada, usualmente sem tônus afetivo
apropriado, durante a crise (Papayannis et al., 2008);
Principal sintoma é riso. É importante reconhecer a crise gelástica, pois é
relacionada ao hamartoma hipotalâmico em 50% dos casos.

https://www.youtube.com/watch?time_continue=54&v=okm__s-GKRE
Discussão
Hamartoma hipotalâmico - espectro
amplo de condições epilépticas, as quais
abrangem desde formas muito leves de
epilepsia em indivíduos intelectualmente
normais, caracterizadas por necessidade
imperiosa de rir, até uma síndrome grave
iniciada precocemente com crises gelásticas e puberdade precoce evoluindo
para encefalopatia epiléptica.
Pode causar sérios problemas neurológicos, como atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, retardo mental e distúrbios comportamentais.
Discussão
Critérios diagnósticos A para TEA
Critério B, estereotipia?

DSM V - Comportamentos estereotipados ou repetitivos incluem estereotipias


motoras simples (p. ex., abanar as mãos, estalar os dedos), uso repetitivo de
objetos (p. ex., girar moedas, enfileirar objetos) e fala repetitiva (p. ex., ecolalia,
repetição atrasada ou imediata de palavras ouvidas, uso de “tu” ao referir-se a si
mesmo, uso estereotipado de palavras, frases ou padrões de prosódia).
Discussão
American Academy of Pediatrics (AAP) recomenda o rastreamento do TEA
para todas as crianças com idade entre 18 e 24m, que tenham um irmão com
TEA e um cuidador que expressa preocupações sobre os sintomas de TEA, ou
que tenham preocupações expressas por vários profissionais de saúde e
cuidadores (Johnson & Myers, 2007).
Também se a criança não tiver vocalização aos 12 meses, nenhuma palavra
isolada aos 16 meses, nenhuma frase espontânea por 24 meses, ou perda de
habilidades sociais ou linguísticas em qualquer idade (Filipek et al., 1999).
Discussão
Rastreamento:
• 16 a 30 meses, Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with
Follow-Up (M-CHAT-R/F)
• 4 anos ou mais, Social Communication Questionnaire (SCQ)

DSM V - Um aspecto precoce do TEA é a atenção compartilhada


prejudicada, conforme manifestado por falta do gesto de apontar, mostrar ou
trazer objetos para compartilhar o interesse com outros ou dificuldade para seguir
o gesto de apontar ou o olhar indicador de outras pessoas.
Discussão
• Atraso importante no
desenvolvimento motor.
Características Associadas
que Apoiam o Diagnóstico:
Déficits motores estão
frequentemente presentes,
incluindo marcha atípica, falta de
coordenação e outros sinais
motores anormais (p. ex.,
caminhar na ponta dos pés).
Discussão
Estima-se que a prevalência global de TEA seja de 16,8 por 1.000 (1 em 59)
crianças (CDC). Canadá 1 em 66. (2018).
No Brasil:
• Prevalência de 0,3%;
• Somente 1 dos 4 TEA já sabia previamente o diagnóstico (recebido aos 6
anos);
• Outros 3 casos não recebia nenhum atendimento especializado.

(Paula et al, 2011)


Discussão
• Co-ocorrência de aproximadamente 16% de epilepsia e TEA (2002, CDC)
• Outros relatos estimam que aproximadamente 20-25% das crianças com
TEA têm epilepsia (Woolfenden, Sarkozy, Ridley, Coory, & Williams, 2012).
• Recente estudo de base populacional descobriu que 44% das crianças com
TEA receberam um diagnóstico subsequente de epilepsia, e 54% das crianças
com epilepsia receberam um diagnóstico subsequente de TEA (Jokiranta et al.,
2014
Discussão
• Processos biológicos
compartilhados que incluem regulação
transcricional de genes (FOXG1,
MECP2, MEF2C), crescimento e
proliferação celular (PTEN, TSC1,
TSC2), desenvolvimento, estabilidade
e função de sinapses (Lee, Smith, &
Paciorkowski, 2015).
Discussão
• Descargas epilépticas (parcialmente revertidas pelo ácido valpróico) foram
observadas em indivíduos com TEA, mesmo na ausência de epilepsia
diagnosticada → TEA como um tipo de transtorno convulsivo? (Chez et al., 2006);

• Em estudos em roedores, na ativação pós-natal central ou periférica do


sistema imunológico, pré ou pós-natal, estresse e privação materna, aumentam a
excitabilidade cerebral na vida adulta. Algumas dessas intervenções também
levam à expressão de comportamentos semelhantes ao TEA (Mazarati, Lewis, &
Pittman, 2017)..
Discussão
Diversas síndromes genéticas tem a ocorrência de TEA e epilepsia
Exemplos:
• Síndrome de monossomia 22q13 (síndrome de deleção 22q13.3 ou
síndrome de Phelan-McDermid)
• Transtorno relacionado ao MECP2 (síndrome de Rett) e sua variante de
início mais precoce causada por mutações no gene CDKL5;
• Desordem relacionada ao MEF2C (que cursam também com hipotonia)
• Relacionadas ao SCN2A → mutações que resultam em ganho de função do
canal de sódio e aumento da excitabilidade dos neurônios levam a convulsões
infantis, enquanto variantes que resultam em perda de função do canal de sódio e
diminuição da excitabilidade neuronal estão associadas ao TEA (Shi et al., 2012).
Discussão
• Macrocrania: endofenótipo bem conhecido em subgrupos de indivíduos com
TEA;
• GlialCAM, ou molécula de adesão celular glial (HepaCAM) - expressa
principalmente em células gliais do sistema nervoso central e do fígado: nos
contatos célula-célula entre as extremidades dos astrócitos e entre
oligodendrócitos e astrócitos.
Possivelmente envolvida em interações célula-matriz e na motilidade celular.
Doenças causadoras de mutações da GLIALCAM estão associadas a um
espectro fenotípico, incluindo macrocefalia, leucoencefalopatia e epilepsia, com
ou sem autismo, bem como deficiência intelectual e deterioração psicomotora.
Discussão
A natureza poligênica/multifatorial do
TEA, epilepsia, sua coocorrência,
heterogeneidade de seus fenótipos,
dificultam a definição de causalidades
reais e fáceis correlações genótipo-
fenótipo, demonstrando a importância do
estudo dirigido do caso, a fim de formular
hipóteses mais claras do seu diagnóstico
além do encaminhamento para o
aconselhamento genético.
Conclusão
A complexidade do fenótipo epilepsia e
TEA demonstra a importância de
discutir sua etiologia e diagnóstico
amplamente, dada a prevalência da
associação das duas patologias,
levando a uma melhor conduta por
parte do médico, maior esclarecimento
para os familiares e melhor
crescimento, desenvolvimento e
qualidade de vida ao paciente.
Fontes
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