MUTAÇÕES GÊNICAS E

CROMOSSÔMICAS

Josemeire Gonzaga
Mutações

 São alterações ou modificações súbitas

em genes ou cromossomos, podendo
acarretar variação hereditária.
 As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura ou o número de
cromossomos.
 Mutações
As mutações são espontâneas e
podem ser silenciosas, ou seja, não
alterar a proteína ou sua ação. Podem
ainda ser letais, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento
na variabilidade genética.
Mutações
→ Onde / Como ocorrem?

 Por erros na replicação de DNA que antecede uma

divisão celular (mitose ou meiose).

 Por erros relacionados com a individualização dos

cromossomas, por exemplo no crossing-over, na
separação de cromossomas ou de cromatídeos,
durante uma divisão celular (meiose ou mitose)
Mutações

Onde ocorrem?
 Nas células somáticas (durante a
mitose) refletindo-se nas células,
desse indivíduo, descendentes da que
sofreu a mutação (ex: tumores).

 Na formação dos gametas (meiose) -

células da linhagem germinativa - e
serão transmitidas hereditariamente.
Agentes Mutagênicos

 Físicos  radiações ionizantes

(raios X, radiações alfa, beta e
gama) e radiação ultravioleta.
 Químicos  colchicina, gás
mostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,
benzopireno, etc.
Mutações Cromossômicas

 Também chamadas de aberrações

cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
 Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.
 Mutações Cromossômicas
Numéricas
 Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
 Podem produzir anomalias graves e até a
morte do organismo.
 Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias quando acrescentam ou perdem
um ou poucos cromossomos.
 Euploidias

 Monoploidias (n)  quando há

apenas um genoma.
 Triploidias (3n)  quando há três
genomas.
 Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando
há quatro ou mais genomas.
 Aneuploidias

 Nulissomia (2n-2)  perda de um

par inteiro de cromossomos. No homem
é letal.
 Monossomia (2n-1)  um
cromossomo a menos no cariótipo.
 Trissomia (2n+1)  um cromossomo
a mais no cariótipo.
 Síndrome de Turner

 Monossomia do cromossomo X, cariótipo

44A + X0 = 45.
 Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual
negativa, raramente deficiência mental.
Síndrome de Turner
Herança dos genes localizados em
cromossomos sexuais

 Na maioria das espécies o cromossomo Y

apresenta pouquíssimos genes
 O cromossomo X possui grande quantidade
de genes, envolvidos em diversas
características.
 Por isso:
 Indivíduos sem cromossomo X não
conseguem sobreviver
 Ausência do cromossomo Y não afeta a
sobrevivência
 Síndrome de Klinefelter

 Trissomia do cromossomo X, cariótipo

44A + XXY = 47.
 Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia),
estatura elevada, cromatina sexual
positiva, deficiência mental.
Síndrome de Klinefelter
 SÍNDROME DE
TURNER SÍNDROME DE
(ESTÉRIL) KLINEFELTER
2n: 46,XX DISGENESIA (ESTÉRIL) 2n:46,XY
GONADAL 2n: 47,XXX
2n:45,X0
 Síndrome de Down
 Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47.
 Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade
nas articulações.
Síndrome de Down
 Síndrome de Patau

 Trissomia do cromossomo 13,

cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY
= 47.
 Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou
ausentes, orelhas deformadas e com
baixa implantação, pescoço curto,
lábio leporino, palato fendido.
Síndrome de Patau
 Síndrome de Edwards

 Trissomia do cromossomo 18,

cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A +
XY = 47.
 Ambos os sexos, deformidade facial,
anomalias nas mãos e pés,
malformações cardíacas, renais e
genitais, grave distúrbio psicomotor.
Síndrome de Edwards
Síndrome do Duplo Y

 Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
 Sexo masculino, sem modificações
fenotípicas aparentes. Raramente
déficit mental e agressividade
acentuada.
Síndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo X

 Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.
 Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas aparentes.
Síndrome do Triplo X
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
 Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.
 Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão de
partes de cromossomos.
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
 Deficiência ou deleção  quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com consequente perda
de genes.
Síndrome do “Grito do gato” – exemplo de delecção
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
 Duplicação  quando ocorre a
presença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
 Translocação  quando ocorre a
troca de pedaços entre cromossomos
não homólogos, provocando erros na
leitura.
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
 Inversão  quando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo que se
solda invertido, provocando erros na
leitura dos genes.

B
Anomalias gaméticas que justificam algumas
Aneuploidias heterossômicas
Mutações Gênicas

As mutações gênicas são

responsáveis por alterações nos
genes e consequentemente nas
proteínas, determinando, muitas
vezes, a formação de novas
proteínas ou alterando a ação de
enzimas importantes no
metabolismo.
 Mutações Gênicas
 Alteram uma ou mais bases do DNA, o que
afetará a leitura durante a replicação ou
durante a transcrição.
 Podem ser transmitidas hereditariamente
quando ocorrem nas células germinativas.
 Quando ocorrem em células somáticas
podem provocar a formação de tumores.
Tipos de Mutações Gênicas
 Substituição  ocorre a troca
de um ou mais pares de bases.
Mutações Gênicas

 Adição  acontece quando

uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de leitura
da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
Mutações Gênicas

 Deleção  acontece quando

uma ou mais bases são
retiradas do DNA, modificando
a ordem da leitura, durante a
replicação ou a transcrição.
OBRIGADA!!!