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ESPECTRO AUTISTA
Paralelamente Asperger
Leo Kanner en 1943 publicó su segunda tesis
Eugen Bleuler (1911) utiliza autismo para doctoral en 1944 La sociedad americana
autismo como síntoma de describir el cuadro (primera transcripción en de psiquiatría reconoce
esquizofrenia actual “Autistic 1943 por Lorna Wiing) el autismo en 1980
Disturbances of Affective donde describía las (DSM-III)
Contact” características de los
niños con autismo.
Definición
Posee variabilidad fenotípica alta
Los trastornos del espectro autista (TEA) - La iniciación social puede ir desde
son un grupo de trastornos del ausencia hasta desinhibición.
neurodesarrollo de origen - Reciprocidad social afectada en mayor
neurobiológico que presentan afectación o menor grado
en la esfera de la comunicación e
interacción social y restricción en el - Discrepancia entre capacidad
repertorio de conductas y/o intereses. intelectual verbal y no verbal.
Cinco veces más común entre los varones (1 en 42) que las
niñas (1 en 189).
Base Implicancia
Multifactorial neurobiológica genética y
ambiental
Etiología multifactorial
NEUROBIOLOGÍA Datos neuroquímicos
Aumento del volumen cerebral que afecta tanto a la sustancia gris como a la blanca,
así como ventrículos agrandados.
Hay un crecimiento excesivo temprano del cerebro en los 2 primeros años de vida
(megalencefalia)
Existen diferencias claras en la función y estructura del “circuito empático” del cerebro
(amígdala, corteza prefrontal ventromedial, unión temporo-parietal, corteza
orbitofrontal, cingulado anterior y otras regiones cerebrales relacionadas).
Diferencias en la conectividad entre las funciones del lóbulo frontal y parietal, que se
piensa que se relacionan con el estilo cognitivo, en particular una dependencia
excesiva de los detalles de procesamiento y una relativa falta de confianza en el
procesamiento de la información global o holística.
Las tasas de concordancia para el autismo oscilan entre 36% y 96% en gemelos
monocigóticos.
Las principales anomalías genéticas asociadas, implican genes que codifican proteínas de la
sinapsis.
Genes que afectan circuitos de conexión entre áreas corticales de procesamiento complejo,
sobre todo de los lóbulos frontal, temporal y parietal .
Factores ambientales
Factores de riesgo
El vínculo previamente sugerido, entre la vacuna trivírica (MMR) y los trastornos del espectro
del autismo (Wakefield et al, 1998), ha sido plenamente desacreditado por los organismos
internacionales
Descripciones Lorna Wing
Descripciones Lorna Wing
DSM IV
El abandono del término TGD y las categorías diagnósticas que se usaban en el DSM-IVTR.
1. Deficiencias 2. Patrones de
persistentes en la conducta, intereses
comunicación y en y actividades
la interacción restrictivos y
social repetitivos
DSM
5
1. Deficiencias persistentes en la
comunicación y en la interacción social
Hervás A, Balmaña N, et
al. Los trastornos del
especto autista. Pediatra
Integral . Barcelona.
2017; XXI (2): 92 – 108
Características Clínicas según edad
Lactante menor y mayor • …“son descritos por sus madres como
particularmente tranquilos, es decir
• Falta de iniciativa en buscar la ¨fáciles¨, no solicitan nada a nadie, se
interacción y reciprocidad en el manifiestan poco y parecen felices
vínculo cuando están solos”
• Falta de contacto visual (pobre y • ..“ existe “falta de diálogo tónico” entre
fugaz) incluso con figuras de apego el niño y su madre: cuando se les coge,
cercanas (desde el nacimiento) producen la impresión de peso muerto,
• Falta de sonrisa social (2-3 meses) como saco de harina”
• Falta de angustia de separación (8
meses)
Características Clínicas según edad
Preescolares y escolares
Adolescente
Carrascón Carabantes C. Señales de alerta de los trastornos del espectro autista. AEPap. Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0;
2017. p. 375-8.
Señales de alerta
Epilepsia de
aparición precoz o • tendencia bimodal, con un primer peak entre los 0 y los 5 años , segundo
peak después de los 10 años. El riesgo se eleva en presencia de DI y PC .
tardía (11- 39%)
retraso global del desarrollo o tuberosa : comorbilidad con TEA, también con epilepsia
discapacidad intelectual
Varias • (4,8- 6,3% ) duplicaciones, triplicaciones
alteraciones cromosomas 15q, deleciones del 15q, síndrome
de Rett, otras alteraciones cromosómicas
genéticas:
Dirigida a niños, jóvenes y adultos de los que se sospecha que presentan un trastorno del
espectro autista (TEA)
Ofrece distintas actividades estandarizadas que han sido diseñadas para evocar
comportamientos que están directamente relacionados con el diagnóstico de los trastornos del
espectro autista en distintos niveles de desarrollo y edades cronológicas.
Cada módulo del ADOS-2 tiene su propio protocolo, el cual proporciona orden y estructura a
la aplicación, la codificación y la puntuación del módulo.
Los profesionales que vayan a utilizar el ADOS-2 deben tener formación, entrenamiento y
experiencia previa en el uso de baterías de tests de aplicación individual, así como amplia
experiencia con personas con trastorno del espectro autista.
The Autism Diagnostic Observation
Schedule- generic ADOS-2
Diagnóstico Diferencial
Déficit sensorial >> sorderas e hipoacusias severas.
• Diferencia con TEA seria que muestran intención comunicativa y reciprocidad en relaciones
sociales
• pueden presentar conductas autistas ( principalmente antes de los 5 años), diferencia seria que
representan reciprocidad social e intención comunicativa
Discapacidad intelectual:
• también comorbilidad, puede ser muy difícil distinguir sobretodo en niños pequeños. DI puro
presentan contacto afectivo y desarrollan lenguaje y comunicación
TOC:
Esquizofrenia Infantil
Centrales:
• Maximizar funcionamiento
• Mejorar la calidad de vida del niño y su familia
Específicos:
Modelo de educación
estructurada basado en que
“el ambiente debe adaptarse al
niño con autismo, no el niño al
ambiente”
No usa programa específico,
se basa en el nivel funcional
del niño
Herramientas que le permitan
comprender el mundo y la
forma de actuar de las demás
personas junto a herramientas
comunicacionales
PECS. Picture Exchange Communication System
• Ayuda a adquirir
habilidades
comunicacionales básicas
• Útil para desarrollar el
lenguaje y entregar forma
de comunicación a niños
que no desarrollan el
lenguaje
• Iniciada la interacción por
el niño
Tratamiento farmacológico
• Fluoxetina y Sertralina
ISRS • Disminuirían conducta autoagresiva, obsesiva y
repetitiva, estereotipada y sintomatología depresiva
• Metilfenidato
Psicoestimulantes • Mejora impusividad, irritabilidad
• Podrían empeorar las estereotipias
Robert E. Accordino(2016) Psychopharmacological interventions in autism spectrum disorder, Expert Opinion on Pharmacotherapy
Rutter`s Child and Adolescent Psychiatry. 6th edition. 2015
Antipsicóticos Atípicos
Risperidona
Aripiprazol
• 5-17 años
• Dosis: 0,25-1mg/día. Máximo 3 • 6-17 años
mg/día • Dosis: 2,5-10 mg/día.
• Buenos resultados en regulación Máximo 15 mg /día
conductual , estereotipias y emocional
Doyle C, Mc Dougle C. Pharmacologic treatments for the behavioral symptoms associeated with autism spectrum
disorders across de lifespan. Dialogues Clin Neurosci. 2012;14:263-279.
West L, Waldrop J. Associated symptoms of autism in children . J Pediatr Health Care. (2009). 23, 75-89.
ISRS
Fluoxetina Sertralina
• Desde los 8 años • Desde los 6 años
• Dosis: 20-40 mg/día • Dosis: 25-200 mg /día
• Más efectivo en adolescentes y • Datos minimos en niños
adultos • En adultos, buena respuesta a
• Adolescentes parecen presentar comportamientos repetitivos y
más RAM agresión
• No es eficaz en • Mayor cantidad de efectos
comportamientos repetitivos adversos
Doyle C, Mc Dougle C. Pharmacologic treatments for the behavioral symptoms associeated with autism spectrum
disorders across de lifespan. Dialogues Clin Neurosci. 2012;14:263-279.
West L, Waldrop J. Associated symptoms of autism in children . J Pediatr Health Care. (2009). 23, 75-89.
Estabilizadores del ánimo
Valproato
• Eficacia en grupos con mayor severidad sintomática: irritabilidad,
agresividad, inestabilidad emocional
• Dosis: 15 mg/kg/día
Doyle C, Mc Dougle C. Pharmacologic treatments for the behavioral symptoms associeated with autism spectrum
disorders across de lifespan. Dialogues Clin Neurosci. 2012;14:263-279.
West L, Waldrop J. Associated symptoms of autism in children . J Pediatr Health Care. (2009). 23, 75-89.
Otros
• Efectiva en disminuir la
latencia del dormir y
aumentar la duración del
Melatonina sueño
• Dosis: 1-3 mg/día
• RAM: hipersomnolencia
diurna
Doyle C, Mc Dougle C. Pharmacologic treatments for the behavioral symptoms associeated with autism spectrum
disorders across de lifespan. Dialogues Clin Neurosci. 2012;14:263-279.
West L, Waldrop J. Associated symptoms of autism in children . J Pediatr Health Care. (2009). 23, 75-89.
Otros tratamientos complementarios
sin beneficios probados
Tratamientos Dietas
biológicos: especializadas:
• suplementos Vit B6, • sin glúten ni caseina
Magnesio
Terapias Quelación
inmunológicas
Evitación de Terapias
vacunas alternativas
Trastorno del espectro autista en
adultos – generalidades
La mayor parte de los casos sigue requiriendo asistencia y ayuda profesional en la adultez.
Es difícil establecer un pronóstico certero de evolución ya que cada niño tiene un potencial
de desarrollo y adaptación ulterior desconocido.
Irarrázabal M, Brokering, Murillo G. Autismo una mirada desde la psiquiatría de adultos. Rev Chil Neuro-Psiquiat 2005; 43(1): 51-60
Orientaciones para la evaluación
diagnóstica
Lehnhardt F, Gawronski A, Pfeiffer K et al. The Investigation and Differential Diagnosis of Asperger Syndrome in Adults. Deutsches Ärzteblatt International. Dtsch Arztebl Int
2013; 110(45): 755–63
TEA en adultos: Diagnóstico diferencial
y comorbilidad
Lehnhardt F, Gawronski A, Pfeiffer K et al. The Investigation and Differential Diagnosis of Asperger Syndrome in Adults. Deutsches Ärzteblatt International. Dtsch Arztebl Int
2013; 110(45): 755–63
Pronóstico