ALTERACIONES DE LOS

CROMOSOMAS HUMANOS:
ESTRUCTURALES Y NUMERICAS
CROMOSOMA
Cromosoma del griego (chroma= color y
soma= cuerpo o elemento)

Los cromosomas están formados de ADN

enrrollado y son pequeños cuerpos en forma
de bastoncillos

Bandas oscuras: Contienen mucha

Timina-Adenina.
Bandas claras: Contienen mucha
Guanina-citocina.
TIPOS DE CROMOSOMAS
OBTENCION DE LA MUESTRA Y ELABORACION DE
CARIOTIPOS
1.Separa los glóbulos blanco de los rojos y se cultiva en medios
enriquecidos x72 hrs
2. Se agrega colchicina
3. Se agrega KCl, luego se centrifuga
4. Se Fija con alcohol ácido 3:1
5. Se realiza el goteo
 Coloración Bandas:
Coloración simple Bandeo G
 46,XX 46,XY
Cromosomas grandes
Grupo A, (1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Cromosomas pequeños
Grupo B, (4 y 5), submetacéntricos Grupo E, (16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (21 y 22) acrocéntricos
Cromosomas medianos
Grupo C, ( 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y el X) submetacéntricos
Grupo D, (13, 14 y 15) acrocéntricos
CONCEPTO
Son alteraciones o cambios que afectan a segmentos cromosómicos ,
cromosomas enteros e incluso a todo el genoma del individuo, estas
alteraciones se deben a errores durante la formación de los gametos o en las
primeras divisiones del cigoto.
Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en
estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los
cromosomas o al número de ellos.
 POLIPLOIDÍA

• Presencia de un conjunto completo de cromosomas adicionales en una célula.

• En humanos, los trastornos que se dan son la triploidía (69,XXX) y tetraploidía

(92,XXXX).

• Constituye una de las causas más frecuentes de pérdida fetal en los dos
primeros trimestres del embarazo.
 Hay  o  de uno o pocos pares cromosomas
Aneuploídias: Afecta a cromosomas autosómicos y sexuales

Tenemos a:
A. Monosomías: 2n -1
Pérdida de un miembro de un par cromosómico
Monosomías son:
Autosómica: + deletérea mueren en útero 45,XX y/o XY- 4
Sexual: fenotipo conocido S. Turner 45,XX

B. Trisomías: 2n +1
Supone un desequilibrio provoca anormalidades o muerte
Existen caso trisómicos viables
De trisomías autosómicas tenemos:

Trisomía 13 = S. Patau 47,XY+13

Trisomía 18= S. Edwards 47,XY +18 2o + frecuente
Trisomía 21= S. Down 47, XX+21
95% aborto espontáneo
Trisomía 13 y 18 menos frecuentes que 21

Aneuploidía autosómica
trisomía 13: síndrome de Patau (47, XX, +13)
Frecuencia: 1/10.000 nacidos
Fenotipo: mútiples anomalías,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
sordera, defectos cardíacos,
microcefalia, labio leporino
Aneuploidía autosómica
trisomía 18: síndrome de Edwards (47, XY, +18)
Frecuencia: 1/6.000 nacidos
Fenotipo: mútiples anomalías,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
características faciales propias,
problemas infecciosos,
defectos cardíacos y
respiratorios
 Aneuploidía autosómica

trisomía 21: síndrome de Down (47, XX, +21)

Frecuencia: 1/ 800
Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada
y mas: obstrucción del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos
cardíacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.
MONOSOMÍA DEL CROMOSOMA X
(SÍNDROME DE TURNER)
ASOCIADO A UN ÚNICO CROMOSOMA (45,X).

LAS PERSONAS CON ESTE SÍNDROME SON MUJERES.

PRESENCIA VARIABLE DE ESTATURA BAJA PROPORCIONADA,

INFANTILISMO SEXUAL Y DISGÉNESIS OVÁRICA.

PATRÓN DE MALFORMACIONES MAYORES Y MENORES, DEFECTOS

CARDIACOS CONGÉNITOS, “CUELLO ALADO”.

LAS NIÑAS CON ESTE SÍNDROME TIENEN ESTATURA BAJA Y NO

EXPERIMENTAN EL ESTIRÓN ADOLESCENTE.
CROMOSOMAS DEL SÍNDROME DE TURNER(45,X)
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Aneuploidia en cromosoma sexual : trisomia
• Características físicas:
• Proporciones corporales anormales
• Agrandamiento anormal de las mamas
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Estatura alta
47,XXY = S. Klinefelter; talla superior a la media C.I: bajo

47,XXX = Trisomía X 1/1000 mujeres, benigno

47,XYY = Hombre predisposición a violencia

Cariotipos 47,XXX y 47, XYY

1/1000
C.I. Bajo Pocos problemas físicos
CROMOSOMAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER
(47,XXY)
 CARIOTIPO 47, XYY
SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE
 CARIOTIPO XXX
SÍNDROME DE LA SUPERMUJER
• Es un síndrome que es provocado por la • Problemas de lenguaje
presencia de un cromosoma X de más en una • Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
mujer. La presencia de este cromosoma implica
• Problemas específicos del aprendizaje
ciertas características físicas y predisposiciones.
• Retrasos madurativos
• El síndrome XXX es causado por la presencia
de un tercer cromosoma X. Lo normal es que
• Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
una mujer solamente cuente con dos • Mayor tendencia a depresión
cromosomas X, presentando una configuración • Problemas de conducta
genética 46, XX.
• Problemas de coordinación psicomotora
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Las anomalías cromosómicas estructurales son alteraciones en la
estructura de los cromosomas que se producen por la alteración de la
secuencia normal de los fragmentos que componen un cromosoma . Se
produce como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de
reconstitución , dando lugar a una combinación anómala
 TIPOS DE ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Translocación:

Implica un intercambio entre dos

DELECIÓN: fragmentos de dos cromosomas.

SE DEBE A LA PÉRDIDA DE SEGMENTOS DE UN

CROMOSOMA O DE UNA CANTIDAD MUY
PEQUEÑA DE MATERIAL Translocación equilibrada:

no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una

translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de
Inversión: esterilidad.

Se origina cuando un segmento de
cromosoma cambia de dirección , para
ello deben de producirse dos roturas
dentro del mismo cromosoma
Translocación desequilibrada:
se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene
efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.
DUPLICACIÓN :
SIGNIFICA QUE UNA PARTE DEL
CROMOSOMA ESTÁ DUPLICADA O PRESENTA
DOS COPIAS. EL RESULTADO ES
MATERIAL CROMOSÓMICO ADICIONAL.
ESTE MATERIAL CROMOSÓMICO EXTRA
PUEDE PROVOCAR QUE LOS GENES NO
FUNCIONEN CORRECTAMENTE,

ANILLACIONES :

Significa que los extremos del cromosoma se

han unido formando un anillo , suele ocurrir
cuando los extremos de están delecionados
, los extremos que permanecen se unen
formando un anillo

CROMOSÓMA DICÉNTRICO:
Es aquel que tiene dos centrómeros
como resultado de la unión de dos
piezas rotas, dicha unión puede ocurrir
por translocación de cromosomas no
homólogos o entre cromátides del
mismo cromosoma
CROMOSÓMA
TRICÉNTRICO :

Es aquel que tiene tres centrómeros

como resultado de una traslocación
en la cual participan tres cromosomas
.

INSERCIONES :
significa que una parte del
cromosoma se ha insertado en
una posición inusual dentro del
mismo u otro cromosoma

Lugares frágiles :

Son regiones de los cromosomas ,

propensos a separarse o romperse
bajo determinadas manipulaciones
celulares
DELECIONES

Deleción terminal:
46,XX, del (5) (p15)

Deleción intersticial:
46, XX, del (6)(q16q24)
DUPLICACIONES

Duplicación directa:
46,XX,dup(1)(q22q25)

Duplicación indirecta:
46,XX, dup(1)(q25q22)
INVERSIONES

Inversión paracéntrica:
46,XX,inv(3)(q21q26)

Inversión pericéntrica:
46, XY, inv(3)(p13q21)
TRANSLOCACIONES
46,XY,t(2;5)(q21; q31)
46,XY,t(9;22;14)(q34; q11; q21)
 translocación robertsoniana: cromosomas 13, 14,15, 21 y 22

se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no

homólogos y los largos se unen por el centrómero

Translocación en el síndrome
de Down familiar
Su descendencia
El padre portador es normal puede ser: normal, con trisomia o
45, XY, t(14q;21q) con monosomía para el material traslocado
TAMBIÉN CONOCIDA COMO SÍNDROME DE
DELECIÓN CROMOSÓMICA DILLAN 4P,
SÍNDROME DE PITT-ROGERS-DANKS
(PRDS) O SÍNDROME DE PITT, ES UNA
RARA ENFERMEDAD GENÉTICA CAUSADA
POR LA MICRODELECIÓN DISTAL DEL
BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4.
TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE DIGEORGE, ES UNA
ENFERMEDAD CAUSADA POR LA DELECIÓN DE UNA
PEQUEÑA PARTE DEL CROMOSOMA 22.
 MAULLIDO DE GATO (CRY DU CHAT)

TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE

LEJEUNE, ES UNA ENFERMEDAD
CONGÉNITA INFRECUENTE CON
ALTERACIÓN CROMOSÓMICA PROVOCADA
POR UN TIPO DE DELECIÓN AUTOSÓMICA
TERMINAL O INTERSTICIAL DEL BRAZO
CORTO DEL CROMOSOMA 5.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI: DELECIÓN DE UNA
DETERMINADA REGIÓN DEL CROMOSOMA 15
DE ORIGEN PATERNO.
SÍNDROME DE ANGELMAN:
DELECIÓN EN EL
CROMOSOMA 15 DE
ORIGEN MATERNO.