Alunos: Ana Paula, Cecília, Clarice, Djanira,

Fabiana, Gisele, Maria Aparecida, Natália

Fernandes e Sebastião
 Doenças determinadas geneticamente pela
deficiência em alguma via metabólica.
 São distúrbios que ocorrem devido à
ausência de uma ou mais enzima envolvida
no processo de síntese, transporte ou
degradação de moléculas.
 A incidência isolada de cada uma das
doenças metabólicas é pequena, até porque
tratam- se de doenças que, em geral, têm
herança autossômica recessiva.
 Existem mais de 500 distúrbios relacionados
aos erros inatos do metabolismo.
 Aproximadamente afeta 1 em cada 5000
nascidos vivos.
 Representa 10% de todas as doenças
genéticas.
 Não são raros, e sim pouco conhecidos e
pouco diagnosticados.
 Deficiência enzimática com diminuição da
sucção;
 Vômitos ;
 Letargia;
 Hipotonia;
 Convulsões repetidas;
 Falência hepática;
 Em algumas situações é confundida com
casos infecciosos.
 Atraso no desenvolvimento, infecções e
dismorfias de repetidas vezes.
É realizado na triagem neonatal de distúrbios
metabólicos;
 Teste do pezinho;
 Testes metabólicos na urina;
 Análises moleculares e análise de DNA em
leucócitos e fibroblastos.
 O diagnóstico precoce é essencial para o
tratamento das anomalias, impedindo o
agravamento dos sintomas e possibilitando
uma melhora na qualidade de vida do
paciente.
 Atualmente temos 70 formas diferentes de
tratamentos, com agentes terapêuticos;
 Transplantes de células do fígado, medula
óssea, e renal;
 Abstenção de alimentos;
 Coquiteis de vitaminas;
 Uso de remédios antiepléticos;
 Fenilcetonúria
 Doença da urina do xarope de bordo
 Acidemias orgânicas
 Doenças do ciclo da ureia
 Galactosemia
 Homocistinúria clássica
 Doença de Pompe
ENTRE OUTRAS...
 Causada por um Erro Inato do Metabolismo;
 Acúmulo de glicogênio na muscularura
estriada esquelética e cardíaca;
 Deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida;
 Causa fraqueza muscular, diminuição da
função motora, alteração postural,
deformidades, osteoporose, problemas
cardíacos e respiratórios, etc;
 Importante a atuação do fisioterapeuta no
tratamento da doença.