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Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la

estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su


número.
Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto,
también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados
segmentos más o menos grandes de los cromosomas,
provocando cambios en su estructura, afectando a
varios genes.
DELECIÓN CROMOSÓMICA
• El término Deleción cromosómica significa que una parte del
cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una Deleción puede
ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. El
tamaño de una Deleción puede ser cualquiera. Si el material que ha
sido delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo,
esa persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el
desarrollo y problemas de salud de cualquier otro tipo. La gravedad
de estas deleciones va a depender del tamaño del fragmento del
cromosoma delecionado.
TIPOS DE DELECIÓN:
• Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. se
pueden clasificar en:
• Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra
cerca del Centrómeros.
• Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca
de los Telómeros.
• Según el número de puntos de rotura en el cromosoma:
• Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y
todo el material genético se pierde desde la misma.
• Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del
cromosoma. El material genético entre los mismos está ausente y las
partes restantes del cromosoma se fusionan, provocando un
acortamiento del brazo pero con el mismo principio.

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