Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la
estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su
número. Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes. DELECIÓN CROMOSÓMICA • El término Deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una Deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. El tamaño de una Deleción puede ser cualquiera. Si el material que ha sido delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud de cualquier otro tipo. La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma delecionado. TIPOS DE DELECIÓN: • Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. se pueden clasificar en: • Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del Centrómeros. • Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los Telómeros. • Según el número de puntos de rotura en el cromosoma: • Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma. • Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material genético entre los mismos está ausente y las partes restantes del cromosoma se fusionan, provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio.