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Síndrome de Down

• Alumna: Romina Velasquez Quiroz


• Docente: Danitza Villegas.
• El síndrome de Down es • Según el CIE-10 • Según la OMS las anomalías
una alteración congénita Cromosomopatía, la más congénitas se denominan
que se produce por la frecuente de todas, también defectos de
presencia de un consistente en una
cromosoma extra en el par nacimiento, trastornos
trisomía del cromosoma congénitos o
21. 21 malformaciones congénitas.
Se trata de anomalías
estructurales o funcionales,
como los trastornos
metabólicos, que ocurren
durante la vida intrauterina
y se detectan durante el
Definición embarazo, en el parto o en
un momento posterior de la
vida.
Fue descrito por John Langdon Down en
Historia 1866, dentro de su propuesta de
clasificación de pacientes con discapacidad
intelectual y se asocio por primera vez a
una alteración cromosómica en 1959 por
Lejeune, Gautier y Turpin, cuando
describieron a 5 niños y 4 niñas con
discapacidad intelectual y 47 cromosomas
en el cultivo de fibroblastos.
Tipos de alteraciones cromosómicas

Tipos

Trisonomia Translocación
Mosaisismo
regular cromosómica
Primer tipo:
Trisonomía
regular o libre
Segundo tipo:
Translocación
cromosómica
Tercer tipo:
Mosaisismo
• Es en Chile de ECLAMC en el periodo
Prevalencia comprendido entre los años 1972- 2009
Prevalencia
Prevalencia
Etiología

• El factor de riesgo más importante es la edad materna, cuando la


madre es mayor a 35 años y en 1% se a demostrado que incide la
herencia de los progenitores. Con respecto a la edad materna, sigue
siendo controversial, se realizó un estudio en india en el año 2018
donde los resultados no coincidían con el factor de riesgo estudiado,
porque más del 80% de los niños estudiados nacidos con SD fueron de
madres jóvenes, mientras que menos del 20% de los niños nació de
madres con edades mayores a los 30 años. Se cree que pueden existir
otros factores de riesgo, como lo son el genético y el ambiental.
• En el año 2018 se realizo un estudio donde el objetivo fue determinar
la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de
ciudad de La Paz- Bolivia, La mayor parte de las comorbilidades
observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios
en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada
frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de
glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal
(30%) y eritrocitosis (10%).

Comorbilidades
Rol del
fonoaudiólogo
Diagnóstico y Procesos Lenguaje
Deficiencia
intelectual
evaluación
Sistema estomatognático

Masticación Deglución Articulación Respiración


Intervención fonológica

Intervención a nivel semántico: tres objetivos


que se relacionan entre sí que son: Patrones
Lenguaje y DI eficientes de interacción entre niño y adulto –
Vocabulario activo amplio – Usar este
vocabulario de forma espontanea

Morfosintáctico: Construcción de frases,


producción de inflexiones de forma correcta.