PUBERTAD

Endocrinología de la reproducción

Equipo 1
• Aguirre García Julia Amyris
• Duran Camberos Edna Susana

Ginecología • Flores Salinas Yenedith

• Hurtado Guillén Karina Fernanda
• Martínez Pérez Daniela del Rocío
Dra. Martha Fabiola Rodríguez Mercado • Regino Lara Diana Josefina
Dr. Jorge Escobedo Ramírez
La pubertad…
Es el periodo durante el cual se desarrollan los caracteres
sexuales secundarios y se consigue la capacidad reproductiva.
(Novak, Ginecología Ed15).
Cambios hormonales generados en la hipófisis:
Reinicio del eje clásico de retroalimentación gonadal negativo
Alteración de los ritmos circadianos y ultradianos (frecuentes) de
gonadotropinas
Adquisición de la mujer de un eje de retroalimentación estrogénico
positivo (regula los ciclos menstruales)
 Desarrollo puberal normal
Factores que incluyen en el momento de inicio:
 Factor genético.
 Estado nutricional.
 Salud general
 Localización geográfica
 Exposición a la luz
 Estado físico.
CAMBIOS FÍSICOS DE LA
PUBERTAD
Los cambios asociados con la pubertad aparecen en una secuencia
ordenada durante un espacio de tiempo concreto.
Cualquier desviación de esta secuencia o del espacio de tiempo debe
considerarse anormal.
4-5 AÑOS
 ESTADIOS DE TANNER

Descritos inicialmente por Marshall y Tanner se utilizan habitualmente

para describir el desarrollo mamario y del vello púbico.
ESTADIOS DE TANNER

Estadio Estadio VII

I prepúber
Estadio
Estadio IV
Estadio III
Aparecen
Ausencia
La mamalos palpación
de botones
tiene su mamarios, con
de tejido mamario,
proporción un montículo
y contorno con la
Mayor
areola de
crecimiento
tejido
menor
definitivos.
Proyección de de
laPezón2 3-
mamario
cm
areola y3.5
yestá
de AÑOS
elevación
visible
diámetro,
demás
la dey toda
palpable.
y losla
pigmentado
papila por mama.
pezones
y los del
encima
El pezón
La areola
pueden
tubérculos normalmente
estar
de comienza está
dealacrecer,
invertidos,
Montgomery
contorno aplanos
son nivel,
laoopiel
visibles
mama. por de
encima,
elevados.la
alrededor
deldeplano areola
medio se
la circunferenciadeladelgaza.
tejido
de lamamario.
areola.
El pezón se desarrolla en grado variable.
ESTADIOS DE VELLO PÚBICO

Estadio
Estadio IV
III
II
Estadio V
Vello
Inicio
El adulto
vello
de grueso enycuanto
la aparición de ase
rizado grosor
vello y textura,
extiende
púbico hacia elpero
grueso, montenoy
largo
Vello púbico llega a los muslos.
llegaa alolalargo
rizado, cara interna
dede
Venus. del muslo.
los labios mayores.
ESTADIOS DE TANNER MADURACIÓN
PUBERAL SEXUAL
Estadio I
Estadio II
Prepuber
Aumento del tamaño de los testículos; la longitud
Estadio VII
testicular oscilaEstadio
entre 2,5 y 3,2 cm.
los genitales están dentro del rango de tamaño
Tamaño del pene aumenta;
6 meses después aparece
de un vello
del adulto. Pene
Mayor pigmentado,
crecimiento estirado en el hombre adulto
púbico comenzardel pene,
rizado, tantopor
visible
el crecimiento en longitud
primera
genital. como
vez
tiene una mediaendediámetro.
15,7 cm. Puede, o no,
alrededor de la base del pene.
extenderse desde la región púbica
Escroto sigue desarrollándose, hacia el
y la longitud de los
testículosombligo
aumenta y el ano.3,3 a 4 cm.
hasta
Pelo rizado, más grueso, se extiende por encima del
Estadio IV
pene.
Longitud testicular entre 4 y 4,5 cm. La extensión
del vello púbico en la región genital ya es
continua, pero el volumen es menor que en el
adulto.
Próstata es palpable por tacto rectal.
 25 CM 28 CM

ALTURA Y VELOCIDAD DE CRECIMIENTO

13 CM+

GH

Factor de crecimiento
insulinoide tipo 1 (IGF-1)

Esteroides gonadales

Huesos largos se
alargan y epífisis
acaban cerrándose
 ALTURA Y VELOCIDAD DE CRECIMIENTO

La edad esquelética u ósea de un individuo puede Con la altura y la edad cronológica, la edad ósea de un sujeto
estimarse con precisión con atlas de Greulich y Pyle. puede utilizarse para predecir la altura adulta final con tablas
de Bayley-Pinneau
 ALTURA Y VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
Durante el desarrollo puberal también ocurren varios cambios en la
composición del cuerpo: aunque la masa muscular, la esquelética y la
grasa son iguales en los niños que en las niñas prepúberes.

Testosterona Estrogeno
Cambios hormonales:
GnRH, LH y FSH presentes desde la
semana 10 de gestación.

Al nacer las hormonas mantienen

concentraciones elevadas, conforme
pasen las semanas empiezan a
disminuir continuando así durante los
años prepúberes.

La unidad hipotálamo-hipofisaria

parece que está suprimida por las
concentraciones extremadamente bajas
de esteroides gonadales que hay en la
infancia.
En niños, un aumento nocturno de gonadotropinas está acompañado con aumento
de concentraciones de testosterona.
La mayoría de la testosterona de la circulación surge de la secreción directa por las
células de Leydig de los testículos.
En niñas, un aumento nocturno de las gonadotropinas está acompañado con un
incremento de la secreción de estradiol durante el día siguiente.
El estradiol aumenta a un ritmo constante la pubertad.
La secreción de GH aumenta
junto con el incremento de la
secreción de gonadotropinas al
inicio de la pubertad.

Durante la pubertad, el efecto

de retroalimentación negativo
del IGF-1 sobre la secreción de
GH debe de estar reducido,
puesto que las concentraciones
de IGF-1 y GH están elevadas.
 ALTERACIONES DEL
DESARROLLO PUBERAL
 PUBERTAD RETRASADA O INTERRUMPIDA

Más frecuente en niños que niñas

Puede estar en niños (as) con enfermedad crónica grave:

Enfermedad Enfermedad Anemia Fibrosis

celíaca de Crohn falciforme quística
 ALTERACIONES ANATÓMICAS DE LAS VÍAS DE SALIDA GENITALES

Incidencia de 0.2%, con la Alteración mas frecuente, no

ingesta materna de relacionada con el consumo
dietilestilbestrol  de fármacos  útero
alteraciones de la luz uterina septado

Con frecuencia aparecen como

parte del Sx de Rokitansky-
Kuster-Hauser

Alteraciones
esqueléticas y renales
 Esenciales para el
Familia de genes Codifican desarrollo
Genes HOX reguladores factores de correcto del
transcripción conducto de
Müller

Gen HOXA13  alterado en el Sx mano-pie-genital

Gen WNT4  involucrado en el desarrollo uterino

HIMEN IMPERFORADO Antecedentes de:
 Dolor abdominal vago con
exacerbaciones mensuales

Alteración anatómica
individual mas frecuente de
la pubertad

Impide el paso del tejido

endometrial y de la
sangre

Acumulación en:
-Vagina (hidrocolpos)
-Útero (hidrometrocolpos)

Abultamiento del himen

Frecuentemente azulado
 Alteraciones uterinas que
no impliquen hipoplasia Compatibles con el
o agenesia de Müller embarazo normal  de pérdidas fetales
segmentaria

Obstrucciones o malformaciones del

conducto genital
Malformaciones uterinas se asocian:

 Aborto espontáneo Insensibilidad a andrógenos
 Parto pretérmino
 Malpresentaciones
 Complicaciones del parto (retención
placentaria)
HIPOGONADISMO HIPERGONADÓTROPO (INSUFICIENCIA GONADAL)

Formas de insuficiencia gonadal:

Mosaicismos Disgenesia
Sx de Turner de la gonadal
disgenesia pura
gonadal
 Características fenotípicas

SX DE TURNER Ausencia total o parcial del segundo

cromosoma sexual
Con o sin mosaicismo

 Retraso del crecimiento intrauterino

 Crecimiento lento desde el 2do o 3er
año de vida
 Linfedemas e Higromas quísticos en el
cuello (al nacer)
 Pterigion del cuello
 Nevos pigmentados
 Alteraciones cardiacas
 Alteraciones renales (riñón en herradura)
 Alteraciones de los grandes vasos
(coartación aortica)
Asociación con: DM Alteraciones Hipertensión Trastornos
tiroideas esencial inmunitarios
Prevalencia: 1 de cada 2500
nacidos fenotípicamente femeninos

Cariotipo 45,X  trastorno

cromosómico aislado mas frecuente
en el ser humano
TRATAMIENTO DEL SX DE TURNER

Incrementar
la talla final  Uso de GH exógena + Oxandrolona (talla baja extrema )
adulta

Imitar un desarrollo puberal normal

Esteroides  Estrógenos exógenos (a los 12-13 años)
gonadales  Progestágenos (después del 1er sangrado, o tras 6-12 meses de
estrógenos no contrarrestados sin que la paciente haya sangrado)
 MOSAICISMOS DE LA DISGENESIA GONADAL
45,X / 46,XX
45,X / 46,XY

 Raro
 Pueden tener desarrollo puberal normal
 Embarazos con tasas de éxito >50% mediante donación de
ovocitos

Tratamiento
 Estrógenos endógenos
 Según concentración circulante de FSH (normal = gónadas
funcionales )
 DISGENESIA GONADAL PURA
Sujetos fenotípicamente femeninos con 46,XX o 46,XY que tienen cintillas
gonadales

 Talla mediana
 Ninguno de los rasgos del Sx de Turner
 Concentraciones altas de FSH  porque las
cintillas gonadales no producen hormonas
esteroideas ni inhibina

Ambas formas:
 se benefician con
estrógenos endógenos
 Potenciales para recibir
ovocitos donados
 HIPOGONADISMO HIPOGONADÓTROPO
Alteraciones hipotálamo-hipofisarias asociadas con  concentraciones de
gonadotropinas circulantes (LH y FSH ≥ 10 mUI/ml)

Mutaciones (30% de los individuos con alteraciones en la pubertad):

KAL1 FGFR1 DAX1 GnRHR PCI GPR54

Mutaciones en genes que afectan específicamente a los gonadótrofos:

GnRHR LHβ FSH

Genes encargados del desarrollo y funcionamiento de la hipófisis:

LHX3 PROP1 HESX1

 RETRASO CONSTITUCIONAL
Causa mas frecuente de pubertad retrasada
2 a 3% de las niñas de una población
Es normal encontrar
concentraciones bajas de
LH y FSH en los años
prepuberales  dx
erróneo de
hipogonadismo
hipogonadótropo
 Displasia olfativa-genital 1 de cada 10 000 hombres y 1 de cada 50 000 mujeres

SX DE KALLMANN
Defectos asociados:

Labio leporino Fisura palatina Ataxia Sordera

cerebelosa nerviosa

Anosmia Alteración de la
Alteraciones de liberación de
la sed hormona
antidiurética

Ceguera Hipogonadismo
cromática
Clínica:
 Infantilismo sexual
 Habito eunucoide
 Puede haber algún grado de desarrollo
mamario
 TUMORES DEL HIPOTÁLAMO Y LA HIPÓFISIS

Tumoración que 10% de los

Cráneo Es un tumor de la mas se asocia a un
bolsa de Rathke retraso de la tumores del SNC en
faringiomas la infancia
pubertad

 Cefalea
 Alteraciones visuales
 Estatura baja fallo del crecimiento
 Retraso de la pubertad
 Diabetes insípida
 Laboratorio: hipogonadotrofismo y
hiperprlactinemia
 OTROS TRASTORNOS DEL SNC
Patologías infiltrantes:
Histiocitosis de células de Langerhans
Enfermedad de Hand-Schuller-Christian
Diabetes insípida (endocrinopatía mas frecuente)

Déficit de GH  baja estatura

Déficit de gonadotropinas  retraso de la pubertad
 ANOREXIA NERVIOSA Y BULIMIA
El peso suele mantenerse  poco
Muchas niñas anoréxicas tendrán amenorrea frecuente el retraso del desarrollo
tras haber iniciado el desarrollo puberal
puberal y la amenorrea
El desarrollo puberal puede retrasarse o
interrumpirse

Características:
Hipopotasemia
Anemia
Hipoalbuminemia
Altas concentraciones de -carotenos
Colesterol alto
 HIPERPROLACTINEMIA

Asociada con: concentraciones  de LH y FHS

Prolactinomas hipofisarios  retraso de la

menarquia

Sx de la silla vacía  aumentada de tamaño

pero su contenido es LCR

Hipotiroidismo primario  concentraciones 

de tiroliberina (TRH) estimulan la secreción de
prolactina
PUBERTAD ASINCRÓNICA Feminización testicular
Típico de la insensibilidad a andrógenos

No proporcional con la cantidad de vello púbico y

axilar presente

46,XY

Desarrollo Mamario Tiene testículos bilaterales, genitales externos femeninos y

vagina ciega y ausencia de derivados de los conductos de
Müller
Relacionada con alguna alteración del receptor de andrógenos o de la acción.

CASOS
No se deceta el receptor Mutaciones
Receptorea positivos
Muacione graves:
•Ligadas al cromosoma X provocan
insensibilidad a los andrógenos.
40%
Mutaciones leves
•Afectan la virilizacion
60% Mutaciones moderadas
•Un amplio espectro fenotípico entre los
hermanos
Células de • Testículos
Sertoli

• Hormona
antidesarrollo
AMH del conducto
de Müller

Ausentes • Útero
derivados de
los conductos • Trompas
de Müller uterinas
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD COMPLETA A LOS
ANDRÓGENOS
Los testículos deben dejarse hasta la
feminización puberal

Diagnostico

Exploración física
Concentraciones de testosterona normales para e
varón.
LH normal o elevada
FSH normal

Diagnostico de confirmación

Cariotipo 46, XY
PUBERTAD PRECOZ
• Se define como el desarrollo de las mamas o la presencia de vello púbico en niñas menores de
ocho años.
Antes en niñas de raza negra, y La mayoría de las niñas que son
Más común en las mujeres, después en mujeres de valoradas, desarrollo normal que sólo
en una proporción de 23 a 1. ascendencia hispánica y de raza ha comenzado antes y no sufren de
blanca. algún problema subyacente.
 PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
Tiene una frecuencia de sólo un caso en cada 5 000 a 10 000 personas

• La activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-ovario provoca secreción de GnRH,

mayor formación de gonadotropinas y, a su vez, concentraciones más altas de esteroides
sexuales gonadales.

Crecimiento mamario,
crecimiento acelerado y por
último menstruación.
 Maduración Esquelética avanzada.

Al principio FSH y la LH sólo se elevan

durante las tardes y en estos casos es útil
realizar una prueba de estimulación
con GnRH.

Se administra por vía intravenosa (3.5

Anormalidad cerebral vinculada μg/kg, sin exceder de 100 μg) y se miden
con la pubertad precoz de las gonadotropinas.
origen central

• El objetivo del tratamiento es prevenir la talla baja y limitar los efectos psicológicos de la pubertad
precoz.
• Consiste en administrar un agonista de la GnRH, que sirve para reducir los gonadotropos
hipofisarios e inhibir la liberación de FSH y LH.
 PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA
(INDEPENDIENTE DE LAS GONADOTROPINAS)
• Con menos frecuencia, los estrógenos elevados tienen origen periférico, como un quiste de
ovario.

Células de la granulosa, que

provoca más de 60% de los casos
• El tratamiento de la pubertad precoz periférica consiste en eliminar los estrógenos. Cuando
el origen de éstos es exógeno, como píldoras o cremas hormonales, basta con el hecho de
suspenderlo.
• Cuando se trata de un tumor ovárico o suprarrenal que secreta estrógenos, éste se debe
extirpar y el hipotiroidismo se corrige con la administración de hormonas tiroideas.
Pubertad heterosexual
• hiperandrogenismo dependiente de LH

Criterios de Rotterdam

≥ 12 folículos o volumen
ovárico ≥ 10ml
Manifestaciones clínicas
• Sobrepeso
• Menarquia retrasada
• LH elevada y andrógenos aumentados
• Estrona mayor que estradiol
• Feminización y masculinización
• HSC masculinización
• Ovarios poliquísticos frecuentes
Diagnóstico y evaluación
17 α- hidroxiprogesterona
1. Hirsutismo
2. Deficiencia de 11- hidroxilasa
3. DHEAS elevadas en SOP Bajo riesgo

4. Detección de HSC
5. Fase folicular Adolescentes hirsutas con hallazgos
típicos de 21- hidroxilasa no clásica
 Concentraciones basales de 17: α- hidroxiprogesterona

• > 800 ng/dl HSC

• 300- 800 ng/ dl prueba de estimulación con corticotropina
• < 300 ng/dl prueba de estimulación

400
30 min después de normal mg/dl
bolo de 250 mg de
Deficiencia de 21- 3000
cosintropina
hidroxilasa ng/dl
sintética
corticosteroides
Deficiencia de 21- 1500
hidroxilasa no clásica ng/dl
GENITALES AMBIGUOS AL NACER
 La principal sospecha será hiperplasia suprarrenal
congénitas (HSC)

GENITALES AMBIGU0S AL NACER

1 De cada 4500

Signos físicos
•3 a 4 días para la evaluación
 Niño Niña

Existe un frenillo en la línea media Existe 2 frenillos laterales a la línea

ventral del falo. media

Hipospadias Agradamiento de clítoris

Frenillo en la línea media o varios cordones
fibrosos irregulares
 La localización y consistencia pueden ser utiles

1. Localizada en
región inguinal o
labial.
2. Mas blando 1. Mas blanquecino
3. Mas rodeados de 2. Fibroso
vasos.
4. Apariencia mas
rojiza
DIAGNOSTICO Y ABORDAJE
1. No se debe asignar sexo antes de la
evaluación.
2. Evaluación por equipo multiciplinar.
3. La comunicación
Estudios
A. Cariotipo con sonda especifica para
cromosoma X y Y.
B. Medida de 17-hidroxiprogesterona,
testosterona, gonadrotopinas,
hormona antimülleriana y electrolitos.
C. Ecografia abdominal pélvica
D. Análisis de orina
TERATOGENOS
Pueden ser consecuencia de la ingestión materna de diversos teratógenos
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Berek, Jonathan S. Berek y Novak Ginecología. 15ª Edición. Barcelona, España:

Wolters Kluwer Health; 2012.