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Genes e genomas

Genética e Embriologia
• Genes – segmentos úteis de DNA
• Análise de um gene:
– Gene mendeliano;
– Gene molecular;
– Gene populacional.
• Biologia celular:
celular
• Sequência de DNA cromossômico que contém as
informações necessárias para fabricar um RNA e,
através deste – na maioria dos casos – uma
proteína.
• Informação genética – local cromossômico
chamado locus.
• Estimam-se que existam cerca de 100.000
genes, e que no total abranjam
aproximadamente apenas 10% do DNA,
ignorando-se o significado do DNA
restante.
• Os genes não dirigem apenas a produção de RNA
ou proteínas;
• Os genes se replicam(sintetizam moléculas de
DNA complementares) – autoperpetuação;
autoperpetuação
• DNAs resultantes – se repartem nas células filhas;
• Os genes constituem as entidades biológicas
onde caracteres físicos são transmitidos de pais
para filhos.
• Ao longo do tempo – mutações genéticas
que podem ser:
– Prejudiciais para o organismo;
– Benéficas para a evolução.
• Informações genéticas – moléculas de DNA –
núcleo da célula;
• Síntese de proteínas – citoplasma celular;
• Transferência das informações do núcleo ao
citoplasma;
• Transferência – necessidade de intervenção
de molécula intermediária = RNA mensageiro
(RNAm).
• RNAm – copia as informações do DNA – sai
do núcleo – vai para o citoplasma – dirige-
se à síntese de proteínas;
• No núcleo,
núcleo o DNA guia a síntese de RNAm,
RNAm
determinando a sequência de nucleotídeos;
nucleotídeos
• No citoplasma,
citoplasma o RNAm dirige a síntese da
proteína,
proteína estabelecendo a sequência dos
seus aminoácidos.
aminoácidos
• Assim:
• Síntese de RNA usa como molde o DNA =
transcrição;
• Síntese de proteína, onde o molde é o
RNAm = tradução.
• Fluxo de informação = dogma central
• Fluxo de informação genética = dogma central

Tradução
• Replicação DNATranscrição RNA Proteína
• Definindo-se cada gene como região do
DNA – transmissão de caráter físico...
• Sugere-se que:
• Cada gene dá lugar a um só tipo de
proteína.
• Poucos genes possuem sequência de nucleotídeos
utilizáveis;
• Na maioria dos casos – trechos de nucleotídeos
ociosos = íntrons;
íntrons
• Os íntrons se encontram intercalados entre os
segmentos aproveitáveis = éxons.
éxons
• A molécula completa de RNA surgida da
transcrição = transcrito primário.
primário
• No transcrito primário estão os íntrons e éxons
• Tipos de RNA
– RNA mensageiro – recolhe a informação
do gene e dirige a síntese de proteínas;
– RNA de transferência ou transportador
(RNAt);
– RNA ribossômico.
• Síntese proteica – ribossomos;
• Nos ribossomos – produção das reações
químicas que ligam os aminoácidos entre
si;
• Tradução – participação do RNAt – levam
os aminoácidos até o ribossomo na ordem
determinada pela sequência dos
nucleotídeos do RNA.
• Conclusão
• Deduz-se que o genoma seja composto pelos
seguintes tipos de genes:
– Os mais numerosos – determinam a síntese
de RNAm (e respectivas proteínas);
– Os que conduzem a síntese de RNAt;
– Os que guiam a síntese dos RNAr;
– Os que dão lugar aos RNA pequenos.
• Cada aminoácido é codificado por uma trinca de
nucleotídeo
• Quando um gene contém informação necessária
para gerar um RNA ou uma proteína = gene
codifica uma dessas moléculas;
moléculas
• A expressão usada é porque: as instruções
transportadas do DNA ao RNA e, do RNAm à
proteína – transmissão em forma de códigos.
• Recordando
• Ácidos nucleicos e proteínas – moléculas
formadas por sequências de subunidades
dispostas em linha (monômeros);
• Ácidos nucleicos – nucleotídeos;
• Proteínas – aminoácidos.
• Sistema de códigos – ordem dos nucleotídeos no
DNA, determinando sequência dos nucleotídeos
no RNA e, a sequência dos aminoácidos nas
proteínas.
• Se cada nucleotídeo representasse uma letra – o
alfabeto dos ácidos nucleicos (A, T, C, G, U) –
insuficiente para codificar os vinte aminoácidos;
• Resolução do problema – utilização de três
nucleotídeos, em combinação distinta, para a
codificação;
• Essas trincas de nucleotídeos = códons;
códons
• O conjunto de 64 códons = código genético.
genético
• Dos 64 códons, três deles não codificam nenhum
aminoácido, são chamados códons de terminação
(UAA,
UAA UAG e UGA);
UGA
• Para que a síntese proteica tenha início é
necessário que apareça o códon de iniciação
representado pela metionina = UAG .
• Pelo fato de um só aminoácido poder ser
codificado por mais de um códon, chamamos o
código genético de degenerado.
degenerado
• Início – ribossomo se liga
à molécula de RNAm;
• Ribossomos – duas
subunidades: uma maior
e outra menor;
• Maior – dois sítios
P A
diferentes de ligação a
moléculas de RNAt:
• Sítio A – aminoácido;
• Sítio P – proteína.
•O códon de
iniciação do RNAm é
reconhecido no sítio
A;
• A ele liga-se um
RNAt com o
aminoácido
correspondente.
• O ribossomo desliza
na fita de RNAm,
deslocando o RNAt
ligado ao primeiro
códon para o sítio P
liberando o
segundo códon sob
o sítio A.
• Outro RNAt acopla-
se ao sítio A,
resultando na
ocupação dos dois
sítios;
• Neste momento, os
aminoácidos unem-
se por ligação
peptídica.
• O ribossomo desloca-
se novamente;
• O RNAt que estava no
sítio P é liberado e o
RNAt que estava no
sítio A, ao qual esta
ligada a cadeia
peptídica, é deslocado
para o sítio P.
• O RNAt liberado é
reaproveitado e
volta a ligar-se com
outro aminoácido
que esteja livre no
citoplasma.
• Com o progressivo deslizamento do
ribossomo sobre a fita de RNAm, a
cadeia peptídica vai sendo alongada até
que encontre um códon de terminação;
• Esse códon não contém informação
sobre nenhum aminoácido.
• Regulação gênica: como é regulada a
síntese proteica?
• Todas as proteínas do corpo são
sintetizadas ao mesmo tempo?
• Se assim acontecesse – enorme confusão;
• Proteínas e enzimas sintetizadas somente
em células especializadas – produzidas ao
acaso – desorganização desenvolvimento e
manutenção seres vivos.
• Produção proteínas – regulada por
diversos fatores (outras proteínas e
hormônios, p.e.) – sintetizadas órgãos
especiais;
• Esses compostos = reguladores;
reguladores
• Podem agir regulando a síntese de
modo negativo ou positivo.
• Modo negativo (ação inibitória)
inibitória – agem
inibindo a síntese de uma proteína que
estava sendo produzida;
• Modo positivo (ação excitatória) –
agem ativando a síntese de uma
proteína que não estava sendo
produzida.
• Caminhos utilizados pelos compostos
reguladores:
• Ligam-se diretamente a sequências do DNA
localizadas antes do gene;
• Dessa forma, facilitam ou impedem
(conforme o caso) a transcrição de um pré-
RNAm;
• Tipo de regulação = pré-transcricional.
• Impedem que um RNAm já transcrito
seja usado para sintetizar uma
proteína;
• Tipo de regulação = pós-transcricional.
pós-transcricional