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Universidade Eduardo Mondlane

Faculdade de Ciências
Departamento de Ciências Biológicas
Licenciatura em Biologia Aplicada
Genética

Sindrome de Bassen-Kornzweig

Introdução Causas da Sindrome de Bassen-Kornzweig

A síndrome de Bassen-Kornzweig também conhecida por A sindrome de Bassen-Kornzweig é causada por um defeito em um
abetalipoproteinemia, eritroblastopenia ou acantocitose , é gene que ordena o corpo produzir lipoproteinas (moleculas de
uma rara doença hereditária, recessiva na qual uma pessoa e gordura combinadas com proteinas. Este defeito dificulta o corpo
incapaz de absorver por completo as gordura da dietéticas degerir apropriadamente gorduras e vitaminas essenciais.
atravês da mucosa intestinal dos intestinos. É um transtorno autossomico recessivo que afecta com mais
Objectivo frequencia os homens.

Geral:
Sintomas
• Estudar a Sindrome de Bassen-kornzweig
Especificos: :

•Dificuldades de equilibrio e coordenacao


•Descrever as causas da sindrome •Curvatura da coluna vertebral
•Identificar as manifestacoes da sindrome •Musculos enfraquecidos
•Identificar o padrao de heranca da doenca nos individuos •Dificuldades na fala
•Anemia

Metodologia •Sistema digestivo irregular

Diagnóstico
Para a realizacao do presente trabalho recorreu- se a pesquisa
Os exames que podem ser feitos para auxiliar a diagnosticar esta
bibliografica e a consulta de artigos cientificos
doenca são:
•Exame de sangue para lipoproteina B
Possíveis complicações •Exame de sangue para identificar dificiencias vitaminicas
(vitaminas lipossoluveis A, D, E e K)
•Electrocardiograma
• Cegueira
• Atraso mental •Doseamento de colesterol
• Perda da função dos nervos periféricos, movimentos
•Exame ocular
desordenados (ataxia)
•Velocidade de conducao nervosa
•Análise de amostra fecal
Prevenção

As doses altas de vitaminas lipossolúveis podem reduzir o Tratamento


progRresso de alguns problemas como os danos na retina e a
O tratamento da Sindrome é feito a base de grandes doses de
diminuição da visão suplementos vitaminicos que integram vitaminas lipossoluveis
(vitaminas A, D, E e K) e igualmente se recomenda suplementos de
acido linoleico.
Padrão de herança
Conclusão

Aa Aa Legenda
A Sindrome de Bassen-Kornzweig- é uma doenca hereditaria

AA Homem normal autossomica recessiva e afecta maioritariamente individuos do sexo


masculino, é causada pela disfuncao de um gene responsavel pela
AA Aa aa Aa Mulher portador não afectado
sintese de lipoproteinas, e o portador apresenta dificuldades

A arvórve demostra que, esta sindrome é parciais ou totais de absorcao de gorduras oriundas da alimentacao
autossômica recessiva, e para que um aa Homem afectado pela anomalia
por meio da mucosa intestinal. O tratamento da condicao depende
indivíduo apresente a anomalia ele deve
herdar o gene para a característica de da idade em ela é diagnostica devido aos danos que podem ser
cada um dos progenitores. irreversiveis quando detectados tardiamente.

Referências Bibliográficas