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Fenilcetonúria

Fisiopatologia
Definição
 A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria)
é uma doença genética caracterizada pela
deficiência hepática ou ausência da
enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
 É uma desordem autossômica recessiva,
resultante da mutação do gene localizado
no cromossomo 12.
 Afeta aproximadamente um em cada dez
mil indivíduos da população caucasiana.
Fenilalanina Hidroxilase
Função

 Esta proteína catalisa o processo de


conversão (hidroxilização) da fenilalanina
em tirosina. A tirosina está envolvida na
síntese da melanina. A ação da enzima é
transferir um átomo de oxigênio para o
anel aromático da fenilalanina.
Posteriormente, um íon de hidrogênio
(H+) liga-se ao oxigênio completando a
transformação em tirosina.
 As pessoas com PKU possuem uma mutação
no gene da PAH que muda a estrutura da
enzima.
 A mutação pode acontecer em qualquer um
das milhares de bases de ADN dentro do
gene.
 Mutações diferentes têm efeitos desiguais na
enzima. Algumas mutações fazem com que a
enzima não mais reconheça a fenilalanina.
 Outras mutações não impedem, mas
lentificam a ação da enzima.
 Existem também mutações que tornam a
enzima instável, com o catabolismo acelerado
(velocidade de degradação).
Diagnóstico Laboratorial
 Esta doença pode ser detectada logo após
o nascimento através de triagem neonatal
(conhecida popularmente por teste do
pezinho).
 Normal FF ou Ff (portador)
 Doente ff
Sintomas
São sintomas da doença não tratada:

 Oligofrenia (Déficit de inteligência).


 Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar
ou falar).
 Convulsões.
 Hiperatividade.
 Tremor.
 Microcefalia.
 Identificam-se as alterações com cerca de um
ano de vida. Praticamente todos os pacientes
não tratados apresentam um QI inferior a 50.
Causas
 A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa
que se transmite de pais para filhos. No entanto, como
se trata de uma doença autossômica recessiva, ambos
os pais têm que ter o gene alterado para que o bebe
apresente a patologia.

 A PKU é causada pela inabilidade da criança em


metabolizar o aminoácido fenilalanina. O diagnóstico e
tratamento precoces dos distúrbios da fenilalanina são
fundamentais para que sejam evitados danos cerebrais
e, conseqüentemente, prevenir a deficiência mental,
distúrbios motores e de comportamento, epilepsia,
déficit de estatura, entre outros.
Tratamento
 O tratamento consiste em uma dieta pobre em
fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança
de 10 anos). A expectativa de vida sem
tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
 O tratamento habitual da PKU baseia-se na
substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico
(P.A.V.B.) por fórmulas comerciais que fornecem
os nutrientes necessários para uma alimentação
normal restringindo apenas o aporte do
aminoácido Fenilalanina
Algumas dessas formulas são:
 FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR,
FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-
GOLD
 Abrangem todas as faixas etárias dos doentes
afetados. Estas fórmulas foram avaliadas por
profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico,
controle e seguimento desta doença, conhecida
como sendo um Erro Inato do Metabolismo das
Proteínas (ou dos Aminoácidos).
Alimentos que contém fenilalanina
 Leite materno;  Soja;
 Leite e derivados;  Favas;
 Ovos;  Arroz;
 Frango;  Coca-cola Light;
 Porco;  Nutra sweet ou Equal
 Vaca; (edulcorantes artificiais
 Salmão; que contêm fenilalanina;
 Sardinhas;
 Alimentos dietéticos com
aspartame;
 Pescada;  Determinadas pastilhas
 Cereais; elásticas (ex: Marca
 Batatas; Orbit) contêm uma fonte
 Farinha;. de fenilalanina
Obrigada!!!
Referências
 MIRA, Nádia VM de; MARQUEZ, Ursula M Lanfer. Importância do
diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev. Saúde Pública, São
Paulo, v. 34, n. 1, fev. 2000 . Disponível em <
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-8910
2000000100016&lng=pt&nrm=iso
>. acessos em 27 out. 2012.
http://dx.doi.org/10.1590/S0034-89102000000100016

 BRANDALIZE, Salete do Rocio Cavassin; CZERESNIA, Dina.


Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de
fenilcetonúricos. Rev. Saúde Pública, São Paulo, v. 38, n. 2, abr.
2004 . Disponível em <
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-8910
2004000200021&lng=pt&nrm=iso
>. acessos em 27 out. 2012.
http://dx.doi.org/10.1590/S0034-89102004000200021.
Integrantes
 Amanda Leal
 Cristina
 Giselle
 Lilian Conceição
 Marcia
 Maria Irene
 Mayara Guimarães
 Paula Corrêa batista

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