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Entregar herramientas básicas de estadística aplicables a
estudios clínicos en genética humana
  ' 
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-
 
 
   
 





‰ áepende del tipo de estudio
‰ Conocimiento previo sobre el problema
  ' 
()  
   

 



‰ Estudios que entregan varianza
‰ Estudios que entregan proporciones



  

( (* (**(*+

=



 
El   
 (cë de un individuo está determinado
por la acción conjunta de dos causas:
uë El „
:
conjunto de genes independientes, cuyos efectos son
pequeños y aditivos
( (* (**(*+

=



 
El   
 (cë de un individuo está determinado
por la acción conjunta de dos causas:
uë El „
:
Va distribución del valor genotípico es aproximadamente
una normal con media G y varianza @Kg
( (* (**(*+

=



 
El   
 (cë de un individuo está determinado
por la acción conjunta de dos causas:
Äë El —
:
— este efecto se le llama 

 
  (ë, y se
supone que es una variable aleatoria con distribución
normal, media 0 y varianza @Ke
( (* (**(*+

=



 
—mbos efectos,   
 y 

 
 , se
suman para constituir el   
 del individuo, es
decir:


 (Pë = „
 (Gë + —
 (Eë
( ,(,(,
Vas posibilidades de evolucionar de una población de
individuos dependen de su variabilidad genética y no de su
variabilidad fenotípica. áe este modo, es primordial separar
ambos componentes o saber cuánto de lo que se observa
depende del componente genético
( ,(,(,
Va O 

  de un carácter, O , es el cociente entre la
varianza genética y la fenotípica o, de forma equivalente,

 
 uuÄ Äuu u

uu.

K

     @K

K
@
à
K à r
( ,(,(,
Va O 

  de un carácter, O , es el cociente entre la
varianza genética y la fenotípica o, de forma equivalente,

 
 uuÄ Äuu u

uu.

     ð
K
  K
K


ð
à 
à r
( ,(,(,
áado que la varianza genética es difícil de cuantificar
directamente, se puede tener una idea de ella cuantificando
la  

  
  6

.




|
donde:  Î åÎ

   

(media fenotípica de la generación filial ± media fenotípica
de la generación parentalë
( ,(,(,
áado que la varianza genética es difícil de cuantificar
directamente, se puede tener una idea de ella cuantificando
la  

  
  6

.




|
donde:  Î å Î



 (cantidad de selección aplicadaë
(media fenotípica de los padres seleccionados ± media
fenotípica de la generación parentalë
 -
En una población de una determinada especie animal la
altura de la cruz varía desde 50 cm hasta 58 cm. En esta
población se seleccionan para reproducirse y formar la
siguiente generación los individuos con altura superior a 55
cm. Va altura de los animales de la siguiente generación
varía entre 53 cm y 59 cm.
  - _

_

 
_

_

_

_
_  
      
—
 
„



„




„

  
     
„


 
  
 

         

 
  -
-Cuál es el valor de la heredabilidad del carácter 
 ?

Î å Î_


 
|
Î å Î_

„

  
     
„


 
  
 

         

 
  -
-Cuál es el valor de la heredabilidad del carácter 
 ?



 _
 _


 

  
|

 
 _

A

„


„




  

 -
-Cuál es el valor de la varianza genética de este carácter en
la población?
ï  
 i

ð K
 K 
K
ð
ï  
 V
 
  -
-Cuál es el valor de la varianza genética de este carácter en
la población?
ï  
 i

ð
 K
K

ð
ï  
 V
 

„

  
     
„


 
  
 

         

 
  -
-Cuál es el valor de la varianza genética de este carácter en
la población?

ð 

†
A
K K

 K


„

  
     
„


 
  
 

         

 
  -
Conociendo el valor de la varianza, y en la necesidad de un
nuevo experimento pero en presencia de una población
parental de r0.000 individuos, -Cuál sería el mínimo a
considerar para el grupo de selección?

K K K

´
´| r0 .000 ´r,96 ´ K,07
K K K  K K
 ´(
rë Ë
´ | 0,r ´(9 .999 ë Ër,96 ´ K,07
  736 ,7

Considere un
= 0,r0 cm
|e requiere un  = 737 individuos para el grupo de selección



 

( (* (**(*+

O


:
|upongamos que un carácter cuantitativo está controlados
por K loci bialélicos (—a, Bb, Cc, ... Kkë. —quí:
ë todos los alelos dominantes (mayúsculasë son
equivalentes y contribuye al valor genotípico con Î
unidades
ë todos los alelos recesivos (minúsculaë son igualmente
equivalentes y contribuyen al valor genotípico con Ú
unidades.
( (* (**(*+

O


:
|upongamos que un carácter cuantitativo está controlados
por K loci bialélicos (—a, Bb, Cc, ... Kkë.

-Cuál es el  mínimo a considerar para determinar la

proporción de un genotipo dado?
( (* (**(*+

O


:
Para un carácter controlado por r locus bialélico (—aë
-cuántos genotipos puedo encontrar en la población?
-cuáles son sus probabilidades de encuentro?

—
 —
——
— 
—











 $
-Cuál es el  mínimo a considerar en una población de
r0.000 individuos para determinar si un genotipo ocurre
con una proporción igual a 0,K5?
K

†
†  †h
 K
 ´ 
r
Ë
K †  † h
K
 r0 . 000 †r,96 † 0,K5 † 0,75
 
0,05 K ´ 9 .999 Ër,96 K † 0,K5 † 0,75





Considere un
= 0,05
|e requiere un  = K80 individuos
 abla de la FK que muestra las segregaciones de 4 caracteres
cuantitativos controlados por r, K, 5 y r0 poligenes






 












 

÷  ÷   ÷   ÷  




 r r r r

r
 r 
 r

r  rr
 r r
 

 r 
 r 
 r  

 r  
 r r
 r r  
r
 r  
 
 
 r 

 
 rr
 r

 r
 K
´h
  ´

K
K
 K  †  †  † h

´   r
Ë  K †  † h