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Tecido Muscular

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR

• Distrofia muscular de Duchenne;


• Distrofia muscular de Becker;
• Distrofia muscular do tipo Cinturas;
• Distrofia miotônica de Steinert;
• Distrofia muscular fácio-escapulo-umeral; 
• Distrofia muscular congênita; 
• Distrofia de Emery-Dreifuss.
O QUE É DISTROFIA MUSCULAR

• A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)


é uma doença neuromuscular rara,
hereditária e degenerativa, ligada ao
cromossomo X.
CAUSAS
• É ocasionada pela inexistência de uma
proteína no músculo, a distrofina, levando
a uma perda progressiva de fibras
musculares que são substituídas por
fibrose e tecido adiposo.
SINTOMAS
   A maioria dos doentes manifesta os primeiros   
 sintomas no início do segundo ano de vida.
• Nos músculos: anormalidade ao caminhar,
dificuldade para ficar em pé, fraqueza muscular,
perda de massa muscular ou encurtamento
permanente de músculo.
SINTOMAS
• No desenvolvimento: crescimento lento ou
dificuldade de aprendizagem.
• Também é comum: andar na ponta dos pés,
aumento da panturrilha, dificuldade em engolir,
fadiga ou quedas frequentes.
TRATAMENTO
• Não existe cura!

• Não existe tratamento específico;

• Esteroides são utilizados em alguns casos, apesar de os


medicamentos não terem sido estudados de maneira
adequada;

• É recomendado que o paciente seja acompanhado por uma


equipe de fisiatras, pneumologistas, cardiologistas,
ortopedistas, gastroenterologista, nutricionista,
pedopsiquiatra / psiquiatra, serviço social, entre outros. 
EXISTE PREVENÇÃO? 
• A prevenção dessa doença começa na barriga da mãe,
o aconselhamento genético é recomendado se houver
um histórico familiar da doença.

• A Distrofia muscular de Duchenne pode


ser detectada com uma precisão de 95%, em
estudos genéticos realizados durante a gravidez. 

• Exercicios e fisioterapia ajuda a prevenir contraturas e


manter a mobilidade. É importante evitar a obesidade.  
REFERÊNCIAS
• Sociedade Portuguesa de Neuropediatria:
http://neuropediatria.pt/index.php/pt/para-os-pais/distrofia-
muscular-de-duchenne
• Minha Vida:
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscu
lar
• Atlas da Saúde:
http://www.atlasdasaude.pt/publico/content/distrofia-muscul
ar-de-duchenne
• Manual MSD:
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/disfu
n%C3%A%C3%B5es-musculares-heredit%C3%A1rias/dist
rofia-muscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-becker
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OBRIGADO!

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE