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Dra Mateo
 Definición

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos

genéticos del sistema nervioso que
causan el crecimiento de tumores no
cancerosos a lo largo de los nervios,
también pueden provocar anomalías en la
piel y los huesos.
 aipos de Neurofibromatosis

aipo 1-
1- enfermedad de von Recklinghausen
aipo 2-
2- schwannoma vestibular
Existen otros tipos o variantes de
neurofibromatosis, pero éstos no han sido
definidos aún.
 þausas

La NF1 y la NF2 son provocadas por dos

genes anormales distintos
Gen NF1 situado en cromosoma 17
Gen NF2 situado en cromosoma 22
Deficiencia de proteínas
NF1 es Neurofibromina
NF2 es Schwannomina o Merlina
 4erencia
NF se heredan de forma autosómica
dominante
Padre o madre afectado - hijos tendrán
50% probabilidad de heredar gen
defectuoso
Puede producirse por nueva mutación, la
cual pasara a futuras generaciones
Existen pruebas genéticas y
amniocentesis para su detección prenatal
4erencia de Neurofibromatosis
 Neurofibromatosis aipo 1

Más común (1/4,000 EUA)

30--50% casos nuevos surgen mediante
30
mutación
Síntomas se observan al nacer o infancia,
suelen ser leves
Gravedad puede variar entre los miembros
de una familia
 Signos y síntomas NF1
Debe poseer dos o más de los siguientes:
± 5 ó mas manchas de la piel color marrón claro
± 2 ó mas neurofibromas ó 1 plexiforme
± Pecas en axila o ingle
± þrecimientos benignos en el iris del ojo
± aumor en el nervio óptico
± Escoliosis aguda
± Agrandamiento o deformación de ciertos huesos
± Unos de los padres, hermanos o hijos con NF1
 aratamiento

Sintomático
þirugía puede ayudar con deformaciones
þirugía puede eliminar tumores, pero éstos
pueden volver a crecer en mayor nú
número
 Neurofibromatosis aipo 2

Menos común (1/40,000 EUA)

aumores bilaterales en VIII par craneal
Daño a estructuras vitales cercanas
(nervios craneales y tallo encefálico)
ponen en riesgo la vida
4ay pé
pérdida auditiva a edad temprana
 Signos y síntomas NF2
aumores del octavo nervio bilateral
Unos de los padres, hermanos o hijos con
NF2 y un tumor unilateral
Unos de los padres, hermanos o hijos con
NF2 y 2 de las siguientes condiciones:
± Glioma
± Meningioma
± Neurofibroma
± Schwannoma
± þatarata a edad precoz
 aratamiento

Sintomático
þirugía para eliminar tumores es opcional,
puede resultar en pé
pérdida auditiva
Eliminación parcial de tumores
Radiación