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Genética

3º ano EM
O modelo de Mendel: tudo começou com uma proporção de 3:1

Geração P = Flores roxas X Flores brancas

Geração F1 = 100% Flores roxas


(autofecundação)

Geração F2 = 705 Flores roxas : 225 Flores brancas

Proporção = 3:1
Modelo de herança de Mendel
O modelo de Mendel: A lei da segregação
• De acordo com a lei da segregação, somente uma das duas cópias do gene presentes em um
organismo é distribuída para cada gameta (óvulo ou espermatozoide) que ele produz, e a
distribuição das cópias do gene é aleatória. 
• Quando um óvulo e um espermatozoide unem-se pela fertilização, eles formam um novo
organismo, cujo genótipo consiste dos alelos contidos nos gametas. O diagrama abaixo ilustra esta
ideia:
O cruzamento teste
• Mendel também sugeriu uma forma de descobrir se um organismo com um fenótipo dominante (tal
como uma ervilha com sementes amarelas) era heterozigoto (Yy) ou homozigoto (YY). Esta técnica
é chamada de um cruzamento teste e é ainda utilizada por criadores de animais e plantas nos
dias atuais.
• Em um cruzamento teste, o organismo com o fenótipo dominante é cruzado com um organismo
que é homozigoto recessivo (por exemplo, tem sementes verdes):
Construindo um heredograma

A montagem de um heredograma obedece a algumas


regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à
esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de


nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por


algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada
geração, os indivíduos são indicados por algarismos
arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade
é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por
algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da
esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da
mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter
recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene


recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um
“quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos.
Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma
parcial (A_, por exemplo).
01. A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica recessiva. Considere a prole de
heterozigotos quanto a mutação que causa a doença.
a. Qual a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de seus pais?
b. Qual a probabilidade as duas primeiras apresentarem fenilcetonúria?
c. Se as duas primeiras crianças forem meninas que têm a doença, qual é a probabilidade de uma
terceira criança ser uma menina saudável?
d. Se a primeira criança for clinicamente normal, qual a probabilidade de ela não possuir a mutação
que causa a fenilcetonúria?
Acromatopsia é uma doença autossômica recessiva rara determinada por um par de alelos. Pessoas
com essa doença pouco distinguem cores ou não as distinguem, podendo enxergar uma só cor. No
heredograma, o avô de Renan e Bárbara apresenta a acromatopsia.
A probabilidade de Renan e Bárbara gerarem um menino com a acromatopsia será de
A) 1/16.
B) 1/8.
C) 1/32.
D) 1/64.
E) 1/4.
A anemia falciforme, ou siclemia, é uma doença que se caracteriza por uma alteração na forma da
hemácia, que apresenta a forma de foice, e é geneticamente determinada. Há duas formas da
doença: uma atenuada, em que o indivíduo sobrevive e pode reproduzir, e outra grave, com efeito
letal. O heredograma abaixo mostra casos de siclemia em uma família.
Com base na análise do heredograma é possível concluir que:
A) A siclemia é uma doença condicionada por um alelo dominante.
B) Um casal com siclemia atenuada tem 50% de chances de ter um descendente normal.
C) Os indivíduos I.1 e II.2 são homozigotos recessivos.
D) O casal I.3 x I.4 é heterozigoto para a siclemia.
E) Indivíduos normais podem ter descendentes com siclemia atenuada.
Dominância incompleta
• Em alguns casos o fenótipo de um organismo heterozigoto pode na verdade ser uma mistura entre
os fenótipos de seus pais homozigotos.
• Por exemplo, planta boca-de-leão, Antirrhinum majus.
Dominância incompleta
• Nós ainda podemos usar o modelo de Mendel para prever os resultados de cruzamentos para
alelos que mostram dominância incompleta.
Codominância
• Está estreitamente relacionada com a dominância incompleta, em que ambos os alelos são
simultaneamente expressos no heterozigoto.
• O tipo sanguíneo MN de uma pessoa é determinado por seus alelos de um gene específico. O
alelo LM, determina a produção de um marcador M exposto na superfície das hemácias, enquanto
o alelo LN, determina a produção de um marcador de N, ligeiramente diferente.
• Os homozigotos (LMLM e LNLN) possuem apenas um marcador M ou N, respectivamente, na
superfície das suas hemácias. No entanto, os heterozigotos (LMLN) possuem ambos os tipos de
marcadores em números iguais na superfície das células.
As flores da planta maravilha podem ser vermelhas, brancas ou rosas. As flores vermelhas e brancas
são homozigotas enquanto as rosas são heterozigotas. Para se obter 50% de flores brancas, é
necessário cruzar.
a. Duas plantas de flores rosas
b. Uma planta de flores brancas com outra de flores rosas
c. Uma planta de flores rosas com outra de flores vermelhas
d. Uma planta de flores vermelhas com outra de flores brancas
e. Duas plantas de flores vermelhas
Frutos com fenótipo “Violeta” são os únicos resultantes de herança do tipo dominância incompleta entre cruzamentos
de plantas com fruto “Roxo” e plantas com fruto “Branco”. Foram obtidas, de um cruzamento entre heterozigotas, 48
plantas. Espera-se que a proporção fenotípica do fruto entre as plantas descendentes seja:

A) Violeta (0): Roxo (36): Branco (12).


B) Violeta (12): Roxo (24): Branco (12).
C) Violeta (24): Roxo (12): Branco (12).
D) Violeta (36): Roxo (12): Branco (0).
E) Violeta (48): Roxo (0): Branco (0).
Alelos letais
• Se um alelo torna um genes não funcional
ou adotar uma atividade anormal, prejudicial,
pode ser impossível obter um organismo
vivo com genótipo homozigoto (ou, em
alguns casos, mesmo um heterozigoto).
• Exemplo: o rato amarelo
• Um exemplo clássico de um alelo que afeta
a sobrevivência é o alelo letal amarelo, uma
mutação espontânea em camundongos que
torna sua pelagem amarela. Esse alelo foi
descoberto por volta da virada do século 20
pelo geneticista francês Lucien Cuenót, que
notou que ele era herdado em um padrão
incomum.
• Alelos como AY, que são letais quando em
homozigose mas não quando em
heterozigose, são chamados alelos letais
recessivos.
Alelos letais
• Alelos letais e distúrbios genéticos em seres humanos
• Alguns alelos associados com anomalias genéticas humanas são letais recessivos. Por exemplo,
Isso é verdade para o alelo que causa acondroplasia, uma forma de nanismo. Uma pessoa
heterozigota para este alelo terá membros curtos e baixa estatura (acondroplasia), uma condição
que não é letal. No entanto, a homozigose para o mesmo alelo causa a morte durante o
desenvolvimento embrionário ou nos primeiros meses de vida, um exemplo de letalidade
recessiva.
Camundongos com genótipo recessivo têm coloração cinzenta. Os heterozigotos são amarelos e os
homozigotos dominantes morrem no inicio do desenvolvimento embrionário. De um experimento de
cruzamento entre animais amarelos resultaram 120 descendentes. O número provável de
descendentes cinzentos é:
a. 30
b. 40
c. 60
d. 80
e. 120
Pleiotropia
• Genes como esse, que controlam múltiplas características aparentemente não relacionadas, são
ditos pleiotrópicos (pleio- = muitos, -tropic = efeitos).
• O gene para cor das flores de Mendel especifica uma proteína que faz com que partículas
coloridas, ou pigmentos, sejam produzidos. Esta proteína atua em diferentes partes da planta da
ervilha (flores, casca da semente e axilas foliares).
Pleiotropia em distúrbios genéticos de seres humanos
• Genes afetados em anomalias genéticas
humanas são frequentemente pleiotrópicos.
Por exemplo, pessoas com uma anomalia
hereditária chamada síndrome de Marfan
podem ter uma série de sintomas
aparentemente não relacionados, incluindo
os seguintes.
• Estatura anormalmente alta
• Dedos finos das mãos e dos pés
• Deslocamento do cristalino
• Problemas cardíacos (a aorta, o grande vaso
sanguíneo que transporta o sangue do
coração para o corpo, incha ou se rompe).
Alelos múltiplos
• Vamos considerar um gene que determina a cor do pelo em coelhos, chamado de gene C. Há
quatro alelos do gene C: C, cch, ch e c:
• Um coelho CC tem pelagem preta ou marrom.
• Um coelho cch cch, tem coloração chinchila (pelagem cinza).
• Um coelho ch ch, tem coloração Himalaia (extremidades do corpo com pelos de outra cor), com
corpo branco e orelhas, face, pés e cauda escuros.
• Um coelho cc, c é albino, com pelagem totalmente branca.
Em uma certa espécie de abelhas a cor dos olhos é condicionada por uma série de alelos múltiplos
com a seguinte relação de dominância.
Bm > Bp > Bn > Bc > b
Uma abelha de olhos marrons, heterozigota para pérola produziu 1.250 gametas que foram
inseminados artificialmente por espermatozoides de machos com olhos de cores marrom (20%),
pérola (20%), neve (20%), creme (20%) e amarelo (20%). Foram fecundados 80% dos gametas
femininos.
a. Quantos descentes fêmeas e quantos machos nascerão? Por quê?
b. Quantos descentes fêmeas e machos terão olhos cor pérola?
Sistema ABO de grupos sanguíneos
• Descoberto por volta de 1900 pelo médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943).
• No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O.
Como ocorre a Herança dos Grupos
Sanguíneos no Sistema ABO?
• A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos alelos I A e I B. 
• Um terceiro alelo, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios.
• Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos.
• Entre os alelos I A e I B há codominância (I A = I B), mas cada um deles domina o
alelo i (I A > i e I B> i).
Um casal tem dois filhos. Em relação ao sistema sanguíneo ABO, um dos filhos é doador universal e
o outro é receptor universal. Considere as seguintes possibilidades em relação ao fenótipo dos pais.
I – Um deles pode ser do grupo A; o outro pode ser do grupo B
II – Um deles pode ser do grupo AB e outro do grupo O.
III – Os dois podem ser do grupo AB.
Qual ou quais afirmações são verdadeiras?
O sistema RH de grupos sanguíneos
• Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao
misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos
indivíduos  apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam.
Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo
Rh -" (não apresentavam o antígeno Rh).
Analise a genealogia.

Ana e Théo são irmãos e não sabiam os seus respectivos tipos sanguíneos. Antes de se submeterem
ao teste sanguíneo, seria possível deduzir algumas informações, com base nessa genealogia.
Assim, pode-se afirmar corretamente que
A) a probabilidade de Ana gerar uma criança do grupo AB e Rh positivo é 1/4.
B) Théo pertence ao grupo sanguíneo receptor universal e pode ser Rh positivo.
C) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguíneo B e Rh positivo.
D) a probabilidade de Théo pertencer ao grupo doador universal é 1/2.
E) Ana poderia gerar uma criança com eritroblastose fetal para o fator Rh.
Um casal fez um teste para determinar seu tipo sanguíneo. Pedro apresentou aglutinogênios A,
aglutininas anti-B e fator Rh e o sangue de Maria mostrou reações de aglutinação com os soros anti-
A e anti-Rr. Considerando os resultados pode-se concluir que: