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FISIOTERAPIA

DISTROFIA MUSCULAR

DE DUCHENNE
DEFINIÇÃO
* Doença de caráter genético e degenerativo, recessivo do
gene Xp21, com comprometimento grave, progressivo e
irreversível da musculatura esquelética caracterizado pela
falta da proteína distrofina na membrana muscular;
*É a mais comum e severa existente entre as distrofias
musculares existentes;
* Acomete o sexo masculino com incidência de casos de 1 a
cada 3.500 garotos;
FISIOPATOLOGI
A
* A distrofia é causada por uma mutação em um gene
localizado na região Xp21,que é responsável pela
síntese da proteína distrofina;
* A ausência da distrofina faz com que as fibras m.
fiquem fracas, sofrendo pequenos rompimentos na
membrana sob um repetitivo estresse de contração,
assim ocasionando a entrada de Ca++ na célula,
levando à necrose das fibras;
* E ao fim de alguns anos, o músculo será gradualmente
substituído por tecido fibroadiposo;
* Essa proteína está ausente ou em quantidade muito
diminuída nos meninos afetados pela DMD;
* O estereótipo é de uma criança com antebraços e
pernas com músculos volumosos (infiltrações
lipídicas e fibrosas);
* e atrofia de músculos das coxas, braços, tronco,
cinturas escapular e pélvica.
SINAIS E SINTOMAS
*A manifestação clínica da doença ocorre nos
primeiros anos de vida, geralmente no 3º ano de vida;
* Início tardio da marcha, apresentando quedas
frequentes;
* Fraqueza dos músculos do quadril, caracterizando
uma marcha anserina, pseudo-hipertrofia muscular;
*Dificuldade para correr, subir escadas;
*E levantar-se do chão, levando ao sinal de gowers.
EVOLUÇÃO DA PATOLOGIA

 Apresentam deformidades , escoliose,


pseudo-hipertrofia, atrofias;
Incapacidade progressiva e permanente de
realizar funções;
Diminuição e perda da mobilidade;
Deteriorização mental , perda de memória
(variável);
Cardiomiopatia;
Pneumonia ou outras infecçõess respiratórias
Insuficiência respiratoria.
DIAGNÓSTICO
* Exame de DNA
* Confirmação biópsia muscular ( ausência de
distrofina no tecido muscular)
TRATAMENTO

* Não há cura para a Distrofia Muscular de


Duchenne o tratamento visa melhorar a
qualidade de vida do paciente e retardar o
agravamento muscular da doença.
TRATAMENTO MEDICAMENTOSO
* Uso medicamentoso com esteróides -
Lentificar a progressão da doença e retardar
a perda da marcha – aumentam a
proliferação dos mioblastos e promover
regeneração muscular;
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO

* Estudos realizados sugerem que pacientes


com DMD tenham acesso indispensável ao tratamento
fisioterapêutico ,e que os procedimentos devem ser
adaptados à faixa etária e que visam retardar a
evolução clínica e prevenir complicações secundárias da
doença.
* A evolução de novas técnicas e instrumentos
utilizáveis na fisioterapia têm contribuído
sobremaneira para o objetivo de melhoria de
qualidade de vida e a funcionalidade desses pacientes.
* Hidroterapia;
* Alongamentos;
* Exercícios aeróbicos;
* Exercícios respiratórios;
* Treino de marcha;
* Utilização de próteses AFO, KAFO.
CONCLUSÃO
Conclui-se que a DMD é de origem genética, recessiva ligada
ao Cromossomo Xp21. Afeta indivíduos masculinos tendo como
portadora a mãe. Caracteriza-se pela perda progressiva e
irreversível da força muscular por diminuição e ausência da
proteína distrofina.
Os pacientes afetados apresentam características iniciais
como, início tardio da marcha, fraqueza dos MMII e mais tarde
MMSS, dificuldade de subir escadas, correr, apresentando
marcha anserina com hiperlordose lombar e ombros retraidos,
apresentando Sinal de Gowers ao levantar-se pseudo-
hipertrofia muscular do Tríceps sural com as fibras musculares
sendo substituídas por tecido fibroadiposo. Não há cura, logo
o tratamento medicamentoso e fisioterapêutico tem como
objetivo retardar o processo e melhorar a qualidade de vida,
com óbito geralmente na 2ª ou 3ªdécada de vida.
CASO CLÍNICO
* Paciente D.A.S, sexo masculino, 4 anos. Há dois
anos observou-se início tardio da marcha, tempo
depois apresentou fraqueza muscular simétrica
inicialmente nos MMII. Já aos 3 anos demonstrou ter
dificuldades em subir escadas, correr, ao levantar-
se utiliza apoio das mãos( Sinal de Gowers),
apresentando lordose ao realizar marcha de padrão
anserino. Foi diagnosticado com DMD e
encaminhado á fisioterapia da Clínica Escola Unaes
II para realizar tratamento.
OBJETIVOS

* Manter a força muscular (FM)


* Manter a ADM
* Manter a capacidade vital
* Favorecer a qualidade de vida
CONDUTA

*Alongamento passivo MMII, MMSS e tronco;


* Exercício aeróbico – aquecimento m.;
* Exerc. ativo livre e/ou resistido – poucas
repetições (manter a funcionalidade e retardar
as deformidades físicas);
* Propriocepção e coordenação motora
* Treino de marcha na barra paralela
* Correção de postura incorreta utilizando a bola
suíça e tablado.
REFERÊNCIAS
* GOMES, A.L.O.et al 6. Desempenho Motor e Funcional na Distrofia Muscular de
Duchenne: estudo de um caso. J Health Sci Inst. 2011;29(2):131-5.
 
* FONSECA,J.G. FRANCA,M.J. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações
Respiratórias e Tratamentos. Trabalho de Conclusão de Curso II do Curso de
Fisioterapia da Universidade Católica de Goiás. Goiânia,2004.
 
* SANTOS,N.M.et al10. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia
Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular
(ABDIM). REVISTA NEUROCIÊNCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022).
 
* FEDER,D. LANGER,A.L..Uso dos corticoides no Tratamento da Distrofia Muscular
de Duchenne. JBM, vol.89 n.1. julho,2005.
 
* CARBONERO,F.C.et al2. Tecnologia Assistiva na Distrofia Muscular de
Duchenne: Aplicabilidade e Benefícios. Rev Neurocienc 2012;20(1):109-116.

* Diagnósticos de Enfermagem da Nanda: Definições e classificação 2009-2011.


Editora Artmed.2010.