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Nome popular para a  $, o teste do pezinho é gratuito e deve ser


feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido.
Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido
em uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê. No teste, o sangue da
criança é coletado em papel filtro especial. As amostras de sangue obtidas são secas
e posteriormente enviadas ao laboratório para o processamento dos exames.

Em sua versão mais simples, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década
de 70 para identificar duas doenças (chamadas pelos especialistas de "anomalias
congênitas", porque se apresentam no nascimento): O 
O  
 
 
Ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à m   
A identificação
precoce de qualquer dessas doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas,
através do tratamento apropriado.
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  "É obrigatório proceder o exame na
rede pública e privada do Estado de São Paulo, visando diagnóstico precoce,
possibilitando um tratamento preventivo".

  
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 *' "Proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidade no
metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais", estabelece
a obrigatoriedade de proceder ao exame, mas prevendo punição em caso do
descumprimento da lei.

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$0›1% visando a detecção de casos suspeitos, confirmação diagnóstica,
acompanhamento e tratamento dos casos identificados nas doenças congênitas:
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, somente pelos
credenciados no Serviço de Referência em triagem Neonatal.
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No início de 2001, o Ministério da Saúde decidiu regulamentar as ações de Saúde


Pública em |    
e constituiu um Comitê de Assessoria em Triagem
Neonatal com o objetivo de levantar e estabelecer os requisitos mínimos para criação
e implementação de um ›  
$ $ e que estabeleceu
as linhas mestras da Triagem Neonatal no país.

Na concepção do programa nacional partiu-se do pressuposto de que, realizar apenas


a detecção das patologias, como vinha ocorrendo em parte do país, não é suficiente.

Para a seleção das patologias a serem triadas pelo Programa Nacional de Triagem
Neonatal, o Ministério da Saúde considerou inicialmente, além da diversidade das
doenças existentes, a necessidade de definir critérios de eleição daquelas que devam
ser inseridas num programa de triagem de características nacionais.
As características das diversas patologias analisadas incluíram o fato de 
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, permitirem a 
 por
meio de testes seguros e confiáveis, serem O !  O 
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serem passíveis de administração em programas com logística definida
de acompanhamento dos casos e terem uma
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O ! ! e socialmente aceitável.

Após ampla análise e discussões, a Comissão de Assessoramento do Ministério da


Saúde optou por ampliar a possibilidade da triagem neonatal para mais duas outras
patologias congênitas: as  6$
6   7$8
68 
9
% que somadas com o hipotireoidismo congênito e
a fenilcetonúria perfazem um total de quatro (4) patologias triadas no programa
nacional.
Estabeleceu-se que o PNTN seria executado de forma articulada pelo Ministério da
Saúde e pelas Secretarias de Saúde dos Estados e do Distrito Federal, por meio da
criação de uma Rede Estadual de Triagem Neonatal, tendo como unidade central os


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O' (OO )
$&(*, que são os instrumentos
ordenadores e orientadores de toda a rede local de triagem neonatal. Os SRTNs são
destinados à operacionalização, à execução e ao controle do PNTN, na sua área de
abrangência.

Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos
Estados, da variação percentual de cobertura dos nascido-vivos da triagem que vinha
sendo realizada no país e da diversidade das características populacionais existentes
no país, optou-se em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases,
conforme descrição abaixo:
+O , ± Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.
+O ,, ± Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito + doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias.
+O ,,, ± Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias + fibrose cística.
Para dar suporte financeiro a todas as atividades propostas pelo programa, foram
incluídos códigos de procedimentos na Tabela SIA/SUS que envolvem o pagamento
dos exames de triagem propriamente ditos, os confirmatórios, os de diagnóstico tardio
(para pacientes que não foram trados no período neonatal) e ainda o pagamento do
acompanhamento dos pacientes.

São etapas do processo de Triagem Neonatal:


1. Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades e/ou Postos de
Saúde;

2. Exames de triagem em Laboratórios dos Serviços de Referência em Triagem


Neonatal (SRTN)
credenciados;

3. Busca Ativa dos casos suspeitos para realização de exames confirmatórios;

4. Busca Ativa de pacientes para consulta de rientação/atendimento/acompanhamento


em SRTNs credenciados.
Todos os SRTNs fazem o atendimento de pacientes com Fenilcetonúria e
Hipotireoidismo Congênito por equipe multidisciplinar (pediatra, endocrinologista,
nutricionista, psicólogo e assistente social), segundo Protocolos de Diretrizes
Terapêuticas/MS.

Todos os SRTNs fazem a primeira orientação para pacientes com


Hemoglobinopatias e Fibrose Cística e os encaminham para serviços
especializados.

Está normatizado também o fornecimento de fórmula de aminoácidos,


levotiroxina, hidroxiuréia e enzimas pancreáticas (Medicamentos Excepcionais).
ð4 

-+(,o &-(.$,/0

É uma doença onde ocorre a deficiência total ou parcial de uma enzima hepática a
³fenilalanina hidroxilase´ que não metaboliza o aminoácido ³fenilalanina´. O
exame realizado para detecção dessa doença é o PKU. O tratamento dessa doença
deve-se iniciar precocemente, com uma dieta pobre em fenilalanina, acompanhado
de orientação de nutricionista e pediatra, evitando assim, lesões neurológicas
irreversíveis levando ao retardo mental.

- 1,2-&,$-,3,
- -(45(,&-0

É a falta total ou parcial do hormônio tireoidiano ³Tiroxina´, responsável pelo


metabolismo celular. O exame realizado para detecção dessa doença é o TSH. O
tratamento deve-se iniciar precocemente, com a utilização do hormônio tireoidiano,
acompanhado de orientação de endocrinologista, evitando assim lesões
neurológicas irreversíveis levando ao retardo mental.
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Constituem um grupo de patologias hematológicas, de origem genéticas onde ocorre


redução na síntese ou alteração estrututal na formação da hemoglobina. Podem ser
heterozigóticas e homozigóticas. O exame realizado pra detecção dessa doença é a
³Eletroforese de Hemoglobina. Por se tratar de doenças que apresentam formas
heterozigóticas e homozigóticas o tratamento é diferenciado. Todos os casos são
avaliados por hematologista e ainda recebem uma orientação familiar por equipe
especializada. Os portadores da forma heterozigóticas, conhecido como ³traço´ por
serem assintomáticos, recebem orientação sobre alguns cuidados básicos de saúde.
Os casos portadores da forma homozigótica, conhecido como ³doença´ recebem o
tratamento de acordo com a gravidade da doença.
2
7 O
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Porque essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas
cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.

9 ! O


 &8
Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do
nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo
que nunca tenha aparecido um caso na família.

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OO8
O hipotireoidismo congênito é tratado com pequenas doses de hormônio tiroidiano.
Já a fenilcetonúria requer uma dieta especial (inclusive o leite).

-     O
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Diversas Maternidades já fazem o Teste automaticamente, antes da alta hospitalar,
após o parto. Caso o Teste ainda não tenha sido feito, você poderá procurar Postos de
Saúde do seu município..
9O O O
 &8
Nada. As Unidades da Saúde não podem cobrar nenhum serviço, pois eles já são
financiados pelo Sistema Único de Saúde ± SUS.

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7    OO  &8
Hoje em dia, o Teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns
municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório, se
não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.

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OO : O
8
No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas requer
o acompanhamento de um médico especialista. Já o tratamento da fenilcetonúria
requer o uso de leite e alimentos especiais que são, muitas vezes, importados.

- 7 O  O 
OO  
 
OO8
Se o seu filho for portador de algumas dessas doenças e não for tratado
convenientemente, certamente desenvolverá retardo mental e de nada adiantará
iniciar o tratamento depois que isso acontecer.
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As acilcarnitinas não podem ser analisadas pelos métodos convencionais, mas
somente pela Espectrometria de Massa em Tandem, e portanto o Teste do Pezinho
Expandido DLE é o método mais indicado para detectar a Deficiência de Acil-
CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) e outros defeitos de beta-oxidação
de ácidos graxos.
A triagem de Fenilcetonúria pela Espectrometria de Massa em Tandem produz um
número de falso-positivos cerca de 50% menor que os métodos convencionais.
Isto implica numa menor taxa de repetições e reconvocações, e conseqüentemente
numa diminuição da ansiedade dos pais diante de um teste inicial positivo.
Além disto, a Espectrometria de Massa em Tandem permite a detecção de
Fenilcetonúria até mesmo em amostras coletadas em recém-nascidos com menos
de 24 horas de vida, independente da ingesta protéica, o que torna o Teste do
Pezinho Expandido DLE bastante adequado para amostras coletadas em
maternidades que adotam a alta precoce.
Outras aminoacidopatias como a Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD),
Tirosinemias I & II e Homocistinúria, para as quais já existem métodos
convencionais, podem ser detectadas com maior exatidão, isto é, com um número
muito mais reduzido de falso-negativos e positivos, pela Espectrometria de Massa
em Tandem (Teste do Pezinho Expandido DLE).
2
7 O
O  

O  OO  &O   & 
2  ; O   3o8
Porque esta metodologia analisa, em um único ensaio, alguns grupos de
aminoácidos e acilcarnitinas presentes na amostra de sangue do recém-nascido.
A carnitina é um sistema de transporte de gordura para dentro e para fora das
mitocôndrias. Quando as gorduras, na forma de ácidos graxos, se ligam à
carnitina, o composto formado é chamado de acilcarnitina.
As acilcarnitinas são identificadas pelo tamanho da molécula de ácido graxo
associada ao composto, sendo categorizadas grosso modo em acilcarnitinas de
cadeia muito longa, longa, média e curta. As acilcarnitinas não podem ser
analisadas pelos métodos convencionais, mas somente pela Espectrometria de
Massa em Tandem.

9O O  %O O O O O  &  2  ; O  


3o8
Considerando-se o conjunto de todos os exames do Teste do Pezinho
Expandido a chance é de se descobrir uma criança doente a cada 700 ou 1000
crianças nascidas aparentemente normais, segundo relato de programas de
triagem americanos e europeus.
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Hipotireoidismo congênito primário

Hipotireoidismo congênito secundário

Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

Fibrose Cística;

Hiperplasia congênita Supra Renal ;

Galactosemia;

Deficiência de Biotinidase;

Toxoplasmose Congênita;
Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos:
- Deficiência de Transportador de Carnitina;
- Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
- Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
- Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
- Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica
Tipo II);
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
- Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD);
- Deficiência da Proteína Trifuncional;

Distúrbios dos Ácidos Orgânicos:


- Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);
- Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT);
- Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
- Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);
- Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD);
- Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);
- Acidemia Glutárica Tipo I;
- Acidemia Isovalérica;
- Acidemia Metilmalônica;
- Acidemia Propiônica;
Aminoacidopatias:
- Fenilcetonúria e outras Hiperfenalalaninemias;
- Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD);
- Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;
- Tirosinemias( incluindo a Tirosinemia transitória do recém nascido e a
Tirosinemia hereditária tipo I, II e III;

Distúrbios do Ciclo da Uréia:


- Citrulinemia;
- Acidúria arginino-succínica;
- Deficiência de Arginase (Argininemia);
- Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e
Homocitrulinúria, Atrofia Girata da Coroide e Retina);
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Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente
para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. A
mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a
criança na posição de arroto.

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O profissional que vai executar a coleta deve estar


sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto
que está segurando a criança.
1 Realizar a anti-sepsia do calcanhar com algodão ou gaze levemente
umedecida com álcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulação.
Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem
completa do álcool.

OBS: O álcool pode causar hemólise. deve-se evitar álcool colorido ou


iodado, pois podem dar alterações no resultado do exame.
2 A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar
do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso.
Deve-se evitar o uso de agulhas.
3 Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo
indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar,
mas não prender a circulação.
4 Penetrar num único movimento rápido toda a ponta da lanceta
(porção triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um
leve movimento da mão para a direita e esquerda, para garantir
um corte suficiente para o sangramento necessário.
5 Aguarde a formação de uma grande gota de sangue. Retire-a
com algodão seco ou gaze esterilizada.Ela pode conter outros
fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes.
6 Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na
região demarcada para a coleta (círculos) e faça movimentos
circulares com o papel, até o preenchimento de todo o círculo.
Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homogênea no
papel, evitando concentração de sangue.