Você está na página 1de 233

Biologia 12

A BIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ATUALIDADE


I – Reprodução, Genética e Imunidade
Unidade 2 – Património Genético
Transmissão das Características
hereditárias
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 2
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 3
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 4
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 5
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 6
Cruzou indivíduos de uma geração
parental P, com características
antagónicas (cruzamentos parentais)
Recorreu a polinização cruzada, ou seja,
controlada mas artificial
Garantiu assim que a autopolinização não
ocorria

Geração Parental
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 7
Todas as sementes resultantes do 1º
cruzamento, eram lisas
Tinha desaparecido por completo o
carácter rugoso

Geração F1
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 8
Germinação das sementes de F1
Originaram plantas adultas que se
autopolinizaram
Foram produzidas 7324 sementes
(algumas lisas, outras rugosas)
5474 eram lisas
1850 rugosas
A proporção era de 3:1

Geração F2
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 9
Ervilheiras (Pisum sativum):
 Apresentam um conjunto de características discretas, bem
diferenciadas e constantes
 Cultivam-se facilmente
 Originam várias gerações
 Elevado nº de descendentes num curto intervalo de tempo
 As flores possuem estames e carpelos
 Permitem a autopolinização
 Pode efectuar-se polinização cruzada

Estudos de Mendel
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 10
Pisum sativum
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 11
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 12
Plantas que quando são autopolinizadas
originam uma descendência igual entre si
e igual aos seus progenitores
Mendel cruzou ervilheiras idênticas em
relação a uma característica durante
várias gerações
Eliminava as que surgiam com uma
variação da característica

Linhagens puras
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 13
Uso de linhas puras
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 14
Monoibridismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 15
Mendel verificou que:
Existe uma uniformidade nos híbridos da
primeira geração
Manifesta-se o carácter apenas de um dos
progenitores
Na geração F2 ambas as variantes
surgem na descendência numa proporção
3:1

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 16
1ª lei de Mendel
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 17
Dominante e Recessivo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 18
Na tentativa de simplificar a representação
esquemática dos cruzamentos, utilizam-se
geralmente símbolos do alfabeto:

Os factores dominantes são representados


por uma letra maiúscula
O factor recessivo, é representado pela
mesma letra, mas minúscula

Simbologia dos cruzamentos


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 19
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 20
O fenótipo e o genótipo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 21
Alelos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 22
Genes alelos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 23
Lei da Segregação Factorial
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 24
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 25
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 26
Xadrez mendeliano
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 27
Xadrez mendeliano
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 28
Genótipo vs Fenótipo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 29
Hereditariedade
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 30
Cruzamento-teste ou
retrocruzamento
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 31
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 32
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 33
Transmissão simultânea de duas
características
Mendel pretendia verificar se existia
alguma interferência na transmissão de
dois caracteres distintos
Por exemplo: forma da semente e cor da
semente

Diibridismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 34
1ª Hipótese para a segregação dos
caracteres
Os alelos responsáveis pelos dois
caracteres em estudo são transmitidos em
bloco para os gâmetas
Os caracteres são transmitidos à
descendência sempre juntos
Segregação Dependente

Diibridismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 35
2ª Hipótese para a segregação dos
caracteres
Os alelos são transmitidos de forma
independente
Combinações aleatórias, desde que cada
gâmeta possua um alelo para a cor da
semente e um para a forma da semente
Segregação Independente

Diibridismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 36
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 37
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 38
 Os valores obtidos por Mendel, aproxima-se dos
valores esperados de acordo com a 2ª hipótese
 Hipótese de existência da segregação
independente
 A proporção que Mendel obteve, aproximou-se
bastante de 9:3:3:1
 Concluiu-se que nos cruzamentos de diibridismo
se verifica a segregação independente dos alelos

Conclusão
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 39
O facto de os alelos de genes diferentes
serem segregados de forma independente
durante a formação dos gâmetas
Mais tarde viria a constatar-se, que esta
lei só se aplica quando os genes se
encontram em cromossomas diferentes
Contudo, continua a ser correcto afirmar
que os cromossomas são segregados de
forma independente

2ª Lei de Mendel ou lei da


segregação independente
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 40
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 41
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 42
Probabilidades
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 43
Probabilidades e Hereditariedade
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 44
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 45
Teoria Cromossómica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 46
Teoria Cromossómica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 47
Extensões da genética
Mendeliana
Dominância incompleta e codominância
Existência de situações em que um dos
alelos de um determinado locus não é
completamente dominante sobre o outro
Nestes casos não é correto o uso dos
termos “dominante” e recessivo”

Dominância incompleta e
codominância
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 49
Dominância incompleta
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 50
Codominância
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 51
Ambos os alelos se expressam com igual
influência na determinação do fenótipo
Não se verifica a relação
dominância/recessividade
Por exemplo na determinação da cor do
pelo de alguns bovinos

Codominância
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 52
O cruzamento entre indivíduos linhas puras
de cor vermelha com indivíduos linhas
puras de cor branca origina descendentes
que possuem uma mistura de pêlos
vermelhos e pêlos brancos, cujo efeito é
uma coloração cinzento-avermelhada.
Cada um dos alelos expressa-se de forma
independente

Codominância
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 53
Numa situação de dominância incompleta,
os indivíduos heterozigóticos apresentam
um fenótipo intermédio
Numa situação de codominância os
indivíduos heterozigóticos expressam
simultaneamente e de forma
independente o fenótipo de dois
homozigóticos

Conclusão
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 54
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 55
 Os híbridos da 1.ª geração não apresentam o fenótipo
de um dos progenitores como no Monoibridismo
 Apresentam um fenótipo intermédio entre os dois
progenitores
 Inexistência de uma verdadeira relação dominância
/recessividade
 Existe portanto uma dominância incompleta
 Torna-se mais fácil determinar o genótipo dos
indivíduos
 Cada genótipo corresponde a um fenótipo diferente

Conclusão
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 56
 Numa população podem existir mais do
que duas formas alélicas concorrentes
para um determinado locus
Dizem-se alelos múltiplos, quando
existem três ou mais alelos que podem
ocupar os dois loci correspondentes de um
par de homólogos

Alelos Múltiplos
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 57
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 58
 Sabe-se atualmente que o grupo sanguíneo humano ABO é
determinado por um gene para o qual existem três
variantes de alelos ( o alelo IA, o alelo IB e o alelo i)
 Os alelos IA e IB determinam a produção de antigénios
 Os antigénios são biomoléculas específicas capazes de
desencadear uma resposta imunitária
 Os antigénios por vezes são designados de aglutinogénios,
pois em presença de anticorpos específicos, desencadeiam
uma reação de aglutinação
 O grupo sanguíneo de um individuo pode ser A, B, AB ou O
 Para o grupo O não existem aglutinogénios

Tipos de Sangue
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 59
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 60
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 61
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 62
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 63
A reação antigénio-anticorpo conduz à
aglutinação e precipitação das hemácias,
podendo causar a morte do indivíduo que
recebeu a transfusão

Antigénio-anticorpo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 64
Alelos Letais
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 65
Ambos os casos (aborto espontâneo ou
morte) contribuem para a diminuição da
frequência desses genes na população

Contudo, o facto desses genes em


heterozigotia não serem letais permite a
sua manutenção na população

Alelos letais
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 66
Epistasia- Interacção Génica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 67
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 68
Ligação factorial Trabalhos de
Morgan

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 69
Thomas Morgan

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 70
 Tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias)
 São fáceis de alimentar e de manusear
 Podem conservar-se facilmente em stock de
laboratório (têm 3 a 4 mm)
 Produzem uma descendência em número elevado
 Os sexos distinguem-se facilmente
 Apresentam uma grande variedade de caracteres
fáceis de observar
 O seu cariótipo é constituído por apenas 4 pares
de cromossomas

Porquê Drosophila melanogaster?


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 71
Em cada cromossoma, existe
necessariamente mais do que um gene
Os genes que se encontram num mesmo
cromossoma, designam-se genes ligados
factorialmente (linked genes)
O conjunto de genes de um determinado
cromossoma constitui um grupo de
ligação factorial (linkage group)

Cariótipo D.melanogaster
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 72
Ligação Factorial
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 73
Ligação Factorial

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 74
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 75
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 76
Formas de Drosophila

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 77
Hereditariedade ligada ao sexo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 78
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 79
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 80
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 81
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 82
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 83
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 84
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 85
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 86
Características Dominantes:
 Olhos escuros
 Queixo “fendido”
 Sardas

Características recessivas:
 Olhos claros
 Queixo redondo
 Ausência de sardas

Genética Humana
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 87
Também designada heredograma
Os caracteres são representados por
símbolos convencionados
A análise de uma árvore genealógica,
permite determinar o modo de
transmissão de um determinado carácter
Cromossomas sexuais (carácter ligado ao
sexo) ou autossomas

Árvore genealógica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 88
Transmissão das
características autossómicas
recessivas
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 89
 Doença rara com carácter hereditário
 Incapacidade de produzir a melanina
 Presença de um alelo mutante, que não é capaz
de codificar uma enzima necessária à produção
da melanina
 É uma característica autossómica recessiva, pois
os progenitores podem ser normais
 O gene está localizado num autossoma
 O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo
normal

Albinismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 90
Albinismo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 91
 Doença hereditária autossómica recessiva
 Resulta da presença de um gene mutante responsável pela
produção da enzima fenilalanina hidroxilase
 Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em
Tirosina
 Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando
origem a Ácido fenilpirúvico
 O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema
nervoso central
 Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores

Fenilcetonúria (PKU)
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 92
Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças

Teste do Pézinho
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 93
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 94
 Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente
afectados
 Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm
um fenótipo normal
 A maior parte dos indivíduos que manifestam a
doença resulta de pais normais
 Se dois progenitores manifestarem a doença,
todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia
 A anomalia pode não se manifestar durante uma
ou mais gerações

Transmissão autossómica
recessiva
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 95
Surdez
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 96
A esta anomalia está associado por vezes
um fenómeno de heterogeneidade
genética
Responsável por um aparente desvio aos
princípios de Mendel
Diferentes genes produzem o mesmo
fenótipo (uma anomalia)
132 formas de surdez apresentam um
carácter autossómico recessivo

Surdez
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 97
Algumas anomalias com carácter hereditário,
podem resultar da expressão de genes
dominantes.
São exemplos destas anomalias a polidactilia, que
se caracteriza pelo aparecimento de mais do que
cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.

Transmissão de características
autossómicas dominantes
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 98
Nos casos de hereditariedade autossómica dominante
poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A
partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se
formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O
outro membro do casal poderá ser homozigótico para o
alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o
alelo d.

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 99
Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou
seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse
como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo,
verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a
patologia em causa e todos seriam heterozigóticos.

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 100
Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos
heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4
(75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de
apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja
afectado pela anomalia (dd)

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 101
Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua
como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a
descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4
(50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%)
será heterozigótico (Dd)

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 102
Polidactilia
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 103
A hereditariedade autossómica dominante é conhecida
pelos seguintes critérios:
 Os dois sexos são afectados;
 A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;
 Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo
masculino transmitem a doença em igual proporção;
 Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando
habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por
isso, em gerações sucessivas nas famílias afectadas;
 Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um
dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado
uma mutação “de novo”;
 Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou
doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis,
se casarem com um indivíduo saudável;

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 104
 É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra
causado por uma mal formação congénita;
 Há uma variação muito grande na expressão desta característica,
desde a presença de um dedo extra, completamente
desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa, estas
alterações são o resultado do excesso de segmentação
longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;
 Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado
cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado
radial da mão ou tibial do pé);
 A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é
10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;
 A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende
vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do
dedo indicador, polissindactilia; etc);

Polidactilia
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 105
é causada por alelos autossómicos dominantes;
 esta patologia não está ligada ao sexo;
 surge em gerações sucessivas;
 não ocorrem descendentes com anomalia quando
ambos os progenitores são normais;
 por ultimo quando um individuo manifesta a
doença, pelo menos um dos seus progenitores
também a manifesta

Conclusão
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 106
Transmissão das
características ligadas aos
cromossomas sexuais

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 107
 Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes em termos
de composição e estrutura, durante a meiose, o
cromossoma X e o cromossoma Y actuam como se fossem
homólogos
 Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1
cromossoma sexual, com igual probabilidade de ser X ou
um Y
 Os indivíduos do sexo feminino possuem dois
cromossomas sexuais iguais (X), logo todos os seus
gâmetas são portadores, para além dos 22 autossomas, de
um cromossoma X

Cromossomas Sexuais
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 108
O sexo do novo ser humano é
determinado pelo espermatozóide
Se este transportar um cromossoma X,
resultará num indivíduo do sexo feminino
Se transportar um cromossoma Y,
resultará num indivíduo do sexo
masculino

Determinação do sexo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 109
 Possui um reduzido número de genes
 Tem um papel decisivo na determinação do sexo
 Região SRY determina a masculinidade
 A partir das 6 semanas de gestação, um gene da
região SRY seja activado nos rapazes
 A ausência das hormonas que estimulam a
formação dos órgãos sexuais masculinos, conduz
à diferenciação dos órgãos sexuais femininos

Cromossoma Y
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 110
Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária
e que acontece maioritariamente em indivíduos
do sexo masculino. A doença ocorre devido a
mutações no gene de factor 8 ou 9 da
coagulação sanguínea e que se encontram no
cromossoma X. Quando há uma deficiência ou
ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma
interrupção no processo de coagulação
resultando numa hemorragia descontrolada que
é chamada então de Hemofilia.

Hemofilia
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 111
 Usa-se H para representar o gene para a
normalidade, e o h para representar o gene
recessivo que determina os casos de hemofilia.

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 112
O gene está localizado num cromossoma
sexual
É recessivo
E tem baixa frequência na população

Afecta quase exclusivamente os


homens
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 113
Se possuir o gene mutante em
homozigotia
Admite-se que os genes para a hemofilia,
em homozigotia leva à morte dos
embriões
São raríssimos os casos de mulheres
hemofílicas

Mulher hemofílica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 114
Hemofilia
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 115
Organização do material genético
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 116
Constituídopor milhares de nucleótidos
Cada segmento de DNA contém
informação para sintetizar uma
determinada proteína designada gene

DNA
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 117
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 118
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 119
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 120
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 121
O DNA é responsável pelo
armazenamento de informação genética
As histonas conferem estabilidade ao DNA
e são responsáveis pelo processo de
condensação
Durante a fase de condensação cada
cromossoma é constituído por dois
cromatídeos
Os cromatídeos de um cromossoma
encontram-se unidos por uma estrutura
resistente designada centrómero

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 122
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 123
Conjunto de genes que existe num
indivíduo
Constitui assim, a totalidade da
informação genética presente num ser
vivo

Genoma
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 124
Nos organismos eucariontes, o núcleo de
cada célula possui um número e tipo
constante de cromossomas
Esse conjunto de cromossomas presentes
numa determinada célula, característico
de uma espécie pelo seu número e
fisiologia, constitui o cariótipo

Cariótipo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 125
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 126
Permite que um núcleo se divida
originando dois núcleos
Garante que as células-filhas recebam
uma cópia de todos os cromossomas
presentes na célula-mãe

Mitose
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 127
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 128
A expressão do genoma em cada uma das
células de um organismo multicelular
produz um efeito global que constitui o
fenótipo do indivíduo

Fenótipo
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 129
Ogenoma tornou-se notícia, em 2003,
pela conclusão da sua sequenciação,
através do Projecto Genoma Humano
(PGH)

Elabore um pequeno trabalho sobre o Genoma Humano ,


focando aspectos essenciais biológicos, éticos e sociais
relacionados com a descodificação do genoma humano

Projecto Genoma Humano


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 130
Todas as células possuem a mesma
informação genética
As células possuem um processo de
diferenciação, que as torna diferentes em
estrutura e a nível a molecular, esse
processo de diferenciação resulta da
regulação da expressão dos genes

Expressão génica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 131
Mesmo nos organismos mais simples, a
expressão genética é fundamental para a
sua sobrevivência
A regulação génica está relacionada com
a eficiência energética e o consumo de
recursos disponíveis
Permite que os organismos ajustem o seu
metabolismo às modificações que ocorrem
no meio

Expressão génica
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 132
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 133
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 134
O operão da lactose é formado por três
genes estruturais (lac Z, lac Y, lac A), que
codificam as enzimas necessárias ao
metabolismo da lactose e por dois
segmentos de DNA que controlam a
transcrição dos genes estruturais, o
promotor e o operador

Operão da lactose
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 135
Região onde a enzima RNA polimerase,
responsável pela transcrição dos genes
estruturais, se liga.

promotor
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 136
Controla o acesso da RNA polimerase aos
genes estruturais.

Operador
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 137
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 138
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 139
Um repressor está ligado ao operador
Bloqueia a transcrição dos genes
estruturais
O gene regulador é constantemente
transcrito e traduzido
A bactéria produz continuamente
pequenas quantidades de proteína
repressora

Sem lactose no meio


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 140
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 141
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 142
A lactose liga-se ao repressor e altera a sua
conformação, tornando-o inactivo,
desligando-se do operador
O operador fica livre
Os genes estruturais são transcritos e
posteriormente traduzidos
Formam-se enzimas necessárias ao
metabolismo da lactose
A lactose funciona como um indutor e é por
vezes chamado de operão indutível

Com lactose no meio


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 143
Quando a lactose começa a baixar
drasticamente devido à acção catalítica
das enzimas, a lactose desliga-se do
repressor
O repressor volta a ficar activo e liga-se
ao operador
 bloqueia a transcrição do operão
Garante-se assim uma poupança de
recursos devido a fenómenos de auto-
regulação

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 144
Formado por 5 genes estruturais
Exemplo de operão repressível

Operão triptofano
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 145
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 146
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 147
A regulação é feita à custa de uma
proteína repressora

Regulação negativa
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 148
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 149
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 150
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 151
Os genes não estão normalmente
associados a operões
Possuem diversos mecanismos de
regulação
Ao contrário das células procarióticas, que
o controle genético se faz sobretudo a
nível da transcrição, nas células
eucarióticas esse controle pode ser
efectuado a diversos níveis

Regulação nos eucariontes


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 152
Desenrolamento da cromatina
Transcrição
Processamento
Exportação para o citoplasma
Tradução
Pós-tradução
Se o controle se realizar ao nível da
transcrição , já não será necessário
controle a nível da tradução

Possíveis pontos de controle


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 153
 Nos eucariontes é possível encontrar material genético fora
do núcleo
 Existem pequenas porções circulares de DNA nas
mitocôndrias e nos cloroplastos
 O modo de transmissão dos genes contidos nestas
moléculas de DNA, difere do observado para o material
genético nuclear, afastando-se portanto dos princípios
mendelianos
 Tal como nas plantas estudadas por Correns, o material
genético é transmitido à descendência apenas pelas mães,
dado que o espermatozóide não contribui com as suas
mitocôndrias para a formação do zigoto

Material genético extra-nuclear


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 154
Não possui histonas
Não possui intrões
Existem diversas cópias da molécula de
DNA em cada mitocôndria, o que permite
que na mesma célula existam diferentes
alelos para o mesmo gene
Não ocorre crossing-over
Tem uma taxa de mutação muito mais
elevada

DNA mitocondrial
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 155
Alteração do material genético
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 156
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 157
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 158
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 159
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 160
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 161
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 162
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 163
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 164
Por vezes os agentes
mutagénicos são também
carcinogénicos…

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 165
Quando os genes deixam de
funcionar normalmente,
transformam uma célula
normal numa célula cancerosa

Oncogenes

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 166
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 167
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 168
Os oncogenes resultam da
mutação de genes normais
(proto-oncogenes)

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 169
Proto-oncogenes
Envolvidos na síntese de proteínas que
estimulam e controlam o crescimento e a
divisão das células

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 170
Condições para que um proto-
oncogene se torne um
oncogene

•Movimentação do DNA no genoma


•Amplificação do proto-oncogene
•Mutação pontual do proto-oncogene
•Inserção retroviral

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 171
Aumentam a transcrição do proto-
oncogene

Promotores
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 172
Alguns vírus são capazes de
inserir porções do seu genoma
no DNA da célula hospedeira ,
contendo genes promotores

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 173
A expressão de um oncogene
promove o desenvolvimento
do cancro

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 174
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 175
Atualmente, estão
identificados mais de 100
oncogenes e 15 genes
supressores de tumores

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 176
Mutações

Inativação de
Ativação de
genes
oncogenes
supressores

Gene p53 ,
importante gene supressor de
tumores

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 177
O gene p53 pode atuar de
diversas formas:

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 178
-Ativa genes responsáveis pela
reparação do DNA
-Ativa o gene p21
- Induz a apoptose da célula que
sofreu alterações genéticas

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 179
Cerca de 50% dos cancros
humanos estão associados a
defeitos no gene p53

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 180
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 181
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 182
Produção de proteínas que mantém a
integridade do genoma ou inibem a
divisão celular
Quando sofrem mutação, perdem a
capacidade de controlo e a divisão celular
realiza-se de forma desgovernada

Anti-oncogenes ou genes
supressores de tumores
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 183
Para que o gene p53 perca a
sua funcionalidade, é
necessário que ambas as
cópias do gene presentes em
cada célula sejam afetadas

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 184
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 185
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 186
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 187
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 188
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 189
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 190
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 191
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 192
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 193
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 194
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 195
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 196
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 197
Património Genético
Cláudia Barros Moreira 2020/2021
Biologia 12º ano 198
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 199
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 200
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 201
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 202
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 203
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 204
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 205
 choro tipo gato;
insuficiência do crescimento;
microcefalia (condições neurológica em que o
tamanho da cabeça é menor de que o
tamanho típico para a idade do feto ou
criança);
atraso mental;
 hipertelorismo (afastamento exagerado de
dois órgãos);
resultado na perda parcial do braço curto do
cromossoma 5

Síndrome do ”grito do gato”


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 206
Com a estimulação precoce em casa e na
escola, algumas destas crianças atingem
um desenvolvimento social e psicomotor
normal, correspondente aos 5/6 anos de
idade;
 Cerca de metade das crianças consegue
manter alguma conversação por volta
dos 10 anos;
As crianças que atingem a idade adulta
registam um QI abaixo de 20.

Síndrome do ”grito do gato”


Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 207
Síndrome do ”grito do gato”
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 208
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 209
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 210
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 211
Aneuploidias que envolvem
autossomas

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 212
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 213
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 214
Síndrome de Down (trissomia 21)
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 215
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 216
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 217
Síndrome de Edwards
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 218
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 219
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 220
Síndrome de Patau
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 221
Aneuploidias que envolvem
cromossomas sexuais

Cláudia Barros Moreira


2020/2021 Biologia 12º ano 222
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 223
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 224
Síndrome de Klinefelter
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 225
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 226
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 227
Síndrome de Turner
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 228
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 229
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 230
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 231
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 232
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 233

Você também pode gostar