SINDROMES EPILEPTICAS

ILAE 2017
classification
Síndromes Epilépticas

Variedades Autolimitadas e fármaco-responsivas

benignas

Atividade epiléptica é tão intensa que contribui para o

Encefalopatias comprometimento cognitivo e comportamental, além do
epilépticas esperado para a doença de base.
Síndromes Epilépticas de
acordo
com idade de inicio

 Início no período neonatal

 Início no lactente
 Início na infância
 Início na adolescência
 Início na vida adulta
 Síndromes não específicas em
relação à idade de início
Síndromes Epilépticas de inicio
no neonato

 Epilepsia neonatal benigna

 Epilepsia neonatal familiar benigna
 Encefalopatia epiléptica de início precoce (Síndrome de Ohtahara)
 Encefalopatia mioclônica de início precoce
 Epilepsia neonatal benigna

Crises benignas
Epilepsia neonatal familiar
benigna

X
Encefalopatia epiléptica de início precoce - Síndrome de
Encefalopatias Ohtahara
epilépticas graves
Encefalopatia mioclônica de início precoce
 Encéfalopatia
epiléptica
de inicio precoce
(Síndrome de Ohtahara)
• Características: crises
tônicas (eventualmente
crises mioclônicas)
• Etiologia: associada a mal
formações do SNC
• EEG: padrão surto-
supressão (durante vigília e
sono)
• Tratamento:
Primeira linha: Corticoide /
Levetiracetam
Segunda linha: Dieta
cetogênica / Vigabatrina
• Prognóstico: pode evoluir
para Síndrome de West e
Síndrome de Lennox-
Gastaut
 Encefalopatia mioclônica de início precoce

• Características: crises mioclônicas

• Etiologia: doenças metabólicas (encefalopatia por glicina, deficiência de
piridoxina/piridoxal-fosfato, deficiência de biotinidase, síndrome de Leigh)
• EEG: padrão surto-supressão (principalmente no sono)
• Tratamento:
Opções: dextrometorfano, ketamina, carbamazepina, lidocaína, dieta cetogênica
Evitar: Vigabatrina
 Síndromes epilépticas no lactente

 Epilepsia mioclônica benigna da infância

 Epilepsia benigna da infância / epilepsia familiar
benigna da infância
 Epilepsia com crises focais migratórias
 Síndrome de epilepsia hemiplegia-hemiconvulsão
 Síndrome de West
 Síndrome de Dravet
 Encefalopatia mioclônica em doenças não
progressivas
Síndrome de West
•Síndrome epiléptica mais comum da
infância
•Tríade: espasmos epilépticos,
hipsarritmia EEG e atraso do
desenvolvimento
•Idade de início: 3-12 meses
•Características: Espasmos epilépticos
com características muito variáveis, em
cluster, geralmente após despertar.
•Etiologia: idiopática ou sintomática
(hipoxia neonatal). Associação com
distúrbios genéticos: esclerose
tuberosa e síndrome de Down.
•EEG: hipsarritmia
•Tratamento: ACTH, prednisolona,
vigabatrina (esclerose tuberosa)
•Prognóstico: comprometimento
cognitivo, transtornos do espectro
autista, pode evoluir para síndrome de
Lennox-Gastaut.
 Síndrome de Dravet
• Epilepsia mioclônica grave de da infância
• Características:
Inicialmente crises generalizadas ou
hemi-clônicas (que troca de lado) em
contexto febril, em crianças com
desenvolvimento normal
Depois surgem crises mioclônicas,
crises focais ou generalizadas
(ausências atípicas)
Crises reflexas
Atraso no neurodesenvolvimento a
partir do 2º ano de vida
Associação com SUDEP
• Etiologia: mutação no gene SCN1A (80%
dos casos)
• Tratamento: epilepsia fármaco-resistente
Opções: valproato, topiramato,
clobazam, dieta cetogênica,
cannabidiol
Evitar: carbamazepina, lamotrigina,
fenitoína, vigabatrina, gabapentina.
 Síndromes epilépticas de inicio na infância

 Crises febris plus  Síndrome de Lennox-Gastaut

 Epilepsia occipital de início precoce (Síndrome  Síndrome de Landau-Kleffner
de Panayiotopoulos)  Epilepsia ausência da infância
 Epilepsia occipital de início tardio (tipo Gastaut)  Encefalopatia epiléptica com ponta onda contínua
 Epilepsia mioclônica com crises atônicas durante o sono
(Síndrome  Síndrome de Jeavons (epilepsia generalizada com
de Doose) mioclonias palpebrais)
 Epilepsia benigna com pontas centro-temporais
(epilepsia Rolândica)
 Epilepsia com ausências mioclônicas (Síndrome
de
Tassinari)
 Síndrome de
Panayiotopoulos
• Epilepsia occipital de início precoce na
infância

• Características:
Início geralmente entre 3-6 anos de idade (1 aos
12 anos)
Sintomas autonômicos
Crises prolongadas (5 minutos a horas)
Apresentam náuseas, vômitos e desvio ocular
com consciência preservada
• Etiologia: desconhecida
• EEG: espículas multifocais, com
acometimento de região occipital (50%)
• Tratamento: benzodiazepínicos
• Prognóstico: remissão em 2 anos após o
início, pode evoluir com epilepsia benigna
com pontas centrotemporais
 Epilepsia
Rolândica
• Epilepsia benigna com pontas centro-temporais
• Comum, correspondendo à aproximadamente 25%
das epilepsias na infância
• Características: Início geralmente entre 4-11 anos,
predominância em meninos, crises no sono ou antes
do despertar, infrequentes, início com parestesia,
seguida por disartria ou ruídos do tipo engasgos,
repuxões da face ipsilateral e salivação excessiva
• Etiologia: possivelmente genética
• EEG: Pontas ou ondas agudas de alta voltagem na
região centrotemporal (pontas rolândicas) com
ativação durante os estados de sonolência e sono não-
REM
• Tratamento: fármaco-responsiva (carbamazepina e
ácido valproico nível C, gabapentina, levetiracetam e
oxcarbamazepina nível D)
• Prognóstico: bom
 Síndrome de
Lennox-Gastaut
• Forma mais comum de encefalopatia epiléptica
• Características:
Início geralmente até 8 anos, predominância em
meninos
Geralmente ocorre na evolução de crianças com
espasmos infantis ou outras encefalopatias
epilépticas
Vários tipos de crises generalizadas
Mais comuns: crises tônicas, ausência atípica e
atônicas (drop attacks)
• Etiologia: variada (lesões estruturais, facomatoses,
infecções, hipóxia/isquemia, genética)
• EEG: espículas e ondas agudas de baixa frequência
(<3Hz) generalizadas (interictal)
• Tratamento:
Eficácia comprovada: ácido valproico, lamotrigina,
topiramato, rufinamida, benzodiazepínicos
Outras opções: dieta cetogênica,
ressecção cirúrgica (se houver lesão),
calosotomia e estimulação do nervo
vago, cannabidiol.
Síndrome de Landau-Kleffner
• Afasia epiléptica adquirida
• Características:
Início geralmente entre 5-12 anos, predominância
em meninos
Deterioração da linguagem rapidamente
progressiva (agnosia auditiva adquirida), poupando
outros domínios cognitivos.
Crises focais/multifocais, autolimitadas, facilmente
tratáveis (algumas não tem crises)

• Etiologia: desconhecida – mutação em receptores

NMDA e gene GRIN2A
• EEG: normal ou minimamente alterado em vigília.
Ativação significativa de descargas interictais no
sono, especialmente no sono de ondas lentas
(estado de mal elétrico do sono)
• Tratamento: benzodiazepínicos (diazepam e
clobazam) e corticosteroides
• Prognóstico: favorável, geralmente com
rápida recuperação clínica e eletrográfica
após tratamento.
Síndrome de ausência da infância
• Corresponde a aproximadamente 15% das síndromes
epilépticas com início na infância

• Características:
Início geralmente entre 4-10 anos, predominância em
meninas
Crises de ausências típicas: comprometimento abrupto da
consciência, com parada comportamental associada,
olhar fixo, flutuação dos olhos ou automatismos
associados a descargas de espícula e ondas generalizadas
de 3 Hz a 4 Hz no EEG.
Crises podem ser desencadeadas por hiperventilação

• Etiologia: alterações nos genes CACNA1A, GABRG2 e

GABRG3
• EEG: paroxismos generalizados, síncronos e simétricos de
espícula-onda lenta 3Hz, de início e término abruptos.
• Tratamento: etossuximida e ácido valpróico (nível A).
Opções: lamotrigina (nível C)
• Prognóstico: geralmente bom, com a resolução das crises
em 57% a 74% dos pacientes
Síndromes epilépticas de início no
adolescente e adulto
 Epilepsia ausência juvenil
 Epilepsia mioclônica juvenil
 Epilepsia com crises tônico-clônica generalizadas
 Epilepsia mioclônica progressiva
 Epilepsia do lobo frontal noturna autossômica
dominante
 Epilepsia autossômica dominante com características
auditivas
 Epilepsia do lobo temporal mesial
 Epilepsia ausência juvenil

• Início: 10 a 19 anos (pico aos 15 anos)

• Sem preferência de sexo
• Semiologia das crises:Crises de ausência – mais esporádicas / mais
duradouras, Automatismos, Crises mioclônicas e tônico-clonicas
generalizadas (raras)
• Fatores desencadeantes:
Privação de sono
Álcool
Hiperventilação
• Tratamento: Responde bem a Etossuximida. Outros: Valproato de sódio,
Lamotrigina
 Epilepsia
Mioclônica
Juvenil
• Comum, 5-10% todas as epilepsias
• Início: 12 aos 18 anos (pico aos 15 anos). Mais comum
em mulheres
• HF positiva (alguns casos) / Etiologia genética (mutação
do gene GABA1)
• Associação com Transtorno de Humor e de Ansiedade
• Semiologia das crises: Crises mioclônicas – mais MMSS
e ao acordar, Crises tônico-clônicas generalizadas,
Crises de ausência (1/3 casos)
• Fatores desencadeantes: Privação de sono, Álcool,
Fotoestimulação, Período menstrual
• EEG:Descargas com complexos multiespícula-onda ou
espícula-onda, 3-4Hz, generalizados, bilateral e
simétrico
• Tratamento: Valproato de sódio, Levotiracetam,
Lamotrigina. Maioria apresenta recaída com o
desmame da medicação.
Epilepsia com crises tônico-clônicas isoladas

• Início: 6 aos 28 anos (típico aos 16 anos)

• Semiologia das crises:

Crises tônico-clônicas generalizadas
Tendem a ocorrer 1-2 horas antes de despertar ou logo ao iniciar o sono

• Tratamento: Responde bem ao tratamento farmacológico. Porém normalmente é

necessário o tratamento medicamentoso pro resto da vida
 Epilepsia mioclônica progressiva

• Síndrome com presença de mioclonus associado a regressão cognitiva, ataxia e crises

tônico-clônicas generalizadas

• Início: adolescência

• Etiologia:
Doença de Unverricht-Lundborg
Doença de Lafora
MERRF (myoclonus epilepsy with ragged-red fibers)
Lipofuscinose ceroide neuronal
 Epilepsia lobo frontal noturna
autossômica dominante

• Início: adolescência até início da vida adulta

• Etiologia: genética (mutação gene do receptor nicotinico acetilcolina –
CHRNAA4, CHRNAA2, CHRNAB2 – do canal de potássio – KCNT1)
• Semiologia das crises:
Crises motoras do lobo frontal com fenômenos breves e complexos ocorrendo
durante o sono
Chutes, movimento de bicicleta envolvendo MMSS e MMII
Difícil diferenciar de parasonia
• Achados no vídeo-EEG durante o sono: alteração comportamental
estereotipada associada a atividade ictal
 Epilepsia focal autossômica dominante
com características auditivas

• Epilepsia de lobo temporal lateral familiar

• Início: adolescência
• Etiologia: genética (mutação gene LGI1)
• Semiologia das crises:
Alucinações auditivas – zumbidos, clicks ou sons
Alteração do nível de consciência ou generalização é raro
• Tratamento: Responde bem ao tratamento farmacológico
 Epilepsia de
lobo temporal
• Forma mais comum de epilepsia focal em
adultos
• Tipos:
1. ELT Mesial
2. ELT Neocortical / Lateral
Ilusões ou alucinações auditivas,
pseudovertigem ou bloqueio súbito e
precoce da fala no início da crise –
córtex temporal lateral e superior
Alucinações visuais complexas associada
a movimentos – córtex temporal
posterior e inferior
• Início: adolescência e adultos jovens
• Etiologia – esclerose hipocampal associado
a glicose e perda neuronal na amígdala,
úncus e giro parahipocampal
• Predisposição genética
• Pode ser uni ou bilateral
• Semiologia das crises:
Crises focais de lobo temporal mesial
Sintomas autonômicos – palidez, sudorese
Auras abdominais e mal estar gástrico ascendente
Sensação de medo
Déjà vu ou jamais vu
Sensações gustativas e olfativas (geralmente desagradáveis)
Alteração comportamental com olhar vago
Automatismos oromandibulares ou manuais - esfregar os lábios, mastigar,
engolir, movimento de inquietude
Crises tônico-clonica generalizada

• OBS: Preservação da linguagem durante a crise ou ausência de afasia no pós-ictal

sugere envolvimento do hemisfério não dominante
• Achados no Exame Neurológico:
Normal (maioria das vezes)
Distúrbios de memória verbal ou não verbal – Melhor avaliado pela
avaliação neuropsicológica
Paralisia facial central contralateral ao hipocampo acometido

• EEG:
Atividade epileptogênica unilateral ou bilateral na regiões temporais
médio-basais
O exame normal não exclui o diagnóstico
• Achados na RM encéfalo:
Altamente sensível
Melhores sequências – T2 e FLAIR / corte coronal
Diminuição do volume do hipocampo, com alteração do formato e
estrutura interna, e hiperssinal em T2. Atrofia da amígdala e lobo
temporal
Dx diferencial: malformação do desenvolvimento cortical e tumores de
baixo grau
IMAGEM: RM ENCÉFALO CORONAL T2/T1
• Tratamento:
Refratário ao tratamento farmacológico (em geral) – 60% casos
Tratamento cirúrgico
Casos refratários ao tratamento medicamentoso
Evitar piora progressiva do disfunção da memória e isolamento social
Avaliação pré-cirúrgica:
EEGs seriados
Vídeo EEG
RM encéfalo
Avaliação neuropsicologica
Técnica: Lobectomia parcial temporal - amigdalohipocampectomia
 Síndromes epilépticas com relação
idade menos específicos

 Epilepsia focal familiar com focos variáveis

 Epilepsias reflexas
Epilepsia focal familiar com focos variáveis

• Início: infância a idade adulta

• Autossômica dominante
• Semiologia das crises:
Crises iniciadas com auras com progressão para atividade motora com
automatismos e tônico-clônico generalizada
Crises diurnas
• Pode ter associação com displasia cortical focal
Epilepsias reflexas

• Início: variável
• Semiologia das crises:
Crises provocadas por estímulos específicos como luz, sons, estimulação
tátil, ler, escrever, escovar os cabelos, escutar parte de uma musica...
Mais comum – Epilepsia fotossensitiva
Crises tônico-clônicas generalizadas
Crises focais (raramente)
• Maioria é autossômica dominante com penetração incompleta
Tratamento:
quais as
opções?
Referências Bibliográficas:
 Pearl PL. Epilepsy Syndromes in Childhood. Continuum 2018; 24 (Child Neurology): 186–209.

 Hussain SA. Epileptic Encephalopathies. Continuum 2018; 24 (Child Neurology): 171–185.

 Moosa, ANV. Antiepileptic Drug Treatment of Epilepsy in Children. Continuum, 2019; 25(Epilepsy):
381–407

 Yoo JY, Pano F. Identification and Treatment of Drug-Resistant Epilepsy. Continuum, 2019;
25(Epilepsy):362–380

 Yacubian EMT, Contreras-Caicedo G, Rios-Pohl L. Tratamento medicamentoso das epilepsias. São

Paulo: Leitura Médica Ltda., 2014.