CONCEITO

Distúrbios Metabólicos ou Erros Inatos do Metabolismo:

são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade

reduzida de uma enzima ou co-fator específico
 Tendência autossômica recessiva;
CONCEITO

Mutações
genéticas

Deficiências Bloqueio
enzimáticas Metabólico de
Nutrientes

Acúmulo de Deficiência de
Substrato Produto
EXEMPLO: FENILCETONÚRIA
Ácido fenil- Ácido fenil- FENILALANINA
láctico pirúvico
1. Fenilalanina hodroxilase

TIROSINA 2. Tirosina Aminotransferase

Ácido ÁCIDO HIDROXIFENILPIRÚVICO

fenilacético

ÁCIDO HOMOGENTÍSICO

ÁCIDO MALEILACÉTICO

ÁCIDO FUMARILACETOÁCETICO

ÁCIDO FUMÁRICO + ACIDO

CETOACÉTICO
 FENILCETONÚRIA
Ácido fenil- Ácido fenil-
láctico pirúvico FENILALANINA
Fenilalanina
hodroxilase
TIROSINA
Ácido
fenilacético
Fenilcetonúria:
VIA METABÓLICA deficiência ou
ALTERNATIVA inatividade da
fenilalanina
PRODUÇÃO DE hodroxilase
ÁCIDOS – EFEITO
TÓXICO AO SNC

 Distúrbio do Metabolismo de Aminoácidos mais comum

 Possui Terapia Nutricional bem-sucedida
 DISTÚRBIOS METABÓLICOS DOS
AMINOÁCIDOS

Fenilalanina
Fenilalanina Tirosina
Hidroxilase

ACÚMULO DEFICIÊNCIA

PRDUÇÃO DE DEFICIÊNCIA NA
SUBSTÂNCIAS PRODUÇÃO DE
NEUROTÓXICAS NEUROTRANSMISSO
RES

ALTERAÇÕES
NEUROLÓGICAS
DISTÚRBIOS METABÓLICOS DOS
AMINOÁCIDOS

 Fenilcetonúria
• Sequelas neurológicas
• Dificuldade de andar
• Hiperatividade
• Tremor
• Microencefalia
• Convulsões
• Déficit no crescimento
• Retardo mental
 FENILCETONÚRIA: DIAGNÓSTICO

Diagnóstico:

Teste do pezinho + Função intelectual

FENILCE
FAL > 6 a Tirosina <
TONURI
10 mg/dl 3mg/dl
A
OBJETIVOS DA TERAPIA NUTRICIONAL
 Manter o equilíbrio bioquímico: MATER OS NÍVEIS
ADEQUADOS DE FAL

 Fornecer nutrientes adequados para dar suporte ao

Crescimento e Desenvolvimento típicos e
desenvolvimento social e emocional

 Ganho de peso em lactentes é índice sensível para e

facilmente monitorado de bem-estar e adequação
nutricional
TERAPIA NUTRICIONAL

Manter o Restrição do
Níveis de FAL
equilíbrio consumo de
< 20mg/dl
bioquímico FAL

TOLERÂNCIA DE FAL SEGUNDO IDADE

Aminoácido Idade / necessidade

0 -12 meses 1 a 10 anos
Fenilalanina
(mg/kg/dia) (mg/dia)
1-6meses – (47-90) 200 – 500*
6-12meses(25-47)
 FENILCETONÚRIA

 Alimentos permitidos:
Arroz,hortaliças, frutas e receitas especiais
Fórmulas
 Restrição da alimentação:
Alimentos ricos em proteínas devem ser excluídos
 Todos os tipos de carnes, ovos, leite e derivados, leguminosas e
cereais, exceto o arroz
 Exclui-se alimentos que contenham aspartame (sintetizado a partir

de FAL e ácido aspártico)

 Alimentos cuja composição nutricional seja desconhecida.
FENILCETONÚRIA

Alimentos isentos ou muito baixo teor de FAL:

 Açúcar, mel, café, chá, groselha, suco artificial, limão,
geleia e picolé de fruta, bala, tapioca, polvilho, sagu,
goiabada, algodão-doce, mostarda, vinagre, óleo, sal
FENILCETONURIA
Características da dieta
 ADEQUAÇÃO CALÓRICA E DE NUTRIENTES
 MANTER OS NÍVEIS DE FENILALANINA ADEQUADOS PARA

A IDADE;
 PROMOVER O CRESCIEMENTO E DESENVOLVIMENTO

ADEQUADOS;

NÍVEIS DE FENILALANINA DEVEM SER RESTRITOS E

OFERTADOS SOMENTE QUANTIDADES PARA EVITAR
DEFICIÊNCIA

A NECESSIDADE DE FAL VARIA DE ACORDO

COM O BLOQUEIO E DE ACORDO COM O PESO,
IDADE, NÍVEIS SANGUÍNEOS
DISTÚRBIOS METABÓLICOS DOS
AMINOÁCIDOS
Proteínas:
 > 3g/kg/dia para crianças menores de dois anos
 2g/kg/dia crianças acima de dois anos

EVITAR CATABOLISMO E GARANTIR A

PRODUÇÃO DE NEUROTRANSMISSORES

Suplementar TIROSINA: 100 A 120

mg/kg/dia
 FENILCETONÚRIA
Planejamento Dietético: Característica Principal

Uso de fórmulas
Redução de FAL dietética
especializadas para FAL

Existe uma tolerância individual > Quantidades de PTN e energia

para FAL que a RDA

Ingestão dietética de proteínas Uso de suplementos de

alimentares (25%) micronutrientes
FENILETONURIA
 Lactentes

PROTEÍNAS
ALIMENTARES: AME FÓRMULAS ISENTAS
OU FÓRMULAS DE FAL
PADRÃO

Os números são dados em excesso das quantidades mínimas

necessárias. Deve-se realizar o acompanhamento da
tolerância do indivíduo
FENILCETONURIA
 Fórmulas para Fenilcetonúria (PKU)
Composição

 CARBOIDRATOS: sólidos de xarope de

milho, amido de tapioca modificado,
sacarose e maisena modificada
 GORDURAS: óleos
 PROTEÍNAS: L-aminoácidos com
omissão de fenilalanina

Adequação de micronutrientes!!!
DISTÚRBIOS METABÓLICOS DE
CARBOIDRATOS
 Galactosemia

GLACTOSE
(METABÓLITO DA GLICOSE
LACTASE)

Deficiência
GAL-1-P

Acúmulo de metabólitos no
sangue: GALACTOSEMIA
DISTÚRBIOS METABÓLICOS DE
CARBOIDRATOS
 GALACTESEMIA
 CARACTERÍSTICAS DA DIETA
 Suspensão imediata de todas as fontes de lactose e galactose
da dieta

O leite humano, o leite de vaca e as fórmulas infantis modificadas à

base de leite de vaca devem ser substituídos por fórmulas isentas de
galactose: FÓRMULAS INFANTIS DE SOJA

Cuidado com as fórmulas com hidrolisado de

caseína, podem conter pequenas quantidades de
galactose.
DISTÚRBIOS METABÓLICOS DE
CARBOIDRATOS
 Galactosemia
A elaboração de cardápios envolve alimentos com 5g ou
menos de galactose / 100g de produto

 Limita-se o uso dos alimentos que contenham 5 a 20mg/100g

de produto

 Excluir os alimentos de teor mais elevado (>20mg);

DISTÚRBIOS METABÓLICOS DE
CARBOIDRATOS
 Galactosemia
 Avaliação da adequação da intervenção dietética:

Monitoramento das concentrações eritrocitárias de Gal-1-P,

sendo considerados excelentes < 2 mg/dl

 Suplementação medicamentosa de Ca;

 Algumas frutas e e vegetais contêm galactose livre (solúvel);
 Cuidado com uso de medicações que podem conter lactose;
 Adoçantes com lactose devem ser evitados;
 Leitura cuidadosa dos rótulos dos alimentos.
DISTÚRBIOS METABÓLICOS DE
CARBOIDRATOS
 Galactosemia
 Outros alimentos proibidos:
 Carnes:

Preparações a milanesa, embutidos contendo sólidos de leite,

miolo, rim, fígado, pâncreas, timo de vitela ou cordeiro
 Frutas:

Frutas enlatadas ou congeladas, tâmara, mamão, caqui,

tomates, melancia, laranja, maçã, banana, figo, kiwi, pera,
abacaxi, melão
 Cereais e pães:

Misturas preparadas como bolos, massas, panquecas, pães,

bolachas, torradas
DISTÚRBIOS METABÓLICOS DE
CARBOIDRATOS
 Galactosemia
 Outros alimentos proibidos:
 Gorduras:

Margarinas e molhos à base de leite, manteiga, creme azedo,

chantilly
 Grãos, nozes e sementes:

Feijão e ervilha secos, avelãs, sementes de abóbora, açafrão,

gergelim, girassol.
 Vegetais:

Empanados, suflês, amanteigados, pimentão, brócolis, couve

de bruxelas, cenoura, cebola, abóbora, batata doce, tomate,
inhame.