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Aplicações da

Genética
Mendeliana

Geísa Gonçalves
Heredogramas
Heredogramas
Dominante ou recessivo?
Genótipos indecifráveis
Probabilidade e estatística – pra quê?
• Calcular a probabilidade de determinados fenótipos
aparecerem na descendência de determinados
cruzamentos. Ex: agricultura, diagnósticos humanos;

• Verificar se as proporções encontradas ou observadas


se ajustam a determinado padrão teórico, como por
exemplo às proporções mendelianas.
Probabilidade e estatística
• Porém, determinar uma probabilidade não é sinônimo de certeza
de que aquele fenótipo ou traço previsto terá necessariamente que
aparecer.
• Ex: Sabemos que a possibilidade de um casal ter filhos homens ou mulheres
é 50%;
• Mesmo fazendo cálculos, podemos verificar no dia-a-dia que existem casais
com 3 ou mais filhos, todos homens ou todas mulheres, contradizendo a
intuição de que metade dos filhos deveria ser de determinado sexo.
• Mesmo tendo uma probabilidade alta de determinado fenótipo
aparecer, este pode não se apresentar e mesmo tendo uma
probabilidade baixa de determinado fenótipo aparecer, como uma
doença, por exemplo, esta pode aparecer, contradizendo a
intuição.
Probabilidade
• É a chance de determinado evento ocorre, levando em
consideração todos os eventos possíveis.
Probabilidade
• Regra da Multiplicação ou Regra do E:
• A probabilidade de dois ou mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente é igual ao produto da
probabilidade de cada evento separadamente.
Probabilidade
• Regra da Adição ou Regra do OU:
• A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual à soma da probabilidade de
cada evento ocorrer separadamente.
Praticando
• A capacidade de sentir o gosto de uma subs­tância amarga
chamada feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante.

• Um casal sensível ao PTC pode ter um filho insensível ? Em


caso afirmativo, com que probabilidade?

• Qual é a probabilidade de um casal he­terozigoto para esse


caráter ter duas crianças sensíveis ao PTC?

• Qual é a probabilidade de um casal he­terozigoto para esse


caráter ter duas meninas insensíveis ao PTC?
Probabilidade condicional
• Os indivíduos 1, 3, 5, 6 e 7 possuem covinhas nas bochechas.
Qual a probabilidade de o indivíduo 7, ao se casar com uma
mulher que não possui covinhas, ter uma menina com
covinhas?
Teste do Qui quadrado (x 2)
• Usado para validar hipóteses genéticas
Teste do Qui quadrado (x 2)
• Ex: fenótipos contrastantes em camundongos de
linhagens puras: orelhas grandes e orelhas pequenas
• Camundongo de orelha grande X camundongo de orelha
pequena
• F1: 100% camundongos de orelhas grandes
• F2: 155 orelhas grandes e 45 orelhas pequenas
• Hipótese: o tamanho das orelhas dos camundongos
tem herança mendeliana e o alelo P (orelhas grandes)
é completamente dominante em relação ao alelo p
(orelhas pequenas)
X2 calculado

Fenótipos de Observado Esperado (E) (O – E) X2 = (O – E)2/ E


F2 (O)
Orelhas 155 ¾ X 200 = 150 (155 – 150) = 5 (5)2/ 150 = 0,167
grandes
Orelhas 45 ¼ X 200 = 50 (45 – 50) = -5 (-5)2/ 50 = 0,5
pequenas

Total 200 200 0 0,667

X2 calculado = 0,667
X crítico
2

• Determina a partir de que valor a probabilidade de os desvios


ocorrerem ao acaso (P) é menor do que o NÍVEL DE
SIGNIFICÂNCIA (α) do teste, ou seja, a partir de que valor
podemos dizer que a diferença entre o observado e o esperado
é grande demais para ser unicamente devida
ao acaso.

N ÍVE L DE SIG NIFI CÂNCIA


Quando testamos uma hipótese, estamos dispostos a correr o risco de rejeitá-la quando
ela é verdadeira (erro Tipo I) com uma probabilidade máxima (P), que chamamos de
nível de significância (α). Por exemplo, ao nível de significância de 0,05, temos 5% de
chance de errar quando dizemos que um desvio é significativo. Em outras palavras,
temos uma confiança de 95% de que a decisão de rejeitar a hipótese nula esteja correta.
Normalmente escolhemos o nível de significância de 0,05 para a maioria dos problemas
biológicos, embora outros valores possam ser utilizados.
HIPÓTESE NULA (H0)
• É uma hipótese estatística a ser testada, podendo ser
rejeitada ou não de acordo com a probabilidade de que os desvios
matemáticos entre os resultados observados no experimento e os
resultados esperados por essa hipótese se devam ao acaso. É chamada
hipótese nula, por se tratar de uma afirmativa a respeito da ausência
de diferenças (diferença nula).
• Assim, se ao final do teste, pudermos aceitar a hipótese nula, teremos um caso
em que os dados observados estão de acordo com o esperado por essa hipótese,
ou seja, a probabilidade de que os desvios tenham ocorrido ao acaso é alta;
• Se rejeitarmos a hipótese nula, teremos um caso em que os dados observados não
estão de acordo com o esperado por esta hipótese, isto é, a probabilidade de que
os desvios tenham ocorrido ao acaso é significativamente pequena. Nesse caso,
portanto, deve haver uma causa que explique os desvios encontrados, e uma nova
hipótese deve ser formulada, a hipótese alternativa (HA).
X2 crítico
Graus de
Liberdade:

GL = n° de classes
fenotípicas – 1

No nosso exemplo:
GL = 2 - 1 = 1

X2 crítico ou
tabelado = 3,841
Validando a hipótese:
• A tomada de decisão é feita comparando-se os dois valores de
x2:
• Se x2 calculado ≥ x2 crítico ou tabelado, rejeita-se a hipótese nula H0 (as
frequências observadas não essão de acordo com as frequências
esperadas).

• Se x2 calculado ≤ x2 crítico ou tabelado, aceita-se a hipótese nula H0 (as


frequências observadas estão de acordo com das frequências esperadas).

• No nosso exemplo:
• X2 calculado (0,667) ≤ X2 crítico ou tabelado (3,841), aceita-se a
hipótese nula H0.

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