Fue descrito por primera vez en 1963, es una enfermedad congnita rara (afecta a 1/14000 nacimientos) asociada con

macrosoma, onfalocele, dismorfismo craneofacial, macroglosia, visceromegalia, hemihipertrofia y tumores como el de Wilms. Las manifestaciones en cabeza y cuello son de expresin variable incluyendo anomalas craneofaciales y dentales. Se hace la revisin de tres casos los cuales fueron tratados con glosectoma parcial.

La causa del sndrome de BeckwithWiedemann se desconoce. La mayora de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma nmero 11. La lactancia puede ser un perodo crtico debido al azcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El de Wilms y el suprarrenal son los tumores ms comunes en pacientes con este sndrome.

Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele Pliegues en los lbulos de las orejas Agrandamiento de algunos rganos y tejidos Anomalas en el odo externo (pabelln auricular) y orejas de implantacin baja Recin nacidos grandes (grande para su edad gestacional) Ojos grandes y prominentes Lengua grande, algunas veces protruida Letargo Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia) Microcefalia leve Mala alimentacin Msculos abdominales separados (diastasis del recto) Convulsiones Testculos no descendidos (criptorquidia)

Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos (metpica) Fontanela agrandada (punto blando) Riones, hgado y bazo agrandados Talla grande (nonagsimo percentil) Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Exmenes de sangre para el azcar bajo en la sangre y otras anomalas Estudios cromosmicos para anomalas en el cromosoma 11 magntica o tomografa computarizada del abdomen Ecografa del abdomen Radiografa de abdomen Radiografa de los huesos largos

Los bebs con hipoglucemia se pueden tratar con lquidos suministrados a travs de una vena (soluciones intravenosas). Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al nio se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparicin de tumores.

Los nios con el sndrome de BeckwithWiedemann que sobreviven al perodo de la lactancia tienen un buen pronstico, aunque no se dispone de informacin sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazn de la lengua puede causar problemas con la alimentacin y el sueo.

Desarrollo de tumores Problemas de alimentacin Hipoglucemia Dificultades respiratorias por obstruccin a causa del tamao grande de la lengua Convulsiones

Beckwith JB. Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas and leydig-cell hyperplasia: another syndrome? Personal communication. Annual Meeting of Western Society for Pediatric Research. Los Angeles, C.A Nov. 1965 Salmon MA. Beckwith-Wiedemann Syndrome. Developmental defects and syndromes. 89-91.