Doenças Congênitas

Preceptor: Dr. Antônio Sérgio Cardoso Telles

Discente: Willian Fernandez da Silva
PEDIATRIA
 SÍFILIS
CONGÊNI
TA
 • Pode ocorrer transmissão em qualquer fase
SÍFILIS da doença materna, mas o risco é maior
nas fases primária ou secundária
CONGÊNITA
 • QUADRO CLÍNICO
• Sífilis Congênita precoce ( < 2 anos):
• Pênfigo palmoplantar; exantema
acobreado; condiloma plano; placas
mucosas; rinite serossanguinolenta;
lesões ósseas (periostite e osteocondrite
SÍFILIS pseudoparalisia de Parrot); anemia
hemolítica com Coombs negativo.

CONGÊNITA • Sífilis Congênita Tardia (> 2 anos):

• Bossa frontal (fronte olímpica), tíbia em
sabre, alterações dentárias (dentes de
Hutchinson e molares em amora), nariz
em sela, rágades, ceratite intersticial,
articulação de Clutton, surdez.
SÍFILIS CONGÊNITA
• A avaliação complementar da criança nascida de uma gestante com
diagnostico de sífilis durante a gestação ou na admissão ao parto inclui a
realização de reações sorológicas para sífilis e de outros exames que
buscam a identificar o adoecimento da criança.
• A pesquisa direta do treponema não é rotineiramente utilizada.
SÍFILIS CONGÊNITA
• Testes não Treponêmicos: VDRL e RPR ( Reagina Rápida Plasmática)
• São capazes de detectar anticorpos não específicos anticardiolipina;
material lipídico liberado pelas células danificadas em decorrência da sífilis.
• Usado na maioria das vezes como método de triagem e monitorização
terapêutica.

• Testes Treponêmicos: TPHA, FTA- Abs., EQL, ELISA ou Testes Rápidos

• São testes mais específicos, uteis na exclusão de resultados de VDRL falso-
positivos.
SÍFILIS CONGÊNITA
• CRITÉRIOS DE TRATAMENTO ADEQUADO DA GESTANTE
• Administração de penicilina benzatina.
• Início do tratamento até 30 dias antes do parto.
• Esquema terapêutico de acordo com o estágio clínico.
• Respeito ao intervalo recomendado de doses.
• Avaliação quanto ao risco de reinfecção
• Documentação de queda do título do teste não treponêmicos em pelo
menos duas diluições em três meses, ou de quatro diluições em seis meses
após a conclusão do tratamento - resposta imunológica adequada.
SÍFILIS CONGÊNITA
• EXAMES REALIZADOS NO RN (CONFORME INDICAÇÃO)
• VDRL do sangue periférico, avaliação liquórica (VDRL, celularidade e
proteínas), hemograma completo, radiografia de ossos longos, perfil
hepático e eletrólitos, avaliação oftalmológica e audiológica.
SÍFILIS CONGÊNITA
• TRATAMENTO DO RN DE MÃE NÃO TRATADA OU INADEQUADAMENTE TRATADA:
• SEMPRE COLHER TODOS OS EXAMES!
• Se LCR alterado:
• Penicilina cristalina IV por dez dias.
• Se LCR normal e qualquer alteração laboratorial e clinica:
• Penicilina cristalina, IV, por dez dias ou penicilina procaína, IM, por dez dias.
• Se todos os exames normais (incluindo VDRL não Reagente) e RN assintomático:
• Penicilina benzatina, IM, em dose única.
TOXOPLASMOSE
CONGÊNITA
 • A transmissão ocorre quando a mão adquire
a primo-infecção durante a gestação
• A gestante imunodeprimida pode ocorrer
uma reativação da infecção latente.
TOXOPLASMO • A maioria do RN tendem a ser
SE assintomáticos, mas podem desenvolver
alterações clinicas ao longo da vida →
CONGÊNITA Coriorretinite.
• Todas as crianças infectadas, mesmo
assintomáticas, devem ser tratadas por 12
meses com Sulfadiazina, Pirimetamina e
acido Folínico.
 • Zoonose produzida pelo Toxoplasma Gondii.
TOXOPLASMO • A infecção no adulto geralmente é subclínica
SE e não traz maiores consequências, diferente
da infecção congênita que pode ser
CONGÊNITA devastadora, com sequelas para o resto da
vida.
 • Sintomas:
• Geralmente os RN com Toxoplasmose congênita
são assintomáticos, tanto o RN como a mãe
quando contrai a doença na gestação
• Os sintomas do RN tendem a se apresentar de
TOXOPLASMO forma inespecíficas como:
SE • Prematuridade, restrição do crescimento intrauterino,
CONGÊNITA anemia, trombocitopenia hepatoesplenomegalia,
linfadenopatia, icterícia, exantemas, dermatite
esfoliativa, miocardite e outros.
• Tríade de Sabin
• Corrioretinite + Calcificações cerebrais +
Hidrocefalia
 • Diagnostico materno:
• Os testes mais empregados no Brasil é a
quantificação de IGM e IGG antitoxoplama no
soro.

TOXOPLASMO • Diagnostico Fetal:

SE • É claro que nem todas mulheres agudamente
CONGÊNITA infectadas, irão transmitir o toxoplasma para o
feto, porém é importante definir se isso ocorreu,
para tal recomenda-se a realização de:
• US obstétrica a cada 2 semanas
• Realização de identificação do DNA do toxoplasma no
liquido amniótico por PCR (Maior sensibilidade entre
as 17 e 21 semanas)
 • Tratamento da gestante:
TOXOPLASMO • Sem infecção fetal confirmada: Espiramicina
SE • Com infecção fetal confirmada: Sulfadiazina +
Pirimetamina + Acido Folínico
CONGÊNITA
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
Tratamento do RN
Toda Criança com toxoplasma
congênita comprovada devem
receber tratamento durante os
primeiros 12 meses de vida,
independentemente da presença de
sinais e/ou sintomas da doença.
Pirimetamina Sulfadiazina
2mg/kg/dia VO por 2 dias e depois 100mg/kg/dia VO; 2 vezes ao dia por
1mg/kg/dia durante dois a seis 1 ano
meses, dependendo da intensidade
do acometimento
Após esse período: 1mg/kg/dia três
vezes por semana ate completar 1
ano
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
Acido Folínico:
10mg/dia VO; 3 vezes por semana, durante o uso
da Pirimetamina e uma semana após o termino
Corticoide ( Prednisona)
1mg/kg/dia VO, 2 vezes ao dia * Em crianças que
apresentam proteína liquórica muito elevada > 1
g/dl
Indicada apenas ate a diminuição dos níveis de
proteína no LCR e/ou melhora da Corrioretinite
 • Prevenção
• Identificar as mulheres suceptiveis a
toxoplasmose ates e durante a gestação
TOXOPLASMO • Orientar as gestantes suceptiveis quanto as
SE medidas preventivas
CONGÊNITA • Identificação de casos de toxoplasmose aguda
gestacional e implementação precoce de
tratamento
• Diagnostico e tratamento da infecção fetal.
 • Prevenção primaria
• Não ingerir qualquer tipo de carne crua ou mal
passada
• Não consumir agua que não seja filtrada ou
fervida
TOXOPLASMO • Lavar cuidadosamente frutas e verduras antes
do consumo
SE • Evitar contato com fezes de gato
CONGÊNITA • Evitar mexer em terra, areia e/ou jardins
• Lavar bem as mãos após manipular carnes cruas
ou vegetais
• Evitar acessos de insetos na cozinha
• Lavar muito bem as facas e outros utensílios
após a manipulação.
CITOMEGALOVIR
OSE CONGÊNITA
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• A infecção congênita ocorre principalmente quando a mãe se infecta
pela primeira vez durante a gestação, mas a transmissão materno-
fetal pode ocorrer como resultado da reativação de um processo
latente ou de reinfecção.
• Quando a mãe desenvolve infecção primaria na gestação , transmite o
vírus em 30 % dos caso.
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• Clinica
• Apenas pouco mais da metade as crianças acometidas pelo CMV são
sintomáticas (70%), sendo a outra metade assintomáticas ou apenas
manifestações leves
• As manifestações clinicas comumente encontradas são:
• Petéquias
• Hepatoesplenomegalia
• Microcefalia
• Icterícia
• Restrição do crescimento intrauterino
• Prematuridade
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• Lesões cutâneas
• Alguns RN podem apresentar um exantema purpurico, mas o achado de
petéquias isoladas é o mais comum. Além das petéquias outro achado
comum é a presença de icterícia, que tem um padrão bem variável
• Alterações de SNC
• Além da microcefalia, podemos encontrar presença de microcalcificações
intracranianas, tipicamente periventriculares, porém em literaturas mais
atuais mostram que essas calcificações podem estar presente em qualquer
local do cérebro.
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• Lesões oculares
• A principal anomalia ocular encontrada é a coriorretinite , com estrabismo e
atrofia óptica.

• Alterações auditivas
• A perda auditiva pode aparecer após o período neonatal ou se tornar
progressivamente mais grave. A principal limitação causada pela infecção
congênita pelo citomegalovírus é a surdez neuro sensorial, que podem se
estabelecer mesmo naquelas crianças que nasceram assintomáticas ainda
que seja mais frequente e mais grave nos nascidos com sintomas.
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• Outras alterações
• A hepatomegalia e a esplenomegalia são alterações mais comumente
encontradas no recém-nascido sintomáticos. Além do aumento da bilirrubina
podendo haver também o aumento das transaminases hepáticas.
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• Avaliação complementar
• avaliação da criança com suspeita de infecção pelo citomegalovírus envolve a
identificação do agente e outros exames com o objetivo de determinar o grau
de comprometimento de vários órgãos vitais especialmente do sistema
nervoso central e auditivo. Podemos investigar a infecção pelo
citomegalovírus essencialmente de 3 formas:
• isolamento viral em cultura de fibroblastos humanos
• detecção do DNA viral pela reação de cadeia de polimerase (PCR)
• testes sorológicos:
• IgM anti- CMV
• IgG anti - CMV
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• Independentemente da técnica usada uma amostra de urina e/ou saliva
deve ser coletada nas primeiras 3 semanas de vida da criança pois a
identificação do vírus em espécime acolhido após essa época, pode ser
decorrente de infecção perinatal da infecção congênita.

• A sorologia tem um papel limitado no diagnóstico de infecção congênita

por citomegalovírus embora seja largamente solicitada. A presença de IgM
anti- CMV no sangue do recém-nascido é sugestiva de infecção congênita
mas esse diagnóstico sempre deve ser confirmado pelo isolamento do vírus
na urina ou na saliva. Já a ausência de IgM anti-CMV não exclui o
diagnóstico
CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
• Tratamento:
• Ganciclovir 6mg/kg/Dose 12/12 horas IV Durante 6 semanas.

• Outros exames:
• Avaliação auditiva
• exames de imagem do sistema nervoso central
• exames laboratoriais: hemograma completo com contagem de plaquetas,
bilirrubina total e frações, transaminases séricas; avaliação do líquido
cefalorraquídeo (Celularidade, proteinorraquia, glicorraquia e pesquisa do
DNA do CMV)
SÍNDROME DA
RUBÉOLA
CONGÊNITA
SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA

Risco de Transmissão é alto no início é no fim da gestação

Quadros graves quando a infecção ocorre nas primeiras 8 -12 semanas de gestação

Alterações clínicas características: alterações cardíacas (PCA estenose de ramo da artéria

pulmonar), alterações oculares (coriorretinite em sal e pimenta; catarata) e surdez

Manifestações tardias: diabetes mellitus tipo 1

A criança com infecção congênita elimina o vírus durante vários meses

SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA

• Clínica
• As manifestações da infecção congênita podem ser agrupada em 3 grupos:
• Manifestações transitórias
• Manifestações permanentes
• Manifestações tardias
SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA

• Manifestações transitórias
• As manifestações transitórias incluem:
• Hepatite
• Icterícia
• Plaquetopenia com petecas e purpura
• Anemia hemolítica
• Adenopatia
• Meningoencefalite
• Pneumonia intersticial
• Miosite
• Miocardite
• Diarreia
• Opacificação da córnea e alterações no crescimento ósseo.
SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA

• Manifestações permanentes
• Lesões cardíacas: persistência do canal arterial com ou sem estenose da artéria
pulmonar
• Lesões oculares: catarata, glaucoma, retinopatia e microftalmia.
• Alterações auditivas: surdez bilateral ou isolada, que ocorre por degeneração da
cóclea e do órgão de Corti.
• Alterações do sistema nervoso central: microcefalia, retardo do desenvolvimento
psicomotor, distúrbios comportamentais é psiquiátricos.
SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA

• Manifestações tardias
• Endocrinopatias: diabetes mellitus tipo 1 e disfunção tireoidiana
• Alterações neurológicas e oftalmológicas: Panecefalite progressiva, glaucoma,
alterações coreanas
SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA

• Tratamento:
• Não há tratamento específico. as crianças precisam de acompanhamento
multidisciplinar e com vários especialistas para o manejo das sequelas

• Tal motivo a importância da profilaxia

• A vacina da rubéola faz presente no calendário vacinal da criança, do adolescente e
do adulto.
• As mulheres em idade fértil com pesquisa de anticorpos negativa, pela inibição da
hemaglutinação, devem ser vacinadas .
• Elas não deve engravidar pelos próximos 30 dias.