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HIPERFENILALANINEMIA
Fenotipo en el cual existe un aumento persistente de la concentracin plasmtica de fenilalanina, causado por trastornos de la hidroxilacin heptica de este aminocido
Dficit de actividad de la fenilanina hidroxilasa: 98 % Dficit de actividad de la dihidrobiopterina reductasa 2% Defecto de sntesis de tetrahidrobiopterina
HIPERFENILALANINEMIA
HIPERFENILALANINEMIA
FENILCETONURIA
Dficit de fenilanino hidroxilasa Incidencia: 1: 10.000-1:20-000 Herencia autosmico recesiva Gen en el cromosoma 12q Eliminacin urinaria de cido fenilpirvico
FENILCETONURIA CLNICA
Idiocia fenilpirvica
Retraso mental y motor: a partir de los 6meses de vida
Epilepsia, hiperactividad, temblor, parkinsanismo Pacientes adultos: esquizofrenia, demencia, agresividad
Ojos azules, cabello rubio, piel clara Olor corporal especial Eczema Orina: color verde al aadirle unas gotas de Cl3 Fe
HIPERFENILALANINEMIA
Transitoria
Prematuro o neonato con dietas hiperproteicas Hijo de madre con fenilalaninemia
Adquirida
Infecciones o estados inflamatorios Insuficiencia heptica o renal Tratamiento con drogas antifolato (metotrexate)
HIPERFENILALANINEMIA DIAGNSTICO
Diagnstico precoz: screening neonatal. Se inici en Espaa en 1968 (Granada). Cobertura nacional 99 % de los r.n. Papel de filtro con sangre de taln (2-3 da de vida)
Test de Guthrie: inhibicin competitiva del crecimiento bacteriano causado por la elevacin sangunea de fenilalanina. Determinacin semicuantitativa por cromatografa en papel
HIPERFENILALANINEMIA DIAGNSTICO
Fenilalanina plasmtica:
Valores normales: < 100 mol/l. Diagnstico seguro de hiperfenilalaninemia: > 1.200 mol/l. Valores > 100 mol/l y < 150 mol/l: repetir determinacin cuando se inicia la alimentacin complementaria. Valores > 150 mol/l y < 360 mol/l: deben revisarse de forma regular. No se inicia tratamiento. Valores >360 mol/l: tratamiento
HIPERFENILALANINEMIA TRATAMIENTO
Diettico: Reduccin del aporte de alimentos que contienen fenilalanina
Frmula exenta de fenilalanina Se puede mantener Lactancia materna Dieta a base de protenas vegetales ( no frutos secos ni soja) Suplementos de tirosina Mantener concentracin de fenilalanina plasmtica < 360 mol/l
HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS detectables en la edad peditrica Hipercolesterolemia familiar Apolipoprotena B defectuosa familiar Hipercolesterolemia polignica Hiperlipemia familiar combinada
HIPERCOLESTEROLEMIAS SECUNDARIAS
HIPERTRIGLICERIDEMIAS PRIMARIAS detectables en la edad peditrica Hiperquilomicronemia familiar Hipertrigliceridemia endgena familiar Hiperlipemia familiar combinada
CLASIFICACION DE FRIEDERICKSON
DISLIPEMIAS
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Tipo II a de Friederickson Herencia autosmica dominante
Forma homocigota: Riesgo muy elevado de enfermedad coronaria en 1-2 dcada de la vida Colesterol sanguneo> 500 mg/dl Forma heterocigota. Riesgo elevado de enfermedad coronaria en 4-5 dcada de la vida. Colesterol sanguneo > 260 mg/dl
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Defecto a nivel de los receptores de LDL . Alteracin de la retroalimentacin del colesterol celular (HMGCoA Reductasa) Mutacin del gen localizado en el cromosoma 19 (mas de 700 mutaciones)
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Forma heterocigota Incidencia 1/500 El colesterol est aumentado desde el nacimiento (cordn umbilical) Historia familiar de enfermedad coronaria
80 % en varones > 60 aos 20 % en mujeres > 60 aos
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Forma heterocigota Clnica
Xantomas tendinosos
sobre todo tendn de Aquiles
XANTOMA
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Forma heterocigota Criterios diagnsticos
Colesterol > 260 mg/dl (<16 aos)
Xantomas
Familiares de 1 grado
Colesterol > 290 mg/dl Xantomas
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Forma homocigota 1/1.000.000 Mucho mas grave: Enfermedad coronaria en la 1-2 dcada Tratamiento
Afresis de LDL Estatinas Transplante heptico
RIESGO CARDIOVASCULAR
COLESTEROL
Dieta fase II
Aporte lipdico 30 % Grasa saturada 7 % Grasa poliinsaturada 10 % Grasa monoinsaturada: resto Colesterol < 200 mg/da
En trminos prcticos:
GRASA POLIINSATURADA
HIPERQUILOMICRONEMIA FAMILIAR
Autosmico recesiva Dficit de LPL ( o de su cofactor Apo AII) Suero lechoso Xantomas eruptivos Lipemia retinalis Hepatoesplenomegalia Pancretitis
HIPOLIPEMIAS
Analfalipoprotena (Enfermedad de Tangier) Abetalipoprotena o acantocitosis hereditaria Hipobetelipoproteinemia
Homocigota Heterocigota
ANALFALIPOPROTEINEMIA
Autosmico recesiva Deficiencia grave o ausencia de HDL Falta la Apo A-I (coenzima de la LCAT) Acumulacin de steres del colesterol a nivel tisular Triglicridos aumentados o normales
ANALFALIPOPROTEINEMIA
Amgdalas naranjas Hepato-esplenomegalia Neuropata perifrica Arteriosclerosis precoz
ABETALIPOPROTEINEMIA
Autosmico recesiva Falta ApoB Disminucin importante o ausencia de LDL y VLDL Niveles de colesterol total muy bajos (<50 mg/dl)
ABETALIPOPROTEINEMIA
Acmulo de grasa a nivel de los enterocitos Esteatorrea--Malnutricin Malabsorcin de vitaminas liposolubles
A: Retinitis pigmentosa E: Ataxia. Acantocitosis---Anemia
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
Autosmico dominante Forma homocigota=Abetalipoproteinemia Forma heterocigota
Puede pasar desapercibida