Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas

Raphael Augusto
UEM - PGM

Introduo
As caractersticas genticas podem ser de dois tipos:
Caracteres qualitativos Caracteres quantitativos

 Caracteres qualitativos so resultantes de um ou poucos genes, ou seja, possuem herana monognica ou oligognica.

So denominados de variveis discretas pois apresentam classes fenotpicas facilmente separveis umas das outras.

Exemplo: Sementes de milho: enrugada ou lisa; Bovinos com presena ou ausncia de chifres; So caractersticas de segregao descontnuas, denominadas qualitativas.

 A maior parte das caractersticas so de herana quantitativa, principalmente as de interesse econmico; Estudo nesse caso, deve ser realizado diferente das variveis discretas, onde o carter qualitativo.
Apresentam distribuio contnua. Onde, entre os tipos mais extremos aparecem inmeros fentipos intermedirios. O estudo desse tipo de carter, realizado pela chamada gentica quantitativa.

Exemplo: Produo de sementes em plantas de uma populao; Produo de leite; Altura; Ciclo vegetativo, etc.

Diferentes tipos de distribuio da variao fenotpica a

Porcentagem de total de plantas

b 60
Nmero de recm-nascidos lisa rugosa

60
50

50 40 30 20

40
30 20 10 0

10
0 1 2 3 4 5

Peso (kg)

a) distribuio fenotpica discreta das formas da ervilha; b) distribuio fenotpica contnua do peso de recm-nascidos em uma maternidade.

O modelo de discriminao quantitativa representado por histograma de frequncia, onde refinando os valores fenotpicos e aumentando proporcionalmente os indivduos, leva a funo de distribuio contnua.

Variao fenotpica contnua de tamanho encontrada em um grupo de recrutas.

Efeitos genticos em caractersticas quantitativas

As caractersticas quantitativas so estudadas a nvel de populao e so descritas atravs de parmetros estatsticos, so obtidos por mensurao atravs da estimativa da mdia, varincia, coeficiente de regresso e covarincia.

Os estudos qualitativos so feitos a nvel de indivduos e a interpretao da herana feita com base na contagem e propores definidas pelos resultados observados nas descendncias dos cruzamentos.

Hiptese dos fatores mltiplos - Poligenes

Em 1910, (Nilsson ehle East), propuseram separadamente Hiptese dos fatores mtiplos.
fundamentada no fato de que uma caracterstica influenciada por um grande nmero de genes, cada qual com um pequeno efeito no fentipo.

Os caracteres quantitativos so, em geral regulados por vrios genes, so polignicos, ou seja, governados por mltiplos genes.

Ex: Peso das sementes de feijo

Outra caracterstica dos caracteres polignicos, refere-se ao fato de serem influenciados pela variao do ambiente, dificultando ainda mais a identificao dos gentipos com base apenas no fentipo observado.

H entre os tipos extremos de indivduos encontrados em uma populao, inmeros fentipos de difcil separao em classes distintas.
Poligenes : so genes com pequeno efeito em um carter particular que pode suplementar uns aos outros produzindo efeitos quantitativos que podem ser mensurveis

A grande maioria dos genes envolvidos no controle de caractersticas no pode ter os seus efeitos isolados e, portanto, no se enquadra na definio de genes ou fatores.

O diferencial que a gentica de Mendel apresenta uma diferena allica nica, com efeito fenotpico marcante.

A diferena primordial que existe entre a gentica quantitativa e qualitativa reside no fato da existncia de um gene maior cujo efeito pode ser avaliado em classes discretas, mesmo sob efeito do ambiente.

 Exemplo : cruzamento de trigo

Caracterstica mais complexa: 3 locos com efeito aditivo (trigo)

aabbcc

AABBCC

AaBbCC

Podemos calcular o nmero de genes (n) envolvidos no controle de um carter quantitativo e o nmero de classes fenotpicas e genotpicas esperadas na F2 de um cruzamento entre linhagens homozigticas com alelos aditivos segregantes, ou seja, diferentes entre as linhagens parentais.

Se existem n genes com alelos aditivos segregantes, podemos esperar 2n + 1 classes fenotpicas e 3n classes genotpicas na F2 do cruzamento entre linhagens puras.

 Tabela de calculo do nmero de classes fenotpicas, genotpicas e proporo na F2.

Fenmenos da gentica quantitativa

Cada gentipo no tem uma expresso fenotpica nica, mas sim uma norma de reao que cobre uma gama de fentipos.
Gentipos diferentes podem ter os mesmos fentipos, muitas vezes no somos capazes de atribuir um determinado fentipo claramente a um determinado gentipo .

 Norma de reao: o conjunto de relaes entre o ambiente e o fentipo, para um determinado gentipo. Representa o fentipo que resultaria do desenvolvimento deste gentipo em cada ambiente possvel. Ex: Tamanho do olho de mosca desenvolvido em vrias temperaturas, analisando vrios gentipo diferentes teramos as normas de reao da espcie.

 Penetrncia: a (%) de indivduos com um determinado gentipo que exibem o fentipo associado a este gentipo. Pode no ser expresso por efeito modificador no genoma ou do ambiente.
Expressividade: Mede a extenso na qual um determinado gentipo expresso a nvel fenotpico. A analise gentica pode ser dificultada pela penetrncia incompleta e expressividade varivel.

Dificuldades do estudo dos caracteres quantitativos

Grande nmero de genes envolvidos. Pronunciado efeito do ambiente. Necessidade de populaes grandes. E utilizao de parmetros estatsticos.

Interao allica
Aditiva Dominante Dominante parcial

 A ao gnica aditiva o efeito mdio de cada alelo contribuindo na formao de um fentipo. Na ao gnica dominante este efeito no corresponde a mdia, pois os alelos dominantes controlam a expresso do carter. Neste caso, genes heterozigticos ou homozigticos tero o mesmo valor na contribuio do fentipo.

Interao aditiva
Exemplo: 1 loco com 2 alelos (B1B2) B1 representa o alelo efetivo B2 representa o alelo no efetivo.

Trs gentipos: B1B1 ; B1B2 ; B2B2 ;

Nesse caso a proporo de (B1B1) onde 1 em 4 indivduos dever ter s alelos afetivos

Assim, quando um carter controlado por um gene com dois alelos na gerao F2, so produzidos trs fentipos distintos. Se contudo, o ambiente estiver influenciando a expresso do carter, fentipos adicionais aparecero.

Representao de um loco com dois alelos

B2B2
-a

m
d

B1B2
+a

B1B1

m: Representa o ponto mdio entre os dois gentipos homozigotos. a: Mede o afastamento de cada homozigoto em relao mdia. d: Mede o afastamento do heterozigoto em relao mdia.

Efeito aditivo

AA

Aa (m)

aa

O valor genotpico do heterozigoto a mdia dos valores genotpicos dos homozigotos. Cada alelo a adiciona um valor constante, da o nome efeito aditivo.

 d = 0, no h dominncia e a interao aditiva; d = a, a interao de dominncia completa; 0<d<a, a interao de dominncia parcial; d > a ocorre sobredominncia;

Relao entre d/a:

0 relao aditiva;
1 relao dominncia;

0< x <1 dominncia parcial;

> 1 relao sobredominncia;

Interao Aditiva
Para se fazer inferncia sobre o tipo de interao allica vamos utilizar a mdia dos fatores. Cada alelo contribui com um pequeno efeito fentipico o qual somado aos efeitos dos demais alelos. Exemplo: dois genes A e B de efeitos iguais, dois alelos cada, e com contribuies A1 = B1= 30 unidades e A2 = B2 = 5 unidades, e considerando tambm que os efeitos dos locos so somados.

F1 = P1 + P2 2

A1A1B1B1
120 uni.

X
70 uni.

A2A2B2B2
20 uni.

A1A2B1B2
Na interao aditiva a descndencia de qualquer indivduo tem a mdia igual deste indivduo.

Com a distribuio allica aditiva, a distribuio F2 simtrica e se assemelha a uma curva normal.

Efeito aditivo

AA

Aa (m)

aa

O valor genotpico do heterozigoto a mdia dos valores genotpicos dos homozigotos. Cada alelo a adiciona um valor constante, da o nome efeito aditivo.

Interao Dominante
Nessa situao avaliado o desempenho de cada loco e no de cada alelo.
A contribuio do gentipo AA = Aa = BB = Bb = 60 unidades e a contribuio do gentipo aa = bb = 10 unidades.

AABB
120 uni.

X
AaBb
120 uni.

aabb
20 uni.

A mdia de F1 pode ser igual ao valor de um dos pais, porm ser sempre diferente da mdia dos progenitores.

Ao contrario da interao aditiva, a interao de Dominncia tem distribuio continua no simtrica, com inclinao para o lado do fentipo dos alelos dominantes.

Efeito de dominncia
Aa

AA

aa

O valor genotpico do heterozigoto igual ao valor genotpico de um dos homozigotos. O alelo A domina sobre o alelo a, bastando haver um nico A para a manifestao do fentipo.

Efeito parcialmente dominante

AA

Aa
Mdia(Aa, aa)

aa

O valor genotpico do heterozigoto est entre a mdia dos valores genotpicos dos homozigotos e o valor de um deles.

 O efeito da interao aditiva resulta sempre em uma seleo superior, no sentido de aumentar o valor fenotpico;
Enquanto que a interao dominante e dominancia parcial, nem sempre atuam no sentido de aumentar o valor fenotpico, podem reduzir a expresso do carter;

EFEITO AMBIENTAL E GENTICO NA GENTICA QUANTITATIVA

A variao encontrada em uma determinada espcie (variao fenotpica) pode ser de duas origens: Variao devido ao ambiente. VE
Variao devido a diferenas genticas. VG

Tipos de varincia
Varincia fenotpica: a varincia total da populao. Inclui efeitos genticos e no genticos. Varincia gentica: a varincia que devida s diferenas genticas existente entre os indivduos da populao. Exclui a variao causada por fatores ambeintais.

 A existncia de variao gentica um pr-requisito para o melhoramento de plantas.

Portanto, torna-se importante quantificar a proporo da variao fenotpica que corresponde ao ambiente e a variao correspondente ao gentipo. Para poder estimar com melhor preciso experimental a resposta dos gentipos nos ambientes testados.

 A varincia fenotpica da gerao F2, tem dois componentes, o efeito ambiental, e a segregao e recombinao dos genes.

VF2 = VG + VE

 O gentipo refere-se constituio gentica de um organismo, representada por todos os genes que possui um indivduo de uma espcie.

O fentipo uma caracterstica observada, identificada e individualizada de um indivduo, de difcil repetio, que expressa um gentipo em um determinado ambiente.

 Uma distribuio pode ter mais ampla e a outra com mais estreita e prxima a mdia. A varincia corresponde determinao da variabilidade da distribuio dados.

COMPONENTES DA VARINCIA DE UM CARACTERE QUANTITATIVO

A varincia fenotpica de uma populao segregante, pode ser desdobrada para se estimar a proporo da variao que corresponde aos fatores genticos da populao selecionada e a proporo da variao devido ao fatores ambientais.

 Quanto esta populao testada em vrios ambientes, pode ser quantificado a proporo da variao que corresponde a interao gentipo x ambiente. Portanto o fentipo pode ser expresso como:
VF = VG + VE + VGE

 VG a variao devido fatores genticos;

VE a variao devido fatores ambientais; VGE a variao devido a interao gentipo x ambiente.

Varincia fenotpica VF =

Varincia gentica VG +

Varincia ambiental VE

Varincia gentica = Varincia aditiva + Varincia de dominncia

VG

VA

VD

VF

VA + VD + VE

HERDABILIDADE
A herdabilidade a proporo de varincia gentica sobre a varincia fenotpica total, ou seja, a proporo herdvel da varialibidade total.
Permite antever a possibilidade de sucesso com a seleo, pois reflete a proporo da variao fenotpica que pode ser herdada, ou seja, mede a confiabilidade do valor fenotpico como indicador do valor reprodutivo.

 A herdabilidade no sentido amplo (h2a) definida como o coeficiente de determinao entre a variao
valor genotpico (Vg) e o valor fenotpico (Vf).

2 h

a=

Vg / Vf

 A herdabilidade no sentido restrito (h2r) definida como o coeficiente de determinao entre a variao valor gentico aditivo (Va) e o valor fenotpico (Vf).

h2a = Va / Vf

 Este proporo herdvel alterada pelo efeito do ambiente. Portanto, com o aumento da variabilidade proporcionado pelo efeito do ambiente, a seleo de novos gentipos torna-se mais difcil.

2 H

VE

Heterose
A obteno de hbridos uma estratgia adotada para na busca de seleo de indivduos superiores. A superioridade dos hbridos deve-se ao fenmeno denominado Heterose (h), ou vigor hbrido, o qual definido pela expresso: h = F1 P1+P2 2

A heterose ocorre sempre que a interao allica for no aditiva, ou seja, de dominncia ou dominncia parcial.

A heterose ser maxima na F1, quando h o mximo de heterozigose. Na F2 a heterozigose de 50%, nas demais geraes a heterozigose reduzida a metade da gerao anterior.

S h heterose se existir heterozigose.

F2 = F1 h/2 Fn = Fn-1 h/2n-1 , onde n o nmero de geraes