SÍNDROMES

NEUROCUTÁNEOS

Dra. Villegas Martínez

R3 Neurología
INTRODUCCIÓN
 Afectación de estructuras de origen ectodérmico.

 Estigmas cutáneos y tumores

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

 Von Recklinghausen.
 Mutación del gen NF1 en el cromosoma 17, que
codifica la neurofibromina.

 Supresora tumoral  su disfunción facilita

crecimiento neoplásico.
 Autosómico dominante
 50% de los casos son mutaciones de novo.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NF1

1. Seis o más manchas café con leche:
a. De al menos 0.5 cm de longitud en niños prepúberes
b. De al menos 1.5 cm de longitud después de la pubertad.
• dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas
plexiformes
• pecas en las axilas y/o ingles
• dos o más nódulos de Lisch
• una lesión ósea distintiva
a. displasia del esfenoides
b. displasia o adelgazamiento de la cortical de hueso largo
• un familiar de primer grado con NF1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
 Tratamiento:
seguimiento y cirugía
de los neurofibromas
por razones estéticas o
de compresión.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
 Mutación del gen NF2 situado en el cromosoma
22

 Merlina  actividad supresora tumoral.

 También es autosómica dominante

pero menos frecuente que la tipo 1.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NF2

2. Presentar masas bilaterales del VIII par observados mediante neuroimagen

4. tener un familiar de primer grado con NF2 y:

a. presentar una masa del VIII par o
b. poseer dos de los siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma,
schwannoma u opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
 Diagnóstico: los neurinomas y
otros tumores se diagnostican
mediante pruebas de imagen.
El estudio genético puede
ayudar cuando existan dudas.

 Tratamiento: los neurinomas

del VIII par requieren cirugía,
aunque presentan alto riesgo
de recidiva.
ESCLEROSIS TUBEROSA

 Autosómica dominante
 Alteración en dos genes: el gen ET1 del
cromosoma 9 que codifica la hamartina y el
ET2 del cromosoma 16 que codifica la
tuberina.
 Hamartomas y migración neuronal
anormal.
ESCLEROSIS TUBEROSA
CRITERIOS MAYORES
2. angiofibromas faciales o placa fibrosa de la frente
3. fibroma ungueal o periungueal no traumático (tumor de Koenen)
4. manchas acrómicas (tres o más)
5. zonas cutáneas en “peau de chagrin”
6. hamartomas retinianos múltiples
7. tuberosidad cortical
8. nódulo subependimario
9. astrocitoma subependimario de células gigantes
10. rabdomioma cardiaco único o múltiple
11. linfangiomiomatosis
12. angiomiolipoma renal
CRITERIOS MENORES

3. defectos múltiples del esmalte dentario

4. pólipos rectales hamartomatosos
5. quistes óseos
6. persistencia de líneas radiales de migración en la sustancia blanca
7. fibromas gingivales
8. hamartomas de otra localización que la renal
9. mancha acrómica retiniana
10. lesiones cutáneas tipo confetti
11. quistes renales múltiples
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA

 Tratamiento: seguimiento.
 Tratamiento de las crisis epilépticas. Si hay
síndrome de West asociado la vigabatrina es
muy eficaz. La cirugía podría ser útil en
casos seleccionados.
VON HIPPEL LINDAU
 Crecimiento vascular inadecuado.
 Hemangioblastomas, que aparecen habitualmente
en la retina pero también en cerebelo o en la
médula.
 Diagnóstico: TC/RM cerebral.
 Tratamiento: estudio periódico con revisión
oftalmológica, determinación de catecolaminas y
pruebas de imagen. Los hemangioblastomas se
extirpan quirúrgicamente o se radian o embolizan
en función de su localización.
VON HIPPEL LINDAU
STURGE WEBER
 Etiopatogenia
desconocida
 Persiste plexo vascular
embrionario que rodea
la porción cefálica del
tubo neural
STURGE WEBER
 Clínica: angioma cutáneo
de color vino (mancha en
vino de Oporto) en el
territorio de 1ª rama del V.
Presente desde el
nacimiento y no varía con la
edad, aunque se calcifica.
Puede producir glaucoma,
crisis epilépticas focales,
retraso mental y
hemiplejia, hemiatrofia y
hemianopsia contralaterales
STURGE WEBER
 Diagnóstico: mediante
RM con contraste.
También se puede
observar la típica
imagen en doble
contorno de la Rx
simple.
 Tratamiento: el de la
epilepsia (puede
requerir cirugía).
ATAXIA TELANGIECTASIA
 Autosómico recesiva
 Deterioro neurológico progresivo e invalidante con
ataxia, arreflexia, apraxia de la mirada y
coreoatetosis.
 Aparecen además inmunodeficiencia con
infecciones de repetición, hipersensibilidad a la
radiación y tendencia al desarrollo de neoplasias
malignas (leucemia y linfoma), telangiectasias
conjuntivales y auriculares.
 Fallecen en la infancia tardía por las infecciones o
las neoplasias.