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Escola Neijing Disciplina de Anatomia e Fisiologia Humana

Mariana Roedel

o responsvel pelo controle das funes celulares. As clulas eucariotas so, em sua maioria, mononucleadas. Mas tambm podem ser: Anucleadas = Hemcias Multinucleadas = clulas musculares da musculatura estriada esqueltica

O ncleo composto de: CARIOTECA = Separa o material nuclear do citoplasma NUCLEOPLASMA = Composto por ons, enzimas e molculas de ATP dissolvidos em gua CROMATINA = DNA associado protenas histonas

NUCLOLO = local de intensa sntese de RNAr

O tambm chamado de cido desoxorribonucleico formado por nucleotdeos, que so junes de grupos fosfato, molculas do acar desoxorribose e bases hidrogenadas.

Antes da diviso celular, o DNA tem que ser duplicado, dando origem novas molculas idnticas, garantindo que a nova clula receba material idntico ao da clula inicial. A duplicao do DNA chamada de SEMICONSERVATIVA.

Tambm chamado de cido ribonucleico, composto atravs da transcrio do DNA. As duas principais diferenas entre ele e o DNA so: Uma nica fita de cadeia polinucleotdica Tem a troca da base nitrogenada Timina pela Uracila. Ele pode ser encontrado em trs formas: RNAr (ribossmico) = Ocorre associados protenas formando os ribossomos RNAm (mensageiro) = Leva a informao dos genes para a produo de protenas/polipeptdeos RNAt (transportador) = Leva aminocidos at os ribossomos para a sntese proteica

Os ribossomos so formados no citoplasma, mas a origem de seus constituintes no nuclolo

Pode ser classificada de duas formas gerais: MITOSE = Quando uma clula d origem a outras duas clulas com o nmero de cromossomos idnticos ao da clula inicial. Essa diviso caracteriza a reproduo assexuada e realizada no crescimento do organismo e na regenerao de tecidos. MEIOSE = Quando uma clula d origem quatro clulas com o nmero de cromossomos reduzido metade. Essa diviso caracteriza a reproduo sexuada e realizada na produo de gametas.

So formados por vrios genes, separados entre si por extensas regies de DNA que no so transcritas, chamadas de DNA no codificante.

DNA no codificante: Participa da estruturao dos cromossomos Podem representar genes que deixaram de ter alguma funo, sendo importantes para o estudo da evoluo Formam os centrmeros.

No homem, as clulas diplides apresentam 2n = 46 cromossomos e as clulas haplides apresentam n = 23 cromossomos.

Uma clula no est permanentemente em diviso. A maior parte da vida da clula representada por um perodo entre uma diviso e outra. Esse perodo chamado de INTRFASE. Dessa forma, o ciclo celular composto por: Intrfase Mitose ou meiose

Dividida em trs fases: G1 = Cada cromossomo contm uma molcula de DNA = 1 cromtide S = Duplicao do DNA = 2 cromtides ou cromtides-irms G2 = Duplicao dos centrolos

Nela acontecem quatro fases importantes: Prfase Metfase Anfase Telfase e citocinese

PRFASE: Nuclolo se torna menos evidente at sumir Centrolos se organizam lateralmente DNA individualizado Rompimento da carioteca

METFASE: Sem limite fsico entre o ncleo e o citoplasma Formao da placa equatorial Formao do cinetcoro Orientao das fibras polares e dos cromossomos

ANFASE: Separao dos centrmeros Separao das cromtides irms Cromossomos so puxados pelas fibras polares para lados opostos da clula Cada plo apresenta o mesma quantidade de material gentico

TELFASE: Cromossomos se descondensam Carioteca e ncleo voltam a se reorganizar Fibras polares comeam a se desfazer Constrio da membrana plasmtica para separao dos dois ncleos formados = Citocinese

Ela garante a existncia de uma fase haplide no ciclo de vida, que tem a fase diplide restabelecida atravs da fecundao. Nela acontecem duas divises celulares sucessivas, dando origem a quatro clulas. Essas divises so reunidas em duas etapas: Meiose I = REDUCIONAL Meiose II = EQUACIONAL

PRFASE: Emparelhamento dos cromossomos homlogos Possibilidade de crossing-over Rompimento da carioteca Centrolos se direcionam para as extremidades da clula

METFASE: Fibras polares se associam aos cromossomos Cromossomos ocupam a regio equatorial

ANFASE: Deslocamento do par de cromossomos homlogos para as extremidades da clula No ocorre separao do centrmero Clula j apresenta 23 cromossomos em cromtides irms

TELFASE: Cromossomos se descondensam Carioteca e ncleo voltam a se reorganizar Fibras polares comeam a se desfazer Constrio da membrana plasmtica para separao dos dois ncleos formados = Citocinese

Cada uma das clulas haploides formadas na meiose I sofre uma segunda diviso chamada de meiose II. Nesta, ocorre a diviso das cromtides irms e, assim, quatro novas clulas haplides.

Nas aneuploidias pode haver um nmero maior ou menor de cromossomos. Por exemplo: quando h um cromossomo a mais fala-se de trissomia; quando h um cromossomo a menos fala-se em monossomia.

Sndrome de Down: Trissomia do 21, ou seja, um cromossomo a mais no par 21. Alguns sinais clnicos so: cabea pequena, face achatada, olhos com os cantos puxados para cima, boca pequena, dentio irregular, dedos curtos. Caritipo de 47 cromossomos. Sndrome de Patau: Trissomia do 13, ou seja, um cromossomo a mais no par 13. Alguns sinais clnicos so: cabea pequena, olhos afastados, m formao no corao e nos sistemas digestrio, genital e urinrio. Portadores sobrevivem em mdia at os 3 anos de idade. Caritipo de 47 cromossomos.

Sndrome de Edwards: Trissomia do 18, ou seja, um cromossomo a mais no par 18. Alguns sinais clnicos so: cabea pequena, olhos afastados, ps deformados e anomalias graves no corao, nos rins e no sistema genital. Portadores sobrevivem em mdia at o primeiro ano de idade. Caritipo de 47 cromossomos. Sndrome de Klinefelter: Sndrome do XXY, ou seja, o indivduo do sexo masculino apresenta dois cromossomos X, ao invs de um s. Alguns sinais clnicos so: testculos pequenos, ausncia de espermatozides e mamas evidentes. Caritipo de 47 cromossomos.

Sndrome de Turner: Sndrome do X0, ou seja, o indivduo do sexo feminino apresenta apenas um cromossomo X. Alguns sinais clnicos so: baixa estatura, ovrios no funcionais, pescoo curto e largo e anomalias renais. Caritipo de 45 cromossomos.

Os genes esto presentes nos cromossomos. Um gene d origem a um polipeptdeo, ou seja, molculas grandes de protenas. Ele no comanda diretamente a sntese de polipetdeos. O gene a ser transcrito tem um incio e um final definidos por certas bases nitrogenadas do DNA. Nos eucariontes, cada gene formado por regies codificantes chamadas de xons e regies no codificantes chamadas de ntrons.

Cada polipeptdeo formado por uma seqncia especfica de aminocidos determinada pelo RNAm. Dessa forma, as bases nitrogenadas formam uma linguagem em cdigo, onde cada cdigo corresponde a um aminocido. A isto chamamos de CDIGO GENTICO. A combinao de 4 bases nitrogenadas em grupos de 3 d um total de 64 cdons (trincas de bases nitrogenadas). Um mesmo aminocido pode ser codificado por mais de uma trinca, havendo, assim, trincas sinnimas.

Cada cdon transcrito no sentido 5' 3', a medida que aparecem no RNAm. AUG um cdon iniciador, enquanto UAA, UAG e UGA so cdons finalizadores. DNA TACAAAGTACGTGGGACT RNAm AUGUUUCAUGCACCCUGA Protena Met - Phe - His - Gly - Pro - FIM

O processo de sntese proteica denominado de traduo e dele participam os trs tipos de RNA. RNAr = compe os ribossomos juntamente com protenas RNAt = transporta os aminocidos para a formao das protenas RNAm = Leva a informao do DNA para a produo das protenas no citoplasma. Ele apresenta o cdon de iniciao (AUG - metionina), vrios outros cdons que determinam a seqncia de aminocidos no polipeptdeo e um cdon de terminao (UAG, UAA ou UGA)

Ela pode ocorrer no RER - o RNAm se associa ao ribossomo da membrana do retculo e no trmino essa protena liberada para o interior do RER - ou livre no citossol. As protenas formadas no RER iro para o complexo de Golgi, vesculas secretoras ou lisossomos. J as formadas no citossol iro atuar no ncleo, citossol ou mitocndrias.

Aps formadas, elas podem sofrer modificaes, principalmente no interior do complexo de Golgi.

Vrias doenas humanas so causadas por alteraes em genes, que deixam de executar suas funes normais. Durante a duplicao do DNA, pode ocorrer a substituio incorreta de uma base nitrogenada, alterando o cdon produzido e, dessa forma, alterando a sntese proteica. Essas modificaes acidentais so chamadas de mutaes genticas. Progeria: Doena letal, manifestada em crianas com idade entre 5 e 6 anos, fazendo com que aos 8 ou 9 anos ela tenham aparncia de uma pessoa idosa.

Doena de Alzheimer: Uma de suas causas est associada a uma mutao no gene 21, levando degenerao do sistema nervoso central. Inicialmente h perda progressiva de memria terminando com uma profunda devastao do crebro e a morte. Sua manifestao ocorre em torno dos 60 anos de idade.

Fentipo: So as carctersticas que definem um indivduo: a cor dos olhos, o tipo de cabelo, grupo sanguneo etc.

Gentipo: Conjunto total de genes de um indivduo.


Os filhos herdam dos pais um certo gentipo, que tem a potencialidade de expressar um fentipo. O gentipo pode se expressar por diferentes fentipos dependendo de sua interao com o meio. Para o indivduo diplide: Dominncia: quando o fentipo determinado por apenas um alelo Recessivo: quando necessrio os dois alelos para a manifestao do fentipo.

um caso de alelos mltiplos. Eles so: Ia, Ib e i.

Nas hemcias humanas pode ser encontrado um conjunto de fatores, chamados de sistema Rh ou fator Rh. As pessoas que apresentam esse fator so chamadas de Rh positivas, enquanto as que no apresentam so chamadas de Rh negativas. Essa herana atribuda a um par de alelos representados por: R ou r.