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Sndrome de Hurler

MUCOPOLISSACARIDOSE I MPS I

Sndrome de Hurler
A Sndrome de Hurler

deficincia de a -Liduronidase . A morte ocorre, em geral, aos dez anos, em consequncia de problemas cardiorespiratrios. Pode ser detectada em exame das vilosidades corinicas .Outras denominaes para essa patologia so Gargulismo" e mucopolissacaridoses ou acmulo de mucopolisacardeos, atualmente denominados glicosaminoglicanos.

Sintomas
Nebulosidade ocular; Caixa torcica em

forma de pombo; Menor flexibilidade; Tosses; Febres; Problemas respiratrios; Ligeira deformao craniana; Problemas ortopdicos principalmente na coluna vertebral.

Causas
Doena gentica da

qual o paciente no produz as enzimas necessrias para "quebrar" a glicose, que se une a outros compostos, impregnando os pulmes e atrapalhando o desenvolvimento da criana.

Definio
A Sndrome de Hurler

uma anormalidade do metabolismo dos mucopolissacardeos, que se caracteriza por anomalias esquelticas, hepatoesplenomegalia, opacificao da crnea, retardo mental e aumento da excreo de mucopolissacardeos na urina. Uma doena hereditria, rara e causada pela deficincia da enzima lisossmica

poca de Manifestao

Alteraes bioqumicas presentes desde o nascimento; alteraes radiolgicas: a partir dos primeiros meses de vida; manifestaes clnicas: a partir do segundo semestre.

Manifestaes Clnicas
A enfermidade se

manifesta durante o primeiro ou segundo ano de vida e progride durante a infncia e adolescncia. No distrbio de evoluo completa, a cabea grande e existe hiperosteose da sutura sagital, que s vezes de estende para a regio frontal.Os traos faciais so grosseiros e repulsivos.

So caractersticos um

longo nariz em sela, narinas amplas, lbios grossos, lngua grande, boca aberta e respirao ruidosa.As anormalidade esquelticas incluem o pescoo curto, a cifose dorsal e lombar com gibosidade, a estrutura baixa, e elevao das rebordas costais. As mos so grandes com os dedos curtos e grossos e h tendncia para desvio radial do quinto dedo. A pele, especialmente dos membros superiores e o trax, sulcada e

Diagnstico
Se baseia na demonstrao

de deficincia da enzima lisossmica -L-iduronidase. Esta atividade enzimtica pode ser medida na maioria dos tecidos; no entanto, geralmente o diagnstico feito com leuccitos do sangue perifrico, plasma ou fibroblastos cultivados. Os resultados obtidos na Sndrome de Hurler se superpem aos resultados de outras doenas de depsito lisossmico, particularmente outras mucopolissacaridoses, entre as quais a deficincia de

Existem alguns sintomas

e sinais clnicos precoces que, sozinhos, no diagnosticam, mas vo exigir testes mais definitivos. Mais especificamente, embora os resultados encontrados na apresentao desses distrbios variem com a gravidade da doena, deve-se suspeitar de MPS I nos indivduos que apresentam feies caractersticas e hepatoesplenomegalia, alm de resultados

Tratamento
em grande parte

sintomtico, ou seja, oferece alvio de sintomas especficos. No entanto, j esto comeando a aparecer algumas terapias que tratam das causas subjacentes da doena. Falando generalizadamente, tratamento de apoio ou sintomtico, pode melhorar a qualidade de vida dos indivduos afetados e das suas

No entanto, no que se

refere ao tratamento dos sintomas de um dado indivduo, as decises a serem tomadas vo depender em grande parte de um acompanhamento abrangente e contnuo da gravidade e da progresso da doena