GENTICA

LA GENTICA Y SU LUGAR ENTRE LAS CIENCIAS BIOLGICAS: PERSPECTIVAS EN EL SIGLO XXI

UNIDAD I DESARROLLO
Dr. DAVID TALLEDO

INTRODUCCIN
LA GENTICA HA CONSTITUIDO UNA DE LAS AVENTURAS INTELECTUALES MS PRODIGIOSAS DE LA MENTE HUMANA DURANTE EL SIGLO XX, QUE HA CONDUCIDO AL DESARROLLO ACELERADO DE LAS BIOTECNOLOGAS.

AUNQUE ES CONSIDERADA UNA CIENCIA DEL SIGLO XX, YA QUE SE INICIA CON EL REDESCUBRIMIENTO DE LAS LEYES DE HERENCIA EN 1900, LOS AVANCES CONCEPTUALES DEL SIGLO XIX REALIZADOS POR GREGOR MENDEL (PADRE DE LA GENTICA) FUERON FUNDAMENTALES PARA EL PENSAMIENTO GENTICO POSTERIOR.

GENTICA: CIENCIA QUE SE OCUPA DEL ESTUDIO DE LA HERENCIA Y LA VARIABILIDAD EN TODAS SUS MANIFESTACIONES. HERENCIA: CAPACIDAD DE LOS ORGANISMOS VIVOS DE REPRODUCIR EN SU DESCENDENCIA LOS CARACTERES PROPIOS Y LOS DE GENERACIONES ANTERIORES. (CUALIDAD CONSERVATIVA). VARIABILIDAD: CAPACIDAD DE LOS ORGANISMOS DE REPRODUCIRSE EN FORMAS HASTA CIERTO GRADO DIFERENTES A ELLOS. (CUALIDAD EVOLUTIVA).

EXISTEN DOS RAZONES POR QU ESTUDIAR GENTICA: 1. ES CONSIDERADA UNA DE LAS DISCIPLINAS BIOLGICAS MS IMPORTANTES, YA QUE SE ENCARGA DEL ESTUDIO DE LAS PROPIEDADES FUNDAMENTALES DE LOS ORGANISMOS VIVOS (LA HERENCIA Y LA VARIABILIDAD).

2. ES LA NICA DISCIPLINA BIOLGICA CUYOS PRINCIPALES POSTULADOS PUEDEN EXPRESARSE MATEMTICAMENTE,, LO QUE MEJORA LA CREDIBILIDAD DE LOS RESULTADOS.

EN ESTA UNIDAD SE PRESENTA UNA VISIN PANORMICA DE LA GENTICA COMO CIENCIA, MOSTRANDO EL IMPORTANTE PAPEL QUE OCUP DESDE SUS INICIOS HASTA LA ACTUALIDAD.

APORTES PRELIMINARES AL DESARROLLO DE LA GENTICA

En 1735 Carl LINNAEUS propone la base de la taxonoma descriptiva reducida a las apariencias externas; sin embargo, con el descubrimiento del microscopio en el siglo XVII fue posible observar la estructura de los tejidos (Histologa) y posteriormente de las clulas (Citologa).

ENTRE 1850 Y 1900 LA BIOLOGA EMERGE DE LOS LTIMOS VESTIGIOS MEDIEVALES Y ARISTOTLICOS Y SURGE UNA VISIN UNIFICADA DEL MUNDO ORGNICO. SU PARADIGMA SE BASA EN EL MTODO CIENTFICO, CON EL NACIMIENTO DE LA BIOLOGA CIENTFICA Y LA CONSOLIDACIN DE LAS BASES DE LA FSICA Y LA QUMICA DEJANDO DE LADO LAS OBSERVACIONES, MERAMENTE DESCRIPTIVAS.

En 1858 Rudolf Ludwig VIRCHOW establece el principio de la clula como unidad de reproduccin Omnis cellulae et cellulae (abandonndose la concepcin de la generacin espontnea) lo que permiti sentar las bases para la bsqueda de los materiales de la herencia.

En 1859 Charles DARWIN postula la Teora de la Evolucin en su libro El origen de las especies ....

En 1865 Gregor MENDEL postula los principios fundamentales del anlisis de la herencia de los organismos, en sus experimentos en

arveja, utilizando por primera vez mtodos estadsticos en Biologa.

Pisum sativum

ENTRE 1870 Y 1880 SE DESCUBRE LA FECUNDACIN (FUSIN DE LOS NCLEOS DEL VULO Y EL ESPERMATOZOIDE PARA FORMAR EL CIGOTE, LO QUE SE LOGRA GRACIAS A LAS TCNICAS CITOLGICAS, EL DESARROLLO DEL MICRTOMO Y LOS LENTES DE INMERSIN).

LOS ESTUDIOS DE LA DIVISIN CELULAR CONDUCEN AL DESCUBRIMIENTO DE LA MITOSIS (LO QUE NOS ACERC A LA IDEA DE LOS CROMOSOMAS COMO MATERIAL GENTICO).

En 1880, STRASBURGER, FLEMMING, VAN BENEDEN, WALDEYER descubren los cromosomas como consecuencia de los estudios sobre la divisin celular

ROUX, propone que los cromosomas constituyen el material hereditario y postula un orden lineal de las unidades hereditarias a lo largo de los filamentos cromosmicos.

En 1871 Friedrich MIESCHER aisla cromatina de los ncleos de clulas de pus en humanos.

En 1883 Edouard VAN BENEDEN - Descubre la meiosis trabajando en una subespecie del nemtodo Ascaris (A. megalocephala) y - Reconoce la individualidad de los cromosomas.

En1885 August WEISMANN enuncia su Teora de la continuidad del plasma germinal, reconoce dos tipos de tejidos en los organismos: el somtico y el germinal.

En 1884 Carl VON NAEGELI enuncia la Teora del Idioplasma, que postula que el vehculo de la herencia es el Idium (Una suerte de red que atravieza todo el organismo).

En 1886 E. B. WILSON sugiere una relacin entre la cromatina y el material gentico.

Entre 1888 y 1909 Theodor Heinrich BOVERI demuestra que los cromosomas mantienen su estabilidad de una generacin a otra.

Entre 1880 y 1916 se establece que el material gentico se ubica en los cromosomas.

ETAPAS DEL DESARROLLO DE LA GENTICA DESDE 1900 HASTA LA ACTUALIDAD

PRIMERA ETAPA : 1900 - 1910

EL INICIO DEL SIGLO XX PRODUCE UN DESARROLLO ACELERADO DE NUEVOS DESCUBRIMIENTOS, QUE YA NO SE DETENDR Y CONTINUAR A UN RITMO SIEMPRE CRECIENTE. EN ESTA ETAPA SE UTILIZAN COMO OBJETOS EXPERIMENTALES ORGANISMOS SUPERIORES.

ALEMANIA

AUSTRIA

HOLANDA

Karl CORRENS

Erick TSCHERMACK

Hugo de VRIES

1900
NACIMIENTO DE LA GENTICA COMO CIENCIA CORRENS, TSCHERMACK y de VRIES REDESCUBREN LAS LEYES DE MENDEL CON SUS PROPIOS RESULTADOS. SE RECONOCE LA UNIVERSALIDAD DE LAS LEYES DE LA HERENCIA .

En 1901 William BATESON introduce los trminos alelomorfo, homocigote y heterocigote.

Theodor BOVERI

Edouard VAN BENEDEN

Thomas MORGAN

En 1902 William Sutton, Theodor Boveri, Eduard Van Beneden y Thomas Morgan descubren que existe una estrecha relacin entre los principios mendelianos y la conducta de los cromosomas en la meiosis, formulando la TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA.

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA 1. LOS GENES SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS,

2. CADA CROMOSOMA LLEVA VARIOS GENES, 3. LOS GENES DE UN MISMO CROMOSOMA FORMAN UN GRUPO DE UNIN (SE TRANSMITEN EN FORMA CONJUNTA),

4. EL NMERO HAPLOIDE DE CROMOSOMAS DEL CARIOTIPO ES IGUAL AL NMERO DE GRUPOS DE UNIN.

En 1905 W. BATESON, propone el nombre de Gentica.

En 1906 Wilhelm J OHANSEN propone los trminos gen, genotipo y fenotipo.

En 1906 Hugo de VRIES propone el trmino de mutacin y formula la Teora de las mutaciones.

En el pasado se crea que las mutaciones aparecan en forma espontnea y que las variaciones genticas producidas por agentes externos eran imposibles.

En 1910 Thomas MORGAN y col. descubren la herencia ligada al sexo y las bases cromosmicas del ligamiento en sus experimentos con

Drosophila melanogaster
mosca del vinagre .

SEGUNDA ETAPA : 1911 - 1953

EN ESTA ETAPA SE UTILIZA PRINCIPALMENTE LA MOSCA DE LA FRUTA Drosophila melanogaster COMO OBJETO EXPERIMENTAL.

1920. UNIVERSIDAD DE COLUMBIA EL CUARTO DE LAS MOSCAS. ESTE CUARTO FU OCUPADO POR MORGAN, STURTEVANT Y MULLER PARA SUS TRABAJOS CON DROSOPHILA. YA NO EXISTE EN COLUMBIA.

En 1913 A. H. STURTEVANT construye el primer mapa de los cromosomas en la mosca de la fruta

Drosophila melanogaster

En 1916 Calvin BRIDGES Clackman Fundamenta la Teora cromosmica de la herencia.

1. LOS GENES UBICADOS EN UN CROMOSOMA PUEDEN RECOMBINARSE,

2. LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIN ENTRE DOS GENES ES FUNCIN DE LA DISTANCIA QUE LOS SEPARA (por lo que dan una idea de su ubicacin), 3. ES POSIBLE ELABORAR MAPAS GENTICOS EN BASE A LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIN.

En1927 Joseph Hermann MULLER obtiene las primeras mutaciones en Drosophila inducidas por rayos X.

En1930 DUBININ, demuestra la divisibilidad del gen y la influencia de su posicin en el cromosoma.

En 1931 tambin se crean las bases de los mtodos gentico-matemticos para el estudio de los procesos genticos en las poblaciones.

Ronald FISHER

Sewal WRIGHT

J.B.S. HALDANE

En 1932, FISHER, WRIGHT, HALDANE y CHETVERIKOV fundamentan la Teora de la Gentica de poblaciones

Serguei CHETVERIKOV

LA TEORA DE LA GENTICA DE POBLACIONES (DAR LUGAR POSTERIORMENTE A LA TEORA SINTTICA DE LA EVOLUCIN: UNA SNTESIS ENTRE EL DARWINISMO, EL MENDELISMO Y LA BIOMETRA).

En 1941 George BEADLE y Edward TATUM demuestran que la accin de los genes tiene lugar a travs de las protenas, estableciendo el concepto de:
1 gen 1 protena 1 carcter

George BEADLE

Oswald T. AVERY

Maclyn McLEOD

Colin McCARTY

En 1944 AVERY, Mc LEOD y McCARTY demuestran que el ADN es el material gentico.

En 1947 Brbara McCLINTOCK descubre los transposones o genes saltarines .

Los transposones son fragmentos de ADN incorporados en el ADN cromosmico. Los genes incorporados en los transposones se conocen como "genes saltarines" ya que pueden moverse a lo largo del cromosoma y de cromosoma en cromosoma.

TERCERA ETAPA : 1953 - 1971

SE INTENSIFICA EL USO DE LAS TCNICAS MOLECULARES Y CAMBIAN LOS MODELOS DE INVESTIGACIN, UTILIZNDOSE HONGOS, BACTERIAS Y VIRUS POR SU RPIDA REPRODUCCIN.

En 1953 Maurice WILKINS y Rosalind FRANKLIN analizan la molcula de ADN utilizando anlisis por difraccin con con rayos X.

FOTO 1953

En 1953, WATSON y CRICK proponen el modelo de doble espiral para la estructura de la molcula de ADN.
FOTO 19--

James D. WATSON

Francis H.C. CRICK

Matthew MESSELSON

Franklin STAHL

En 1958 Matthew MESSELSON y Franklin STAHL demuestran que la replicacin del ADN es semi-conservativa.

ADN ORIGINAL

En 1958 Arthur KORNBERG aisla la enzima ADNpolimerasa (que interviene en la replicacin del ADN).

En1959 Severo OCHOA aisla la enzima ARN polimerasa.

El descubrimiento de la polimerasa, tanto del ADN como del ARN, inicia la elucidacin del cdigo gentico.

Sidney BRENNER

En 1961 Sidney BRENNER, Francois JACOB y Matthew MESELSON, descubren el ARN mensajero.

Francois JACOB

Matthew MESSELSON

En1961 Francois JACOB y Jacques MONOD proponen el modelo del Opern-Lac como mecanismo de regulacin de la expresin gentica en procariontes.

Francois JACOB

Jacques MONOD

Gobin KHORANA

R. HOLLEY

Marshall NIRENBERG
EL CDIGO GENTICO

En 1966 KHORANA , HOLLEY Y NIRENBERG, descifran el cdigo gentico para diferentes aminocidos a partir de ARNm sintticos.

EN 1969 MAX DELBRUCK, SALVATORE E. LURIA Y ALFRED D. HERSEY,descubren el papel del material gentico en las bacterias y virus

En 1970 Joshua LEDERBERG descubre los plsmidos.

- Se inician las tcnicas para la manipulacin de ADN. - Se aisla las primeras endonucleasas de restriccin.

CUARTA ETAPA: A PARTIR DE 1972

SE INICIA UN AVANCE ACELERADO DE LA BIOTECNOLOGA: INGENIERA GENTICA

En 1978 WERNER ARBER, HAMILTON O. SMITH Y DANIEL NATHANS descubren las enzimas de restriccin (restrictasas).
ARBER

NATHANS

SMITH

En 1980 Paul BERG Construye el primer ADN recombinante in vitro (lo que lleva al nacimiento de la Ingeniera Gentica)

Walter GILBERT

Frederick SANGER

En 1977 GILBERT y SANGER desarrollan las tcnicas de secuenciacin del ADN.

Entre 1981 y 1982 se consiguen los primeros ratones y moscas transgnicos.

En 1985 Inglaterra admite el uso de la prueba de ADN en un proceso judicial y nace la GENTICA FORENSE

EL ENORME PODER DE LA PRUEBA DEL ADN RADICA EN:

1. EL ADN ES DEPOSITARIO DE NUESTRO CDIGO GENTICO, ALGO NICO E IRREPETIBLE EN CADA SER HUMANO, FUERA DE LOS GEMELOS UNIVITELINOS. 2. SE ENCUENTRA EN CADA UNA DE LAS CLULAS DE TODOS LOS TEJIDOS DEL CUERPO, LO QUE PERMITE IDENTIFICAR A UN INDIVIDUO A PARTIR DE CUALQUIER FRACCIN O FLUIDO DE SU CUERPO: PIEL, CABELLO, SALIVA, SEMEN , HECES, HUESOS O DIENTES. 3. ES UN MATERIAL EN EXTREMO RESISTENTE Y SE HAN LOGRADO PRUEBAS EXITOSAS A PARTIR DE RESTOS DE HASTA CINCO AOS DE ANTIGEDAD.

SYDNEY BRENNER

JOHN E. SULSTON

ROBERT HORVITZ

En 1986 BRENNER, SULSTON Y HORVITZ descubren la regulacin gentica en el desarrollo de los rganos y la muerte celular programada o apoptosis (contrario a proliferacin o neoplasia) en el nematodo Caenorhabditis elegans (40% de genes comunes con el ser humano), identificando los genes mutantes que participan en este proceso.
Abre nuevas posibilidades teraputicas para la cura del cncer y enfermedades neurodegenerativas

En 1990 James Watson y otros presentan el primer proyecto del genoma humano (cuyo objetivo fue cartografiarlo completamente y determinar finalmente su secuencia de bases).

EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) ES UN ESFUERZO CIENTFICO INTERNACIONAL QUE PRETENDE LOCALIZAR Y SECUENCIAR TODOS LOS GENES QUE CONSTITUYEN EL GENOMA DE LOS SERES HUMANOS Y DE ALGUNOS OTROS ORGANISMOS.

ESTO PEMITIRA UN CONOCIMIENTO COMPLETO DE LA ORGANIZACIN, ESTRUCTURA Y FUNCIN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS

En 1995, se secuencia el primer genoma completo de un organismo: Mycoplasma genitalium

En 1996 Ian WILMUT obtiene el primer mamfero clonado (La oveja Dolly) a partir de clulas mamarias diferenciadas.

OVEJA FINN DORSET

CLULAS DE LA UBRE

DIRECCIN DEL CRECIMIENTO CELULAR

PROLIFERACIN CELULAR

CULTIVO DE CLULAS DE LA UBRE EN FASE G0

MITOSIS O DIVISIN CELULAR OVEJA SCOTTISH- BLACKFACE

DUPLICACIN DEL ADN NACIMIENTO DE LA OVEJA CLONADA

PREPARACIN PARA LA MITOSIS

PIPETA 48 DAS

VARIAS DIVISIONES

EXTRACCIN DEL NCLEO

OVOCITOS

FUSIN DE UNA CLULA Y UN OVOCITO ANUCLEADO ACTIVACIN DE LA DUPLICACIN POR SHOCK ELCTRICO

IMPLANTE DEL EMBRIN

TONY BLAIR

En 1999 El Gobierno britnico autoriza LA CLONACIN DE EMBRIONES HUMANOS para el cultivo de tejidos con fines teraputicos

PRINCIPIOS TCNICOS APLICACIONES

2. SE OBTIENEN CLULAS MADRE DEL EMBRIN . LLAMAMOS CLULAS MADRE, O CLULAS TRONCALES, A UN TIPO ESPECIAL DE CLULAS INDIFERENCIADAS QUE TIENEN LA CAPACIDAD DE DIVIDIRSE INDEFINIDAMENTE SIN PERDER SUS PROPIEDADES Y LLEGAR A PRODUCIR CLULAS ESPECIALIZADAS.

PRINCIPIOS TCNICOS
1. SE PARTE DE UN EMBRIN DE MENOS DE 14 DAS QUE HAYA SOBRADO DE UN TRATAMIENTO DE REPRODUCCIN ASISTIDA

4. UNA VEZ OBTENIDO EL TEJIDO DESEADO, SE IMPLANTA EN EL PACIENTE

3. LOS CIENTFICOS INVESTIGARN COMO CONTROLAR EL DESARROLLO DE LAS CLULAS PARA OBTENER DISTINTOS TIPOS DE TEJIDOS A VOLUNTAD. POR EJEMPLO, NEURONAS, CLULAS CARDIACAS O DE PANCREAS

SI UNA LAGARTIJA PIERDE LA COLA, LE VUELVE A CRECER. EN LOS MAMFEROS NO OCURRE AS. SI UN INDIVIDUO PIERDE UN MIEMBRO, NO LO VUELVE A DESARROLLAR. SU CAPACIDAD DE REGENERACIN EST LIMITADA A LA CICATRIZACIN. SIN EMBARGO, EN PRCTICAMENTE TODOS LOS TEJIDOS HAY UNAS CLULAS QUE, AUNQUE HABITUALMENTE NO SE DIVIDEN, EN CONDICIONES PARTICULARES PUEDEN PROLIFERAR Y REGENERAR ESE TEJIDO. ARTIFICIALMENTE SE HA VISTO QUE ESTAS CLULAS TIENEN CAPACIDAD DE REPRODUCIRSE Y GENERAR OTROS TEJIDOS DISTINTOS, Y RECIBEN EL NOMBRE DE CLULAS MADRE O ESTAMINALES.

CEREBRO Las clulas madre podran generar neuronas productoras de dopaminas que implantadas en el cerebro, son eficaces contra el Parkinson y el Alzheimer.

OJOS Las clulas madre podran utilizarse para producir tejido de la crnea o de la retina y tratar formas de ceguera.
CORAZN Se aspira a producir rganos para transplante, como el corazn. Pero antes de obtener un rgano completo se conseguirn clulas aisladas que podran ayudar en la insuficiencia cardiaca. MEDULA ESPINAL Comprender el desarrollo de las neuronas de la mdula abre la va a su regeneracin y al tratamiento de paraplejias.

PNCREAS La diabetes se debe al deterioro de las clulas del pncreas que producen insulina. Si se consigue producir estas en el laboratorio, se podran implantar en los pacientes y curar la enfermedad. HUESOS Las enfermedades degenerativa se podran tratar con el tejido obtenido. Esta estrategia ofrecera un tratamiento contra la osteoporosis.

2000

OBTENCIN DE CLULAS MADRE XITO DE

CURACIN MEDIANTE TERAPIA GENTICA

Ao 2001, se determina 30,000 genes y se identifica 3 millones de bases del cdigo gentico en humanos en el contexto del PROYECTO GENOMA HUMANO
GCTAGCCGTTTAAAGCGTATTGC AAGCGCTAGACAGTCCTAGGACT TAAAGCGTATTGCCAGTCCTAGA ACAGTCCTAGGAATTGCCAGTTT CCAGTCCTAGGGAATTGCCAGTT ACAGTCCTAGGACGTATTGCCAGT CCTAGACAGTCCTAGGGAGGGAA TTGCCACGTATTGCCAGTCCTAT

ANDY

Ao 2001, se logra insertar un gen nuevo en un primate - Orden de mamferos al cual pertenecemos los seres humanos- lo que ha hecho posible el nacimiento de Andy, el primer mono transgnico del mundo.

Ao 2003, se logra la primera clonacin humana

En la naturaleza se producen de forma natural y espordica clones de animales superiores. Es el caso de los gemelos monocigticos estos se producen sin intervencin humana directa como consecuencia de una divisin espontnea del zigoto. Los gemelos monocigticos tienen la misma dotacin gentica y son por tanto iguales entre s (clones), aunque distintos a sus progenitores.

www.arp-sapc.org/imagenes/articulos/ clonacion/clontime.jpg

PRIMER TERNERO TRANSGNICO-2004

1.De una vaca Aberdeen Angus se tom un vulo no fecundado y se desecho su ncleo 2. De un feto de raza Jersey se us una clula del tipo Fibroplasto 3. Se agregaron genes que expresan la hormona de crecimiento humano 4. Se tomaron muestras de esperma de un toro Jersey calificado y se fecund a Pampa Mansa 5. Luego de 7 das de fecundacin, los vulos son removidos para ser transferidos a otras vacas receptoras 6. Primer ternero transgnico nacido durante esta etapa que porta el gen hGH heredado de Pampa Mansa

GEN hGH

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODO HIBRIDOLGICO ES EL MTODO QUE INTEGRA A LOS SISTEMAS DE CRUZAMIENTOS ENTRE INDIVIDUOS Y PERMITE ANALIZAR LAS LEYES DE LA HERENCIA PARA LOS DIFERENTES TIPOS DE CARACTERES.

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODO MATEMTICO MTODO UTILIZADO EN EL PROCESAMIENTO DE RESULTADOS EXPERIMENTALES DE HIBRIDACIN Y EN LOS ESTUDIOS DE VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES CUANTITATIVOS.

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA MTODO MUTACIONAL

MTODO BASADO EN LA INDUCCIN DE MUTACIONES QUE PERMITE: - LOCALIZAR LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS A TRAVS DE CRUZAMIENTOS DIRIGIDOS, - OBTENER LOS GENOTIPOS DESEADOS MEDIANTE CRUZAMIENTOS ENTRE INDIVIDUOS MUTANTES Y NORMALES.

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODO POBLACIONAL VARIANTE DEL MTODO HIBRIDOLGICO QUE PERMITE ESTUDIAR EN UN GRUPO DE INDIVIDUOS EL EQUILIBRIO O LAS VARIACIONES DE LOS GENOTIPOS EN SU CONJUNTO.

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODO GENEALGICO

VARIANTE DEL MTODO HIBRIDOLGICO QUE CONSISTE EN REALIZAR EL SEGUIMIENTO DE LA CONDUCTA DE UN CARCTER Y SU MANIFESTACIN EN GRUPOS DE ESPECIES EMPARENTADAS, ELABORNDOSE RBOLES GENEALGICOS O PEDIGRS.

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODO CITOLGICO PERMITE EL ESTUDIO DE LAS ESTRUCTURAS DE LA CLULA: ORGANELOS, NCLEO Y CROMOSOMAS, Y DE SU INFLUENCIA EN LA TRANSMISIN DE LA HERENCIA Y LA ACCIN DE LAS MUTACIONES.

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODO BIOQUMICO
ES UNA COMBINACIN ENTRE EL MTODO HIBRIDOLGICO Y EL CITOLGICO QUE SE UTILIZA PARA ESTUDIAR LOS PROCESOS GENTICOS A NIVEL SUB CELULAR DURANTE LA REPRODUCCIN Y EL DESARROLLO DE UN INDIVIDUO. TAMBIN PERMITE EL ESTUDIO DE LA COMPOSICIN QUMICA DEL MATERIAL GENTICO Y SUS VARIANTES.

MTODOS DE INVESTIGACIN DE LA GENTICA

MTODO ONTOGNICO MTODO QUE PERMITE ESTABLECER EL GRADO DE INFLUENCIA DE LOS GENES Y EL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL DESARROLLO DE LOS CARACTERES DE UN ORGANISMO.

LA GENTICA Y SU RELACIN CON LAS OTRAS CIENCIAS

LA GENTICA Y SU RELACIN CON LAS OTRAS CIENCIAS

CITOLOGA EVOLUCIN BIOQUMICA

GENTICA

MATEMTICAS

CIBERNTICA

CIENCIAS INDEPENDIENTES

CIENCIAS INDEPENDIENTES
LA GENTICA A TRAVS DEL TIEMPO SE HA CARACTERIZADO POR SU ACELERADO PROCESO DE DIFERENCIACIN EN CIENCIAS INDEPENDIENTES.

ESTO SE DEBE A LA GRAN CANTIDAD DE MATERIAL EXPERIMENTAL ACUMULADO Y A SU ALTO GRADO DE ELABORACIN TERICA.

CIENCIAS INDEPENDIENTES
DE ESTA MANERA EN UN CORTO TIEMPO HAN SURGIDO ADEMS DE LA GENTICA GENERAL OTRAS DISCIPLINAS:

GENTICA ANIMAL GENTICA VEGETAL GENTICA HUMANA GENTICA EVOLUTIVA GENTICA DE POBLACIONES GENTICA DE LAS CLULAS SOMTICAS CITOGENTICA GENTICA MOLECULAR

APLICACIONES PRCTICAS DE LA GENTICA EN LA TECNOLOGA

APLICACIONES PRCTICAS DE LA GENTICA EN LA TECNOLOGA: LA INGENIERA GENTICA

LA INGENIERA GENTICA ES UN COMPENDIO DE TCNICAS QUE PERMITEN AISLAR, MODIFICAR E INTRODUCIR GENES A ORGANISMOS DIFERENTES DE LOS PORTADORES ORIGINALES. SU OBJETIVO PRINCIPAL ES LA INVESTIGACIN EN BIEN DE LA HUMANIDAD.

OBTENCIN DE GENES ARTIFICIALES (FRAGMENTOS DE GEN E INCLUSO GENES ENTEROS) EN CONDICIONES DE LABORATORIO, MEDIANTE SNTESIS QUMICA, 1981

MANIPULACIN GENTICA DE PLANTAS PARA OBTENER PLANTAS INSECTICIDAS Y PLANTAS INMUNIZADAS CONTRA VIRUS, 1982.

MANIPULACIN GENTICA DE EMBRIONES CON EL PROPSITO DE CREAR NUEVAS ESPECIES, ESPECIALMENTE DE GANADO CON MEJOR RENDIMIENTO O CON UNA CRIANZA MENOS COSTOSA (1985).

PRODUCCIN DE SUSTANCIAS TILES PARA LA INDUSTRIA Y LA MEDICINA

OBTENCIN DE UNA DE LAS PROTENAS DE LA LECHE MATERNA HUMANA EN LA LECHE DE UN MAMFERO DOMSTICO (VACA), 1998.

OBTENCIN DE PROTEINAS DE MAMFEROS

GRACIAS A LA TECNOLOGA DEL ADN RECOMBINANTE, SE CLONAN LOS GENES DE CIERTAS PROTEINAS HUMANAS EN MICROORGANISMOS ADECUADOS PARA SU FABRICACIN COMERCIAL. UN EJEMPLO TPICO ES LA PRODUCCIN DE INSULINA QUE SE OBTIENE A PARTIR DE LA LEVADURA Sacharomyces cerevisae, EN LA CUAL SE CLONA EL GEN DE LA INSULINA HUMANA.

CERDOS TRANSGNICOS PARA EL TRANSPLANTE DE TEJIDOS Y ORGANOS, 1999.

LUCHA CONTRA LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS (CANCER)

OBTENCIN DE VACUNAS RECOMBINANTES

MUCHAS VACUNAS, COMO LA DE LA HEPATITIS B, SE OBTIENEN ACTUALMENTE POR INGENIERA GENTICA.

COMO LA MAYORA DE LOS FACTORES ANTIGNICOS SON PROTEINAS LO QUE SE HACE ES CLONAR EL GEN DE LA PROTEINA CORRESPONDIENTE.

DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES DE ORIGEN GENTICO

CONOCIENDO LA SECUENCIA DE NUCLETIDOS DEL GEN RESPONSABLE DE UNA CIERTA ANOMALA, SE PUEDE DIAGNOSTICAR SI ESTE GEN ANMALO EST PRESENTE EN UN DETERMINADO INDIVIDUO.

OBTENCIN DE ANTICUERPOS MONOCLONALES

ESTE PROCESO ABRE LAS PUERTAS PARA LUCHAR CONTRA ENFERMEDADES COMO EL CNCER Y DIAGNOSTICARLO INCLUSO ANTES DE QUE APAREZCAN LOS PRIMEROS SNTOMAS.

LOCALIZACION DE ALGUNOS GENES QUE CONSTITUYEN EL GENOMA DE LOS SERES HUMANOS QUE HAN PERMITIDO EL CONOCIMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES EN LOS CROMOSOMAS

ENFERMEDADES EN LAS QUE SE HAN APROBADO PROTOCOLOS DE TERAPIA GNICA ENFERMEDADES CUYO GEN RESPONSABLE HA SIDO LOCALIZADO PERO NO AISLADO DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE HEMOFILIA

ENFERMEDADES QUE PUEDEN DIAGNOSTICARSE MEDIANTE PRUEBAS GENTICAS ENFERMEDADESEN LAS QUE LAS PRUEBAS DE DIAGNSTICO GENTICO ESTN EN DESARROLLO

ENFERMEDAD DE GUNTHER

CANCER DE COLON -Forma Familiar RETINITIS PIGMENTOSA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

NEUROFIBROMATOSIS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA (cierta variedad) DEFICIENCIA

22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10

POLIPOSIS FAMILIAR DE COLON

XY

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

2 2

HEMOCROMATOSIS
4 5 6 7 8 9

FIBROSIS QUSTICA

DISTROFIA MIOTINICA AMILOIDOSIS CANCER DE MAMA POLIQUISTOSIS RENAL ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

EXOSTOSIS MULTIPLE

MELANOMA NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2 ANEMIA FALCIFORME RETINOBLASTOMA FENILCETONURIA

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

ENFERMEDADES EN LAS QUE SE HAN APROBADO PROTOCOLOS DE TERAPIA GNICA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DEGENERACIN PROGRESIVA DE LOS MSCULOS HEMOFILIA DEFICIENCIA EN LA COAGULACIN DE LA SANGRE DEFICIENCIA GRAN SUCEPTIBILIDAD A LAS INFECCIONES
NIVELES ELEVADOS DE LIPOPROTENAS EN EL PLASMA
INTENSA FORMACIN DE AMPOLLAS CUTANEAS , ANEMIA HEMOLTICA (LAS ARDILLAS PORTAN ESTA ENFERMEDAD PERO NO SE VEN AFECTADAS)

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR ENFERMEDAD DE GUNTHER

FIBROSIS QUSTICA AFECTA CASI TODAS LAS GLNDULAS EXOCRINASAP. DIGESTIVO, AP. RESPIRATORIO

ENFERMEDADES QUE PUEDEN DIAGNOSTICARSE MEDIANTE PRUEBAS GENTICAS ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA DESTRUCCIN DE LAS NEURONAS MOTORAS DISTROFIA MIOTONICA ALTERACIONES DE LA MEMBRANA MUSCULAR AMILOIDOSIS ACUMULACIN EN LOS TEJIDOS DE DIVERSAS PROTEINAS FIBRILARES INSOLUBLES ENFERMEDAD DE TAY SACHS ACUMULACIN DE GANGLISIDOS EN EL CEREBRO

RETINOBLASTOMA TUMOR SLIDO MALIGNO

FENILCETONURIA DEFICIENCIA ENZIMTICA QUE PRODUCE RETRASO MENTAL

ENFERMEDADES QUE PUEDEN DIAGNOSTICARSE MEDIANTE PRUEBAS GENTICAS RETINITIS PIGMENTOSA DEGENERACIN DE LA RETINA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON MOVIMIENTOS COREIFORMES Y DETERIORO INTELECTUAL PROGRESIVO POLIPOSIS FAMILIAR DE COLON PLIPOS ADENOMATOSOS EN EL COLON Y RECTO HEMOCROMATOSIS SOBRECARGA DE FIERRO MELANOMA TUMOR MELANOCTICO MALIGNO- ZONAS PIGMENTADAS DE PIEL, LAS MUCOSAS, OJOS, SNC. ANEMIA FALCIFORME ANEMIA POR DEFICIENCIA EN EL TRANSPORTE DE FIERRO

ENFERMEDADES CUYO GEN RESPONSABLE HA SIDO LOCALIZADO PERO NO AISLADO

CANCER DE MAMA CARCINOMA DE LAS MAMAS POLIQUISTOSIS RENAL DISPLSIA RENAL CON QUISTES NICOS O MLTIPLES ENFERMEDAD DE ALZHEIMER PRDIDA PROGRESIVA DE LA FUNCIN COGNITIVA, ASOCIADA A LA PRESENCIA DE UNA GRAN CANTIDAD DE PLACAS SENILES EN LA CORTEZA CEREBRAL EXOSTOSIS MULTIPLE (PAPILOMAS BENIGNOS DE LA LARINGE)

ENFERMEDADESEN LAS QUE LAS PRUEBAS DE DIAGNSTICO GENTICO ESTN EN DESARROLLO

NEUROFIBROMATOSIS NEUROFIBROMAS CUTNEOS Y NEUROLGICOS CANCER AL COLON NEOPLASIA DE COLON O RECTO

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2