ALBINISMO

DOCENTE: DR. PABLO BUTRON BERNAL

DERMATOLOGIA

ESTUDIANTES: 1. TITO PAREDES ALEX MICHAEL 2. VELEZ NARVAEZ JOSE CARLOS 3. YANQUI QUISPE ARTURO 4. VELASQUEZ FARFAN HARRY

10/6/10

DEFINICION

Albinismo Universal (OC): Genodermatosis deficiencia de la tirosina => AR, AD, lig X, mutacin espontnea de la tirosinasa, algn casos no se tiene conocimiento. Falta de pigmentacin en piel, pelos y ojos.

EPIDEMIOLOGIA

Todas razas
1. 2. 3. 4.

AOC1: AOC2: AOC3: AOC4:

Caucsicos Negros Negros Africa Japoneses, Turkos

Ambos sexos 1/5000 25000 nacimientos + Frec => tipo II Isla San Blas (PAN) 1 7% hijos de la luna

ETIOPATOGENIA Y CLASIFICACIN

Mutacin del gen de la Tirosinasa (TYR).

Nro de melanocitos normal

CLASIFICACION
1.

culo - cutneo AOC: + frec

1. AOC1 => mutacin gen TYR AR => 11q14-21 TYR (-)

AOC1A: TYR inactivacin completa AOC1B: TYR parcialmente activo o hipomorfica AOCTS: sensible a la temperatura, anlogo gato siams

2. AOC2 => Mutaciones o alteraciones AR en el "gen p" => 15q11.2 y q12 TYR (+) 3. AOC3 => Mutaciones o alteraciones del gen TYRP1 4. AOC4 => Mutaciones del "gen MATP"

5. Sndrome de Hermansky - Pudlak mutacion: HPS1, HPS2/ADTB3A (-3A-adaptin), HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, and HPS7. Sangrado, enfermedad por almacenamiento de material ceroide sobre todo en pulmn e intestino (colitis granulomatosa). TYR (+) 6. Sndrome de Chdiak-Higashi : OCA parcial AR raro albinismo culo-cutneo parcial, infecciones piognicas de repeticin y presencia de grnulos gigantes peroxidasa positivos en granulocitos, melanocitos, clulas tubulares y neuronas.

2.

3.

Cutneo o llamado tambin piebaldismo => AD, Piel y el cabello parcial o completamente despigmentados, ojos sin deficiencia de pigmentacin en el iris y en algunos casos con problemas visuales. Ocular AO => Alteraciones o mutaciones lig X gen OA1 , AR o AD o a genes implicados los cuales no se conocen con exactitud. Deficiencia de la agudeza visual, nistagmos, fotosensibilidad, en algunos casos ceguera parcial o total y estrabismo.

Oculocutaneous albinism type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding tyrosinase =>ER retention disease [calnexin and calreticulin]

CUADRO CLINICO

Falta de pigmentacin de piel,pelo iris y retina. Piel de color blanco nacarado,palida,o ligeramente rosada seca Pelo es blanco o amarillo

CUADRO CLINICO

Iris es transparente ,pupila se ve de color rosado o rojo en la niez y gris azulada en adultos Puede haber nistagmo, estrabismo ,blefaro conjuntivitis, hipoplasia macular

Cuadro clinico

la fotofobia, la disminucin de la agudeza visual y la presencia de un reflejo rojizo en la crnea. Los enfermos carecen de visin binocular debido a la existencia de un defecto del cruzamiento normal de las fibras del nervio ptico.

Cuadro clinico

Elastosis solar ,lesiones precancerosas o epiteliomas por la exposicion a la luz del sol En algunos sordera, retraso mental, cataratas -tirosinasa:nunca hay pigmentacion +tirosinasa:efelides en areas expuestas, con el tiempo leve capacidad de pigmentacion de pelos ,ojos

El albino amarillo: pierde en nacimiento, color rojo amarillento en piel, pelos y ojos Sensible a tenperatura:al nacer pielpiel y pelos blancos ojos azules, en pubertad pelo oscuro en zonas frias extremidades pero blanco en zonas cabeza axilas

SIGNOS COMUNES DE ALBINISMO

Tipo 1 Tipo 2 Color de Pelo Blanco Blanco a amarillo ms oscuro en personas de color

Ocular

Normal un poco ms claro que lo esperado

Color de Piel

Rosada

Rosada. Puede broncearse en razas oscuras

Presente Azul, puede ser caf en razas oscuras

Normal

Lunares Pigmentados pecas Color de Ojos

Ausente Violeta a azul

Presente Espacio normal

Agudeza Visual

20/200 a 20/400

20/60 a 20/400

20/50 a 20/400

Patrn de Herencia

Autosomal Recesiva

Autosomal Recesivo

X-linked o autosomal recesivo

www.themegallery.com

Diagnostico Diferencial

Vitiligo

TRATAMIENTO

Por el riesgo de carcinognesis y dao ocular se recomienda proteccin contra la luz solar, de preferencia con medios fsicos ( ropa adecuada y lentes oscuros). Es aconsejable la psicoterapia familiar, y propiciar la integracin social.

TRATAMIENTO PREVENTIVO

El tratamiento preventivo puede incluir: Proteger la piel: Los riesgos de padecer cncer de piel y quemaduras de sol se pueden reducir al evitar la exposicin al sol siempre que sea posible. Use un factor de proteccin solar (SPF) de 15 o ms.

Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol o con ropa con filtro solar. Proteger los ojos: Use gafas con proteccin UV cada vez que se exponga al sol. Los lentes para el sol (con proteccin UV) pueden aliviar la fotofobia.

Tratamiento Especfico de Sntomas

El tratamiento especfico de sntomas de albinismo puede incluir: Para los ojos: Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares pticos para ayudar a mejorar la visin. Ciruga para corregir determinados problemas oculares, incluido el estrabismo o la ambliopata.

Para la piel: En caso de desarrollar cncer de piel: ciruga de la parte afectada antes de que se desarrolle la metstasis. Estos tratamientos pueden ser especialmente importantes en frica. La Organizacin Mundial de la Salud calcula que all habitan miles de personas afectadas que no tienen acceso a los medicamentos importantes y al cuidado preventivo.