Enfermedades renales quísticas

Conjunto de síndromes clínicos, patológicos, radiológicos

y en ocasiones genéticos, que comparten la presencia de
quistes a nivel renal
Enfermedades renales quísticas

1. Enfermedades quísticas adquiridas

2. Enfermedades quísticas hereditarias
 Enfermedades quísticas hereditarias

1. Enfermedad poliquística autosómica dominante

2. Enfermedad poliquística autosómica recesiva
3. Enfermedad quística medular/nefronoptisis
4. Riñón en esponja
5. Asociadas a otras enfermedades metabólicas:
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Esclerosis tuberosa
 Enfermedad poliquística autosómica dominante

• Enfermedad renal hereditaria más frecuente

• Herencia autosómica dominante

• Alteración genética: Brazo corto Cromosoma 16

 PQR: Clínica

Afectación multiorgánica con expresión clínica variable:

2. Manifestaciones renales
3. Manifestaciones extra-renales

Debut 30-40 años

 Manifestaciones renales
Quistes renales múltiples y bilaterales

• Aumento tamaño renal: Riñones grandes y abollonados

• HTA (75%)
• Dolor lumbar/flanco
• Hematuria macro/microscópica
• Infecciones urinarias
• Proteinuria < 1 gr/día
• Litiasis renal
• Anemia leve/eritrocitosis (Hto alto para el grado de IR)
 Manifestaciones renales

50% Insuficiencia renal terminal

Factores de mal pronóstico:

1. Sexo varón
2. Edad temprana de presentación
3. HTA
4. Episodios de hematuria macroscópica
5. ITU en varones
6. Proteinuria importante
 Caso clínico

• Varón 50 años
• AP sin interés
• AF: Madre fallecida a los 47 años por
uremia. 4 de 7 hermanos con historia
de nefropatía

• MC: Dolor en flanco derecho y

hematuria macroscópica de dos días
• EF: Nefromegalia bilateral e HTA
 Caso clínico

• EC: Orina con 30-40 hematíes/campo.

Proteinuria +. Creatinina 1,1 mgr/dl
• Eco: Riñones grandes con múltiples
quistes
Historia familiar

Alteraciones del sedimento de orina

Hallazgos ecográficos

Dx: Poliquistosis renal AD del adulto

 Evolución:

• Episodios repetidos de dolor lumbar y

abdominal
• HTA mal controlada
• ITUS de repetición. 1 ingreso por fiebre 2º
a Pielonefritis por E. coli
• A los 46 años se incluyó en HD
• En HD: 1 episodio de dolor lumbar intenso
de 3 días (Rotura de quiste)
• Se valoró para incluir en lista de
espera de Tx renal
• Nefrectomía derecha por el gran
tamaño del riñón
• A los 49 años Tx renal
 Caso clínico

• Varón 60 años
• Dx: Poliquistosis renal AD
• MC: Dolor agudo en fosa renal
izquierda
• TAC contraste: Gran quiste en RI con
signos de hemorragia intraquistica
que se confirmo con PAAF
 Manifestaciones extra-renales

1. Quistes hepáticos (40-60%):

Manifestación extrarrenal más frecuente

2. Quistes ovario, páncreas, bazo......

 Quistes Hepáticos

∀ ⇑ Edad
• Mujeres: > precoces, > numero y tamaño
• Función hepática normal

Sintomatología: Asintomáticos
- compresión: Gástrica
- complicación: Rotura o infección
 Caso clínico

• Mujer de 69 años
• IRC secundaria a PQRAD
• 2 ingresos por síndrome febril y dolor
abdominal
• Dx: Probable infección de quiste renal
• Tto: Antibióticos
• Evolución favorable
 Caso clínico

• Reingresa por fiebre 39º, escalofríos

dolor en HD y deterioro del estado
general. Cultivos negativos
• EF: 38º, Abdomen con quistes
bilaterales y defensa en HD
• ECO: múltiples quistes renales y
hepáticos no complicados
 Caso clínico

• Tratamiento antibiótico
• Continua con picos febriles
• Punción guiada por ecografía:
• Material purulento, cultivo positivo
para E. Coli.
• Tro: AB + Drenaje
• A los 12 días colapso del quiste.
Manifestaciones extra-renales

3. Alteraciones gastrointestinales
(75%)
Hernias
Diverticulos

4. Alteraciones valvulares cardiacas

(25%)
Prolapso mitral ⇑
Regurgitación Aórtica

5. Aneurismas cerebrales (4%) ( > mortalidad)

 Diagnóstico
• Historia familiar
• Ecografía:
Criterios diagnósticos ecográficos

0-30 años 2 quistes uni o bilaterales

30-59 años ≥ 2 quistes ambos riñones
> 60 años ≥ 4 quistes ambos riñones

Sensibilidad y especificidad Ecografía 100% en individuos > 30 años

 Tratamiento
No hay tratamiento específico
1. Tratamiento antihipertensivo
2. Urocultivos de control
3. Evitar nefrotóxicos
4. Consejo genético
5. Punción quistes si sangrado...
6. Etc...
 Enfermedad poliquística AR
1. Rara: 1/20.000 nacimientos
2. Cromosoma 6 brazo corto
3. Clínica: Dos formas

Neonatal: IRA en RN
Anormalidades conductos biliares

Infantil: Insuficiencia renal crónica variable

Fibrosis + Hipertensión portal
 Enfermedad quística medular/Nefroptosis

1. Cromosoma 2p
2. Herencia
AR (niños): IR antes de los 20 años
AD(adultos): IR despues de los 20 años

• Clínica:
Poliuria-Polidipsia-Pérdida Na (más precoz)
Anemia desproporcionada IR
Daño tubular distal
Fracaso renal progresivo

La forma AR a veces se asocia a manifestaciones extrarrenales: RM,

fibrosis hepática, ceguera, ataxia cerebelosa y alteraciones esqueléticas
 Riñón en esponja (AD)*

1. Incidencia: 1/5000-1/20.000
2. No hereditaria. Casos familiares (AD)
3. Asintomática
4. Clínica: a los 40-60 años -Hematuria
-Itus de repetición
-Cálculos
-Nefrocalcinosis

Urografía iv: Dilatación tubos colectores

Tratamiento: Ingesta líquidos + Tiazídas
Enfermedades quísticas adquiridas

Quistes renales simples

Enfermedad quística adquirida
 Quistes renales simples
Causa más frecuente de enfermedad quística (65-70%)

Varones
Edad > 50 años:
Muy raro en < 50 años
 Clínica

• Únicos o múltiples
• Unilaterales o bilaterales
• Asintomáticos (hallazgo casual)
Diagnóstico : Pruebas de imagen

1. Ecografía

2. TAC
 Criterios diagnósticos

Ecografía

• Pared fina: masa redondeada de contornos

nítidos. Bien delimitada
• Anecoico: Ausencia de ecos en su interior
• Refuerzo posterior: Eco posterior fuerte
 TAC
• Pared fina y delgada
• Separado del parénquima
• Liquido homogéneo
• No se intensifica con el contraste
(lesión avascular)
 Quistes complicados

1. Dolor abdominal o dorsal

2. Masa palpable
3. Hematuria/Hemorragia intraquística
4. Infección
5. HTA (raro)
6. Malignización
 Neoplasia

1. Engrosamiento e irregularidad pared

2. Tabiques en su interior
3. Ecos en su interior
4. Masa multiloculada
5. Refuerzo de la lesión tras contraste
 Tratamiento

Control ecográfico

Valorar el crecimiento
y posible malignización

Si dudas: TAC → Punción

 Enfermedad quística adquirida

Quistes renales múltiples, pequeño tamaño (0.5-3 cm) y bilaterales

en pacientes con Insuficiencia renal crónica terminal

Descrita por primera vez en 1997 por Dunill

 Etiopatogenia

Desconocida

Se ha relacionado con:
- Toxinas urémicas
- Hemodiálisis
Antes del inicio de diálisis: 8%

Pacientes en diálisis

50% a los 3 años en diálisis

> 90% a los 10 años en diálisis
 Clínica

⇑ Varones
Asintomáticos

Riñones a la palpación lisos y de pequeño tamaño

 Complicaciones

• Sangrados ⇒ Hematuria / Retroperitoneal

2. Infecciones ⇒ Absceso renal

3. Formación de cálculos

4. Degeneración maligna
 Malignización

Mayor incidencia de carcinoma renal que la población general

Tasa < 1%
Varones
Tiempo en diálisis
 Diagnóstico

1. Ecografía
2. TAC (contraste)
> Sensibilidad: Quistes <1cm
Tumoraciones
 Caso clínico 1

• Varón 49 años
• IRC secundaria a glomerulonefritis membranosa
• Hemodiálisis 13 años
• MC: fiebre de origen desconocido, dolor lumbar
derecho y hematuria
• Estudio microbiológicos e inmunológicos negativos
• ECO: Riñones pluriquisticos
• TAC: Adenopatías retroperitoneales y masa en
polo inferior RD
• PAAF: Carcinoma renal
• Nefrectomía radical derecha
 Caso clínico 2

• Mujer de 62 años
• IRC secundaria a nefroangioesclerosis
• Hemodiálisis 2 años
• MC: fiebre de varios días no cedía con antibióticos
• ECO/TAC: Riñones atróficos múltiples quistes y
masa sólida en polo inferior RD
• Nefrectomía derecha
• AP: Carcinoma renal
• A los 2 meses Rx Tórax: múltiples nódulos
• Falleció a los 4 meses
 Caso clínico 3

• Mujer de 75 años
• IRC secundaria a nefropatía analgésicos
• Hemodiálisis 6 meses
• MC: Fiebre, astenia, anorexia y pérdida de peso
• ECO: riñones pluriquisticos con lesión nodular 2,5-
3 cm en RI
• PAAF: Adenocarcinoma renal
• Nefrectomía radical izquierda
• A los 4 años se saco de programa por demencia
severa falleciendo
 Tratamiento

Screening ecográfico en pacientes en

diálisis y trasplantados

Lesión sólida o “masa renal compleja”

NEFRECTOMIA