Genética

HERANÇA E SEXO

Prof. Dr Ricardo Tajra

Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em autossômicos e sexuais,
estes são responsáveis pela determinação
do sexo.
SISTEMA XY
A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente
(Y).
SISTEMA X0
Os machos têm apenas um cromossomo X
e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX.

SistemaX0
A herança do sexo na espécie humana

Na espécie humana:

- 46 cromossomos
- 23 cromossomos são de origem materna e
23 são de origem paterna
- A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)
- Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e
Sexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormal
SEXO FEMININO:
- Homogamético

- Mulher: 44AA + XX

- Ovulo: 22AA + X

SEXO MASCULINO

- Homem: 44AA + XY

- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

Heredograma clássico – Herança
autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança recessiva
ligada ao sexo
 X X

Homologia Completa
 X Y Homóloga

Não homóloga

Não homóloga
Herança Restrita ao Sexo

Herança Ligada ao Sexo

 HERANÇA LIGADA AO SEX0

-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no

cromossomo X, em sua porção não-homóloga.

-A mulher, por apresentar dois cromossomos X,

poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.

-O homem , por apresentar apenas um cromossomo

X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo
(dose simples).
-A mulher, portanto, pode ser considerada
HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o
homem é considerado Hemizigoto.
DALTONISMO: Um exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana

Daltonismo: Dificuldade em distinguir

algumas cores.
O daltonismo é determinado por um gene
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por
Xd
O gene alelo dominante, que condiciona a
visão normal, é simbolizado por XD.
Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo
ligado ao cromossomo X;
 GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO
DALTONISMO

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XDY Normal

Masculino XdY Daltônico
Feminino XDXD Normal
Feminino XDXd Normal
Feminino XdXd Daltônica
O diagrama mostra a herança de daltonismo em uma família. O daltonismo é uma
característica recessiva ligada ao X( Xd) O alelo para visão normal é dominante e é
representado por XD .
Na geração I, nenhum dos pais tem a característica, mas um de seus filhos (II-3) é
daltônico. Como há pais não afetados que têm filhos afetados, pode-se presumir que
a característica é recessiva. Além disso, a característica parece afetar mais os
homens do que as mulheres (neste caso, exclusivamente homens foram afetados), o
que sugere que a característica pode estar ligada ao X. [Qual é o genótipo do
indivíduo III-2?]
Exercício:
Uma mulher daltônica, cujo irmão tem
visão normal, casa-se um homem de
visão normal. Determinar o genótipo dos
indivíduos citados e dos pais da mulher,
bem como a probabilidade de o casal ter
uma criança do sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana

Hemofilia: ausência de um dos fatores

associados a coagulação sanguínea.
A hemofilia é uma doença condicionada
por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por Xh
O gene alelo dominante, que condiciona a
coagulação normal, é simbolizado por XH.
Exercício:
Um casal normal, quanto à hemofilia, teve
um menino hemofílico. Qual os genótipos
do casal e a probabilidade de seus
próximos filhos serem hemofílicos?
EXERCÍCIO
(Fuvest) A hemofilia é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Um homem que trabalha numa usina nuclear
teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu
que a doença do menino foi conseqüência da
radiação que o marido recebeu na época da
fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
 Herança restrita ao sexo (Y) ou holândrica

Herança restrita ao sexo é aquela determinada por genes

localizados na região exclusiva do cromossomo Y.
Pais afetados terão todos os filhos afetados.

HIPERTRICOSE AURICULAR
presença de pelos no pavilhão
auditivo dos homens.
Genótipos

X Y – Normal
X Y* – Afetado Suchoffer. Wikimedia Commons. CC BY-SA 3.0. Disponível em:
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Long_ear_hair.jpg
 Herança influenciada pelo sexo

A característica é localizada em cromossomos autossomos, mas

influenciada pelo sexo do portador.
Dentre os alelos, um deles é dominante nos homens e recessivo
nas mulheres.

CALVÍCIE

GENÓTIPO MULHER HOMEM

CC Calva Calvo
Cc Não calva Calvo
cc Não calva Não calvo
Exercício

A herança autossômica influenciada pelo sexo é determinada por genes

autossômicos que atuam de modo diferenciado nos homens e nas
mulheres; a calvície hereditária é um exemplo desse tipo de herança
genética. Baseado nisso, analise a seguinte situação problema: um
homem com calvície hereditária, cujo pai não apresenta tendência à
calvície hereditária, casou-se com uma mulher não-calva, cuja mãe
apresenta tendência à este tipo de calvície. Qual a probabilidade deste
casal ter um menino com tendência à calvície hereditária determinada
por herança autossômica influenciada pelo sexo ou uma menina com o
mesmo problema?
Alternativas
A1/2
B1/4
C3/4
D3/8
E3/16
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
 Tomemos como ponto de partida a não
disjunção do par de cromossomos sexuais XX de
uma mulher.

x XXY
x Y
Gameta x x (Síndrome de Klinefelter)
ou
x XXX
x
x x (Trissonia do X)
Não- x x
disjunção x YO
O x Y (Não Viável)
ou
Gameta O XO
O x x (Síndrome de Turner)

Formação de Possibilidades na Genótipos e

gametas fertilização Fenótipos
Alterações cromossomais:
Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Alterações cromossomais:
Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
EXERCÍCIOS
1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por
um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal
tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela
recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão
normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em
relação a visão?
2) André e Maria apresentam coagulação
sanguínea normal. O pai de Maria é
hemofílico. André e Maria se casam. Eles
têm medo de ter filhos hemofílicos e
procuram um serviço de aconselhamento
genético. Qual a orientação correta a ser
dada ao casal, em termos de probabilidades
de terem filhos hemofílicos?
◦OBRIGADO!!!!