Bases genéticas de la

enfermedad.
Malformaciones
BASES GENETICAS DE LA
ENFERMEDAD
 La patogenia de muchas enfermedades
tienen bases genéticas:
 Enfermedades pediátricas hereditarias
 Enfermedades de adultos:
Diabetes mellitus
Enf. Cardiovasculares
Diversos cánceres
Enf. psiquiatricas
 1. Tipos de alteración genética
 Mutación: cambio permanente (patogenico o
nó) en la estructura del ADN.

 Se pueden clasificar en 3 grupos si causan:

 1. Defecto de material genético (perdida)
 2. Aumento de material genético
 3. Alteración del orden o secuencia del ADN
 1.Defecto de Material Genético
 Monosomia: perdida de una
copia de un cromosoma. Ej
Sd. De Turner (45XO)
 Deleción: perdida de
material genético menor a
un cromosoma (un brazo,
gen, par de bases)
2.Exceso de material genético

 Trisomia: presencia de 3 copias de un mismo

cromosoma en una célula diploide.
 Se tolera mejor el exceso que la pérdida de
material genético. Ej.
Sd. de Down trisomia 21
Sd. de Edwards: trisomia 18
(polimalformados)
Sd. De Patau; trisomia 13:polimalformados
 Sd. De Down: 1/800 nacidos vivos y después
de los 45 años 1/30.

 90% de los casos es por No disyunción en la

meiosis.

 Translocación de Robertson del cromosoma 21

c/14 y 22. Progenitor normal portador de
anomalia.
 Trisomia 21: rasgos faciales caracteristicos,
pliegues anormales en las manos, baja estatura,
hiperflexibilidad de articulaciones y retraso
mental. Un 40% tiene malformaciones
cardiacas.

 Riesgo mayor de padecer leucemia mieloide

 Los pacientes mayores de 40 años tienen
lesiones cerebrales similares al Alzheimer
Expansión de secuencias repetitivas.

25% del genoma tiene secuencias repetitivas de

DNA. La expansión de éstas secuencias durante la
meiosis o en la vida fetal, se relaciona con
enfermedades neuro degenerativas:

Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica
Ataxia espinocerebelosa
 Enfermedad de Huntington
 Perdida progresiva control motor (corea)
 Demencia
 Alteraciones de la afectividad.
 Atrofia cuerpo estriado del cerebro
 Causa muerte: neumonia por aspiración
3. Alteración de la secuencia de DNA
 Translocación: intercambio de material
genético entre 2 cromosomas No homologos.
 Si no se pierde material translocación
balanceada. (alt. Muy frecuente)
 La translocación balanceada puede dar enf. Si
la rotura de la translocación queda dentro de un
gen e interrunpe la secuencia de DNA.
Responsable de aparición de cánceres.

 Linfoma de Burkitt (translocación 8;14)

 Leucemia Mieloide crónica (translocación
9;22)
 Enfermedades de fuerte base
genética
 Enfermedades cuyo componente genético es
tan fuerte que se expresa de manera previsible
independiente del medio ambiente.
 Genopatias de herencia Mendeliana:

1. Autosomica dominante
2. Autosomica recesiva
3. Ligado al sexo
Herencia Autosomica dominante
 Existen numerosas enf. que se transmiten con
este patrón, pero son poco frecuentes.
Herencia Autosomica resesiva
Herencia Ligada al sexo
 Enfermedades ligadas al cromosoma X

 Hemofilia A
 Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo)
 Enfermedad de Fabry
 Ceguera para los colores
 Distrofia de Duchenne
 Enfermedad cronica granulomatosa.
 ENFERMEDADES DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL

 Muchos rasgos cuantitativos normales como

color de piel, ojos, estatura, P.A., inteligencia
son determinados por múltiples genes +
influencia ambiental.
 ENFERMEDADES DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL
 En cada persona hay una predisposición
genética a padecer ciertas enf. Causadas en
parte por herencia y por factores ambientales:
Coronariopatia isquémica
Cáncer
Diabetes tipo II
Hipertensión arterial