Você está na página 1de 9

Herencia Autosómica Dominante

Herencia Autosómica Dominante - Todas las generaciones tienen individuos enfermos. - Afecta a ambos sexos por
  • - Todas las generaciones tienen individuos enfermos.

  • - Afecta a ambos sexos por igual.

  • - La persona afectada usualmente tiene por lo menos un padre afectado.

  • - El porcentaje de enfermos es aproximadamente el 50% de los descendientes.

  • - En las enfermedades de herencia de este tipo, es infrecuente encontrar individuos enfermos con dos alelos mutados (homocigotos) una enfermedad en la que esto sucede con cierta frecuencia es la Acondroplasia

Cuadrados de Punnet Herencia Autosómica Dominante

Cuadrados de Punnet Herencia Autosómica Dominante - Permite estimar el riesgo que tiene la descendencia de
  • - Permite estimar el riesgo que tiene la descendencia de padecer una enfermedad genética que está presente en alguno de sus progenitores (o en ambos)

  • - Ejemplo: Herencia autosómica dominante, donde el tipo de matrimonio más frecuente es entre un enfermo heterocigoto (Aa) y un individuo sano (AA).

  • - Descendencia: 50% individuos sanos (AA) y 50% individuos enfermos (Aa).

  • - Cualquier hijo o hija de este matrimonio tiene una probabilidad de ½ de padecer la enfermedad y una probabilidad de ½ de ser sano.

Herencia Autosómica Recesiva

Herencia Autosómica Recesiva - Pocos individuos enfermos (símbolos completamente sombreados). - Existencia de generaciones en las
  • - Pocos individuos enfermos (símbolos completamente sombreados).

  • - Existencia de generaciones en las que no hay individuos enfermos.

  • - Personas afectadas usualmente nacen de padres no afectados

  • - El porcentaje medio de afectados es del 25 % de los descendientes.

  • - Presencia de matrimonios consanguíneos (III 1 / III 2) es frecuente en estas enfermedades.

  • - Los individuos con los símbolos medio llenos son heterocigotos (portadores sanos).

  • - Individuos enfermos de ambos sexos.

  • - Ejemplo: Fibrosis Quística del Páncreas.

Cuadrados de Punnet Herencia Autosómica Recesiva

Cuadrados de Punnet Herencia Autosómica Recesiva - Es necesario que ambos progenitores sean al menos heterocigotos
  • - Es necesario que ambos progenitores sean al menos heterocigotos (portadores sanos, ambos llevan el alelo mutado).

  • - En la descendencia existe las siguientes probabilidades:

  • - 25 % de ser homocigoto sano (cuadrado rojo)

  • - 50 % de ser heterocigoto (portadores sanos, cuadrados azules)

  • - 25 % de ser homocigoto enfermo (cuadrado verde)

Penetrancia

Penetrancia - Se observa que la penetrancia de esta enfermedad no es del 100% - El
  • - Se observa que la penetrancia de esta enfermedad no es del 100%

  • - El Individuo II 2 ha manifestado.

ha trasmitido a su hija ( III 2 ) la enfermedad de su madre ( I 2 ), sin embargo no la

  • - Ejemplo: Retinoblastoma hereditario

Expresividad Variable

Expresividad Variable - Símbolos partidos en cuadrantes, sirve para ilustrar el concepto de expresividad variable. -
  • - Símbolos partidos en cuadrantes, sirve para ilustrar el concepto de expresividad variable.

  • - Una enfermedad con sintomatología compleja se puede indicar en cada cuadrante del símbolo el tipo de afección que sufre cada individuo. Ejemplo: Un cuadrante puede indicar afección renal, otro cuadrante afección neurológica

  • - Distintos individuos de la misma familia (por lo tanto llevan la misma mutación), expresan la enfermedad de modos diversos, indicados por los distintos cuadrantes de sus símbolos. Probablemente originado por factores ambientales que influyen en el desarrollo de la enfermedad, o por diferencias inter-individuales en otros genes que modifican la expresión del fenotipo

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X - Pocos individuos enfermos, todos varones (usualmente). - Las mujeres
  • - Pocos individuos enfermos, todos varones (usualmente).

  • - Las mujeres pueden ser afectadas si el padre es afectado y la madre portadora u ocasionalmente como resultado de la inactivación NO al azar del cromosoma X.

  • - Presencia de un número elevado de mujeres, todas portadoras (heterocigotas), sanas.

  • - No hay transmisión de varón a varón. (La unión de un padre afectado y una mujer portadora, puede dar la apariencia de la transmisión de padre a hijo).

  • - Ejemplo: Distrofia Muscular de Duchene (DMD)

Herencia Dominante Ligada al Cromosoma X

Herencia Dominante Ligada al Cromosoma X - Ambos sexos son afectados. - Todas las generaciones presentan
  • - Ambos sexos son afectados.

  • - Todas las generaciones presentan individuos afectados.

  • - Ausencia de trasmisión padre-hijo (a diferencia de la Autosómica Dominante).

  • - El descendiente de una mujer afectada, indiferente del sexo, tiene 50% de probabilidad de ser afectado.

  • - Los individuos II 5 y III 2, han trasmitido la enfermedad pero solo a sus hijas.

  • - De un varón afectado, todas sus hijas son afectadas, pero ningún hijo.

  • - Las mujeres afectadas suelen desarrollar formas más leves de la enfermedad (inactivación del X)

Patrón de Herencia Matrilineal

Patrón de Herencia Matrilineal - Transmisión de la mutación siempre por vía materna. - Son afectados
  • - Transmisión de la mutación siempre por vía materna.

  • - Son afectados tanto varones como mujeres.

  • - Ningún varón afectado transmite la enfermedad.

  • - Se identifica mujeres portadoras asintomáticos (flechas rojas), debido a los distintos grados de heteroplasmia.

  • - Mutaciones más frecuentes que afectan a los nucleótidos: Neuropatía óptica hereditaria de Leber ( 11.778 y 14.484)

Síndrome de Leigh ( 8.993 ), MELAS (3.243 ) y MERRF (8.344)

  • - Los procesos involucrados son aquellos que se refieren a fallas en la transformación eficaz de energía.

  • - Los tejidos más afectados son aquellos con un alto consumo de ATP (Hepático, nervioso, muscular, esquelético, miocardio, etc)