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La fibrosis qustica (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas (rgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos). La acumulacin de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.
FIBROSIS QUISTICA
ORGANOS PRINCIPALMENTE AFECTADOS: PULMONES, INTESTINOS, PANCREAS E HIGADO. PRESENCIA DE ALTA CONCENTRACION DE NaCl EN SUDOR
OCASIONA UNA VARIEDAD DE SINTOMAS INCUYENDO INFECCIONES SINUSALES, FALLA EN EL CRECIMIENTO, DIARREA E INFERTILIDAD.
FIBROSIS QUISTICA
CAUSADA POR MUTACION DE GEN REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FQ, QUE INTERVIENE EN LA PRODUCCION DE SUDOR, JUGO GASTRICO Y MOCO: hay bloqueo del transporte de
electrolitos en el canal de cloro disminuye el movimiento Cl-Na (Aumenta IC disminuye en EC) las secreciones se espesan
ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA: POR MUTACION DE AMINOACIDO, FALTA FENILALANINA EN POS 508, EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7.
DIAGNOSTICO
TODO NIO EN QUE SOSPECHE DE FQ DEBE SER SOMETIDO A TEST DE CLORO EN SUDOR, SI LA PRUEBA ES POSITIVA DEBE SOMETERSE A UNA SEGUNDA PRUEBA CONFIRMATORIA. EL CONTENIDO DE CL-ES 2 a 5 VECES LO NORMAL: IONTOFORESIS: INDUCE LA TRANSPIRACION LOCAL POR UNA CORRIENTE DE PILOCARPINA
Fibrosis Qustica
Test del Sudor (DIAGNOSTICO STANDARD): VN < 40 mEq valores > a 60 confirman el Dx, y entre 50 y 60 mEq son dudosos: Volmen mnimo debe ser dos microlitros Perodo neonatal: Determinacin de TRIPSINOGENO INMUNOREACTIVO en el suero (normal hasta 200 ng en FQ >700) EXAMEN DE GRASA FECAL Transito gastrointestinal
Fibrosis Quistica
Por las mutaciones los sntomas difieren de persona a persona
Ausencia de deposiciones durante las 1eras 48h : Ileo meconial Ictericia neonatal prolongada Sintomas respiratorios crnicos o recurrentes Retraso pondo-estatural, Bb con piel salada Diarrea crnica, heces plidas flotantes El tracto GI esta comprometido en un 90% (deposiciones abundantes, dolor abdominal, vmitos biliosos)
SE PIERDEN CELULAS DE LOS ISLOTES PANCREATICOS. POR MALABSORCION, DISMINUYE LA VITAMINA D Y CONDUCE A OSTEOPOROSIS RETARDO DE CRECIMIENTO MULTIFACTORIAL: INFECCION PULMONAR CRNICA, MALABSORCION, AUMENTO DE DEMANDA METABOLICA
Fibrosis Quistica
Insuficiencia Pancreatica exocrina : Las enzimas pancreticas no acceden al duodeno y las secreciones espesas bloquean los conductos, se producen quistes y fibrosis en el pncreas. Ocurre mala absorcin (esteatorrea) si la mala absorcin no se trata hay desnutricin y dficit de vitaminas liposolubles
INFERTILIDAD
TANTO EN HOMBRES COMO EN MUJERES EN HOMBRES POR ESTENOSIS DE LOS CONDUCTOS DEFERENTES. EN MUJERES POR EL ESPESAMIENTO DEL MOCO CERVICAL Y POR LA INTERRUPCION DEL CICLO MENSTRUAL SECUNDARIA.
Fibrosis Quistica.
Tratamiento El tx debera ser de por vida: controles de infecciones respiratorias,buena nutricin Nebulizaciones broncodilatadores corticoides Dieta hipercalorica Suplementos pancreaticos (Enzimas) KREON 1500 U/kg 750 U/Kg Antibioticos: Ceftazidima + Amikacina
Exploracin Clnica:
Evaluacin Antropometrica (subjetiva)
Valoracin Antropometrica:
Relacin P/T Indice de Masa corporal Velocidad de Crecimeinto Composicion Corporal Valoracin Bioquimica
FIBROSIS QUISTICA
PROTEINAS:
Hidrolizado de proteinas: utilidad demostrada solo en caso de malnutricion grave
HIDRATOS DE CARBONO:
Consumo de carbohidratos complejos y fibra Cuidado eb pacientes con Insuficiencia Respiratoria
GRASAS:
Fuente de energia Evaluar absorcion
FIBROSIS QUISTICA
VITAMINAS LIPOSOLUBLES:
Vit A: 3000-10000 UI/dia Vit D: 400- 800 UI/dia Vit E:
0-6 meses: 25 UI/dia 6-12 m: 50 UI/dia 1-4 aos: 100 UI/dia 4-10 aos: 100-200 UI/dia > 10 aos: 200-400 UI/dia
Caso clinico
Tos seca luego productiva hiporexia irritabilidad tendencia al sueo vmitos de contenido alimenticio deposiciones lquidas sin moco sin sangre. Antecedentes. Producto de segunda gestacin CPN 4 veces parto eutocico domiciliario atendida por partera EG 41 ss llanto inmediato PN 3400 LME hasta 4 meses luego mixta, control ceflico 3 meses Inmunizaciones
Caso clnico
1 mes 20 das Colestasis Neonatal 2 meses Dx Fibrosis Qustica. 4 meses Deshidratacin Severa + ITU Hermano fallecido a los 5 meses sospecha FQ Examen Peso : 5420 Talla 60cm T 38 Activo despierto algo irritable leve palidez
Caso clnico
Hidratado, leve tiraje subcostal, no matidez,MV pasa bien, no RA Hgado 4 cm DRCD Bazo 2cm DRCI. Dx Ingreso: Deshidratacin Moderada. Diarrea Aguda infecciosa. Fibrosis Qustica Descartar ITU
Caso clnico
Evolucin Curso 2 das febril, con ligero tiraje subcostal y taquipnea por lo que se le toma Rx trax: Normal, por persistencia de tiraje fue evaluado por Neumologa quien solicita TAC Trax para descartar atelectasia infectada., al tercer da mejora la tolerancia oral y disminuye el nmero de deposiciones lquidas.
Caso clinico
Examenes Auxiliares 13-12-01 PT 4.0 Alb 2.0 Gl 2.0 TGP 82 TGO 102 GGT 105 BD 10.2 I 1.0 T 11.2 TORCH Negativo HIV Negativo VDRL Negativo Ags HVB Negativo. 14-12-01 Sust Reductoras Orina : Trazas. TP 13.5 17.0 65% 1.2
Caso Clnico
18-12-2001 Test Cloro en Sudor 137 20-12-01 Sudan III (+++) 22-12-01 Bx Hepatica. 28-12-2001 BD 19 I 13 TGP 201 TGO 1060 FA 1314 Colest 215 Test Sudor 131 Sudan III (+++) 8-1-02 BD 8.5 BI 0.6 BT 9.23 TGP 39 TGO 175FA 990 Colest 243
Caso clinico
Eco Abdominal : Normal. 12-03-02 BD 5.3 BI 2.9 TGP 93 TGO 247 16-03-02 TGP 122 TGO 261 GGT 578 FA 285 15-04-02 TGP 42 TGO 141 Rx Inflamatoria Negativo Electrolitos : Normales PT 5.09 Alb 3.8 Gl 1.2 SU: 20-25x c TP 13.6 12.3 100% 0.9 Hma : L 24900 A: 0 S: 29 Hto : 36
Caso clnico
Tratamiento Ciprofloxacina 60mg VO cada 12h Salbutamol Beclometasona. Kreon 1000 U VO con cada alimento.