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DEFINIO

Defeitos congnitos, malformaes congnitas e

anomalias congnitas, so termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasio do nascimento. Congnitos vem do latim e significa nascido com.

MALFORMAO:
Defeito morfolgico de um

rgo, parte de um rgo ou de uma regio maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento anormal.

Causas :
Genotpicas;

Fenotpicas.

TIPOS DE MALFORMAES
Estruturais;

Funcionais;
Metablicas; Comportamentais;

Hereditrias.

TERATOLOGIA:
A teratologia (do grego teratos = "monstro" + logos = "estudo") um termo que se refere ao ramo da cincia mdica preocupado com o estudo da contribuio ambiental ao desenvolvimento pr-natal alterado, ou seja, estuda as causas, mecanismos e padres do desenvolvimento anormal.
Criana que, durante a organognese, desenvolveu um segundo feto em seu abdmen. Esse fenmeno decorrente de agentes teratognicos

Os defeitos de nascena (congnitos) so a maior causa de mortalidade infantil

MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES GENTICOS


Os fatores genticos constituem as causas mais

importantes de malformaes congnitas. J foi calculado que eles respondem por cerca de um tero dos defeitos congnitos e quase 85% daqueles com causa desconhecida. Dois tipos de alterao ocorrem em complementos cromossmicos, as numricas e as estruturais, podendo afetar cromossomos sexuais e/ou cromossomos autossmicos.

Anomalias:
Sndrome de Down;
Sndrome de Cri-du-chat; Sndrome de Williams; Sndrome de Turner (XO); Sndrome de Klinefelter(XXY); Sindrome de deleo do 1p36;

Sndrome de Down;
Sndrome de

Down ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Sndrome de Cri-duchat/sndrome miado do gato;


Resultado do apagamento

de uma poro significante do material gentico do brao curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo envolvido. O nome da sndrome veio com o caracterstico choro dos recm-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.

Sndrome de Williams:
maior parte das crianas

com a sndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossomo 7, incluindo o gen para a produo de elastina. A incapacidade de produzir esta proteina provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta sndrome e tambm pode ser responsvel pelas diferenas no desenvolvimento do crebro.

SNDROME DE TURNER
A constituio

cromossmica mais frequente 45, X, no apresentando,cromatina sexual, a sndrome de Turner uma condio que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X

Sndrome de Klinefelter(XXY)
As pessoas com sndrome de

Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[3

Sindrome de deleo do 1p36


causada por deleo gentica

(perda de uma parte do ADN) no brao curto (p) do cromossomo . um dos sndromes de deleo mais comuns, caracterizada por deficincia mental moderada a grave, atraso no crescimento,hipotonia, convulses, capacidade de fala limitada, malformaes, perda auditiva e de viso, e distintas caractersticas faciais.

SNDROME DO X FRGIL
uma doena

gentica causada pela mutao do gene FMR1


Caractersticas:

-Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino; -Rosto longo e orelhas proeminentes.

MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS


Apesar do embrio humano estar

bem protegido no tero, certos agentes ambientais, chamados teratgenos, podem causar interrupes no desenvolvimento quando a me exposta a eles.
Teratgeno qualquer agente

capaz de produzir malformao congnita ou de aumentar a incidncia de uma malformao em determinada populao.