SNDROME DE INSENSIBILIDAD DE LOS ANDRGENOS

Definicin
Tambin conocido como feminizacin testicular o Sndrome de Morris. Se presenta en personas que son genticamente hombres (XY). Es una enfermedad recesiva ligada al sexo. Es una enfermedad gentica, en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las caractersticas fsicas masculinas (andrgenos) no son asimiladas por las clulas. No es mortal pero puede causar cncer testicular, infertilidad y problemas psicolgicos.

Generalidades
Se describi en 1817 cuando en la autopsia de una mujer normal con amenorrea primaria (ausencia de menstruacin) se encontraron testculos intraabdominales. Morris report 82 casos de SIA en 1953. Se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos. Las hormonas se producen de forma regular en los testculos, como en un hombre sano y circulan en la sangre normalmente, pero estas hormonas no pueden ser captadas por las receptores andrognicos de las clulas e impide el desarrollo de las caractersticas fsicas masculinas.

Generalidades
Los Drs. Charmian Quigley y Frank French (The Laboratories for
Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA) han propuesto una escala que

mide el fenotipo en el SIA, basado en la clasificacin Prader para la

Hiperplasia Adrenal Congnita (CAH o HAC). La escala va desde SIA grado 1 hasta el grado 7 con el aumento de

la

severidad

de

la

resistencia

los

andrgenos

consecuentemente la masculinizacin disminuye con el incremento de la feminizacin.

Tipos de sndrome
Completo (SIAC): impide totalmente el desarrollo de cualquier caracterstica masculina , por lo tanto se presenta con aspecto fsico de una mujer. Incompleto o parcial (SIAP): presenta una ambigedad sexual.

SIAC
Impide el desarrollo del pene y de caractersticas masculinas. Se detecta porque no puede menstruar o no puede embarazarse. Mediante una exploracin quirrgica y con la palpacin de una masa en la ingle o el abdomen se puede detectar un testculo que no ha descendido.

SIAC
Testculos no descienden totalmente. Se forman los rganos femeninos como la vagina pero sin cuello uterino ni tero aunque en algunos casos existe la presencia de tero rudimentario. Se desarrolla el cuerpo de una mujer. Se desarrollan senos. El vello pbico y axilar se encuentra disperso. No puede menstruar debido a que no tiene ovarios.

SIAP
Presenta ambigedad sexual que vara en cada persona. Se puede detectar en la infancia. Se puede presentar la fusin de los pliegues de los labios y el escroto, el agrandamiento del cltoris y vaginas cortas de extremo ciego. Problemas psicolgicos.

SIAP
Seudohermafrodita masculino con virilizacin inadecuada y aparicin de ginecomastia en la pubertad puede ser el nombre que se use para los individuos que padecen este tipo de sndrome. Se pueden presentar hombres con el fenotipo normal cuya nica manifestacin es la azoospermia (condicin mdica en donde el hombre no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su semen).

Paciente con SIA parcial, muestra formaciones labioescrotales con contenido gonadal y orificio vaginal (Quigley 4)

Sntomas
Una persona con el sndrome de resistencia a los andrgenos completo parece ser una mujer, pero no tiene tero y tiene muy poco de vello pbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan las caractersticas femeninas sexuales secundarias, como las mamas, pero no hay presencia de menstruacin ni fertilidad.

Sntomas
Las personas con el sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto pueden presentar caractersticas fsicas tanto femeninas como masculinas. Muchas de ellas presentan cierre parcial de los labios externos de la vagina, agrandamiento del cltoris y vagina corta. Puede haber:
Una vagina pero no cuello uterino ni tero Hernia inguinal con un testculo que se puede sentir durante un examen fsico Desarrollo normal de mamas femeninas Testculos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

Signos
El sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo rara vez se descubre durante la niez, a menos que se sienta una masa en el abdomen o la ingle que resulta ser un testculo cuando se explora quirrgicamente. La mayora de las personas con esta afeccin no se diagnostican hasta que no logran menstruar o tienen dificultades para quedar en embarazo. Sin embargo, el sndrome incompleto, a menudo se descubre durante la niez debido a que la persona puede tener caractersticas fsicas tanto femeninas como masculinas.

Diagnstico
Los exmenes empleados para diagnosticar esta afeccin puede abarcar: Anlisis de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH) Pruebas genticas (cariotipado) Ecografa de la pelvis Se pueden hacer otros exmenes de sangre para ayudar a diferenciar entre el sndrome de insensibilidad a los andrgenos y la deficiencia de stos.

Trastornos que puede provocar

Puede incluir otros trastornos como: El sndrome de reifenstein ,el cual est asociado con el hipospadias (la abertura de la uretra est en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene), La ginecomastia (desarrollo de mamas en los hombres),y La criptorquidia (uno o ambos testculos no logran descender despus del nacimiento).

Tambin puede provocar el sndrome de infertilidad masculina.

Tratamiento
Para evitar el cncer testicular es necesario extirpar los testculos despus de la pubertad. Utilizar estrgeno para reemplazar a los inefectivos andrgenos e iniciar el desarrollo normal de caractersticas femeninas. Apoyo psicolgico. La infertilidad no se puede evitar

 Gracias