HIPOTIROIDISMO CONGNITO

JOHN MENDOZA D. V AO MEDICINA FUSM 2011

Generalidades
Causa tratable de retraso mental profundo si Dx se hace temprano. No hay una clnica temprana caracterstica, Sx tardos dx en base a esto es tardo. DETECTAR DE FORMA OPORTUNA = TAMIZAJE!!! Incidencia --> 1 : 2500 1: 4500

Se presenta en los neonatos o lactantes y tiene mas riesgo las ninas que los ninos con una relacion 2:1 a favor del sexo femenino.

DEFINICIN
Pxn insuficiente de hormonas tiroideas en los 3 primeros aos de vida, detectado por elevacin del valor de TSH considerado normal para la edad asociado o no con valores bajos de hormonas tiroideas: o a la disminucin de los valores normales para la edad de hormonas tiroideas no asociados con la elevacin de TSH.

ETIOLOGA
PRIMARIO
Causa del tejido tiroideo (TSH elevado)

SECUNDARIO
Causa hipofisiaria

TERCIARIO
Cusa hipotalamica,

Hipotiroidismo primario
Permanente cuando la alteracin de la funcin tiroidea es severa y en general cursan con valores de TSH en el tamizaje neonatal mayores de 50 U/L

Transitorio (10%) paso de Acs inhibidores de la funcin tiroideos en hijos de madres con tiroidits de hashimoto o Enf. De graves, uso de Fcos en el embarazo como propiltiouracilo y a la exposicion neonatal a dosis muy altas de yodo como antiseptico.

Deficiencia de yodo en madre y feto : hipotiroidismo --Cretinismo Endmico. La causa > Frec de hipotiroidismo congenito es la alteracion del desarrollo de la tiroides Disgenesia tiroideaYa sea por hipoplasia o displasia en <frec por falta de glandula

Tamizaje neonatal

Tamizaje neonatal
Ideal: tomar luego del 5 dias de RN La toma de sangre de cordon o de talon en el RN en las primeras horas de vida aumenta el numero de falsos positivos.

Valores de corte superiores o iguales a 20 15 U/L ---- se deben tomar TSH y T4 libre durante la primer ss vida.
Si valores de T4 libre se encuentran por debajo del limite normal con TSH baja se debe iniciar levotiroxina a una dosis no menor a 10mg/Kg/dia control con T4 libre en 2ss. Hipotiroidismo central: T4 libre baja con TSH normal No dar de alta hastas evaluacion de endocrinologia, pueden tener deficiencias de otras hormona tiroideas

Hipotiroidismo en nio y adolescente

Luego de la infancia no tiene riesgo de producir alteraciones en el desarrollo del SNC causa disminucion del cto y talla baja.

Causa mas comn de hipotiroidismo: Tiroiditis linfocitaria crnica(Hashimoto) : infiltracin de glandular con zonas de fibrosis. Pxn de Acs que inhiben la funcion de TSH + destrucion progresiva de la glandula. En 60% de pts con Tiroiditis de hashimoto: tiromegalia.
Otras causas de tiroiditis: deficiencia de yodo e la poblacion.

Cuadro Clnico
MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS: Hipotonia, nino bueno que no llora, retraso psicomotor, somnolencia y desinteres por el medio.
MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS: Periodos de apnea, obstruccion nasal, respiracion nasal, o sindrome de distress respiratorio. MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES: Cardiomegalia o murmullos y hipopnea cardiaca. MANIFESTACIONES ENDOCRINAS: Bocio

MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES: Constipacion, retardo dental, dificultad para tragar, alto peso al nacer, abdomen alargado, macroglosia, pobre apetito, ictericia prolongada y hernia umbilical. MANIFESTACIONES CUTANEAS: Carotenemia, edema de genitales, mixedema, piel seca y apergaminada, burda y voz ronca.

MANIFESTACIONES MUSCUESQUELETICAS: Peso normal pero con decremento lento, normal o poco incremento del tamano de la cabeza, mano y dedos anchos, miembros cortos e hipertroficos.

Ante la sospecha clnica se evaluara la funcin tiroidea la cual puede mostrar:

1. Niveles bajos de T4, con T4 libre normal y TSH normal: lo cual orienta hacia una deficiencia de la protena transportadora de hormonas tiroideas. Niveles bajos de T4 y/o T4 libre con elevacin de TSH: cuadro tipico de hipotiroidismo primario. Niveles normales de T4 y/o T4 libre con TSH elevada menor de 10 U/L: hipertirotropinemia aislada cuadro frecuente en pts con Sd. Down y en familias con hipertirotropinemia familiar. Tambien en Sd. Resistencia a la TSH que se puede encontrar en el pseudohipoparatiroidismo. Niveles bajos de T4 y/o T4 libre y normales o bajos de TSH: sugieren hipotiroidismo central **Evaluar posibilidad de hipopituitarismo congenito o secundario a un tumor de SNC. Pacientes con clx de hipotiroidismo con valores normales o elevados de T4 y/o T4 libre y tambien de TSH: se puede encontrar en Sd. Refetoff (poco frecuente, resistencia a la accion de las hormonas tiroideas)

2. 3.

4.

5.

Tratamiento
Asegurar el tto con Levotiroxina
100mg/ m2 / da Rangos:
Hipotiroidismo congnito: 10 15 ug/kg/dia y segn el tto para mantener la T4 libre sobre el percentil 50 del valor norml. 3-6 meses: 8 10 ug/kg/dia 6-12 meses: 6-8 ug/kg/dia 1 5 aos: 5 6 ug/kg/dia 5 12 aos 4 -5 ug/kg/dia Pubertad: 2 -3 ug/kg/dia

Se considera que el tto es adecuado, si la TSH es <4 U/L,

la T4 libre en valores cercanos a percentil 50,

Velocidad de Cto es adecuado Ausencia de sintomatologia clinica Algunos pts favorable: disminucion del tamao del bocio (25% con ecografia)

por qu derivar a Endocrinologa?

1. Tto adecuado debe normalizar la vel de cto, evitar el sobreTto puede alterar la masa osea en la infancia. 2. Tiroiditis linfocitaria cronica tiene naturaleza fluctuante, lo cual requiere constante reajuste de dosis de levotiroxina.

3. El hipotiroidismo puede asociarse con otros dficits endocrinos, como el Sd. De Schmidt (Dficit de Insulina con Diabetes e hipotiroidismo). Sd. Poliglandular autoinmune (hipoparatiroidismo, diabetes, Insuficiencia Suprarrenal, anemia perniciosa, deficiencia de hormona de crecimiento, falla gonadal.)
4. Pacientes donde el hipotiroidismo aparece en el estiron puberal, la talla puede estar muy comprometida. 5. Cuando es 2 a radiacion en region cervical es importante el seguimiento de endocrinoogia pediatrica por el riesgo de Ca. De Tiroides.

Pronstico
El pronostico es bueno si se detecta la enfermedad en las primeras semanas de vida si no se detecta puede presentar estatura corta, retado mental, deteccion de la pubertad y ataxia progresiva. El retardo mental es de acuerdo al tiempo en que se efectua el diagnostico y se inicie el tratamiento, en el primer de la vida existe 0% de retardo , a los 3 meses se logra hasta el 75% de la funcionalidad y cuando se retarda hasta los 6 meses se alcanza solo el 50% y se establece el retardo mental.

Bibliografa
Guias de Pediatria basada en la evidencia. 2 Ed., UCRS, RODRIGUEZ. HTTP://WWW.MEDLINE.COM [ACCESO OCT/ 2011]