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1 milmetro cbico de sangre contiene aprox. 5 millones de glbulos rojos Cada eritrocito contiene aprox. 600 millones de molculas de hemoglobina La hemoglobina es la protena ms abundante de la naturaleza La fraccin proteica (globinas) permite ilustrar una gran variedad de facetas de la Gentica
VARIANTES DE HEMOGLOBINAS
VARIANTES DE HEMOGLOBINAS 1. Variantes estructurales Variantes por sustitucin de aminocidos. La mutacin productora es una sustitucin de un nucletido de un triplete por otro nucletido distinto. Es el grupo ms numeroso (>600 variantes). Ej.: HbS (Anemia falciforme), HbC, etc. Solo detectables si cambia la carga neta de la protena (electroforesis) o si se producen anomalas funcionales patentes (hemoglobinopatas).
TALASEMIAS Variantes patolgicas de hemoglobinas caracterizadas porque la sntesis de globinas alfa o las beta se reduce en mayor o menor medida.
Hemoglobina
La Hemoglobina es una proteina cuya principal funcin es transportar el oxgeno a los tejidos. Son tres los tipos de Hemoglobina en adultos Hb A 22 96% Hb A2 22 3% Hb F 22 1%
Talasemia
La Talasemia es un desorden congnito hemoltico causado por una deficiencia parcial o completa de la sntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clnicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomtica sin anemia.
Distribucin geogrfica
La distribucin mundial de las talasemias, coincide con la del paludismo, siendo muy frecuente en los pases de la Cuenca del Mediterrneo, Norte de frica, Oriente, India y Sudeste Asitico. La migracin de las poblaciones ha extendido a las talasemias a otros pases europeos, Amrica del Norte, Sudamrica y Australia.
LABORATORIO
Hemograma, frotis Metabolismo del hierro Cuantificacin de las Hemoglobinas Datos de hemlisis Biologa Molecular
Alfa talasemia
Es una alteracion del Cromosoma 16
Sntesis disminuida o ausente de cadenas de
globina Exceso de cadenas gamma en el feto (Hb Bart; g4) Exceso de cadenas beta en el adulto (Hb H; b4) El grado de anemia depender de la afectacin de los genes alfa y del exceso de cadenas gamma/beta
La sntesis disminuida o ausente de Cadenas Alfa condiciona una Eritropoyesis Ineficaz y aumento de las cadenas Beta que llevan a la ANEMIA, con distintos grados de severidad que pueden llevar a la muerte intrautero
Alfa talasemias
Cada cromosoma 16 lleva 2 genes. Por ello, la cantidad de genes alfa
heredados es de 4.
En las -talasemias las mutaciones ms frecuentemente halladas son deleciones (-), que pueden afectar:
un gen alfa dos genes alfa en tandem el cluster globnico
Visceromegalias
Orinas oscuras Crisis de hiperhermlisis o aplsticas
Laboratorio
Manifestaciones clnicas
Portador silente Asintomtico No tratamiento (hierro / flico / B12) Portador Talasemia/Menor Asintomtico Anemia leve microctica hipocrmica Raro: anemia hemoltica (anemia, ictericia, esplenomegalia)
Diagnstico diferencial
Deficiencia de hierro Anemia de los procesos crnicos Beta talasemia con Hb A2 normal
CONSEJO GENTICO!
Enfermedad por Hb H
Hydrops fetalis
Ausencia de Hbs funcionales Anemia (Hb 2,5-10g/dl: Hb embrionarias, Portland 22) Hematopoyesis extramedular Edema generalizado, ascitis, derrame pleural, pericrdico Insuficiencia cardaca Muerte 17% anomalas constitucionales Complicaciones maternas
Beta Talasemia
Es una alteracion del Cromosoma 11 Sntesis o ausente de cadenas beta de globina +: Indica produccin disminuida de la cadena de globina por el gen (pero presente en menor medida)
b+
0
b0
La sintesis disminuida o ausente de Cadenas Beta condiciona una Eritropoyesis Ineficaz y aumento de las cadenas alfa que llevan a la ANEMIA, con distintos grados de severidad
Complicaciones Retardo de crecimiento Palidez, tinte ictrico Musculatura pobre. Genu valgum Prdida de la grasa corporal Extremidades delgadas Distensin abdominal (esplenomegalia) lceras cutneas Sobrecarga de hierro