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Caso Clnico Radiologia Pediatrica

5 ano - 2002

Marcus Vinicius Zanetti - Panela 12

J.J.S., masculino,10 anos, nascido e procedente de Assis - SP. Paciente com histria de tosse crnica, vrios episdios de crise de sibilncia e pneumonias de repetio desde os 6 anos, j tendo ficado vrias vezes internado por cansao excessivo. Os mdicos de sua cidade acreditavam tratar-se de asma moderada. Me relata que os episdios de tosse e bronquiteficaram mais frequentes nos dois ltimos anos, sendo que o paciente teve 5 episdios de pneumonia no ltimo ano; em dois deles, o paciente ficou internado por 2 semanas e os mdicos tiveram que trocar vrias vezes o antibitico, segundo a me. A me tambm conta que o paciente no brinca mais com os colegas pois cansa com muita facilidade, e h dois meses vem apresentando tosse com expectorao amarelo-esverdeada. Foi encaminhado ao Icr-HCFMUSP pelo posto de sua cidade.

AP: vide histria. AF: Pais vivos e saudveis; irmos saudveis; tia materna falescida aos 4 anos de cansao. ISDA: dor e disteno abdominal eventuais; fezes amolescidas h 6 meses; h 3 meses nota fezes brilhantes; perda de peso de 2 kg no ltimo ano.

Exame Fsico

FC= 110bpm

T= 38,5 C

FR= 72ipm

REG, descorado ++/4+, desidratado de algum grau, cianose e baqueteamento em dedos, anictrico, distrfico. Respiratrio: MV diminudos globalmente, com sibilos e roncos ins e espiratrios e ESC difusos, mais intensos em tero superior de HTD. Cardaco: BRNF, em 2 tempos, sem sopros. Abdominal: RHA +. Plano, flcido, indolor a palpao. Sem visceromegalias. Percentis de altura e peso abaixo de P2,5.

Fibrose Cstica (Mucoviscidose)


Doena autossmica recessiva causada por mutaes no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que levam a alteraes no transporte transmembrana epitelial de Cl, Na e gua, afetando glndulas excrinas, e tratos respiratrio, GI e reprodutivo. Doena multissistmica.

Fibrose Cstica - Epidemiologia


A mais comum doena gentica letal entre a populao caucasiana. Incidncia de 1: 2500 nascidos brancos (EUA). 30000 pessoas afetadas nos EUA. Estima-se que 1: 20-25 brancos sejam carreadores de mutao no gene CFTR. Rara em negros e asiticos.

Patogenia e Patologia
Gene CFTR codifica um canal inico de Cl regulado por fosforilao. CFTR encontrado na membrana epitelial do trato pulmonar, ductos pancreticos, trato GI, ductos biliares e ductos das glndulas sudorparas. Mais de 700 mutaes e variaes do gene j foram descritas. Admite-se 4 classes principais de mutaes: relao com quadro clnico?

Patogenia e Patologia
Ductos das glndulas sudorparas: decrscimo na reabsoro de Cl e, consequentemente, de Na do lmen, levando a suor com elevadas concentraes de NaCl. Ductos pancreticos: os canais CFTR de Cl so importantes na hidratao e alcalinizao da secreo excrina pancretica. A perda dessa funo leva ao acmulo de muco e obstruo dos ductos pancreticos menores, com dilatao e atrofia das glndulas excrinas, e fibrose pancretica progressiva, culminando tambm em insuficincia pancretica endcrina mais tardiamente (diabete insulino-dependente).

Patogenia e Patologia
Ductos biliares e Fgado: o desbalano de sais e gua, semelhantemente ao pncreas, leva a obstruo dos pequenos ductos biliares, podendo causar cirrose heptica. Trato genital masculino: a obstruo dos pequenos ductos leva a atrofia, fibrose ou ausncia dos vasos deferentes, cauda e corpo do epiddimo, e vesculas seminais. Trato GI: Semelhantemente aos outros sistemas, a atividade anormal ou ausente do CFTR leva a secreo de gua diminuda no leo terminal, com consequente bolo fecal espesso e endurecido, podendo levar a obstruo intestinal (leo meconial no RN).

Patogenia e Patologia
Trato respiratrio - batimento mucociliar reduzido - muco respiratrio abundante, desidratado e viscoso, favorecendo a colonizao bacteriana. - Pulmes: atividade antimicrobiana do sistema imune inato reduzida devido as altas concentraes de NaCl no lquido que recobre os alvolos, levando a colonizao bacteriana e infeces bacterianas de repetio.

Patogenia e Patologia
Trato respiratrio - Infeco crnica associada a intensa resposta inflamatria rica em neutrfilos. - Combinao de muco (aumentado pela resposta inflamatria), neutrfilos abundantes, debris inflamatrios, actina e outras molculas produzem um escarro espesso, viscoso e purulento que leva a obstruo das vias areas. - Inflamao progressiva e infeces de repetio lesam o trato respiratrio, levando a bronquite, bronquiectasia progressiva e insuficincia respiratria.

Fibrose Cstica - Quadro Clnico


Extremamente varivel, sintomas leves a graves; incio no nascimento ou anos aps. Clssico: Tosse crnica, bronquite, pneumonias de repetio, baqueteamento dos dedos, e distrbios do desenvolvimento, principalmente do crescimento. Meconium ileus no RN (18% dos RN com FC). 85 % dos pacientes apresentam insuficincia excrina do pncreas. Mais de 95% dos homens (espermatognese normal FIV). so estreis

Fibrose Cstica - Diagnstico


Teste do pezinho ampliado Imagenolgico: radiografia de trax e TC helicoidal de trax (alteraes precoces de bronquiectasia) doena pulmonar. Cultura de escarro Funo pulmonar Teste do Cl no suor (" 60mEq/L) Balano de gordura nas fezes Testes genticos

Fibrose Cstica - Tratamento


Importante o tratamento agressivo das reagudizaes pulmonares: - Antibioticoterapia - Broncodilatadores - Corticide - Mucolticos (N-metil-cistena, DNAases) Administrao de enzimas pancreticas Dieta hipercalrica e hiperproteca Insulina para os diabticos Transplantes Novas perspectvas: terapia gnica