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Fenilcetonuria

Alberto David Daniel Juan Felipe Yendri

Que es fenilcetonuria?

Defecto congnito que produce una falla en el paso de la Fenilalanina a Tirosina en el hgado. Tambin se le conoce como PKU, debido a la deficiencia de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo cual produce un aumento en los niveles sanguneos de Fenilalanina.

enfermedad?

Cuales son las causas de la

Es una enfermedad hereditaria. Para que esta enfermedad se haga presente ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo. (Patrn de herencia recesivo)

Cuales son los sintomas?

Los nios tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. Hiperactividad Retardo mental Convulsiones Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

Otros Sintomas

Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina.

Diagnostico

Examen de sangre. Si la prueba de deteccin inicial es positiva, se requieren exmenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnstico. Con una prueba de cloruro frrico despus del nacimiento, la positividad ms precoz se inicia a los 14 das y la mas tarda a los 35.

Tratamiento

Dieta extremadamente baja en fenilalanina , especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Pacientes que continen con la dieta hasta la vida adulta tendrn una mejor salud fsica y mental

Suplementos de BH4

La BH4 (tetrahidrobiopterina) es una sustancia producida por el cuerpo Esta ayuda a la enzima PAH a cambiar la fenilalanina a tirosina. El mdico debe realizar pruebas de sangre para determinar si el nio/a responde a los suplementos de BH4. No se debe ingerir este suplemento a menos que se lo indiquen.

Que es la biopterina?

La biopterina es un compuesto heterocclico producido en el organismo, que acta como coenzima en las reacciones de reduccinoxidacin del metabolismo. Defectos en la biosntesis o regeneracin de la biopterina pueden causar una forma de fenilcetonuria ("PKU"). La biopterina se sintetiza en diversas partes del cuerpo, como la glndula pineal.

fenilalanina
Leche Huevos Pollo Cerdo Ternera Salmn Sardinas Cereales Patatas Harina

Alimentos que contienen


Esprragos Zanahorias Arroz Coca Cola (de todos los tipos) endulcorantes artificiales que tienen fenilalanina Alimentos dieteticos con aspartame.

Que son fenilcetonuricos?

Son las personas que padecen de la enfermedad de fenilcetunuria, por lo que muchos productos que contienen gran cantidad de fenilalanina vienen etiquetados.

Muchas Gracias!