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UN.

-PATRIMNIO GENTICO E ALTERAES AO MATERIAL GENTICO

Cap.1.2 - Organizao e regulao do material gentico

Biologia 12 ano 2011/2012

Prof. Jorge Neto

Material gentico

Patrimnio Gentico e alterao do material gentico

Cap 1.2 Organizao e regulao do material g

Material gentico
Genes e cromossomas
As informaes hereditrias transmitidas ao longo das geraes, segundo determinados padres, apresentam um suporte fsico - o material gentico . Gene - a unidade da informao hereditria. um segmento de DNA com informao para sintetizar uma determinada protena (determinando uma caracterstica). Genoma - conjunto de genes existentes num indivduo, abrange a totalidade da sua informao gentica. Existe uma cpia do genoma em cada uma das clulas do organismos

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Cap 1.2 Organizao e regulao do material g

Material gentico
Como se encontra organizado o material gentico?
Procariontes Eucariontes

O DNA encontrase estabilizado por histonas. Esta molcula de enorme dimenso enrolada e empacotada no ncleo, ficando protegida da ao negativa de muitas enzimas da clula que degradariam o DNA.

Um nico cromossoma circular, de elevadas dimenses.

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Material gentico
Como se encontra organizado o material gentico?
Eucariontes

Os cromossomas so formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas protenas associadas. O seu estado de compactao pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de clula e o seu estdio de desenvolvimento.

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Material gentico extranuclear


Como se encontra organizado o material gentico - material extranuclear?

Presente nas mitocndrias e nos cloroplastos. O material gentico encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicao independente do material nuclear. Codificam para protenas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do ncleo, pois a maioria das suas protenas ou subunidades so expressas a partir de genes nucleares.

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Material gentico
Qual a importncia da sequenciao dos genomas?
A dimenso do genoma no reflete o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA no codifica para protenas.

A sequenciao do genoma humano apenas o incio, pois no fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulao dos genes. Permitir obter dados importantes para o diagnstico antecipado de doenas e respetivos tratamentos.

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Material gentico
Qual a vantagem de elaborar caritipos?

Homem

Porco

Mosca

Mapeamento dos genes (localizao). Deteo de anomalias cromossmicas. Distino das diferentes espcies.

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Material gentico
Caritipo humano
Conjunto de cromossomas presentes numa clula, caracterstico de uma espcie pelo seu nmero e morfologia (forma tamanho). O caritipo humano constitudo por 46 cromossomas sendo 44 autossoma s e 2 heterossomas ou cromossomas sexuais.

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Regulao do material gentico


Todas as clulas de um organismo contm a mesma informao gentica. Mas... Existe uma especificidade de forma e funo nas clulas. Porque que clulas com a mesma informao gentica tm formas e funes diferentes?

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Especializao celular
Tecido muscular cardaco Tecido nervoso Tecido muscular Tecido epitelial Tecido conjuntivo

Tecido cartilagneo Sangue

Tecido sseo

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Diferenciao celular

Alteraes que ocorrem a nvel da funo e a nvel da estrutura das clul

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Regulao gnica

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Trabalhos de Jacob e Monod


Desenvolveram trabalhos sobre a regulao gnica em bactrias; Estudaram o funcionamento dos genes envolvidos no metabolismo da lactose em Escherichia coli.

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Opero lac

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Opero lac

DNA

lac I

Promotor Operador lac Zlac Y

lac ADNA

Regulador

Regio de Controlo

Genes Estruturais

no faz parte do

Opero Lactose (lac)

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Opero lac

Regulador: - controla o operador. - produz uma protena, o repressor. Promotor: a regio onde a enzima RNA polimerase, responsvel pela transcrio dos genes estruturais, se liga. Operador: controla o acesso da RNA polimerase aos genes estruturais. Genes Estruturais: codificam as enzimas necessrias ao metabolismo da lactose.

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Gene Repressor DNA

lac I

PromotorOperador lac Z lac Y lac A DNA

mRNA + ribossomas

Repressor ativo

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DNA lac I

Promotor Operador

lacZ lacY lacA DNA

Repressor ativo

Na ausncia de lactose

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Quando a Lactose est Ausente:

O repressor fica activo

O opero bloqueado Com o repressor ligado ao operador

Transcrio dos Genes Estruturais bloqueada No ocorre transcrio

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Na presena de lactose

Repressor Ativo

Repressor Inativo

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inibio pode ser revertida .

Repressor Ativo

Repressor Inativo

Repressor ativo

Repressor inativo

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DNA

lac I

Promotor Operador lac Z lac Y


A RN se era im pol

lac A DNA

Lactose
Repressor Inativo

Gene s

Na presena Protenas que de serviram Lactose


para sintetizar a lactose

Repressor ativo

Lactose

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Quando a Lactose est Presente: - O indutor (lactose) converte o repressor a uma forma inativa, - incapaz de se ligar ao O opero fica funcional operador. Transcrio dos Genes Estruturais
Formao das enzimas necessrias ao metabolismo da lactose

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Cap 1.2 Organizao e regulao do material g

Quando a Lactose est Presente:


- A lactose liga-se ao repressor, inativando-o.

Quando a Lactose est Ausente:


O gene regulador determina a sntese de um repressor.

O - O gene operador, fica desbloqueado.repressor bloqueia o gene promotor, quando este se - A RNA polimerase liga-se liga ao operador. A RNA polimerase no se liga ao promotor. ao promotor. - Os genes Estruturais so transcritos. -Ocorre a sntese das trs Os genes Estruturais no so enzimas que servem para transcritos.

degradar a lactose.

No ocorre a sntese das trs enzimas


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Opero lac

Mecanismo indutivo

RNA m

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Cap 1.2 Organizao e regulao do material g

Opero trp

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Opero trp

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Opero trp

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Opero trp

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Opero trp

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Opero trp

Regulao do material gentico

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Cap 1.2 Organizao e regulao do material g

Regulao gnica em eucariontes


Pontos possveis de regulao : .Desenrolamento da cromatina. . Transcrio . Processamento. .Exportao para o citoplasma. .Traduo. . . Ps-traduo.

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Cap 1.2 Organizao e regulao do material g

Diferentes clulas Diferentes funes Diferentes genes ativos

Clulas do pncreas
Gene da insulina (ativo)

Glbulos vermelhos
Gene da insulina (inativo)

Gene da hemoglobina (inativo)

Gene da hemoglobina (ativo)

Cromossoma 11

Cromossoma 11

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Material gentico extranuclear

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Cap 1.2 Organizao e regulao do material g

A importncia do DNA mitocondrial


no possui histonas; no possui intres existem diversas cpias da molcula de DNA em cada mitocndrias, o que permite que na mesma clula existam diferentes no ocorre crossing-over; alelos para o mesmo gene; tem uma taxa de mutao muito mais elevada do que o DNA nuclear, porque faltam as enzimas de cada individuo herda apenas as reparao do DNA. mitocndrias maternas.

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Cap 1.2 Organizao e regulao do material g