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UNIME Salvador Curso de Farmcia Fisiopatologia e Farmacoterapia I

Doenas Congnitas
Elisama Andrade; Jamile Cirne; Joelma Aquino & Tamires Ribeiro.

Introduo
So aquelas adquiridas antes do nascimento ou aaaaaa at mesmo, no primeiro ms de vida, seja qual for a sua causa. Em algumas doenas congnitas, a alterao est no metabolismo da criana e no no seu aspecto. Essas doenas caso no seja visveis podem ser descoberta atravs do " teste do pezinho".

Toxoplasmose
Doena causada pelo protozorio Toxoplasma gondii. Pode-se manifestar tanto em humanos, quanto caprino,suno,aves, etc.

No se transmite diretamente de uma pessoa para outra, com exceo de infeces intra-uterina.
Aps estudo de estrutura gentica populacional do T.gondii, foi demonstrada a existncia de trs linhagens predominantes, designadas como cepas do tipo I,II e III clonais que diferem quanto a virulncia e epidemiologia.

Transmisso
O homem adquire a transmisso por trs vias:
Ingesto de carne crua e mal cozida infectada com cistos, especialmente carne de porco e carneiro.
Infeco transplancetria, ocorrendo em 40% dos fetos de mes q adquirem a infeco durante a gravidez. Ingesto de cistos ou oocistos proveniente do solo, areia, latas de lixo contaminados com fezes de gatos infectados.

Toxoplasma gondii

Resposta imune
Vrios componentes da resposta imune inata participam do mecanismo de defesa contra os protozorios, mas esses microrganismos escapam dessa defesa. A resposta adaptativa contra os protozorios ocorre aps apresentao de antgenos por macrfagos e clulas dentrticas, via MHC classe II para as clulas T. Como resposta imunolgica h aumento no nmero de IgM relacionada a imunidade imediata e logo em seguida a imunidade retardada promovida por clulas do sistema retculo endotelial, que se acontecer de forma eficiente acarretar a destruio do microrganismo. Pode ocorrer tambm do animal afetado no manifestar nenhum sintoma da doena, se tornando um portador assintomtico, ainda sim h multiplicao dos cistos intracelularmente, o que mantm o estmulo do antgeno. Se houver algum tipo de agente que promova a liberao dos cistos do interior da clula, a doena pode se manifestar.

Diagnstico da toxoplasmose
Os sintomas da toxoplasmose aguda em gestantes podem ser transitrio, inespecfico ou subclnicos. Cerca de 50% dos recm nascidos de mes que soro converteram durante a gravidez so infectadas e s 10% apresentam manifestaes clnicas adequadas. O diagnstico de toxoplasmose congnita , por vezes, impreciso, pois as manifestaes clnicas podem ser confundidas com as causas de outros agentes. Em imunodeprimidos, essas manifestaes clnicas so encontradas com frequncia, provavelmente pela reao nos diferentes rgos, das formas latentes dos cistos contendo bradzotos.

Diagnstico Sorolgicos
Baseia-se na pesquisa de anticorpos de diferentes classes da imunoglobulinas (IGG, IGM, IgA, e IgE) e anti T.gongii.

A presena dos anticorpos antitoxoplasma no curso da infeco permite a anlise de perfis sorolgicos, seja de infeco recente ou de infeco antiga. Em individuos imunocompetentes, os testes sorolgicos com pesquisas de IGG e IGM so suficientes para o diagnstico por serem sensveis, especfico e de fcil
execuo.

Diagnstico Sorolgicos
Teste de Hemaglutinao Passiva;
Teste de Imunofluorescncia;

Teste de Imunofluorescncia indireta;


Teste de Avidez de IGG; MEIA; Westem-Blot.

Preveno e Tratamento
A preveno da toxoplasmose congnita pode ser dividido em trs categorias. Existem programas educacionais para gestantes e imunossuprimidos associados aos programas de triagem sorolgica e a ocorrncia de formas graves da infeco para T.gondii. A sorologia para toxoplasmose foi includa no pr- natal, o que tem possibilitado a identificao de pacientes agudamente infectados ou reinfectados. O uso de Pirimetamina e Sulfonamidas baseado em estudos experimentais realizados na dcada de 1950 e foram recentemente revisados.

Uma nova droga promissora no tratamento a Atovaquone. Estudos experimentais sugerem que essa droga tem um efeito parcial conta cistos teciduais.

Rubola
Conhecida como:
"sarampo alemo" ou sarampo de trs dias. Doena aguda, benigna * e contagiosa.

Agente Etiolgico

RNA vrus da famlia Togavrus, gnero Rubivrus

TRANSMISSO
Por contato direto com indivduo infectado

Por meio de gotculas das secrees


Por contato de objetos recm contaminados

PERODO DE INCUBAO
12 a 23 dias (Mdia de 17 dias).
PERODO DE TRANSMISSO Pessoa infectada transmite cerca de 5 dias antes at 5 a 7 dias depois do exntema. EPIDEMIOLOGIA Distribuio universal, com maior frequncia no final do inverno e incio da primavera. SINTOMAS Caracteriza-se pela trade:
Linfadenopatia Febre baixa Exantema maculopapular

Comumente confundida com outras doenas. Sendo perigosa na forma congnita.

Rubola congnita
Transmitida por via placentria, da me para o feto. Efeitos da Infeco no feto:
Malformao cardaca, catarata e microcefalia Surdez e alteraes no desenvolvimento neuropsicomotor
Degenerescncia Macular da Idade (DMI) e Encefalopatia progressiva e outras

Recm-nascidos com rubola congnita podem transmitir o vrus por at 1 ano, sendo necessrio evitar o seu contato com outras grvidas no imunizadas.
*As crianas com a sndrome da rubola congnita muitas vezes no apresentam sintomas.

DIAGNSTICO
Clnico, laboratorial* e epidemiolgico.

Sintomas e achados fsicos pelo mdico

Realizado por meio da sorologia (IgM)

O cinco exantema na infncia. Pases com clima temperado.

* So utilizadas as seguintes tcnicas:


Inibio da hemaglutinao

Aglutinao do ltex, Imunofluorescncia, Hemaglutinao passiva, Ensaio imunoenzimtico (ELISA)

Tratamento
sintomtico.
Antitrmicos, analgsicos e repouso.
A criana que nasce com rubola deve ser mantida afastada de outras crianas e de gestantes. No existe um tratamento clnico para rubola, pois o prprio organismo produz anticorpos que, promovem a cura e imunizam o doente para o resto da vida. A VACINA o melhor mtodo para preveno.
Trplice Viral ( 2 doses)

* A vacina contra rubola composta de vrus vivo atenuado, e


portanto, contra-indicada na gravidez.

CITOMEGALOVRUS (CMV)

Etiologia
Famlia Herpesviridae

Tambm conhecido por Herpesvirus 5


Alta capacidade de latncia
Reativado em diferentes circunstncias:
Gestao Imunossupresso Qualquer outra alterao do sistema imunolgico
Pneumonia Esofagite Encefalite Pancreatite Hepatite Gastrite, outros.

Facilmente inativado O nico reservatrio o homem

Junqueira; et al. NewsLab-edio 86 - 2008

Ciclo viral

Junqueira; et al. NewsLab-edio 86 - 2008

Infeco congnita
A infeco congnita por CMV varivel em diversas partes do mundo; entre 0,2 e 2,6% A fonte mais provvel de infeco para mulheres gestantes o contato com urina ou saliva de crianas jovens, principalmente seus prprios filhos

A infeco do feto pode ocorrer sob duas formas:


Infeco primria materna Reativao da infeco materna

A infeco primria muito mais danosa ao feto


A presena de anticorpos maternos no confere proteo ao feto

Sinais clnicos
Mais frequentes
Petquias (76%)
Ictercia (67%) Hepato-esplenomegalia (60%)

Mais especficos (neurolgicos)


53% microcefalia

http://neonatologiape.blogspot.com

Os RN podem apresentar quadro de hipotonia com sonolncia (27%) dificuldade na suco (19%) Espasticidade Hemiparsia ou convulses (7%)

Sinais clnicos
A surdez neuro-sensorial a sequela mais frequente atingindo 57% dos lactentes infectados.

Aproximadamente 10% das crianas infectadas por via congnita so sintomticas ao nascimento Das 90% assintomticas, 10%-15% desenvolvero sintomas dentro de alguns meses ou mesmo anos

Outras formas de infeco por CMV


Infeco perinatal

Infeco adquirida
Transmisso iatrognica

http://thaticlantoreador.blogspot.com
http://www.institutodofigado.com

http://smartnews1.wordpress.com

Diagnstico
Isolamento em cultura de fibroblastos humanos Mtodo convencional O vrus est presente na urina em elevados ttulos Diferencia-se a infeco congnita da perinatal a partir do tempo de isolamento do vrus Shell-vial
Revelao em IFI

PCR Western Blotting Imunofluorescncia indireta ELISA Raioimunoensaio

Rotineiros

Tratamento
O tratamento baseado na administrao de drogas antivirais
Ganciclovir - FDA Foscarnet FDA
Agem de forma virusttica

Efeito de toxicidade
Mielossupresso (neutropenia e trombocitopenia) Insuficincia renal e heptica Coma Convulso Distrbios eletrolticos

HAART - highly active antiretroviral therapy

SFILIS

Sifilis
uma doena infecciosa crnica Acomete praticamente todos os rgos e sistemas Pode ser classificada segundo mltiplos estgios do estado de infeco:
Primria Secundria

Terciria
Latente Congnita

Sfilis Congnita
o resultado da disseminao hematognica do Treponema pallidum, da gestante infectada no-tratada ou inadequadamente tratada para o seu concepto, por via transplacentria:
Transmisso vertical; Fator determinante da transmisso vertical; Taxa de infeco da transmisso vertical.

http://www.exitorio.com.br/exitonoticias/ntc6918,sus-oferecera-testerapido-para-sifilis.html

http://www.praiagrande.com/noticias/6712-praia-grande-luta-paraerradicar-sifilis-congenita.html

Quadro Clnico
Sfilis Congnita Precoce
Surge at 2 anos de vida deve ser diagnosticada por exames laboratoriais, estudos de imagens e avaliao epidemiolgica e avaliaes clnica.
Principais Caractersticas
Hepatomegalia com ou sem esplenomegalia Leses cutneas como por exemplo, pnfigo palmoplantar, condiloma plano Periostite ou ostete ou osteocondrite com alteraes caractersticas ao estudo radiolgico Pseudoparalisia dos membros Sofrimento respiratrio com ou sem pneumonia, rinite sero-sanguinolenta Ictercia e linfadenopatia generalizada Petquias e prpura Fissura peribucal Sndrome nefrtica Hidropsia e edema Convulso e Meningite Anemia, trombocitopenia, leucocitose* ou leucopenia *leucemide, linfocitose e monocitose.

Quadro clnico
Sfilis Congnita Tardia
Surge aps 2 anos de vida, o diagnstico deve ser estabelecido por meio da associao de critrios epidemiolgicos, clnicos e laboratoriais.
T. pallidum por meio de exposio sexual.

Principais Caractersticas
Tbia em Lmina de Sabre Articulaes de Clutton Nariz em sela Dentes incisivos medianos superiores deformados (dentes de Hutchinson) Molares em amora Rgades periorais Mandbulas curtas Arco platino elevado Caratite intestinal Surdez neurolgica Dificuldade no aprendizado Fronte olmpica,

http://blog.brasilmetropole.com.br/p/cantinho-da-mulher.html

http://www.derme.org/boletins/sifilis.html
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962010000600002

Testes Sorolgicos
A principal forma de se estabelecer o diagnstico da sfilis; Estes testes so indiretos e podem ser agrupados em duas categorias:
No-treponmicos (cardiolipnicos)
VDRL e RPR

Treponmicos
TPHA, FTA-Abs, ELISA

O significado de testes positivos, treponmicos ou no, no soro dos recm-nascidos, limitado em razo da transferncia passiva de anticorpos IgG maternos.

No-treponmicos
So testes de floculao capazes de detectar anticorpos inespecficos, chamados reaginas Todos os testes no treponmicos utilizam como antgeno uma mistura de cardiolipina, colesterol e lecitina. Venereal Disease Research Laboratory (VDRL, 1946)

O Rapid Plasma Reagin (RPR, 1957) e se aplica a amostras de soro e plasma. Alm da mistura habitual contm cloreto de colina, que dispensa a inativao da amostra; EDTA, que aumenta a estabilidade da suspenso antignica, e carvo coloidal para permitir a visualizao da reao a olho nu
Baixo custo e sensibilidade entre 78% e 86% na fase inicial da infeco

No-treponmicos
VDRL

http://www.plugbr.net/vdrl-exame-paradiagnosticar-sifilis-pode-apresentar-falsopositivo/

http://www.goldanalisa.com.br/popup_mostra_p roduto.asp?COD=0097

http://www.benfer.com.br/prod/agitador_kline.htm

http://www.searo.who.int/en/Section10/Section17/Section53/Section482_1798.htm

No-treponmicos
RPR

http://usbuzzblog4.blogspot.com/2011/08/syphilis-syphilis-test-know-with-just.html

http://www.debendiagnostics.co.uk/Syphilis.html

http://www.cmmh.ro/

Treponmicos
So testes utilizados para a confirmao da infeco pelo T. pallidum, permitindo a excluso dos resultados falso-positivos dos testes notreponmicos
TPHA (Treponema pallidum Hemaglutination):
A hemaglutinao indireta utiliza hemcias nucleadas de aves, recobertas por componentes antignicos de T. pallidum.

FTA-Abs (Fluorescent Treponemal Antibody - Absorption):


Imunofluorescncia indireta realizado aps absoro ou bloqueio de anticorpos no especficos, eventualmente presentes no soro com treponemas saprfitas: treponema de Reiter.

ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay):


Os testes imunoenzimticos utilizam suportes sensibilizados com antgenos totais de T. pallidum ou componentes antignicos do microrganismo obtidos por biologia molecular ou engenharia gentica.

Treponmicos
FTA-Abs
http://www.quimis.com.br/produtos.php?cat=8&sub=39&prod=189

http://centerkit.com.br/detalhe_produto.php?id=275

http://www.mastgrp.biz/catalogue_products_fulldetails.asp?SubProduct_Ty pe=18831&cat=4957&product=630522

Treponmicos
TPHA

http://www.elitechgroup.com/corporate/products/marketsegment/microbiology/bacteriology/syphilis/tpha-ref118/overview

http://centerkit.com.br/detalhe_produto.php?id=285

http://www.bmb.leeds.ac.uk/mbiology/pg/pgteach/biol5247m/front_pages/sti/tppa.html

Treponmicos
ELISA Western Blot

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0036-46651999000200009

http://www.cosmosbiomedical.com/latest.php

http://portuguese.alibaba.com/products/elisa-plate.html

Tratamento
O tratamento da sfilis diferente dependendo do estgio: Sfilis primria ou secundria
Penicilina benzatina (Benzetacil) 2.4 milhes de unidades em dose nica.

Sfilis com mais de 1 ano de evoluo ou de tempo indeterminado


Penicilina benzatina (Benzetacil) 2.4 milhes de unidades em 3 doses, com uma semana de intervalo entre cada.

Doentes alrgicos a penicilina podem ser tratados com tetraciclina, doxiciclina ou azitromicina.

REFERNCIAS
Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Vigilncia em Sade. Programa Nacional de DST/AIDS. Diretrizes para controle da sfilis congnita: manual de bolso / Ministrio da Sade, Secretaria de Vigilncia em Sade, Programa Nacional de DST/Aids. 2. ed. Braslia : Ministrio da Sade, 2006. Disponvel em: <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_sifilis_bolso.pdf> Acesso em: 20 out. 2011. ALQUZAR, A. S. et al. DESEMPENHO DE TESTES SOROLGICOS PARA SFILIS, TREPONMICOS (ELISA) E NO TREPONMICOS (VDRL E RPR), NA TRIAGEM SOROLGICA PARA DOADORES DE SANGUE CONFIRMAO DOS RESULTADOS POR MEIO DE TRS TESTES TREPONMICOS (FTA ABS, WB E TPHA). Revista de Patologia Tropical. Vol. 36 no.3 So Paulo set./dez. 2007. Disponvel em: < http://www.revistas.ufg.br/index.php/iptsp/article/view/3173/3172>. Acesso em: 21 out. 2011.

http://www.bio.fiocruz.br/index.php/rubeola-sintomastransmissao-e-prevencao http://www.meac.ufc.br/obstetricia/manual_meac/RUBEOLA.pdf http://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/saude/vigilancia _em_saude/doencas_e_agravos/rubeola/index.php?p=6391 http://www.mdsaude.com/2009/03/rubeola-sintomas-e-vacina.html