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HEMICIGOTO
Situacin en la que un gen est presente en una sola copia, bien por tratarse de un gen situado en un cromosoma sexual o bien por prdida de uno de los dos alelos normalmente presentes en loci autosmicos.
PORTADORA OBLIGADA
Son aquellas que son hijas de un enfermo, aquellas sin antecedentes que tienen 2 hijos afectados o con antecedentes de la enfermedad y un hijo afectado.
Un rasgo limitado a un sexo se produce slo en un o de los dos sexos, por ejemplo, diferencias anatmicas como la herencia de defectos uterinos o testiculares.
HETEROGENEIDAD ALLICA
Se da cuando en algunos casos de expresin variable hay diferentes tipos de mutaciones (diferentes alelos) en el mismo locus de la enfermedad..
HEMOFILIA A Y B
la hemofilia A o clsica afecta alrededor de 1/5000 a 1/10000 varones en todo el mundo. Es el mas frecuente de todos los trastornos graves de la coagulacin. La hemofilia A est producida por un dficit o alteracin del factor VIII de coagulacin. La gravedad de la hemofilia A vara considerablemente y est directamente relacionada con los niveles de factor VIII. Los graves tienen menos de 1% de factor VIII, los moderados tiene de 1 a 5% de factor VIII normal y los leves tienen el 5-25%. El gen del factor VIII se ha localizado en la regin distal del brazo largo del cromosoma X
HEMOFILIA A Y B
Alrededor del 45% de los casos graves se deben a una inversin cromosmica. Un 5% adicional tiene deleciones graves. La hemofilia B o enfermedad de Christmas est causado por un dficit del factor IX de la coagulacin. Es menos grave que la hemofilia A y es cinco veces menor.
INCONTINENCIA PIGMENTARIA
Tambin llamada Sndrome de Bloch-Sulzberger. Trastorno caracterizado por una pigmentacin anormal de la piel, dientes en forma de cono o ausentes, prdida del cabello y anomalas neurolgicas (retraso en el desarrollo, prdida del movimiento, retardo mental, espasmos musculares y convulsiones) y oftalmolgicas (cataratas, estrabismo). Este trastorno se observa exclusivamente en mujeres. Se cree que los varones homocigotos se afectan de manera tan grave que no llegan a trmino.