Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior Universidad Nacional Experimental Rmulo Gallegos

Escuela de Medicina: Jos Francisco Torrealba Hospital: Dr. Jos Rangel. Villa de Cura. Estado Aragua.

CLINICA PEDIATRIACA III IPG : RICHARD FERNANDEZ LUIS REY CARRERA MEDICO CIRUJANO AO ACADEMICO 6 to.

INTRODUCCION:
La presencia de genitales ambiguos constituye una emergencia mdica. puede tener como causa subyacente enfermedades que ponen en riesgo vital al paciente. desde el punto de vista social y legal requiere una pronta solucin. El sexo debe ser considerado como un espectro extremos zona intermedia

en la que se incluyen individuos que biolgicamente no estn considerados ni varones ni hembras.

Arch Venez Pueri Pediatr 2001; 64(2) : 68-75 Rev Chil Pediatr 2007; 78 (6): 578-583

INTRODUCCION:
Cuando se cuestiona el sexo de un nio recin nacido, debido a que no se puede determinar si sus genitales son masculinos o femeninos, se dice que el nio sufre de ambigedad genital.

Este tipo de trastorno puede representar una experiencia traumtica para los padres Explicar la causa de A.Sexual es competencia directa del personal de salud

Arch Venez Pueri Pediatr 2001; 64(2) : 68-75 Rev Chil Pediatr 2007; 78 (6): 578-583

Etimologa
etapas del desarrollo fetal

46, XX, mujer normal o 46, XY, hombre normal.

Gen
si est presente, provocar que la gnada no diferenciada se transforme en testculos (lo que indica un hombre).
6 semana de vida del feto.

brazo corto (la mitad superior) del cromosoma denominado "SRY"

se forman el falo (el pene), el escroto y la uretra. Durante el 7 y 8 mes de embarazo, los testculos descienden al escroto.
www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05043 CONTINUA

Etimologa
Gen SRY no est presente, la gnada se convierte en un ovario (lo que indica una mujer)
contina el desarrollo del aparato reproductor femenino, con la formacin del tero y las trompas de falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresin de lo que hubieran sido los rganos reproductores masculinos.

Existe una serie de factores genticos y ambientales que puede influir sobre este proceso de desarrollo y producir ambigedad genital.

caractersticas: Una nia con caractersticas de virilidad tan marcadas (produccin excesiva de hormonas masculinas) que parece tener un pene pequeo. Un nio con un pene muy pequeo, el cual se asemeja a un cltoris femenino (debido a una inadecuada respuesta a las hormonas masculinas o a la incapacidad para producir dichas hormonas).

Etimologa
Causas de la ambigedad genital:
Hermafroditismo verdadero

presente en los nios que tienen:Tejidos testiculares y ovricos.

Los rganos reproductores internos de ambos sexos. Genitales externos parcialmente ambiguos. Cromosomas que pueden ser 46, XX, 46, XY, o una combinacin (denominada "mosaico").

Revista Europea de Pediatra(en ingls) Consultado el 28 de junio de 2011.

Revista Europea de Pediatra

Etimologa
Disgenesia gonadal
- presente en los nios que tienen una gnada que no se ha desarrollado. rganos sexuales internos, usualmente femeninos. Genitales externos que pueden ser femeninos normales o masculinos normales, que en la mayora de los casos son femeninos.

Cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX o una combinacin (denominada "mosaico").

Etimologa
Disgenesia gonadal pura

- presente en nias con un cariotipo 46, XY, gnadas subdesarrolladas, rganos reproductores internos femeninos y genitales externos femeninos.

Etimologa
Disgenesia gonadal pura

Etimologa
Seudohermafroditismo presente en nios con genitales externos dudosos pero con rganos reproductores internos de un solo sexo. El trmino seudohermafrodita masculino (cuando las gnadas son testculos) o femenino (cuando las gnadas son ovarios) se refiere al sexo gonadal (el sexo de los rganos reproductores internos).

Etimologa
Existen dos causas principales para el seudohermafroditismo masculino: Sndrome de insensibilidad andrgena - presente en nios que tienen: cariotipo 46, XY. genitales externos femeninos normales. Se denomina "sndrome de insensibilidad andrgena" debido a que los bebs varones no responden a los andrgenos (testosterona). ste es un sndrome que se hereda por un defecto del gen receptor de andrgeno en el cromosoma X, por lo cual la herencia se describe como "recesiva ligada al X". Las madres portadoras del gen tienen un 50 por ciento de posibilidades de tener hijos con sndrome de insensibilidad andrgena o hijas con un 50 por ciento de posibilidades de ser portadoras del gen.

Etimologa
Deficiencia 5-alfa reductasa
presente en nios que tienen: cariotipo 46, XY. ambigedad genital. La enzima 5-alfa reductasa es deficiente; por lo tanto, no puede convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), necesaria para la masculinizacin total del feto varn. deficiencia se hereda por medio de un gen autosmico recesivo, lo que significa que cada padre es portador de una copia del gen y a su vez lo transmite a su hijo. Los padres portadores tienen, en cada embarazo, un 12.5 por ciento de posibilidades (una posibilidad en ocho) de tener un nio afectado, ya que esta deficiencia slo afecta a los varones.

Etimologa
Existen determinadas causas para el seudohermafroditismo femenino:
Hiperplasia suprarrenal congnita (CAH): es causada por un defecto en una enzima (21-hidroxilasa) en el trayecto de la sntesis de la hormona esteroide en la glndula suprarrenal. es la causa ms comn de ambigedad genital en los recin nacidos.

provoca la masculinizacin de las nias debido a una deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa.

Etimologa
est presente en aproximadamente uno de cada 15,000 recin nacidos.

se hereda por un gen autosmico recesivo. Autosmico recesivo significa que cada padre es portador de una copia del gen y que ambos transmiten el gen al nio.
Los padres portadores tienen, en cada embarazo, un 25 por ciento de posibilidades (una posibilidad en cuatro) de tener un nio afectado. Las nias afectadas tienen ambigedad genital, no as los nios.

Etimologa
Existe otro tipo de CAH, denominada "prdida de sal", que es muy grave y a menudo mortal, ya que se puede producir un colapso electroltico en el recin nacido.

Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a tiempo. Ambos sexos se ven afectados en igual proporcin.

Existen otros problemas de enzimas menos comunes, que pueden derivar en CAH, tanto en hombres como en mujeres.

Etimologa
Produccin excesiva de hormonas masculinas antes del nacimiento:

suele deberse a una anomala de la glndula suprarrenal (como se describi anteriormente en CAH)

es posible tambin que ingresen altos niveles de hormonas masculinas en la placenta, como sucede cuando la madre recibe progesterona para prevenir un aborto espontneo o cuando tiene un tumor que produce hormonas.

Etimologa
Existen tambin algunos sndromes asociados con ambigedad genital como los sndromes de Smith-Lemli-Opitz, Robinow, Denis-Drash y Beckwith-Wiedemann

MATERIAL Y MTODO

AMBIGEDAD SEXUAL
Incidencia: 1/1.000-1.500 nacimientos.
Datos nacionales sealan cifras de prevalencia entre 0,9 y 4,7 por

10.000 RNV

El ECLAMC,organizacin latinoamericana de registro de malformaciones En los ltimos aos se han producido notablesavances en el diagnstico

congnitas, registra una prevalencia general de 1,9 por 10.000 nacidos vivos.

precoz de esta patologa,

Necesario asignacin de sexo de forma urgente, aunque no

inmediata, por razones psicosociales.

XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008

Genitales Ambiguos:
Se considera genitales ambiguos:
la presencia de genitales no bien diferenciados,

Con alteraciones de los genitales externos que hacen imposible asignar inequvocamente el sexo a un paciente, pudiendo corresponder a una nia virilizada, un varn con virilizacin incompleta o con mucho menor frecuencia a un hemafroditismo verdadero.

Sndrome de Turner

Sndrome de Turner
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres Se trata, de hecho, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

Etiologia
No se conoce con exactitud cul es la causa del sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la teora meitica y la mittica:
La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.

La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo

embrionario (en las primeras semanas de gestacin).

Diagnstico
El diagnstico se suele realizar en los recin

nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues caractersticos en el cuello), acompaado de defecto cardaco.

Las caractersticas faciales pueden ser no

muy llamativas, incluso no llegndose a apreciar a simple vista anomala alguna en una mujer. sea diagnosticado durante los primeros aos de la infancia o niez, se har ms adelante por la estatura baja o la amenorrea

En el caso de que el sndrome de Turner no

Signos
Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado.
baja estatura, piel del cuello ondulada desarrollo retardado o ausente de las

caractersticas sexuales secundarias ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos.

 El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello

corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir,

un cromosoma sexual ausente.

El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos

pequeos o subdesarrollados.
El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la

vagina.
La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Tratamiento
Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja

proporcionada, no realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administracin de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias.
las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir

estrgenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos venideros.

Complicaciones
Anomalas renales

Hipertensin
Obesidad Diabetes mellitus

Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas Artritis

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores.

En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos

cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

Etiologia
El cromosoma X adicional en los pacientes con sndrome de

Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyuncin durante la meiosis I (gametognesis). El error en el proceso deseparacin de cromosomas durante la divisin celular se da cuando cromosomas homlogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

Clinica
En edad temprana, cuando el varn es XXY es un beb, suele

presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida.

Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que

sus padres y hermanos

Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en

relacin al tamao del cuerpo.

Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al

sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos.

 Dismorfia facial discreta. En ocasiones, criptorquidia, micropene,

escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales.

Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza

por el desarrollo de pechos en el hombre.

Escasez de vello en la cara y en todo el

cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentracin de testosterona.

 Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY

por lo general aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir.

Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres

femeninos perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.).

Diagnstico
Ante la sospecha de un posible sndrome de Klinefelter, se procede

a la realizacin de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalas, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por

amniocentesis o por la muestra del villus corinico (CVS). Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalas genticas.

Tratamiento
la mayor parte de estos sntomas se pueden tratar, de modo que el varn XXY pueda evitar los numerosos problemas psicolgicos derivados de las caractersticas de un Klinefelter. Por ejemplo, con una ciruga se puede reducir el tamao de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitucin de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, as como un cuerpo ms musculoso.

Bibliografia
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98872008000200019 http://www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index. html http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/diagnosticoymanifestaciones/ index.html http://www.ferato.com/wiki/index.php/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm