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Polimorfismos genticos

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Polimorfismos genticos

Dentro de uma espcie, os cromossomos homlogos so bastante similares entre si, mas em determinadas localizaes do cromossomo (loci) pode haver variabilidade na seqncia do DNA Se a variao encontrada em uma freqncia superior a 1% da populao, denomina-se polimorfismo Variaes com freqncias menores so chamadas variantes raras ou mutao

Polimorfismos genticos

Muitos polimorfismos no afetam a estrutura de uma protena (esto em ntrons ou regies no coding RNA que no traduzido)

Mas cerca de 30% dos loci dos genes estruturais so polimrficos

Polimorfismos genticos

Exemplos de sistemas conhecidos de protenas polimrficas incluem os grupos sanguneos ABO As hemcias podem ter at 2 antgenos de superfcie - A e B - que determinam 4 fentipos A, AB, B ou O Os genes que determinam estes alelos A e B esto no cromossomo 9 e diferem em 4 pares de base O gene que determina o fentipo O difere 1 base em relao aos genes dos alelos A e B A e B so codominantes O um fentipo recessivo

Sistema ABO

Polimorfismos genticos

Garantem a variabilidade

Tipos de polimorfismos genticos no nvel do DNA

Polimorfismos de repetio em tandem VNTR (Variable Number Tandem Repeat) Polimorfismo de stio de restrio - RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) Polimorfismos de nucleotdeo nico SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

VNTR

Este tipo de polimorfismo resulta da insero, em tandem (ou seja, uma ao lado da outra), de mltiplas cpias de uma seqncia de DNA com 10 a 100 pares de bases de tamanho, chamada unidade de repetio
Minisatlite: repetio tem 10 a 100pb (habitualmente no mais que 60pb) Microssatlite STR (Short Tandem Repeat): repetio tem 2 a 10pb (habitualmente no mais que 6 pb)

VNTR

VNTR - STR

VNTR

VNTR

RFLP

As enzimas de restrio tm seqncias especficas de reconhecimento no DNA,onde as mesmas conseguem cortar (clivar) o DNA. Estas seqncias so chamadas de stios de restrio. RFLP so variaes no DNA nos stios de restrio (ou seja, existncia ou no de determinado stio em funo da seqncia de DNA) Os RFLP podem surgir por mutao de uma nica base, delees ou inseres

RFLP

RFLP

RFLP

SNP
Transio: purina substitui purina ou pirimidina substitui pirimidina

AG ou CT

Transverso: purina substitui pirimidina ou vice versa C/T A/G

SNP

SNP

Total de SNP identificados em humanos = 59.475

Excelentes marcadores para gerar mapas genticos densos, tais como os necessrios para avaliar a contribuio potencial de um determinado gene para um distrbio complexo
Responsvel por 90% da variao em humanos A cada 100-300 bases h um SNP regies coding e no-coding