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Psicopatologa y neurodesarrollo en la presentacin de las psicosis

J.L. Pedreira Massa


Psiquiatra Infancia y Adolescencia Hospital Infantil Universitario Nio Jess Universidad Autnoma de Madrid

De los dilemas actuales

Gabriel Celaya
(El ltimo recuerdo)
En los malos momentos, no os pongis a llorar, porque os harn callar con la limosnita de un poco de pan. En los malos momentos, decid que no entendis. Y tras escuchar, decid, porque es verdad, que segus sin entender.

Cuando os digan que el problema va a

T. Asperger

Autismo alto nivel

P. esquizoide Wolff

Autismo PSICOSIS DE LA INFANCIA Autismo no especificado MID Rapoport


Fuente: C. Ballesteros, 2005

MDD Cohen y Towin

DISTINCIN ENTRE ESQUIZOFRENIA EN LA


INFANCIA Y ESQUIZOFRENIA INFANTIL

Paralelismo con el adulto: Demencia precoz demencia precocisima Diferenciacin: esquizofrenia infantil Esquizofrenia en la infancia Esquizofrenia

CLASIFICACIN DE LA PSICOSIS EN LA INFANCIA.


S. Gold; G.F. Vaughan (Lancet 1964)

ESQUIZOFRENIA INFANTIL
Nio Esquizofrnico Nuclear Demencia Precocsima Autismo Infanti Desarrollo Atpico Nio Inusualmente Sensitivo Psicosis Simbitica Protofrenia Funciones del Yo Desviadas

ESTADOS ORGANICOS CON PSICOSIS


Trastorno de Heller Psicosis Toxica Fenilcetonuria Psicosis Epilptica Esclerosis Tuberosa Lipoidosis Cerebral Retraso Desarrollo del Habla Psicosis Infecciosas Sfilis congnita Encefalitis letrgica

SUBNORMALIDAD MENTAL CON PSICOSIS


Pfropf-esquizofrenia Psicosis Catatnica de la Idiocia Psicosis Larvada de la Idiocia

NEUROSIS
Deprivacin Emocional Depresin Anacltica Pseudo-Esquizofrenia Psicosis Lmite

DEPRIVACION SENSORIAL
Sordera Ceguera

PSICOSIS MANIACO-DEPRESIVA

dmence prcoce (Morel) catatona (Kahlbaum) hebefrenia (Hecker)

dementia praecox Kraepelin


demencia precocsima (Sancte de Santis, 1906) Predisposicin hereditaria, especialmente padre alcohlico. Txicos agudos o crnicos: tosferina, pleuresa, rickettiosis, infecciones intestinales. (Etiologa infecciosa) Factores inherentes al desarrollo del nio. Nios frenastnicos (deficientes)

CRITERIOS DIAGNOSTICOS PARA DEMENTIA INFANTILIS de Heller (Zapper, 1921)


Comienzo 3-4 aos Dficit lenguaje hasta su desaparicin Inquietud, fobias o alucinaciones al inicio Deterioro intelectual progresivo muy rpido hasta la demenciacin. Facies inteligente preservada largo tiempo No signos neurolgicos Desarrollo fsico normal, sin signos de organicidad

Kanner, Tratado de Psiquiatra (1935): la esquizofrenia infantil constituye una reaccin parergstica. Peculiaridades en la conducta no extremadamente patolgicas, pensamiento y afectividad bizarros e incongruentes comparables a estadios arcaicos de la evolucin.

Criterios diagnsticos para esquizofrenia infantil. (Potter, 1933)


Retraccin generalizada del inters por el entorno. Pensamiento, afectividad y actividad derestica. Perturbaciones del pensamiento: bloqueo, simbolizacin, condensacin, perseveracin, incoherencia y escasez progresiva hasta el mutismo. Perturbacin de las relaciones emocionales. Afectividad disminuida, rgida o distorsionada. Alteraciones de la conducta: hiperactividad incesante o hipoactividad hasta la inmovilidad, presencia de conductas bizarras tendentes a la perseveracin o estereotipia.

Despert (1941) Esquizofrenia infantil


una enfermedad procesual del ego en la que la prdida de contacto con la realidad es coincidente con o determinada por la aparicin de pensamiento autstico y acompaada por fenmenos especficos de regresin y disociacin.
Primer Congreso Internacional de Psiquiatra Infantil (Pars)

Bender (1942)
Esquizofrenia infantil
versus Psicosis infantiles

ESQUEMA HISTORIOGRFICO DEL CONCEPTO DE ESQUIZOFRENIA INFANTIL

1860 1900 1906 1908 1911


1929 1939 1932 1938 1942 1943 1949 1949 1952 1965 1957

MOREL KRAEPELIN DE SANCTIS HELLER BLEULER


KASANIN Y KAUFMAN BROMBERG Y BERGMAN KRAMER Y POLLNOW DESPERT BENDER KANNER BERGMAN Y ESCALONA RANK Y PUTNAM MAHLER ASPERGER LEONHARD DSM-IV, CIE-10

DMENCE PRCOCE DEMENTIA PRAECOX DEMENTIA PRAECOCISIMA DEMENTIA INFANTILIS ESQUIZOFRENIAS


PFROPFHEBEPHRENIA PFROPFCHIZOPHRENIA SNDROME HIPERCINTICO ESQUIZOFRENIA EN LA INFANCIA
PSEUDODEFICIENTE,PSEUDONEURTICO Y PSEUDOPSICOPTICO

AUTISMO INFANTIL PRECOZ SENSIBILIDAD ANORMAL NIOS CON DESARROLLO ATPICO PSICOSIS SIMBITICA PSICOPATA AUTSTICA DE ASPERGER ESQUIZOFRENIA INFANTIL TEMPRANA ESQUIZOFRENIA

Relacin con la deficiencia mental

Kraepelin.

Nios frenastnicos
(de Sanctis)

Distincin entre esquizofrenia en la infancia y esquizofrenia infantil. Relacin con la deficiencia mental. Relacin con el autismo infantil precoz. Continuidad / discontinuidad. Endogeneidad-psicogeneidad.

Posiciones etiopatognicas
ENDOGENEIDAD: PSICOGENEIDAD: MIXTAS:

Kraepelin Teoras psicodinmicas

Bender plasticidad trastorno psicobiolgico total

CRITERIOS DIAGNSTICOS. CREAK (1963)


1.- Alteracin continuada y grave de las relaciones emocionales con las personas. 2.- Aparente falta de conciencia de su propia identidad personal. 3.- Preocupacin patolgica por objetos particulares o algunas de sus caractersticas, sin relacin con su uso convencional. 4.- Marcada resistencia a cambios en el ambiente y esfuerzos para mantener la constancia del mismo. 5.- Experiencias perceptivas anormales (en ausencia de anormalidades orgnicas claras) que implican una respuesta impredecible, disminuida o excesiva a los estmulos sensoriales. 6.- Ansiedad aguda, excesiva y aparentemente ilgica. 7.- El habla puede haberse perdido, o no haberse adquirido nunca, o puede no haberse desarrollado ms all de un nivel propio de las primeras etapas. 8.- Alteracin de la motricidad.

9.- Antecedentes de retraso grave en los que pueden aparecer islotes de funciones intelectuales o habilidades normales, casi normales o excepcionales.

Esquizofrenia reconsiderada Rutter (1965)


La esquizofrenia de inicio en la infancia es equivalente a la esquizofrenia en el adulto.

El trmino esquizofrenia es adecuado.

Austictic Disturbance of Afective Contact


COMENTARIO (Kanner, 1943) La combinacin de extremo autismo, obsesividad, estereotipias y ecolalia, sitan el cuadro dentro de algunos de los fenmenos bsicos de la esquizofrenia. Pero a pesar de las remarcables

similitudes, la condicin difiere en algunos aspectos de todos los

casos de esquizofrenia de la infancia


Asumimos que estos nios han llegado al mundo con una innata inhabilidad para formar el usual, biolgicamente proporcionado, contacto afectivo con la gente, de la misma manera que otros llegan al mundo con innatos handicaps fsicos o intelectuales.

La

naturaleza

bsica

de

sus

manifestaciones

est

estrechamente

relacionada con la naturaleza bsica de

la esquizofrenia infantil, que la hace


indistinguible de ella, especialmente de los casos con inicio insidioso
Kanner, 1949

El nio esquizofrnico, ya comience como

autista o simbitico, psictico en la infancia


o en la pubertad, pseudopsicoptico o

pseudoneurtico en la adolescencia sigue un


curso vital hacia la esquizofrenia. Llega a

ser un adulto esquizofrnico a menos que la


enfermedad orgnico-cerebral domine el cuadro clnico
L. Bender, 1947

Algunos nios psicticos menores de 5


aos, que pueden ser diagnosticados de psicosis atpicas o autistas en el DSM-III, posteriormente desarrollan un cuadro

clnico que rene todos los criterios de

esquizofrenia
B. Fish, 1981

Psicopata Autstica en la infancia. Asperger, 1944


En lo que sigue, describo un tipo de nio sumamente reconocible y particularmente interesante. Los nios tienen en comn una alteracin fundamental que se manifiesta en su apariencia fsica, funciones expresivas y en toda su conducta. Estas alteraciones tienen por resultado caractersticas y graves dificultades en la integracin social El nombre deriva del concepto de autismo en la esquizofrenia. El autismo en este sentido se refiere a la alteracin fundamental de contacto que se manifiesta en una forma extrema en los pacientes esquizofrnicos. El nombre autismo, acuado por Bleuler, es indudablemente una

de las mayores creaciones lingsticas y conceptuales de la nomenclatura mdica.


El concepto de autismo de Bleuler puede ser hallado en el tipo de personalidad que describo aqu. A diferencia de la esquizofrenia nuestros nios no presentan desintegracin de la

personalidad. No son psicticos, en cambio muestran un mayor o menor grado de psicopata


Conclusiones: La literatura sobre tipos de personalidad incluye ciertamente, los que muestran similitudes con la psicopata autstica. La personalidad esquizotmica de Kretschmer, la personalidad desintegrada de Jaensch y sobre todo la personalidad introvertida de Jung.

PERSONALIDAD ESQUIZOIDE DE LA INFANCIA (Wolff, 1979)

El estudio fue realizado porque estbamos interesados en hallar normas para describir un grupo de nios cuyos diagnsticos

psiquitricos haban sido denominados por los psicoanalistas como


Psicosis Benigna o semejantes a la esquizofrenia (Mahler, 1949) Estados bordeline (Ekstein y Wallerstein, 1956; Geller, 1958, Singer 1960).

Graves desarrollos del YO (Weig 1953) , y a los que Asperger, que


realiz la ms detallada descripcin del cuadro clnico, denomin Psicopata autstica de la infancia.

En la vida adulta, el trastorno entra en la categora de Personalidad


esquizoide (Kretschmer, 1925; Bleuler, 1941; Essenmoller, 1946; Nannarello,
1953; Bellak, 1958)

SNTOMAS DE PERSONALIDAD ESQUIZOIDE EN LA INFANCIA Wolff, 1964-1995

1. Aislamiento. 2. Desligamiento afectivo; falta de empata para los pensamientos y

sentimientos de los otros.


3. Rigidez mental; incluyendo intereses restringidos y extravagantes 4. Sensitividad aumentada; a veces ideas paranoides.

5. Inusuales, excntricos o raros estilos de comunicacin, (incluyendo


mostrarse muy habladores) metafricos y extravagantes. * * *

6. Fantasa exagerada; fabulacin, confusin de fantasa y realidad.


Evolucin a T. Personalidad esquizoide-esquizotpico (algunos a esquizofrenia) Familiares en primer grado con sntomas esquizoides/esquizotpicos

EL PRIMER INFORME DESCRITO DEL S. DE ASPERGER.? (S. Wollf, 1996) PSICOPATA ESQUIZOIDE DE LA INFANCIA. Ssucharewa, 1925

Actitud autista: Todos los nios se aslan de sus iguales. Manifiestan una tendencia a la soledad desde la infancia. Evitan juegos comunes y prefieren historias fantsticas. Vida emocional: Aplanamiento afectivo y superficialidad emocional (combinada con lo que Kretschmer denomina nimo psicastnico). Mezcla a veces de insensibilidad e hipersensibilidad. Afectacin motriz: Torpeza, caminar desmaado, movimientos abruptos, sincinesias. Falta de expresividad facial y de gestos (manierismos) disminucin del tono postural; Rarezas y falta de modulacin del lenguaje. Pensamiento excntrico, extravagante, raro: a. Tendencia a la abstraccin y esquematizacin b. A menudo combinado con tendencia a la racionalizacin y rumiacin absurda Otras caractersticas: a. Automatismos, adhesin a las tareas que han comenzado, con inflexibilidad psquica y dificultad para adaptarse a lo nuevo. b. Impulsivos; comportamiento extravagante, raro. c. Neologismos rtmicos y estereotipados. d. Comportamientos compulsivos e. Sugestibilidad aumentada.

PSICOSIS DE LA INFANCIA Y SUS FRONTERAS (Kay y Kolvin, 1987)


Autismo y Esquizofrenia son trastornos diferentes (etiologa / clnica / evolucin)

Las fronteras de las psicosis de la infancia :


1. Sndrome de Asperger : estado de nadie entre el autismo y la esquizofrenia. Si existe discontinuidad entre autismo y esquizofrenia: El S. de Asperger est relacionado con los trastornos de personalidad, o es una variante leve de cualquiera de los dos trastornos? Cual es la relacin (si existe alguna) entre el S. de Asperger y el concepto -adultode T. de personalidad esquizoide? 2. Personalidad esquizoide de la infancia (Wolff, 1964) 3. Estados bordeline: Personalidad esquizotpica (Esquizofrenia lmite / spectrum gentico esquizofrenia) Personalidad inestable

Sndromes clnicos de la psicosis de infancia y adolescencia/1


Sndrome clnico Edad de manifestacin y curso Manifestacin precoz desde el primer ao de vida y curso crnico Relacin con esquizofrenia No tienen relacin con esquizofrenia

Grupo 1
Autismo (Kanner, 1943) Psicosis pseudodefectual (Bender,
1947, 1959)

Tipo no-iniciado (Despert, 1938) Catatona infantil precoz (Leonhard,


1986) Posible manifestacin anterior a los tres aos Posible relacin con esquizofrenia

Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

Sndromes clnicos de la psicosis de infancia y adolescencia/2


Sndrome clnico Edad de manifestacin y curso Manifestacin 3-5 aos de vida con curso agudo y conductas regresivas Relacin con esquizofrenia Relacin cuestionable con esquizofrenia

Grupo 2
Demencia infantil (Heller, 1908) Demencia precocsima (DeSanctis,
1908)

Esquizofrenia pseudoneurtica
(Bender, 1947, 1959)

Tipo de inicio agudo (Despert, 1938) Psicosis simbitica (Mahler, 1949,


1952)

Sndrome de Asperger (Asperger,


1944, 1968)

Infantil precoz (Leonhard, 1986)

La manifestacin ms frecuente es con anterioridad a los 6 aos de vida

Posible relacin con esquizofrenia

Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

Sndromes clnicos de la psicosis de infancia y adolescencia/3


Sndrome clnico Edad de manifestacin y curso Relacin con esquizofrenia

Grupo 3

Psicosis de inicio tardo (infancia tarda y Relacin con esquizofrenia de la prepubertad) con fluctuaciones y curso subagudo adolescencia y tambin con la de la edad adulta (Anthony, 1958, 1962; Eisenberg, 1964; Rutter, 1967)

Psiosis infantil de inicio tardo


(Kolvin, 1971)

Esquizofrenia pseudopsicoptica
(Bender, 1959)

Esquizofrenia prepuberal
(Stutte, 1969; Eggers, 1973)

Manifestaciones en etapa prepuberal

Clara relacin con esquizofrenia

Grupo 4
Esquizofrenia en la adolescencia

Manifestaciones clnicas durante pubertad y adolescencia

Clara relacin con esquizofrenia

Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

PSICOSIS INFANTILES PRECOCES Fuente: C. Ballesteros, 2005 CUADRO COMPARATIVO SEGN DIVERSOS AUTORES MALHER TUSTIN DUCHE STORK DIATKINE MISES LANG

Autismo infantil atolgico

Autismo primario anormal

Autismo infantil precoz

Autismo de Kanner

Psicosis autistas

Psicosis Autismo Psicosis de simbiticas secundario desarrollo encapsulado

Psicosis precoces

Psicosis de Disarmona manifestacin evolutiva deficitaria

Autismo secundario regresivo

Prepsicosis

Disarmona evolutiva de estructura psictica

Parapsicosis

EVOLUCIN HISTRICO-CONCEPTUAL
Precursores (adultomorfas/formas especficas) Kolvin / Rutter(Autismo vs. Esquizofrenia) Clasificaciones Internacionales (CIE / DSM) Estudios actuales: 1. Relacin autismo - esquizofrenia Autismo Esquizofrenia S. autistas precursores de esquizofrenia

2. Otros estados lmites con las psicosis

T. Asperger

Autismo alto nivel

P. esquizoide Wolff

Autismo PSICOSIS DE LA INFANCIA Autismo no especificado MID Rapoport


Fuente: C. Ballesteros, 2005

MDD Cohen y Towin

Qu grandes grupos?

Investigaciones recientes muestran que en nios con esquizofrenia los sntomas positivos aumentan linealmente con la edad y estn asociados a CI mayores de 85 Los sntomas negativos estn asociados a daos cerebrales Las diferencias de desarrollo del lenguaje y el conocimiento pueden afectar el nivel y calidad de la presentacin de los sntomas

Cul es la epidemiologa?

Hay pocos datos respecto a la epidemiologa del trastorno esquizofrnico en la infancia La prevalencia general sera del 1%, en la edad de 14-55 aos y 2/3 de ellos necesitaran hospitalizacin alguna vez No es habitual que este trastorno aparezca en la infancia No se cree que haya aumentado la frecuencia de trastorno en los ltimos aos

Prevalencia

En las clases socioeconmicas no favorecidas la incidencia es ms alta La posibilidad y el riesgo de aparicin de esquizofrenia en un nio es mucho ms alta si tiene parientes esquizofrnicos
Si el nio tiene un solo pariente su probabilidad

de aparicin pasa del 1 % al 13% Si tiene dos parientes afectos, la probabilidad aumenta hasta 35/44%

Cmo se distribuye?

La esquizofrenia afecta a ambos sexos por igual En los trastornos de inicio temprano se observa un aumento de afectacin en nios (2:1) Parece ser que la edad de aparicin es de 5 aos antes en nios que en nias y se va igualando con los aos

Cmo cursa el trastorno esquizofrnico?

El inicio es insidioso, observndose un inicio agudo en casi el 25% de los casos Es bastante extrao que el trastorno aparezca antes de los 13 aos
Aunque es el trastorno psictico ms frecuente en la

infancia

Normalmente, se inicia en la segunda mitad de la adolescencia o al principio de la edad adulta, siendo la edad cumbre entre los 15 y los 30 aos

Qu rol ejerce la gentica?

La gentica ejerce un rol importante pero no explica por s sola el desarrollo de la enfermedad En la poblacin general el riesgo de padecer la enfermedad es de un 1% Un hijo de un progenitor enfermo tiene un riesgo de un 14% Si los dos padres lo estn el riesgo se convierte en un 25%

Gentica...

Los estudios de gemelos muestran:


En hermanos no gemelos el riesgo es de un 8%

En gemelos dizigticos si uno la padece el riesgo

del otro gemelo es de un 10% En gemelos monozigticos el riesgo aumenta a un 40-50%

Gentica...

Los estudios genticos muestran una implicacin de los cromosomas 5, 6, 8, 10, 13 y 15 Pese al rol claro de la gentica en la esquizofrenia, existen otros factores que juegan un papel determinante en el desarrollo de la enfermedad

Locus genticos de esquizofrenias y trastornos bipolares

18q22 21q21 4p16 12q24

18p11.2 13q32 10p14 22q11-13

6p22 6q21 8p22

Fuente: Mller, 2006

Cmo trabajan los genes


DNA
Transcripcin

mRNA

Translacin

Folding

Polipptidos

Proteinas

Impacto de factores de transaccin y cis-acting factors, enhancers y silenciadores (all made up of DNA) Influencias genticas

Influencia de otros genes y clulas del entorno

Influencias del entorno y efectos de esas posibilidades

Expresin del gen


Fuente: M. Rutter, 2006

MODELOS DE VARIACIONES EN LA HERIDABILIDAD SEGUN LAS CIRCUNSTANCIAS DEL ENTORNO I


(Fuente Shanahan & Hofer, 2005)
1.

2.

Modelo de variacin relativa (Predice que la heredabilidad ir DISMINUYENDO en el contexto de un entorno que media de forma masiva los efectos de los riesgos y, a la inversa, que los efectos del entorno contarn menos en la varianza en el contexto de un mayor riesgo de los factores genticos) Modelo estrs-ditesis que refleja GxE (Predice que la heredabilidad ir INCREMENTANDO en el contexto de riesgos ambientales porque incorporar GxE)
Fuente: M. Rutter, 2006

MODELOS DE VARIACIONES EN LA HERIDABILIDAD SEGUN LAS CIRCUNSTANCIAS DEL ENTORNO II


(Fuente

Shanahan & Hofer, 2005)

3.

4.

Modelo bio-ecolgico propone que determinadas saituaciones del entorno prximo actualizan influencias genticas (Predice que la heredabilidad ir DISMINUYENDOI en el contexto de entornos constreidos) Modelo de entorno constreido/oportunidades (Predice que la heredabilidad ir AUMENTANDO en el contexto de buenas oportunidades y DISMINUYENDO en el contexto de entornos constreidos)
Fuente: M. Rutter, 2006

CONCLUSIONES EN LA VARIACION EN LA HEREDABILIDAD


1.
2. 3.

4.

5.

Replication needed before there can be any conclusions on the generality of the type of effect found Important reminder that heritability estimates are time and sample specific La dimensin de la variacin en el riesgo del entorno, no est necesariamente mediada por los factores del entorno de forma completa La variacin no implica una interaccin entre una susceptibilidad gentica de un alelo especfico con un riesgo ambiental especfico Hay gran variedad de diferentes mecanismos que pocran ser operativos (incluyendo los efectos de restringir el rango)

Fuente: M. Rutter, 2006

TIPOS DE CORRELACION GEN-ENTORNO (rGE)


Pasiva: Los genes parentales influencian las conductas parentales que juegan un papel determinando qu estmulos del entorno recibe el nio Genes del nio influencian la conducta del nio que juega un papel determinando cmo los nios modulan y seleccionan sus propios entornos Genes del nio influencian las conductas infantiles que juegan un papel en evocar diferentes tipos de respuestas en los otros
Fuente: M. Rutter, 2006

Activa:

Evocativa:

ESQUIZOFRENIA: USO DE CANNABIS INTERACCIONES CON GENOTIPO (Caspi et al., 2005)


%Trastorno esquizofreniforme
20 15 10 5 0 Adolescentes no consumen Adolescentes consumen
Fuente: M. Rutter, 2006

COMT genotype
Met/Met Met/Val Val/Val

IMPLICATIONES DE LA INTERACCION ENTRE UNA SUSCEPTIBILIDAD GENETICA IDENTIFICADA Y EL RIESGO MEDIBLE DEL ENTORNO Sugiere que el mecanismo biolgico postulado puede ser vlido y que el gen y el entorno medible operan de una forma similar en el recorrido causal

Fuente: M. Rutter, 2006

LA ERA DE LA SIMPLE MEDIDA DE LA HEREDABILIDAD ESTA SOBREPASADA Y AHORA HAY LA OPORTUNIDAD PARA ESTUDIAR AL PROCESO CAUSAL

Si el inters es el recorrido causal se deben focalizar ms hacia hiptesis especficas, y las estrategias de gentica molecular deben combinarse con otras metodologas biolgicas. Resulta crucial, la investigacin gentica debe dirigirse hacia la susceptibilidad de los genes para los trastornos mentales, lo que debe incluir estudios de los mecanismos de riesgo del entorno, y debe estudiar de forma prioritaria la interaccin genes-entorno
Fuente: M. Rutter, 2006

LAS INFLUENCIAS GENETICAS EN EL FUNCIONAMIENTO MENTAL SON SUSTANCIALES


Potente heredabilidad Autismo Esquizofrenia Trastorno Bipolar TDAH Inteligencia Aproximado % 90 80 80 70 60
Fuente: M. Rutter, 2006

GENETIC INFLUENCES ON MENTAL FUNCTIONING ARE SUBSTANTIAL


Moderado/Modesto Efecto gentico Heredabilidad
Depresin mayor

Aproximado %
40

Ansiedad generalizada
Parentalidad Acontecimientos vitales

30
30 20

Fuente: M. Rutter, 2006

PUEDEN ESTAS HEREDABILIDADES ESTAR BASADAS EN FUENTES FIDEDIGNAS?


S, hay suficientes pruebas replicadas con estudios de alta calidad PERO 1. La heredabilidad detectada incluye los efectos de las correlaciones e interacciones entre genes y entorno; por lo tanto incorpora la coaccin de genes y entorno 2. Porque son poblaciones estadsticas, su valor cambiar si cada conjunto genes o mezcla de entonos se modifica 3. La medida de los efectos de la heredabilidad gentica en la poblacin vara sus rastros, pero no indica cmo operan los genes y no miden qu genes operan en ese rastro concreto (por lo que slo es una variable intermediaria) 4. La heredabilidad no es informativa acerca de la fortaleza de los efctos genticos en el rastro concreto del nivel individual
Fuente: M. Rutter, 2006

Modelos de desarrollo gentico y heredabilidad


Modelo de predeterminacin gentica Programa gentico Fuente: Lewontin (1984 y 2001)

Factor ambiental 1
Factor ambiental 2 Factor ambiental 3 Modelo de desarrollo ambiental

Plan A
Plan B

Organismo A Organismo B

Reglas genticas generales Factor 1 Ambiente A Factor2 Organismo A

Factor3
Factor 1 Ambiente B Factor2 Organismo B

Factor3

Modelos de desarrollo gentico y heredabilidad


Modelo de desarrollo por interaccin Ruido del desarrollo Tipo A Genes Tipo B Fuente: Lewontin (1984, 2001)

Organismo 1
Organismo 2 Organismo 3

Organismo 4
Organismo 5 Tipo I Ambiente Organismo 8 Tipo II Organismo 9 Organismo 6 Organismo 7

Organismo 10

La gentica de los trastornos mentales/1

Factores de riesgo de origen gentico hacia la esquizofrenia, los trastornos depresivos, trastornos bipolares y los sujetos normales:
La diferencia estadstica no llegaba a ser significativa

para ninguno de los grupos Lo que le hace concluir que las diferencias son meramente cuantitativas, pero no de tipo cualitativo.

Multifactorialidad en el desencadenamiento de los trastornos mentales:


Interaccin de la gentica con factores ambientales para

que la enfermedad aparezca Se puede estar sano y trasmitir la vulnerabilidad a determinada enfermedad mental de forma gentica.
J. Van Oos & cols. (1998)

La gentica de los trastornos mentales/2

Plantea continuum entre la poblacin sana y la poblacin con trastornos mentales:


La transmisin gentica: depende de las cargas

genticas La heredabilidad de los procesos: depende de la interaccin del contexto ambiental con esa carga gentica.
J. Van Oos & cols. (1998)

FENOTIPOS Cuadros clnicos Factores ambientales

Neurodesarrollo

ENDOFENOTIPOS

F. neuropsicolgicos

F. neurobiolgicos

GENOTIPOS Factores genticos


(A. Psicopatolgicos familiares)
Fuente: C. Ballesteros, 2005

Multifinalidad

Equifinalidad

Modelo estrs-vulnerabilidad

Fuente: Mller, 2006

Episodio Psictico

Factores precipitantes

+ve

Factores predisponentes

Factores protectores

-ve

P e r p e t u a d o r e s

Modelo estrs-vulnerabilidad

Fuente: Mller, 2006

Episodio Psictico

Factores precipitantes

Factores

Factores protectores

P e r p e predisponentes t u Anomalas dopaminrgicas a Dficit cognitivos (informacin, procesamiento) d o Hiperactividad autnoma hacia los estmulos r e aversivos s -ve Rasgos de personalidad esquizotpca

+ve

Modelo estrs-vulnerabilidad
Sobreestimulacin social del entorno Acontecimientos vitales estresantes

Fuente: Mller, 2006

Episodio Psictico

Falta de soporte/exceso crtico en entorno familiar

Factores precipitantes

+ve

Factores predisponentes

Factores protectores

-ve

P e r p e t u a d o r e s

Modelo estrs-vulnerabilidad

Fuente: Mller, 2006

Episodio Psictico

Factores precipitantes

+ve

Factores predisponentes
Elevada capacidad de procesamiento Hiperarausal tnico y autonmico

Factores protectores

Dificultades para procesar los estmulos sociales

-ve Dificultades en el procesamiento de las crisis sociales


Disrupcin en las habilidades de interaccin social Conductas disfuncionales que incrementan el estrs del entorno

P e r p e t u a d o r e s

Modelo estrs-vulnerabilidad

Fuente: Mller, 2006

Episodio Psictico

Factores precipitantes

+ve

Factores predisponentes

Factores protectores
Familia contenedora Intervenciones psicosociales

-ve

P e r p e t u a d o r e s

Habilidades de interaccin (cognitivas y comportamentales)

Problemas generales de las conclusiones retrospectivas sobre el origen en el neurodesarrollo para anormalidades estructurales del MRI en adulto

Los estudios de neuroimagen que pueden definir anomalas, que tienen necesariamente su origen en el neurodesarrollo precoz (p.e. patrn glial alterado), puede aportar una indicacin indirecta que una lesin precoz del neurodesarrollo es etiolgicamente relevante en una relativa proporcin de pacientes con esquizofrenia No obstante, muchas otras alteraciones cerebrales graves MRI observadas en adultos, despus del incio de la enfermedad, pudiera depender de una interaccin entre el tipo de alteracin cerebral y el estado de neurodesarrollo del feto desde etapas precoces de la gestacin al nacimiento
Fuente: Pantelis et al. 2005; Mller, 2006

Progresiva reduccin del volumen cerebral en pacientes esquizofrnicos adolescentes


13 years

18 years

Fuente:Thompson et al. 2001, PNAS; Mller, 2006

Maduracim de la materia gris en nios y adolescentes sanos y esquizofrnicos

Fuente: Rapoport et al. 2005; Mller, 2006

Historia natural de la esquizofrenia


Prodrmico Premorbido Healthy Inicio/ deterioro Residual/ estable

Severidad de signos y sntomas

La vulnerabilidad hacia la esquizofrenia se debe a una ditesis en el neurodesarrollo pero su morbilidad y deterioro se deben a la progresin patofisiolgica tras su inicio
Gestacin/nacimiento 10 Pubertad 20 30 40 Aos 50

Fuente: Mller, 2006

Esquizofrenia es un trastorno del neurodesarrollo y neuroprogresivo

Prolongacin

Irespuesta teraputica dificultada

Bases del Neurodesarrollo Estresores inespecficos

Fase activa de la esquizofrenia

Cambios neurogenerativos Efectos neutotxicos

Hiptesis de Neurotoxicidad

Factores moduladores (Terapia, sexo...)

Pobreza en cambios

Fuente: Bottlender et al. 2001; Mller, 2006

Influencias genticas en la estructura cerebral


En animales de experimentacin Influencia gentica en n. de neuronas, peso cerebral y volumen Cambios cerebrales en trastonos such como esquizofrenia, qu tiene de gentic loading

La identificacin de la influencia gentica en la morfologa cerebral: Contribuye a la comprensin etiolgica del trastorno esquizofrnico?
Fuente: Mller, 2006

IL1 y su papel en la respuesta al estrs en el cerebro


inhibicin de secrecin IL1 reduce el dao traumtico en mice inhibicin de IL1 delays onset of Corea Huntington en ratones

Elevadas concentraciones IL1 incrementa la probabilidad de apoptosis en neuronas vulnerables

Fuerte inmunoreactividad IL1 hacia placas -amyloide en E. Alzheimer


Fuente: Mller, 2006

alteracionse de parmetros inmunolgicos en esquizofrenia

Genes involucrados en el proceso de neurodesarrollo


La susceptibilidad de la esquizofrenia a las anomalas genticas y cromosmicas, particularmente en las poblaciones estudiadas de inicio precoz (i.e. GAD1, 22g11DS), est asociada con anomalas premrbidas del neurodesarrollo
Genes candidatos de gravedad para la esquizofrenia (e.g. dysbindin) estn asociados con habilidades cognitivas bajas (lower) tanto en poblaciones esquizofrnicas como en otras poblaciones peditricas
Fuente: Rapoport et al. 2005; Mller, 2006

Patognesis de la esquizofrenia
Agresiones del entorno (estresores, toxinas) Estresores Maturativos Entorno

Trastorno psictico

Genes Susceptibilidad mltiple de cada alelo de efecto dbil

Programacin celular Expresin de la accin de genes y proteinas

Funciones Sistema neural comportamentales Conectividad Trastornos en anormal en Desarrollo celular percepcin, Mltiples subtle circuitos locales y informacin anomalas en en macrocircuitos procesamiento, induccin, regulacin del patterning, humor y cognicin sinaptognesis

Fuente: Mller, 2006

Modelo neurobiolgico de la esquizofrenia Fuente: Mller, 2006


Proceso Neurodesarrollo Expresin DNA, Gentica Infeccin prenatal Complicaciones al nacimiento Nutricin

Primer hito

Alteracin Neurodesarrollo

Conexin anatmico-funcional alterada Dficit Cognitivo

Segundo Hito Gentica Metabolismo Estres, Life Events

Proceso Neurodegenerativo

Psicosis aguda
Tercer Hito Factores Neurotxic os e.g. glutamato, mecanismos

Sndrome Deficitario

Perodos sensibles del desarrollo :


Periodos en el curso de la vida del organismo que son extremadamente ptimos para el desarrollo, o muy

vulnerables a la agresin
Tienden a coincidir con perodos de rpida organizacin o reorganizacin cerebral. Durante estos perodos las experiencias tienen una influencia mxima.

PERIODOS SENSIBLES DEL DESARROLLO


DITESIS GENTICA Y FACTORES EXGENOS?

Periodo sensible para la alteracin del neurodesarrollo


- 1er Trimestre de gestacin (cierre del tubo neural)
(Steg y Rapaport, 1975; Miller, 1991; Bayer et al, 1993; Rodier et al, 1997)

Periodo sensible para la aparicin del Trastorno


- Crecimiento del cerebro (3 aos) - Progresivo incremento en espesor cortical (2 - 4 aos) - Cambio acelerado en forma y tamao de clulas piramidales (2 aos) - Mielinizacin progresiva entre los 2 y 3 aos
(Rabinovicz, 1986; Brody, 1987; Benes, 1994)

Cuatro periodos de importantes cambios estructurales en el desarrollo cerebral 1. 18 meses a 4 aos 2. 6 aos a 10 aos Implican cambios cognitivos y emocionales 3. 10 aos a los 12 aos (Ciccetti, 1998) 4. 12 aos a los 16 aos

Aproximacin conceptual / 2
Prdromos de la esquizofrenia

Definiciones:

grupo heterogneo de conductas asociadas

cronolgicamente al inicio de las psicosis intrvalo entre la aparicin de conductas inusuales y la de sntomas psicticos periodo de alteraciones prepsicticas que representan una desviacin de la experiencia y conducta previas

Prdromos de la Esquizofrenia: Caractersticas


pueden prolongarse en el tiempo (2-5 aos de media!) difcilmente aprehensibles por su sutileza e inespecificidad heterogneo de signos y sntomas de inicio gradual incluyen cambios en la conducta externa, pero originariamente en la experiencia interna y el pensamiento del sujeto existe una gran dificultad del adolescente para percibir, interpretar y expresar estos cambios prepsicticos (incluso retrospectivamente)

GATIAN DE CLERAMBAULT (l872 - 1934)


Podemos decir que llegado el momento en el que el delirio aparece, la psicosis es ya antigua

Perfil clnico del paciente de riesgo /1


Riesgo gentico (conocido o no) Edad de riesgo: 15-25 aos Quejas: trastornos del sueo, disforia, menor tolerancia estrs (ha cambiado, no es l mismo) Aislamiento social, prdida de relaciones, desmotivacin (ha dejado a sus amigos, no sale, no hace nada) Distanciamiento de los dems y de la realidad
(ensimismado, ausente)

Abandono laboral-acadmico (ha suspendido todas)

Perfil clnico del paciente de riesgo/2

Descuido de higiene y autocuidado (no se ducha, no se


quita la misma ropa)

Distraibilidad (como ocupado en otras cosas) Ideas inusuales Ideas bizarras/de referencia (dice cosas raras, pendiente de los vecinos) Desconfianza, hostilidad, hipervigilancia (se encierra,
est enfadado siempre.., no se fa de nadie)

Cambios perceptivos Discurso vago, confuso, tangencial, escasas asociaciones (no hay quien entienda lo que dice)
Casi psicosis (?)

Fenomenologa / 1

Sntomas bsicos:
alteraciones sutiles que experimenta el individuo

relacionados con el afecto, el pensamiento, el habla, la percepcin y el movimiento vivenciados como dficits o alteraciones en distintas reas cognitivas que fluctan en severidad y frecuencia en funcin de las demandas externas y del estrs del paciente
G. Huber, G. Gross. Rec Progr Med 1989; 80: 646-52

De los sntomas bsicos a los sntomas de esquizofrenia: Irritacin basal > Externalizacin > Concretizacin
deficiencia inicial Irritacin basal
quejas subjetivas de alteraciones de percepcin y comprensin
despersonalizacin / desrealizacin alopsquica

fenmeno intermedio Externalizacin

despersonalizacin / desrealizacin alopsquica percepciones delirantes an no concretadas

fenmeno final Concretizacin

percepciones delirantes

G. Huber, G. Gross. Rec Progr Med 1989; 80: 646-52

Fenomenologa / 3

Recorrido hacia la psicosis

Sentimientos de extraeza o familiaridad: alternancia Concernimiento: sbita percepcin que diferencia al sujeto del grupo social Centralidad: sentimiento de constituir el centro de la realidad

GH. Grivois, 1998

Familiaridad y extraeza

Delirio de Capgras (la ilusin de los sosias o de los dobles): una persona familiar ha sido reemplazada por un impostor Delirio de Frgoli: perseguidores o personas familiares pueden asumir el disfraz de extraos

Fenomenologa / 4

Esquizofrenia incipiente:
Trema: tensin, sensacin de

vivencia inminente Fase apofnica


Significado especial del entorno Reconocimiento vs extraamiento No transposicin (empata)

Anastrof Todo gira en torno a l Fase apocalptica / consolidacin


K. Conrad, 1958

Las doce dimensiones prodrmicas/1

Experiencia prodrmica

Distorsin de la percepcin de uno mismo


Me senta perdido, Espectador de mi propia vida

Extrema preocupacin e ideas sobrevaloradas


Me interes de repente la religin y la filosofa, Necesitaba nuevos conceptos sobre el mundo

Alteraciones de tipo neurtico Alteraciones formales del pensamiento


Me es difcil dirigir mis pensamientos, Tengo demasiadas ideas para poder comunicarlas
P. Moller, R. Husby. Schizophr Bull 2000; 26(1): 217-32

Las doce dimensiones prodrmicas / 2

Experiencia prodrmica

Ideas delirantes atenuadas


Pensaba que poda salvar a mi familia del diablo

Prdida del control interno


Un caos interno

Intentos de aliviar el distrs


Tengo que estar solo, preferiblemente invisible, Calmo la tensin con drogas y alcohol

Alteraciones de la percepcin
Ruidos en mi cabeza, Cambios en olores, sabores y contornos de las personas
P. Moller, R. Husby. Schizophr Bull 2000; 26(1): 217-32

Las doce dimensiones prodrmicas / 3

Conducta prodrmica
Abandonar la escuela, universidad, trabajo
Marcada prdida de inters en actividades Extrema evitacin y aislamiento social

Cambio en apariencia y conducta general

P. Moller, R. Husby. Schizophr Bull 2000; 26(1): 217-32

Dimensiones nucleares

Cambio en la percepcin de uno mismo y de los dems


Sentirse irreal, muerto, aislado del resto, cambiado y carente de emocin (Chapman) Prdida del sentimiento de familiaridad (Cameron) Experiencia terrorfica de saber que los elementos humanos pierden todo su significado (Cutting)

Afn por el significado


Atribucin aberrante del entorno, mediada por la dopamina (Kapur) Descubr cosas que desconoca, Mis sentidos parecan vivos, como si hasta entonces hubieran estado dormidos

Del prdromo a la cristalizacin

Invasin progresiva del delirio (Ey)

Evidencias que confirman las intuiciones Esquemas cognitivos delirantes : sistema ideolgico

Racionalismo mrbido (Minkowski)

Sent como si encajaran todas las piezas del rompecabezas

Trastornos premrbidos

Anomalas del desarollo psicomotor :


Mirada global e hipotona Retraso adquisicin de la marcha Dispraxas

ms frecuentes que en los sujetos del grupo control, no persistentes: desaparicin similar con sujetos controles (Walker 1999)

Hiperactividad Anomalas cognitivas: Atencin, memoria verbal Trs lenguage oral y escrito Trs socializacin (retrato, pasividad, susceptibilidad)

Formas de Inicio: Fase Prodrmica

Trs de los afectos (enfriamiento afectivo o afectos inapropiados): 71% Retraimiento social: 65% Disminucin de los rendimientos escolares: 65% Bizarra del comportamiento: 59% Ausencia de initiativas: 53% Lenguage vago o pobre: 47% Pensamientos extraos ou mgicos : 35% Experiencia sensorial extraa: 35% Incurie: 29%
Alaghband-Rad and al, Am J Psychiatry 154, 64-68, 1997

Etapas genticas y evolutivas iniciales de las esquizofrenias segn McGlashan y Johannenssen


FECUNDACIN Y NACIMIENTO I ETAPA PREMORBOSA PRIMEROS SNTOMAS Y SIGNOS II ETAPA PRODRMICA FORMAS de INICIO III ETAPAACTIVA NO TRATADA IV ETAPA ACTIVA TRATADA V ETAPA RESIDUAL

Vulnerabilidad a la esquizofrenia

? Dficit de procesos, primario ? Dficit de


procesos, secundario

PRIMEROS TRATAMIENTOS REMISIN CLNICA PRIMEROS SIGNOS DE RECADA

VI ETAPA PRODRMICA DE RECADA VII


ETAPA DE RECADA

SNTOMAS PSICTICOS

Etapa de duracin del estado psictico no tratada Etapa de duracin evolutiva no tratada

Devenir

Estabilidad del diagnstico? En la edad adulta proporcin significativa pero diferente segn estudios reciben diagnstico de bipolares, sobre todo para las EI de inicio agudo. Extremar la prudencia Inicio precoz = pronstico peyorativo: persistencia sobre una forma crnica, respuesta parcial a los neurolpticos clsicos en los sujetos cuyo inicio es anterior a 7 aos, alteracin marcada del funcionamiento (75%) Jacobsen 1998
Fuente: Ch. Aussilloux, 2005 y 2006

Diagnsticos diferenciales

Con los TGD


Puntos comunes: sntomas negativos (apata, pobreza mmica o

en el contacto social) Diferencias: No hay sntomas positivos (alucinaciones, comportamientos bizarros, tr. del curso del pensamiento) Pero personas con autismo renen tambin los criterios para esquizofrnia (Konstantareas 2001) nios con EI han tenido diagnstico anterior de autismo (Cantor 1982) Dificultades de diagnstico para los autistas de elevado rendimiento o Asperger: riesgo de diagnstico de EI por exceso (Minshen 2001)

Acoger el paradigma de la complejidad (Edgar Morin) frente al paradigma de la simplificacin


Pensar la esquizofrenia en su complejidad (multidimensional, englobadora, abierta, asumiendo incertidumbre)

Si no esperas lo inesperado, no lo encontrars Herclito

PRECURSORES DE SNTOMAS PSICTICOS EN NIOS ESQUIZOFRNICOS Estudio UCLA (Watkins et al. 1988. Asarnov et al. 1994)
Evaluacin: Del nacimiento a 30 meses. De 31 meses a 5 aos 11 meses. De 6 a 8 aos 11 meses. De 9 a 11 aos 11 meses. SRS (DSM-III), CBCL

Se observaron dos patrones diferentes del desarrollo de los sntomas, antes del inicio de los sntomas psicticos en los nios: 1. Los pacientes con problemas de lenguaje ms graves tenan sntomas similares al autismo: falta de inters social, lenguaje peculiar, rutinas, autoagresiones (< 30 meses). Iniciaban ms precozmente los sntomas psicticos (6-8 aos). Los sntomas constituan: alteracin formal del pensamiento, incoherencia, prdida de asociaciones, afecto aplanado y posteriormente delirios y alucinaciones. (9-11 aos) 2. Los nios sin sntomas parecidos al autismo, presentaban tambin alteraciones del desarrollo pero ms leves. El comienzo de la esquizofrenia se produca entre 9 y 11 aos. Previamente: alteracin en la relacin social, ansiedad excesiva, afecto restringido, suspicacia, sntomas depresivos.

ESQUIZOFRENIA EN NIOS Y ADOLESCENTES Secuencia del desarrollo de sntomas en la esquizofrenia de inicio en la infancia
Edad Psicopatologa

0 - 30 meses

Dficits importantes en el desarrollo del lenguaje


Problemas del habla Escaso rendimiento escolar Soar despierto Hiperactivo Impulsivo Dificultad de concentracin

Retraso en los hitos motores Mala coordinacin motriz Labilidad emocional extrema Apego y abrazos inapropiados Reacciones de ira injustificadas

31 meses 5 a 11 meses

6 a 8a, 11 meses

T. formal del pensamiento Afecto inadecuado

9a 11a, 11 meses Alucinaciones Delirios

(Watkins, Asarnov y Tanguay, 1988)

Estudio sobre Esquizofrenia de inicio en la infancia del NIMH. Gordon et al. 1994 Diagnsticos de los primeros 98 sujetos evaluados por los entrevistadores de la investigacin

Diagnstico

Esquizofrenia Trastorno de afectacin multidimensional (Multidimmensionally Impaired Disorder, MID) Trastorno Bipolar Depresin mayor S. de Asperger /T. generalizado del desarrollo No Esp. T. esquizotpico de personalidad TDAH / T. de conducta / T. negativista desafiante T. disociativo NE T. obsesivo-compulsivo T. esquizoafectivo Psicosis orgnica

28 21 11 8 7 4 7 4 2 2 3

Es correcto Espectro?/1

Etimologa: Spectrum Significados latinos:


Figura Imagen Representacin

Imagen coloreada que produce la luz descompuesta por su paso a travs de un prisma

Fuente: Iaki Sarasqueta (Diccionario etimolgico de trminos de uso comn en Neurologa, 2002)

Es correcto Espectro?/2

Fantasma: Imagen de una persona muerta Fsica: Distribucin de la intensidad de una radiacin en funcin de una magnitud caracterstica (longitud de onda, energa, frecuencia, masa) Contnuo: El que no presenta interrupcin alguna en su distribucin Luminoso: Banda matizada de los colores del iris, que resulta de la descomposicin de la luz blanca a travs de un prisma o de otro cuerpo refractor Solar: El producido por la dispersin de la luz del sol Visible: Parte de la radiacin electromagntica comprendida entre 400-700 nm. de longitud de onda Medicina: Conjunto de las especies microbianas frente a las que es activo un antibitico
Fuente: Diccionario de la Real Academia de la Lengua Espaola (2001)

Es correcto Espectro?/3

Aparicin, Fantasma, Visin: Figura irreal, generalmente horrible, que alguien ve en su imaginacin, a veces como si fuera real. Aparecido: Difunto que se aparece a los vivos. Persona que ha llegado a un grado extremo de delgadez o decadencia fsica. Fsica: Serie de las frecuencias de una radicacin dispersada, que resultan en orden creciente.

Fuente: Mara Moliner (Diccionario de uso del espaol, 2001)

Es correcto Espectro?/4

Banda matizada de los colores del iris, que resulta de la descomposicin de la luz blanca a travs de un prisma o de otro cuerpo refractor Distribucin de la intensidad de una radiacin en funcin de una magnitud caracterstica (longitud de onda, energa, frecuencia, masa).

Opiniones, emociones, objetivos, etc de rangos diferentes, especialmente cuando uno de los extremos del rango es considerado como opuesto a otro de los extremos. Fuente: Collins Cobuild (English Language Dictionary, 1987)

Casustica estudiada de autismo y psicosis infantil


8 7 6 5 4 3 2 1 0 Autismo Psicosis
Prevalencia cuadros psicticos/autismo: 6.78%

Autismo Psicosis

Caractersticas generales investigacin: *Prevalencia anual con RACP *Criterios PBP: media *N total = 221 *Nios: 147 (66.5%)

*Nias: 74 (33.5%)
*Tasa Prevalencia: 14.8% *Tasa frecuentacin: 78.5%

Fenomenologa estadsticamente significativa presente en psicosis y autismo en relacin con resto demanda psiquitrica
Fenomenologa Rabietas Inquietud Retraso lenguaje Cleras Reaccin ansiedad diurna Reaccin ansiedad relaciones interpersonales Reaccin ansiedad obsesivo-compulsivo Reaccin ansiedad generalizada y difusa Malos tratos institucionales Retraso psicomotor Retraso madurativo global Reaccin ansiedad tipo fbico Disforia en todos los contextos Estereotipias y ecolalias Bulimia e hiperfagia p < 0.1 < 0.05 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 Probabilidad 0.07(*) 0.03(*) 0.01(*) 0.003(*) 0.002(*) 0.001(*) 0.006(*) 0.004(*) 0.002(*) 1.310 E-90(*) 6.730 E-11(*) 1.475 E-09(*) 1.441 E-09 7.822 E-11 1.398 E-06

(*) Alguna celda con N<5, en la mayora corresponde a ausencia del item expresado

Criterio psicopatolgico y discapacidad en el autismo/1

Cumple los criterios de discapacidad de la CIF de la OMS: Las condiciones de salud estn muy afectadas
Alteracin de funciones y estructuras corporales

(tanto en disfunciones posibles estructurales y funcionales) Alteracin de actividades Alteracin en participacin social Disfuncin de factores personales y ambientales

Nivel intelectual en el autismo y psicosis infantiles


Autismo 0 0 0 0 3 1 2 Psicosis 2 1 0 1 0 0 4 Normal Lmite Retraso mental discreto Retraso mental moderado Retraso mental grave Retraso mental profundo Afectado por el dficit Resto demanda psiquitrica 157 34 6 2 0 0 6

Grados de libertad: 12 Significativo para p< 0.001

Criterio psicopatolgico y discapacidad en el autismo/2

Discapacidad intelectual:
No parece muy esclarecedor realizar un CI, pues la

disfuncin cognitiva y social es tan relevante que distorsiona los resultados medibles... No aporta casi nada Puede tener un desarrollo disarmnico (poseer alguna habilidad ms o menos especfica), pero en general destacan en pocas reas del desarrollo

Dificultades prxicas en autismo y psicosis infantil


Dificultades prxicas Dificultades escolares Dficit de atencin p < 0.01 < 0.05 Probabilida d 0.08(*) 0.02(*) 0.0007(*) 0.00002(*)

Disarmona verbal<0.001 manipulativa Dificultades espacio-temporales < 0.001

(*) Alguna celda con N<5, en la mayora corresponde a ausencia del item expresado

Criterio psicopatolgico y discapacidad en el autismo/3

Discapacidad prxica y funcional:


Integra las informaciones de forma deficitaria Distorsin cognitiva es clave

Atencin en sus cosas, con dificultad al cambio y lo

nuevo Alteracin de casi todas las funciones mentales superiores

S. DE ASPERGER Y ESQUIZOFRENIA

El S. de Asperger se ubica en una tierra de nadie entre Autismo y Esquizofrenia. Kay y Kolvin, 1987; Kolvin y Bernie, 1990.

Se han publicado casos de Autismo y S. de Asperger que desarrollaron una catatonia (Gillberg y Billstedt, no publicados; Wing y Shah, 1994), considerada sta clsicamente como propia de la esquizofrenia.
El S. de Asperger puede sufrir episodios psicticos en adolescencia y adultez, a veces provocados por estrs, con caractersticas de T. esquizofreniforme. (tipo: activo pero extrao. Wing, 1989). Asi mismo se han observado sntomas paranoides de intensidad y duracin importante (esquizofrenia paranoide) Gillberg, 2003. (Las alucinaciones auditivas y trastornos del pensamiento son raros)

COOCURRENCIA DE T. DE ASPERGER Y T. PSICTICOS

Esquizofrenia
(Taimien et al. 1994; Clarke et al. 1999)

Psicosis recurrente.
(Gillberg, 1985)

Catona
(Wing y Shah, 2000)

Paranoia
(Blakshaw et al, 2001)

T. Bipolar
(Wozniak, Biederman et al, 1987; Frazier et al 2002)

SNDROME DE RETT Y ESQUIZOFRENIA

Se ha observado un pequeo nmero de nias


con variantes del S. De Rett (Hagberg y

Sillberg, 1993), particularmente de los que


conservan el habla (Zapella et al. 1997) que pueden presentar sntomas, semejantes a los de inicio de una esquizofrenia infantil

SPECTRUM AUTISTA: CONFUSIN CON OTROS TRASTORNOS PSIQUITRICOS

Algunos individuos con diagnstico incluible en el Spectrum autista son mal diagnosticados de otros trastornos mentales.
* * *

Enfermos considerados resistentes al tratamiento, con diagnstico de: Esquizofrenia; T. Bipolar; T.O.C. , pueden sufrir, realmente, un T. de Asperger.
Ryan, (1996)

El 17% de adolescentes diagnosticados de Spectrum autista presentan sntomas catatnicos; algunos fueron diagnosticados previamente, incluso, de Esquizofrenia catatnica.
Wing y Shah, (2000)

3,5% de adultos con diversos trastornos psiquitricos graves (psicosis), sufren un cuadro clnico incluible en el Spectrum autista, no diagnosticado previamente.
Nylander y Gillberg (2001)

Wing y Potter, 2003

RELACIN DEL S. ASPERGER CON OTROS TRASTORNOS


Fuente: C. Ballesteros, 2005

Psicopatologa

Funciones especficas / Neuropsicologa


Sndrome de Asperger

P. Esquizoide de la infancia (Wolff, 1964)

Semantic Pragmatic Disorder (Rapin y Allen, 1983)

Multiplex Developmental Disorder MDD (Cohen, 1986) Multidimensionally Impaired Disorder MID (McKenna, Rapoport et al. 1998)

Nonverbal Disability Syndrome NLD (Rourke, 1989)

Right hemisphere Learning Problems (Ellis, Fraser y Deb, 1994)

ESQUIZOFRENIA DE INICIO EN LA INFANCIA: T.GENERALIZADOS DEL DESARROLLO OBSERVADOS PRECOZMENTE Autor / ao / casos Hallazgos %

Cantor y Evans (1982) N= 30 Watkins et al. (1988) UCLA N= 18 Russel et al. (1989 - 1994) Asarnov y Tanguay (1994) UCLA; N= 35 Alagaband - Rad et al. (1995) Estudio NIMH; N= 23 Sporn, Rapoport et al. (2004) Estudio NIMH; N= 75

TGD diagnosticado antes de los 30 meses Autismo infantil TGD no especificado TGD Sntomas autsticos Ecolalias / estereotipias / intereses inusuales Sntomas de TGD Autismo Diagnstico previo de TGD
Fuente: C. Ballesteros, 2005

20

39 17

26 40

36 13 25

TRASTORNO DE AFECTACIN MULTIDIMENSIONAL Multidimensionally Impaired Disorder (MID) McKenna et al. 1994; Kumra et al. 1998 Estudio sobre clnica y neurobiologa de la esquizofrenia de inicio muy precoz N.I.M.H. 1990- 1996 Kumra, McKenna y Rapoport, (1998)

El 30% de los casos investigados por posible esquizofrenia presentaba MID:

1. Escasa habilidad para distinguir la fantasa de la realidad, evidenciada por ideas de referencia y alteraciones perceptivas breves, durante perodos de estrs. 2. Perodos, frecuentes, de labilidad emocional, desproporcionada a los precipitantes. 3. Dificultades en las relaciones personales. 4. Dficits cognoscitivos. 5. Ausencia de alteraciones formales del pensamiento.
Similitud con Mltiple Complex developmental disorders. McDD (Cohen et al. 1986)

T. GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y ESQUIZOFRENIA DE COMIENZO EN LA INFANCIA: T. COMRBIDOS O VARIANTE FENOTPICA DE TRASTORNO DE INICIO MUY PRECOZ? (Estudio NIMH: Sporn, Rapoport et al. 2004) (I)
N= 75; ECI sin TGD: N= 55; ECI con TGD: N= 19 Edad : 6 - 18 aos; Inicio esquizofrenia: < 13 aos. ASQ / PAS; BPRS / SAPS / SANS / CGIS /WISC R/ SADS - K- SADS / RMN;Estudio gentico

El 25% (19) de los pacientes con Esquizofrenia de comienzo infantil (ECI), tenan diagnstico previo de TGD (1 Autismo; 2 S. Asperger; 16 TGD No Esp.) El nmero de varones fue superior en el grupo de ECI con TGC asociado. No difieren en su edad de comienzo de los sntomas esquizofrnicos ni en

rendimientos cognitivos
No difieren en las puntuaciones de PANS, SANS y CGIS. Los pacientes con TGD aadido, tienen puntuaciones ms altas en el ASQ y PAS.

Los dficits en las relaciones sociales fueron ms graves en este grupo (junto a
otros sntomas de TGD)

T. GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y ESQUIZOFRENIA DE COMIENZO EN LA INFANCIA: T. COMRBIDOS O VARIANTE FENOTPICA DE TRASTORNO DE INICIO MUY PRECOZ? (Estudio NIMH: Sporn, Rapoport et al. 2004) (II) RNM: No difieren en volumen total y regional de substancia blanca o gris, ni en el tamao del tlamo y cerebelo. Comparados con los pacientes que nicamente presentaban TGD, en los que sufran TGD y ECI, la reduccin de substancia gris fue ms rpida. (poda neuronal) Estudio gentico:

Los genes de riesgo para el Autismo no muestran asociacin con el diagnstico de ECI (con o sin TGD) o con la puntuacin en ASQ.
Los diagnsticos familiares de trastornos del espectro esquizofrnico, o sntomas de T. de personalidad esquizotpica, no difieren entre la ECI con o sin TGD.

Los hermanos de pacientes con ECI y TGD tienen puntuaciones ms altas en el ASQ.
El 17% de los hermanos de probandos con ECI y TGD haban sido diagnosticados de Autismo. Este hecho parece implicar una conexin gentico-familiar entre ECI y Autismo.

T. GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y ESQUIZOFRENIA DE COMIENZO EN LA INFANCIA: T. COMRBIDOS O VARIANTE FENOTPICA DE TRASTORNO DE INICIO MUY PRECOZ? (Estudio NIMH: Sporn, Rapoport et al. 2004) (III)

A. Los comportamientos autsticos pueden constituir una respuesta inespecfica a diversas afectaciones del desarrollo, y estos sntomas de TGD podran ser graves anomalas del desarrollo observadas en la esquizofrenia de inicio en la adultez. Si fuera as un subgrupo de pacientes con ECI asociado a TGD podra

no ser diferente del resto de ECI en aspectos clnicos y neurobiolgicos,


o en los factores genticos de riesgo asociados al Autismo.

B. Alternativamente, el Autismo puede reflejar un factor de riesgo


distinto y aadido para la ECI. En este caso este subgrupo pueden mostrar aspectos genticos, clnicos y neurobiolgicos especficos, sugiriendo una susceptibilidad incrementada para el Autismo.

ESQUIZOFRENIA DE INICIO PRECOZ CON SNTOMAS INICIALES DE AUTISMO

Los pacientes esquizofrnicos de comienzo precoz (EIP) con sntomas inciales de Autismo constituiran un subgrupo con estas caracterosticas: Inicio precoz de los sntomas psicticos.

Menor cociente intelectual.


Mayor gravedad. Peor respuesta al tratamiento. Peor evolucin Sporn, Rapoport et al. 2004 * * *

Mayor volumen cerebral (Hardan et al. 2001; Courchesne et al. 2003) Incremento del volumen del cerebelo (Piren et al. 1997) Disminucin del tamao talmico (Tsatsanis et al. 1993)

ESQUIZOFRENIA Y AUTISMO: GENTICA Los casos publicados con sntomas autistas tempranos, seguidos del desarrollo de esquizofrenia sugieren que es posible que un subgrupo de esquizofrnicos infantiles y autistas compartan una anomala gentica similar: Puntos de ruptura de los cromosomas 1 parecen las localizaciones ms probables para posteriores estudios de ligamento observados en esquizofrenia infantil y autismo (p 22 cromosoma 1 y q 22 del cromosoma 7; Gordon et al. 1994) Mayor riesgo en familiares de esquizofrnicos infantiles que en poblacin general, pero no que en familiares de esquizofrnicos adultos. La excepcin a esto se da en padres de esquizofrnicos infantiles que tienen una tasa de esquizofrenia casi doble que los padres de esquizofrnicos adultos. (12 % en padres vs. 6%, Kalman y Roth, 1956) No observada en estudios recientes (Gordon et al. 1994)

Espectro del funcionamiento psquico en las formas clnicas de psicosis en infancia


Autismo Simbiosis

Autismo

Simbiosis

Dficit

Disociacin

Dficit

Disociacin

Predominio mecanismos autsticos: Autismo

Predominio mecanismos simbiticos: Psicosis simbitica

Autismo

Simbiosis

Autismo

Simbiosis

Dficit

Disociacin

Dficit

Disociacin

Predominio mecanismos disociativos: Esquizofrenia infantil

Predominio mecanismos deficitarios: Psicosis deficitaria

Vectores de actividad psquica: Tendencias estructurales + desestructurantes


Vector dominante (-): Evitacin de toda relacin y sentimientos y percepciones asociadas

Autismo

Simbiosis

Vector dominante (+): Investimiento de la relacin humana y afectos asociados

Desune toda ligazn mental

Desliga correspondencia entre persona, afecto asociado y representacin simblica

Dficit
Vector dominante (-): Destruccin de toda representacin mental y vivencias afectivas asociadas

Disociacin
Vector dominante (+): Hiperintelectualizacin

Ejes gnosolgicos de divisin estructural de entidades clnicas


Desinvestimiento relacional

Autismo

Simbiosis
LDV2

Investimiento relacional

LDH1

LDH2

Desinvestimiento intelectual

Dficit

Disociacin
Investimiento intelectual LDV1

LDV1: Investimiento actividad menta LDV2: Investimiento relacin humana LDH1: Destruccin representacin mental (desmantelamiento) LDH2: Destruccin asociaciones entre representacin y afecto y su smbolo (disociacin)

Correlacin entre polos evolutivos psicosis infantil y entidades clnicas psicosis edad adulta
Polo catatnico

Polo neurtico

Autismo

Simbiosis

Formas narcisistas (border line): Formas hebefrenocatatnicas - Mayor permeabilidad afectiva y de relacin Formas esquizoides: - Mayor hiperintelectualizacin -Menos permeabilidad afectiva y relacional

Dficit

Disociacin

Formas hebefrnicas Polo deficitario

Polo paranoide

Encrucijada diagnstica en el autismo infantil/1


Ni@ <5 aos Deterioro interaccin social Deterioro cualitativo comunicacin Actividades e intereses restringidos Antecedentes familiares? Periodo desarrollo normal?
SI NO SI

Fuente: J.L. Pedreira, 2004

*Manchas caf con leche Dficit auditivo


NO NO SI

*Neurofibromas
SI

Neurofibromatosis TOC grave Sndrome Gilles de la Tourette

PEA alterado: Prdida progresiva funciones mentales Sordera perceptiva Trastornos desintegrativos EEG alterado: Sndrome Landau-Kleffner
NO

NO

Mutismo electivo Psicopatologa Esquizofrenia infantil

Encrucijada diagnstica en el autismo infantil/2


Ni@ <5 aos Deterioro interaccin social Deterioro cualitativo comunicacin Actividades e intereses restringidos Rubeola congnita Periodo desarrollo normal?
NO

Fuente: J.L. Pedreira, 2004

Afecciones gestacionales
NO

Citomegalovirus
SI

Toxoplasmosis Metabolopata congnita

Alteracin metablica?
NO

SI

Alteracin cromosmica, cultivo sin folatos


NO

SI

Sndrome X frgil
SI

Audiomudez/ Disfasia desarrollo

Retraso mental
SI SI

CI armnicamente disminuido
NO

SPECT alterado

NO

Autismo
Sndrome Asperger

Alteracin
NO

Deprivacin psicosocial grave

lenguaje

NO

T. Asperger

Autismo alto nivel

P. esquizoide Wolff

Autismo PSICOSIS DE LA INFANCIA Autismo no especificado MID Rapoport


Fuente: C. Ballesteros, 2005

MDD Cohen y Towin

Sntomas prodrmicos en primera crisis psictica en infancia y adolescencia


Reduccin manifiesta de concentracin y atencin Reduccin de motivacin y energa en su forma de funcionar Humor depresivo Trastorno del sueo Ansiedad/angustia Aislamiento y/o disfuncin social Fuente. A.R. Yung & H.J. Jackson (1999) Suspicacia Deterioro de su funcionamiento personal Irritabilidad

Impacto del primer brote psictico


Precocidad Intensidad Eficacia Pronstico Adherencia teraputica

Fuente: J.L. Pedreira, 2004

Continuidad

*Menor duracin crisis *Menor deterioro postcrisis *Mayor espacio inter-crisis

Cronicidad

Cuestiones abiertas al debate


Investigar en las bases: * Vulnerabilidad * Temperamento Cunto est sustentado en la gentica? Investigar procesos Riesgo Formas de presentacin Cules son las relaciones entre los factores detectados y la presentacin clnica? Dnde situamos la predictibilidad? Existe especificidad de riesgos para trastornos? Investigar resultados Personalidad Resiliencia Cmo detectar la posibilidad de resiliencia?

Cmo se modifica por el entorno?

Se pueden identificar rasgos de personalidad mrbida? Qu influye en qu, cmo lo hace, cunto tiene de impacto?

Dnde podemos incidir para intentar modificarlo?

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