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Gabriel Celaya
(El ltimo recuerdo)
En los malos momentos, no os pongis a llorar, porque os harn callar con la limosnita de un poco de pan. En los malos momentos, decid que no entendis. Y tras escuchar, decid, porque es verdad, que segus sin entender.
T. Asperger
P. esquizoide Wolff
Paralelismo con el adulto: Demencia precoz demencia precocisima Diferenciacin: esquizofrenia infantil Esquizofrenia en la infancia Esquizofrenia
ESQUIZOFRENIA INFANTIL
Nio Esquizofrnico Nuclear Demencia Precocsima Autismo Infanti Desarrollo Atpico Nio Inusualmente Sensitivo Psicosis Simbitica Protofrenia Funciones del Yo Desviadas
NEUROSIS
Deprivacin Emocional Depresin Anacltica Pseudo-Esquizofrenia Psicosis Lmite
DEPRIVACION SENSORIAL
Sordera Ceguera
PSICOSIS MANIACO-DEPRESIVA
Kanner, Tratado de Psiquiatra (1935): la esquizofrenia infantil constituye una reaccin parergstica. Peculiaridades en la conducta no extremadamente patolgicas, pensamiento y afectividad bizarros e incongruentes comparables a estadios arcaicos de la evolucin.
Bender (1942)
Esquizofrenia infantil
versus Psicosis infantiles
AUTISMO INFANTIL PRECOZ SENSIBILIDAD ANORMAL NIOS CON DESARROLLO ATPICO PSICOSIS SIMBITICA PSICOPATA AUTSTICA DE ASPERGER ESQUIZOFRENIA INFANTIL TEMPRANA ESQUIZOFRENIA
Kraepelin.
Nios frenastnicos
(de Sanctis)
Distincin entre esquizofrenia en la infancia y esquizofrenia infantil. Relacin con la deficiencia mental. Relacin con el autismo infantil precoz. Continuidad / discontinuidad. Endogeneidad-psicogeneidad.
Posiciones etiopatognicas
ENDOGENEIDAD: PSICOGENEIDAD: MIXTAS:
9.- Antecedentes de retraso grave en los que pueden aparecer islotes de funciones intelectuales o habilidades normales, casi normales o excepcionales.
La
naturaleza
bsica
de
sus
manifestaciones
est
estrechamente
esquizofrenia
B. Fish, 1981
El estudio fue realizado porque estbamos interesados en hallar normas para describir un grupo de nios cuyos diagnsticos
EL PRIMER INFORME DESCRITO DEL S. DE ASPERGER.? (S. Wollf, 1996) PSICOPATA ESQUIZOIDE DE LA INFANCIA. Ssucharewa, 1925
Actitud autista: Todos los nios se aslan de sus iguales. Manifiestan una tendencia a la soledad desde la infancia. Evitan juegos comunes y prefieren historias fantsticas. Vida emocional: Aplanamiento afectivo y superficialidad emocional (combinada con lo que Kretschmer denomina nimo psicastnico). Mezcla a veces de insensibilidad e hipersensibilidad. Afectacin motriz: Torpeza, caminar desmaado, movimientos abruptos, sincinesias. Falta de expresividad facial y de gestos (manierismos) disminucin del tono postural; Rarezas y falta de modulacin del lenguaje. Pensamiento excntrico, extravagante, raro: a. Tendencia a la abstraccin y esquematizacin b. A menudo combinado con tendencia a la racionalizacin y rumiacin absurda Otras caractersticas: a. Automatismos, adhesin a las tareas que han comenzado, con inflexibilidad psquica y dificultad para adaptarse a lo nuevo. b. Impulsivos; comportamiento extravagante, raro. c. Neologismos rtmicos y estereotipados. d. Comportamientos compulsivos e. Sugestibilidad aumentada.
Grupo 1
Autismo (Kanner, 1943) Psicosis pseudodefectual (Bender,
1947, 1959)
Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)
Grupo 2
Demencia infantil (Heller, 1908) Demencia precocsima (DeSanctis,
1908)
Esquizofrenia pseudoneurtica
(Bender, 1947, 1959)
Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)
Grupo 3
Psicosis de inicio tardo (infancia tarda y Relacin con esquizofrenia de la prepubertad) con fluctuaciones y curso subagudo adolescencia y tambin con la de la edad adulta (Anthony, 1958, 1962; Eisenberg, 1964; Rutter, 1967)
Esquizofrenia pseudopsicoptica
(Bender, 1959)
Esquizofrenia prepuberal
(Stutte, 1969; Eggers, 1973)
Grupo 4
Esquizofrenia en la adolescencia
Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)
PSICOSIS INFANTILES PRECOCES Fuente: C. Ballesteros, 2005 CUADRO COMPARATIVO SEGN DIVERSOS AUTORES MALHER TUSTIN DUCHE STORK DIATKINE MISES LANG
Autismo de Kanner
Psicosis autistas
Psicosis precoces
Prepsicosis
Parapsicosis
EVOLUCIN HISTRICO-CONCEPTUAL
Precursores (adultomorfas/formas especficas) Kolvin / Rutter(Autismo vs. Esquizofrenia) Clasificaciones Internacionales (CIE / DSM) Estudios actuales: 1. Relacin autismo - esquizofrenia Autismo Esquizofrenia S. autistas precursores de esquizofrenia
T. Asperger
P. esquizoide Wolff
Qu grandes grupos?
Investigaciones recientes muestran que en nios con esquizofrenia los sntomas positivos aumentan linealmente con la edad y estn asociados a CI mayores de 85 Los sntomas negativos estn asociados a daos cerebrales Las diferencias de desarrollo del lenguaje y el conocimiento pueden afectar el nivel y calidad de la presentacin de los sntomas
Cul es la epidemiologa?
Hay pocos datos respecto a la epidemiologa del trastorno esquizofrnico en la infancia La prevalencia general sera del 1%, en la edad de 14-55 aos y 2/3 de ellos necesitaran hospitalizacin alguna vez No es habitual que este trastorno aparezca en la infancia No se cree que haya aumentado la frecuencia de trastorno en los ltimos aos
Prevalencia
En las clases socioeconmicas no favorecidas la incidencia es ms alta La posibilidad y el riesgo de aparicin de esquizofrenia en un nio es mucho ms alta si tiene parientes esquizofrnicos
Si el nio tiene un solo pariente su probabilidad
de aparicin pasa del 1 % al 13% Si tiene dos parientes afectos, la probabilidad aumenta hasta 35/44%
Cmo se distribuye?
La esquizofrenia afecta a ambos sexos por igual En los trastornos de inicio temprano se observa un aumento de afectacin en nios (2:1) Parece ser que la edad de aparicin es de 5 aos antes en nios que en nias y se va igualando con los aos
El inicio es insidioso, observndose un inicio agudo en casi el 25% de los casos Es bastante extrao que el trastorno aparezca antes de los 13 aos
Aunque es el trastorno psictico ms frecuente en la
infancia
Normalmente, se inicia en la segunda mitad de la adolescencia o al principio de la edad adulta, siendo la edad cumbre entre los 15 y los 30 aos
La gentica ejerce un rol importante pero no explica por s sola el desarrollo de la enfermedad En la poblacin general el riesgo de padecer la enfermedad es de un 1% Un hijo de un progenitor enfermo tiene un riesgo de un 14% Si los dos padres lo estn el riesgo se convierte en un 25%
Gentica...
Gentica...
Los estudios genticos muestran una implicacin de los cromosomas 5, 6, 8, 10, 13 y 15 Pese al rol claro de la gentica en la esquizofrenia, existen otros factores que juegan un papel determinante en el desarrollo de la enfermedad
mRNA
Translacin
Folding
Polipptidos
Proteinas
Impacto de factores de transaccin y cis-acting factors, enhancers y silenciadores (all made up of DNA) Influencias genticas
2.
Modelo de variacin relativa (Predice que la heredabilidad ir DISMINUYENDO en el contexto de un entorno que media de forma masiva los efectos de los riesgos y, a la inversa, que los efectos del entorno contarn menos en la varianza en el contexto de un mayor riesgo de los factores genticos) Modelo estrs-ditesis que refleja GxE (Predice que la heredabilidad ir INCREMENTANDO en el contexto de riesgos ambientales porque incorporar GxE)
Fuente: M. Rutter, 2006
3.
4.
Modelo bio-ecolgico propone que determinadas saituaciones del entorno prximo actualizan influencias genticas (Predice que la heredabilidad ir DISMINUYENDOI en el contexto de entornos constreidos) Modelo de entorno constreido/oportunidades (Predice que la heredabilidad ir AUMENTANDO en el contexto de buenas oportunidades y DISMINUYENDO en el contexto de entornos constreidos)
Fuente: M. Rutter, 2006
4.
5.
Replication needed before there can be any conclusions on the generality of the type of effect found Important reminder that heritability estimates are time and sample specific La dimensin de la variacin en el riesgo del entorno, no est necesariamente mediada por los factores del entorno de forma completa La variacin no implica una interaccin entre una susceptibilidad gentica de un alelo especfico con un riesgo ambiental especfico Hay gran variedad de diferentes mecanismos que pocran ser operativos (incluyendo los efectos de restringir el rango)
Activa:
Evocativa:
COMT genotype
Met/Met Met/Val Val/Val
IMPLICATIONES DE LA INTERACCION ENTRE UNA SUSCEPTIBILIDAD GENETICA IDENTIFICADA Y EL RIESGO MEDIBLE DEL ENTORNO Sugiere que el mecanismo biolgico postulado puede ser vlido y que el gen y el entorno medible operan de una forma similar en el recorrido causal
LA ERA DE LA SIMPLE MEDIDA DE LA HEREDABILIDAD ESTA SOBREPASADA Y AHORA HAY LA OPORTUNIDAD PARA ESTUDIAR AL PROCESO CAUSAL
Si el inters es el recorrido causal se deben focalizar ms hacia hiptesis especficas, y las estrategias de gentica molecular deben combinarse con otras metodologas biolgicas. Resulta crucial, la investigacin gentica debe dirigirse hacia la susceptibilidad de los genes para los trastornos mentales, lo que debe incluir estudios de los mecanismos de riesgo del entorno, y debe estudiar de forma prioritaria la interaccin genes-entorno
Fuente: M. Rutter, 2006
Aproximado %
40
Ansiedad generalizada
Parentalidad Acontecimientos vitales
30
30 20
Factor ambiental 1
Factor ambiental 2 Factor ambiental 3 Modelo de desarrollo ambiental
Plan A
Plan B
Organismo A Organismo B
Factor3
Factor 1 Ambiente B Factor2 Organismo B
Factor3
Organismo 1
Organismo 2 Organismo 3
Organismo 4
Organismo 5 Tipo I Ambiente Organismo 8 Tipo II Organismo 9 Organismo 6 Organismo 7
Organismo 10
Factores de riesgo de origen gentico hacia la esquizofrenia, los trastornos depresivos, trastornos bipolares y los sujetos normales:
La diferencia estadstica no llegaba a ser significativa
para ninguno de los grupos Lo que le hace concluir que las diferencias son meramente cuantitativas, pero no de tipo cualitativo.
que la enfermedad aparezca Se puede estar sano y trasmitir la vulnerabilidad a determinada enfermedad mental de forma gentica.
J. Van Oos & cols. (1998)
genticas La heredabilidad de los procesos: depende de la interaccin del contexto ambiental con esa carga gentica.
J. Van Oos & cols. (1998)
Neurodesarrollo
ENDOFENOTIPOS
F. neuropsicolgicos
F. neurobiolgicos
Multifinalidad
Equifinalidad
Modelo estrs-vulnerabilidad
Episodio Psictico
Factores precipitantes
+ve
Factores predisponentes
Factores protectores
-ve
P e r p e t u a d o r e s
Modelo estrs-vulnerabilidad
Episodio Psictico
Factores precipitantes
Factores
Factores protectores
P e r p e predisponentes t u Anomalas dopaminrgicas a Dficit cognitivos (informacin, procesamiento) d o Hiperactividad autnoma hacia los estmulos r e aversivos s -ve Rasgos de personalidad esquizotpca
+ve
Modelo estrs-vulnerabilidad
Sobreestimulacin social del entorno Acontecimientos vitales estresantes
Episodio Psictico
Factores precipitantes
+ve
Factores predisponentes
Factores protectores
-ve
P e r p e t u a d o r e s
Modelo estrs-vulnerabilidad
Episodio Psictico
Factores precipitantes
+ve
Factores predisponentes
Elevada capacidad de procesamiento Hiperarausal tnico y autonmico
Factores protectores
P e r p e t u a d o r e s
Modelo estrs-vulnerabilidad
Episodio Psictico
Factores precipitantes
+ve
Factores predisponentes
Factores protectores
Familia contenedora Intervenciones psicosociales
-ve
P e r p e t u a d o r e s
Problemas generales de las conclusiones retrospectivas sobre el origen en el neurodesarrollo para anormalidades estructurales del MRI en adulto
Los estudios de neuroimagen que pueden definir anomalas, que tienen necesariamente su origen en el neurodesarrollo precoz (p.e. patrn glial alterado), puede aportar una indicacin indirecta que una lesin precoz del neurodesarrollo es etiolgicamente relevante en una relativa proporcin de pacientes con esquizofrenia No obstante, muchas otras alteraciones cerebrales graves MRI observadas en adultos, despus del incio de la enfermedad, pudiera depender de una interaccin entre el tipo de alteracin cerebral y el estado de neurodesarrollo del feto desde etapas precoces de la gestacin al nacimiento
Fuente: Pantelis et al. 2005; Mller, 2006
18 years
La vulnerabilidad hacia la esquizofrenia se debe a una ditesis en el neurodesarrollo pero su morbilidad y deterioro se deben a la progresin patofisiolgica tras su inicio
Gestacin/nacimiento 10 Pubertad 20 30 40 Aos 50
Prolongacin
Hiptesis de Neurotoxicidad
Pobreza en cambios
La identificacin de la influencia gentica en la morfologa cerebral: Contribuye a la comprensin etiolgica del trastorno esquizofrnico?
Fuente: Mller, 2006
Patognesis de la esquizofrenia
Agresiones del entorno (estresores, toxinas) Estresores Maturativos Entorno
Trastorno psictico
Funciones Sistema neural comportamentales Conectividad Trastornos en anormal en Desarrollo celular percepcin, Mltiples subtle circuitos locales y informacin anomalas en en macrocircuitos procesamiento, induccin, regulacin del patterning, humor y cognicin sinaptognesis
Primer hito
Alteracin Neurodesarrollo
Proceso Neurodegenerativo
Psicosis aguda
Tercer Hito Factores Neurotxic os e.g. glutamato, mecanismos
Sndrome Deficitario
vulnerables a la agresin
Tienden a coincidir con perodos de rpida organizacin o reorganizacin cerebral. Durante estos perodos las experiencias tienen una influencia mxima.
Cuatro periodos de importantes cambios estructurales en el desarrollo cerebral 1. 18 meses a 4 aos 2. 6 aos a 10 aos Implican cambios cognitivos y emocionales 3. 10 aos a los 12 aos (Ciccetti, 1998) 4. 12 aos a los 16 aos
Aproximacin conceptual / 2
Prdromos de la esquizofrenia
Definiciones:
cronolgicamente al inicio de las psicosis intrvalo entre la aparicin de conductas inusuales y la de sntomas psicticos periodo de alteraciones prepsicticas que representan una desviacin de la experiencia y conducta previas
Riesgo gentico (conocido o no) Edad de riesgo: 15-25 aos Quejas: trastornos del sueo, disforia, menor tolerancia estrs (ha cambiado, no es l mismo) Aislamiento social, prdida de relaciones, desmotivacin (ha dejado a sus amigos, no sale, no hace nada) Distanciamiento de los dems y de la realidad
(ensimismado, ausente)
Distraibilidad (como ocupado en otras cosas) Ideas inusuales Ideas bizarras/de referencia (dice cosas raras, pendiente de los vecinos) Desconfianza, hostilidad, hipervigilancia (se encierra,
est enfadado siempre.., no se fa de nadie)
Cambios perceptivos Discurso vago, confuso, tangencial, escasas asociaciones (no hay quien entienda lo que dice)
Casi psicosis (?)
Fenomenologa / 1
Sntomas bsicos:
alteraciones sutiles que experimenta el individuo
relacionados con el afecto, el pensamiento, el habla, la percepcin y el movimiento vivenciados como dficits o alteraciones en distintas reas cognitivas que fluctan en severidad y frecuencia en funcin de las demandas externas y del estrs del paciente
G. Huber, G. Gross. Rec Progr Med 1989; 80: 646-52
De los sntomas bsicos a los sntomas de esquizofrenia: Irritacin basal > Externalizacin > Concretizacin
deficiencia inicial Irritacin basal
quejas subjetivas de alteraciones de percepcin y comprensin
despersonalizacin / desrealizacin alopsquica
percepciones delirantes
Fenomenologa / 3
Sentimientos de extraeza o familiaridad: alternancia Concernimiento: sbita percepcin que diferencia al sujeto del grupo social Centralidad: sentimiento de constituir el centro de la realidad
Familiaridad y extraeza
Delirio de Capgras (la ilusin de los sosias o de los dobles): una persona familiar ha sido reemplazada por un impostor Delirio de Frgoli: perseguidores o personas familiares pueden asumir el disfraz de extraos
Fenomenologa / 4
Esquizofrenia incipiente:
Trema: tensin, sensacin de
Experiencia prodrmica
Experiencia prodrmica
Alteraciones de la percepcin
Ruidos en mi cabeza, Cambios en olores, sabores y contornos de las personas
P. Moller, R. Husby. Schizophr Bull 2000; 26(1): 217-32
Conducta prodrmica
Abandonar la escuela, universidad, trabajo
Marcada prdida de inters en actividades Extrema evitacin y aislamiento social
Dimensiones nucleares
Evidencias que confirman las intuiciones Esquemas cognitivos delirantes : sistema ideolgico
Trastornos premrbidos
ms frecuentes que en los sujetos del grupo control, no persistentes: desaparicin similar con sujetos controles (Walker 1999)
Hiperactividad Anomalas cognitivas: Atencin, memoria verbal Trs lenguage oral y escrito Trs socializacin (retrato, pasividad, susceptibilidad)
Trs de los afectos (enfriamiento afectivo o afectos inapropiados): 71% Retraimiento social: 65% Disminucin de los rendimientos escolares: 65% Bizarra del comportamiento: 59% Ausencia de initiativas: 53% Lenguage vago o pobre: 47% Pensamientos extraos ou mgicos : 35% Experiencia sensorial extraa: 35% Incurie: 29%
Alaghband-Rad and al, Am J Psychiatry 154, 64-68, 1997
Vulnerabilidad a la esquizofrenia
SNTOMAS PSICTICOS
Etapa de duracin del estado psictico no tratada Etapa de duracin evolutiva no tratada
Devenir
Estabilidad del diagnstico? En la edad adulta proporcin significativa pero diferente segn estudios reciben diagnstico de bipolares, sobre todo para las EI de inicio agudo. Extremar la prudencia Inicio precoz = pronstico peyorativo: persistencia sobre una forma crnica, respuesta parcial a los neurolpticos clsicos en los sujetos cuyo inicio es anterior a 7 aos, alteracin marcada del funcionamiento (75%) Jacobsen 1998
Fuente: Ch. Aussilloux, 2005 y 2006
Diagnsticos diferenciales
en el contacto social) Diferencias: No hay sntomas positivos (alucinaciones, comportamientos bizarros, tr. del curso del pensamiento) Pero personas con autismo renen tambin los criterios para esquizofrnia (Konstantareas 2001) nios con EI han tenido diagnstico anterior de autismo (Cantor 1982) Dificultades de diagnstico para los autistas de elevado rendimiento o Asperger: riesgo de diagnstico de EI por exceso (Minshen 2001)
PRECURSORES DE SNTOMAS PSICTICOS EN NIOS ESQUIZOFRNICOS Estudio UCLA (Watkins et al. 1988. Asarnov et al. 1994)
Evaluacin: Del nacimiento a 30 meses. De 31 meses a 5 aos 11 meses. De 6 a 8 aos 11 meses. De 9 a 11 aos 11 meses. SRS (DSM-III), CBCL
Se observaron dos patrones diferentes del desarrollo de los sntomas, antes del inicio de los sntomas psicticos en los nios: 1. Los pacientes con problemas de lenguaje ms graves tenan sntomas similares al autismo: falta de inters social, lenguaje peculiar, rutinas, autoagresiones (< 30 meses). Iniciaban ms precozmente los sntomas psicticos (6-8 aos). Los sntomas constituan: alteracin formal del pensamiento, incoherencia, prdida de asociaciones, afecto aplanado y posteriormente delirios y alucinaciones. (9-11 aos) 2. Los nios sin sntomas parecidos al autismo, presentaban tambin alteraciones del desarrollo pero ms leves. El comienzo de la esquizofrenia se produca entre 9 y 11 aos. Previamente: alteracin en la relacin social, ansiedad excesiva, afecto restringido, suspicacia, sntomas depresivos.
ESQUIZOFRENIA EN NIOS Y ADOLESCENTES Secuencia del desarrollo de sntomas en la esquizofrenia de inicio en la infancia
Edad Psicopatologa
0 - 30 meses
Retraso en los hitos motores Mala coordinacin motriz Labilidad emocional extrema Apego y abrazos inapropiados Reacciones de ira injustificadas
31 meses 5 a 11 meses
6 a 8a, 11 meses
Estudio sobre Esquizofrenia de inicio en la infancia del NIMH. Gordon et al. 1994 Diagnsticos de los primeros 98 sujetos evaluados por los entrevistadores de la investigacin
Diagnstico
Esquizofrenia Trastorno de afectacin multidimensional (Multidimmensionally Impaired Disorder, MID) Trastorno Bipolar Depresin mayor S. de Asperger /T. generalizado del desarrollo No Esp. T. esquizotpico de personalidad TDAH / T. de conducta / T. negativista desafiante T. disociativo NE T. obsesivo-compulsivo T. esquizoafectivo Psicosis orgnica
28 21 11 8 7 4 7 4 2 2 3
Es correcto Espectro?/1
Imagen coloreada que produce la luz descompuesta por su paso a travs de un prisma
Fuente: Iaki Sarasqueta (Diccionario etimolgico de trminos de uso comn en Neurologa, 2002)
Es correcto Espectro?/2
Fantasma: Imagen de una persona muerta Fsica: Distribucin de la intensidad de una radiacin en funcin de una magnitud caracterstica (longitud de onda, energa, frecuencia, masa) Contnuo: El que no presenta interrupcin alguna en su distribucin Luminoso: Banda matizada de los colores del iris, que resulta de la descomposicin de la luz blanca a travs de un prisma o de otro cuerpo refractor Solar: El producido por la dispersin de la luz del sol Visible: Parte de la radiacin electromagntica comprendida entre 400-700 nm. de longitud de onda Medicina: Conjunto de las especies microbianas frente a las que es activo un antibitico
Fuente: Diccionario de la Real Academia de la Lengua Espaola (2001)
Es correcto Espectro?/3
Aparicin, Fantasma, Visin: Figura irreal, generalmente horrible, que alguien ve en su imaginacin, a veces como si fuera real. Aparecido: Difunto que se aparece a los vivos. Persona que ha llegado a un grado extremo de delgadez o decadencia fsica. Fsica: Serie de las frecuencias de una radicacin dispersada, que resultan en orden creciente.
Es correcto Espectro?/4
Banda matizada de los colores del iris, que resulta de la descomposicin de la luz blanca a travs de un prisma o de otro cuerpo refractor Distribucin de la intensidad de una radiacin en funcin de una magnitud caracterstica (longitud de onda, energa, frecuencia, masa).
Opiniones, emociones, objetivos, etc de rangos diferentes, especialmente cuando uno de los extremos del rango es considerado como opuesto a otro de los extremos. Fuente: Collins Cobuild (English Language Dictionary, 1987)
Autismo Psicosis
Caractersticas generales investigacin: *Prevalencia anual con RACP *Criterios PBP: media *N total = 221 *Nios: 147 (66.5%)
*Nias: 74 (33.5%)
*Tasa Prevalencia: 14.8% *Tasa frecuentacin: 78.5%
Fenomenologa estadsticamente significativa presente en psicosis y autismo en relacin con resto demanda psiquitrica
Fenomenologa Rabietas Inquietud Retraso lenguaje Cleras Reaccin ansiedad diurna Reaccin ansiedad relaciones interpersonales Reaccin ansiedad obsesivo-compulsivo Reaccin ansiedad generalizada y difusa Malos tratos institucionales Retraso psicomotor Retraso madurativo global Reaccin ansiedad tipo fbico Disforia en todos los contextos Estereotipias y ecolalias Bulimia e hiperfagia p < 0.1 < 0.05 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.01 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 Probabilidad 0.07(*) 0.03(*) 0.01(*) 0.003(*) 0.002(*) 0.001(*) 0.006(*) 0.004(*) 0.002(*) 1.310 E-90(*) 6.730 E-11(*) 1.475 E-09(*) 1.441 E-09 7.822 E-11 1.398 E-06
(*) Alguna celda con N<5, en la mayora corresponde a ausencia del item expresado
Cumple los criterios de discapacidad de la CIF de la OMS: Las condiciones de salud estn muy afectadas
Alteracin de funciones y estructuras corporales
(tanto en disfunciones posibles estructurales y funcionales) Alteracin de actividades Alteracin en participacin social Disfuncin de factores personales y ambientales
Discapacidad intelectual:
No parece muy esclarecedor realizar un CI, pues la
disfuncin cognitiva y social es tan relevante que distorsiona los resultados medibles... No aporta casi nada Puede tener un desarrollo disarmnico (poseer alguna habilidad ms o menos especfica), pero en general destacan en pocas reas del desarrollo
(*) Alguna celda con N<5, en la mayora corresponde a ausencia del item expresado
S. DE ASPERGER Y ESQUIZOFRENIA
El S. de Asperger se ubica en una tierra de nadie entre Autismo y Esquizofrenia. Kay y Kolvin, 1987; Kolvin y Bernie, 1990.
Se han publicado casos de Autismo y S. de Asperger que desarrollaron una catatonia (Gillberg y Billstedt, no publicados; Wing y Shah, 1994), considerada sta clsicamente como propia de la esquizofrenia.
El S. de Asperger puede sufrir episodios psicticos en adolescencia y adultez, a veces provocados por estrs, con caractersticas de T. esquizofreniforme. (tipo: activo pero extrao. Wing, 1989). Asi mismo se han observado sntomas paranoides de intensidad y duracin importante (esquizofrenia paranoide) Gillberg, 2003. (Las alucinaciones auditivas y trastornos del pensamiento son raros)
Esquizofrenia
(Taimien et al. 1994; Clarke et al. 1999)
Psicosis recurrente.
(Gillberg, 1985)
Catona
(Wing y Shah, 2000)
Paranoia
(Blakshaw et al, 2001)
T. Bipolar
(Wozniak, Biederman et al, 1987; Frazier et al 2002)
Algunos individuos con diagnstico incluible en el Spectrum autista son mal diagnosticados de otros trastornos mentales.
* * *
Enfermos considerados resistentes al tratamiento, con diagnstico de: Esquizofrenia; T. Bipolar; T.O.C. , pueden sufrir, realmente, un T. de Asperger.
Ryan, (1996)
El 17% de adolescentes diagnosticados de Spectrum autista presentan sntomas catatnicos; algunos fueron diagnosticados previamente, incluso, de Esquizofrenia catatnica.
Wing y Shah, (2000)
3,5% de adultos con diversos trastornos psiquitricos graves (psicosis), sufren un cuadro clnico incluible en el Spectrum autista, no diagnosticado previamente.
Nylander y Gillberg (2001)
Psicopatologa
Multiplex Developmental Disorder MDD (Cohen, 1986) Multidimensionally Impaired Disorder MID (McKenna, Rapoport et al. 1998)
ESQUIZOFRENIA DE INICIO EN LA INFANCIA: T.GENERALIZADOS DEL DESARROLLO OBSERVADOS PRECOZMENTE Autor / ao / casos Hallazgos %
Cantor y Evans (1982) N= 30 Watkins et al. (1988) UCLA N= 18 Russel et al. (1989 - 1994) Asarnov y Tanguay (1994) UCLA; N= 35 Alagaband - Rad et al. (1995) Estudio NIMH; N= 23 Sporn, Rapoport et al. (2004) Estudio NIMH; N= 75
TGD diagnosticado antes de los 30 meses Autismo infantil TGD no especificado TGD Sntomas autsticos Ecolalias / estereotipias / intereses inusuales Sntomas de TGD Autismo Diagnstico previo de TGD
Fuente: C. Ballesteros, 2005
20
39 17
26 40
36 13 25
TRASTORNO DE AFECTACIN MULTIDIMENSIONAL Multidimensionally Impaired Disorder (MID) McKenna et al. 1994; Kumra et al. 1998 Estudio sobre clnica y neurobiologa de la esquizofrenia de inicio muy precoz N.I.M.H. 1990- 1996 Kumra, McKenna y Rapoport, (1998)
1. Escasa habilidad para distinguir la fantasa de la realidad, evidenciada por ideas de referencia y alteraciones perceptivas breves, durante perodos de estrs. 2. Perodos, frecuentes, de labilidad emocional, desproporcionada a los precipitantes. 3. Dificultades en las relaciones personales. 4. Dficits cognoscitivos. 5. Ausencia de alteraciones formales del pensamiento.
Similitud con Mltiple Complex developmental disorders. McDD (Cohen et al. 1986)
T. GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y ESQUIZOFRENIA DE COMIENZO EN LA INFANCIA: T. COMRBIDOS O VARIANTE FENOTPICA DE TRASTORNO DE INICIO MUY PRECOZ? (Estudio NIMH: Sporn, Rapoport et al. 2004) (I)
N= 75; ECI sin TGD: N= 55; ECI con TGD: N= 19 Edad : 6 - 18 aos; Inicio esquizofrenia: < 13 aos. ASQ / PAS; BPRS / SAPS / SANS / CGIS /WISC R/ SADS - K- SADS / RMN;Estudio gentico
El 25% (19) de los pacientes con Esquizofrenia de comienzo infantil (ECI), tenan diagnstico previo de TGD (1 Autismo; 2 S. Asperger; 16 TGD No Esp.) El nmero de varones fue superior en el grupo de ECI con TGC asociado. No difieren en su edad de comienzo de los sntomas esquizofrnicos ni en
rendimientos cognitivos
No difieren en las puntuaciones de PANS, SANS y CGIS. Los pacientes con TGD aadido, tienen puntuaciones ms altas en el ASQ y PAS.
Los dficits en las relaciones sociales fueron ms graves en este grupo (junto a
otros sntomas de TGD)
T. GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y ESQUIZOFRENIA DE COMIENZO EN LA INFANCIA: T. COMRBIDOS O VARIANTE FENOTPICA DE TRASTORNO DE INICIO MUY PRECOZ? (Estudio NIMH: Sporn, Rapoport et al. 2004) (II) RNM: No difieren en volumen total y regional de substancia blanca o gris, ni en el tamao del tlamo y cerebelo. Comparados con los pacientes que nicamente presentaban TGD, en los que sufran TGD y ECI, la reduccin de substancia gris fue ms rpida. (poda neuronal) Estudio gentico:
Los genes de riesgo para el Autismo no muestran asociacin con el diagnstico de ECI (con o sin TGD) o con la puntuacin en ASQ.
Los diagnsticos familiares de trastornos del espectro esquizofrnico, o sntomas de T. de personalidad esquizotpica, no difieren entre la ECI con o sin TGD.
Los hermanos de pacientes con ECI y TGD tienen puntuaciones ms altas en el ASQ.
El 17% de los hermanos de probandos con ECI y TGD haban sido diagnosticados de Autismo. Este hecho parece implicar una conexin gentico-familiar entre ECI y Autismo.
T. GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y ESQUIZOFRENIA DE COMIENZO EN LA INFANCIA: T. COMRBIDOS O VARIANTE FENOTPICA DE TRASTORNO DE INICIO MUY PRECOZ? (Estudio NIMH: Sporn, Rapoport et al. 2004) (III)
A. Los comportamientos autsticos pueden constituir una respuesta inespecfica a diversas afectaciones del desarrollo, y estos sntomas de TGD podran ser graves anomalas del desarrollo observadas en la esquizofrenia de inicio en la adultez. Si fuera as un subgrupo de pacientes con ECI asociado a TGD podra
Los pacientes esquizofrnicos de comienzo precoz (EIP) con sntomas inciales de Autismo constituiran un subgrupo con estas caracterosticas: Inicio precoz de los sntomas psicticos.
Mayor volumen cerebral (Hardan et al. 2001; Courchesne et al. 2003) Incremento del volumen del cerebelo (Piren et al. 1997) Disminucin del tamao talmico (Tsatsanis et al. 1993)
ESQUIZOFRENIA Y AUTISMO: GENTICA Los casos publicados con sntomas autistas tempranos, seguidos del desarrollo de esquizofrenia sugieren que es posible que un subgrupo de esquizofrnicos infantiles y autistas compartan una anomala gentica similar: Puntos de ruptura de los cromosomas 1 parecen las localizaciones ms probables para posteriores estudios de ligamento observados en esquizofrenia infantil y autismo (p 22 cromosoma 1 y q 22 del cromosoma 7; Gordon et al. 1994) Mayor riesgo en familiares de esquizofrnicos infantiles que en poblacin general, pero no que en familiares de esquizofrnicos adultos. La excepcin a esto se da en padres de esquizofrnicos infantiles que tienen una tasa de esquizofrenia casi doble que los padres de esquizofrnicos adultos. (12 % en padres vs. 6%, Kalman y Roth, 1956) No observada en estudios recientes (Gordon et al. 1994)
Autismo
Simbiosis
Dficit
Disociacin
Dficit
Disociacin
Autismo
Simbiosis
Autismo
Simbiosis
Dficit
Disociacin
Dficit
Disociacin
Autismo
Simbiosis
Dficit
Vector dominante (-): Destruccin de toda representacin mental y vivencias afectivas asociadas
Disociacin
Vector dominante (+): Hiperintelectualizacin
Autismo
Simbiosis
LDV2
Investimiento relacional
LDH1
LDH2
Desinvestimiento intelectual
Dficit
Disociacin
Investimiento intelectual LDV1
LDV1: Investimiento actividad menta LDV2: Investimiento relacin humana LDH1: Destruccin representacin mental (desmantelamiento) LDH2: Destruccin asociaciones entre representacin y afecto y su smbolo (disociacin)
Correlacin entre polos evolutivos psicosis infantil y entidades clnicas psicosis edad adulta
Polo catatnico
Polo neurtico
Autismo
Simbiosis
Formas narcisistas (border line): Formas hebefrenocatatnicas - Mayor permeabilidad afectiva y de relacin Formas esquizoides: - Mayor hiperintelectualizacin -Menos permeabilidad afectiva y relacional
Dficit
Disociacin
Polo paranoide
*Neurofibromas
SI
PEA alterado: Prdida progresiva funciones mentales Sordera perceptiva Trastornos desintegrativos EEG alterado: Sndrome Landau-Kleffner
NO
NO
Afecciones gestacionales
NO
Citomegalovirus
SI
Alteracin metablica?
NO
SI
SI
Sndrome X frgil
SI
Retraso mental
SI SI
CI armnicamente disminuido
NO
SPECT alterado
NO
Autismo
Sndrome Asperger
Alteracin
NO
lenguaje
NO
T. Asperger
P. esquizoide Wolff
Reduccin manifiesta de concentracin y atencin Reduccin de motivacin y energa en su forma de funcionar Humor depresivo Trastorno del sueo Ansiedad/angustia Aislamiento y/o disfuncin social Fuente. A.R. Yung & H.J. Jackson (1999) Suspicacia Deterioro de su funcionamiento personal Irritabilidad
Continuidad
Cronicidad
Se pueden identificar rasgos de personalidad mrbida? Qu influye en qu, cmo lo hace, cunto tiene de impacto?